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抗构象表位桥粒芯蛋白抗体和乙酰胆碱受体抗体滴度与寻常型天疱疮病情活动度的相关性研究

中华皮肤科杂志 2020年第6期53卷 435-438页

作者：李志量张寒梅向睿宇荆可冯素英中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的研究寻常型天疱疮患者血清中相关抗体滴度与病情严重程度和病情活动度的相关性。方法收集2012—2015年于中国医学科学院皮肤病医院首次就诊的24例活动期寻常型天疱疮(PV)患者,评估患者活动期和稳定期天疱疮疾病面积指数(PDAI),并采... 详细信息

目的研究寻常型天疱疮患者血清中相关抗体滴度与病情严重程度和病情活动度的相关性。方法收集2012—2015年于中国医学科学院皮肤病医院首次就诊的24例活动期寻常型天疱疮(PV)患者,评估患者活动期和稳定期天疱疮疾病面积指数(PDAI),并采集血清标本。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清标本中具有致病作用的抗构象表位桥粒芯蛋白(Dsg)抗体滴度、总Dsg抗体滴度和乙酰胆碱受体(AChR)抗体滴度。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用Fisher精确检验法,相关性比较采用Pearson分析。结果活动期患者的Dsg1抗体滴度(611.4±136.8)与抗构象表位Dsg1抗体滴度(585.5±134.7)差异无统计学意义(t=0.13,P=0.89),Dsg3抗体滴度(708.6±130.7)高于抗构象表位Dsg3抗体滴度(297.2±54.4,t=2.90,P<0.01)。活动期患者的Dsg1抗体滴度及抗构象表位Dsg1抗体滴度与PDAI评分均呈正相关(r=0.54、0.54,均P<0.01);Dsg3抗体滴度与PDAI评分无相关性(r=0.11,P=0.62),抗构象表位Dsg3抗体滴度与PDAI评分呈正相关(r=0.53,P<0.01)。20例稳定期患者血清中Dsg1抗体与抗构象表位Dsg1抗体滴度与首次就诊时比较均明显下降。Dsg3抗体滴度仅7例明显下降;13例仍存在较高滴度的Dsg3抗体,其中6例抗构象表位Dsg3抗体滴度明显下降,5例AChR抗体滴度由阳性转为阴性。结论Dsg1抗体及抗构象表位Dsg1抗体滴度都可以反映病情活动度。部分患者病情活动度与Dsg3抗体滴度不一致,抗构象表位Dsg3抗体或者AChR抗体可能有助于反映病情活动度。

关键词：天疱疮桥粒芯糖蛋白质1 桥粒芯糖蛋白质3 受体,胆碱能天疱疮疾病面积指数

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普瑞巴林在皮肤科的应用进展

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中华皮肤科杂志 2020年第3期53卷 233-235页

作者：向睿宇李锁冯素英中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

普瑞巴林作用于神经系统电压门控钙通道,可减少多种神经递质的释放。目前广泛应用于多种疾病包括神经性疼痛、广泛性焦虑症、癫痫等的治疗。在皮肤科,普瑞巴林对带状疱疹后遗神经痛、结节性痒疹、尿毒症性瘙痒、神经相关瘙痒、精神相关... 详细信息

普瑞巴林作用于神经系统电压门控钙通道,可减少多种神经递质的释放。目前广泛应用于多种疾病包括神经性疼痛、广泛性焦虑症、癫痫等的治疗。在皮肤科,普瑞巴林对带状疱疹后遗神经痛、结节性痒疹、尿毒症性瘙痒、神经相关瘙痒、精神相关瘙痒等也有治疗作用。

关键词： GABA拮抗剂治疗瘙痒症神经痛,带状疱疹后皮肤疾病普瑞巴林

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TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 709-712页

作者：刘依和陈志明冯素英杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger... 详细信息

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。

关键词：外胚层发育不良症 TP63基因突变 ADULT综合征外显不全

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miRNA-193b-5p抑制转录调节因子CITED2表达对黑素合成的影响

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中华皮肤科杂志 2023年第1期56卷 29-34页

作者：杨荷丹丁徽方富民郑慧颖张晓丽刘杏葛一平杨寅林彤中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院激光科南京210042 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

目的初步探讨miRNA(miR)-193b-5p对黑素合成的影响及可能机制。方法从健康男性包皮环切术后废弃的正常包皮组织中分离培养人原代黑素细胞。分别转染miR-NC模拟物(miR-NC mimics组)和miR-193b-5p模拟物(miR-193b-5p mimics组)至人原代黑... 详细信息

目的初步探讨miRNA(miR)-193b-5p对黑素合成的影响及可能机制。方法从健康男性包皮环切术后废弃的正常包皮组织中分离培养人原代黑素细胞。分别转染miR-NC模拟物(miR-NC mimics组)和miR-193b-5p模拟物(miR-193b-5p mimics组)至人原代黑素细胞及人黑素瘤MNT1细胞,转染48 h时实时定量PCR(RT-qPCR)检测miR-193b-5p的过表达效率,转染72 h时Western印迹检测黑素合成相关蛋白酪氨酸酶和小眼畸形相关转录因子的表达,转染1周时采用氢氧化钠法测定细胞中黑素含量。通过TargetScan网站预测miR-193b-5p的靶基因并采用双荧光素酶报告实验验证,RT-qPCR及Western印迹检测miR-193b-5p过表达后该靶基因mRNA和蛋白表达水平的变化。两组间比较采用两独立样本t检验。结果人原代黑素细胞及人黑素瘤MNT1细胞中,miR-193b-5p mimics组miR-193b-5p的表达水平均显著高于miR-NC mimics组,t值分别为65.57、22.49,均P<0.001,且miR-193b-5p mimics组黑素含量(0.091±0.007、0.130±0.004)显著低于miR-NC mimics组(0.117±0.002、0.188±0.032),t值分别为5.98、3.24,P值分别<0.01、<0.05。Western印迹检测显示,人原代黑素细胞及人黑素瘤MNT1细胞中,miR-193b-5p mimics组黑素合成相关蛋白酪氨酸酶及小眼畸形相关转录因子的表达均显著低于miR-NC mimics组(均P<0.05)。通过TargetScan预测及双荧光素酶报告实验验证,转录调节因子CITED2的3′非翻译区存在miR-193b-5p的结合位点。人原代黑素细胞及人黑素瘤MNT1中上调miR-193b-5p表达后,CITED2 mRNA及蛋白的表达水平均显著低于miR-NC mimics组(均P<0.05)。结论miR-193b-5p过表达可下调黑素合成相关蛋白酪氨酸酶及小眼畸形相关转录因子的表达,抑制黑素合成,该过程与靶向抑制CITED2的表达有关。

关键词：黑素细胞黑素瘤细胞黑素合成 CITED2 miRNA-193b-5p

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早老蛋白增强子2基因沉默对HaCaT细胞增殖及γ分泌酶表达的影响

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中华皮肤科杂志 2021年第4期54卷 318-324页

作者：李文锐张媛媛贾苇雪何艳艳徐浩翔林麟李诚让中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

目的构建早老蛋白增强子2(PSENEN)基因沉默的人永生化角质形成细胞(HaCaT)模型,探究PSENEN基因表达下调对HaCaT细胞增殖以及γ分泌酶表达的影响。方法设计3组靶向PSENEN基因的shRNA序列,与线性化的LV3-pGLV-h1-GFP-puro载体构建慢病毒... 详细信息

目的构建早老蛋白增强子2(PSENEN)基因沉默的人永生化角质形成细胞(HaCaT)模型,探究PSENEN基因表达下调对HaCaT细胞增殖以及γ分泌酶表达的影响。方法设计3组靶向PSENEN基因的shRNA序列,与线性化的LV3-pGLV-h1-GFP-puro载体构建慢病毒重组表达质粒,经酶切及测序鉴定后,进行慢病毒的包装、纯化和滴度测定。将HaCaT细胞分为5组进行转染:shRNA1组、shRNA2组、shRNA3组分别加入含沉默PSENEN基因的shRNA1、shRNA2、shRNA3慢病毒原液,NC组加入含阴性对照shNC慢病毒原液,空白组不加病毒液。转染完成后,荧光显微镜下观察荧光表达,流式细胞仪检测转染效率。CCK8法测定HaCaT细胞增殖活性,实时荧光定量PCR(qPCR)、Western印迹法分别检测PSENEN、呆蛋白(NCT)、早老蛋白1(PS1)、前咽缺陷蛋白1a(APH1a)mRNA、蛋白的相对表达量。统计分析采用重复测量方差分析、单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验。结果倒置荧光显微镜下观察到shRNA1~shRNA3组、NC组均有荧光表达,流式细胞仪示转染效率均达98%以上。qPCR、Western印迹法显示,与NC组(1.054±0.272、1.076±0.075)相比,shRNA1、shRNA2、shRNA3组PSENEN mRNA(0.187±0.010、0.163±0.022、0.174±0.009)、蛋白(0.219±0.097、0.208±0.014、0.185±0.062)表达均显著降低(均P<0.001)。CCK8法显示,与NC组相比,shRNA1组细胞增殖活性在0、12、36、48 h均显著增高(均P<0.05),24和60 h差异无统计学意义(均P>0.05);shRNA2、shRNA3组在0、12、24、36、48、60 h细胞增殖水平均显著高于NC组(均P<0.05)。shRNA1组、shRNA2组、shRNA3组、NC组、空白组间NCT、PS1、APH1a基因mRNA表达差异无统计学意义(F值分别为8.168、4.644、1.981,均P>0.05),mNCT、imNCT、PS1-CTF、APH1a蛋白相对表达差异有统计学意义(F值分别为39.268、5.929、27.842、20.663,均P≤0.01)。与NC组相比,shRNA1、shRNA2、shRNA3组mNCT、PS1-CTF、APH1a蛋白表达均显著降低(均P<0.01),imNCT蛋白表达变化无统计学意义(均P>0.05)。结论成功构建了PSENEN基因沉默的HaCaT细胞模型,PSENEN基因沉默会引起HaCaT细胞增殖活性增强,γ分泌酶其他亚基蛋白含量下降。

关键词：化脓性汗腺炎基因沉默细胞增殖 PSENEN基因 γ分泌酶 HaCaT细胞

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疫苗相关的皮肤不良反应

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中华皮肤科杂志 2019年第2期52卷 128-131页

作者：向睿宇冯素英中国医学科学院、北京协和医学院、皮肤病医院皮肤科、江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

疫苗作为预防疾病的重要措施,为人类预防各种传染病起到了巨大的作用,可产生有益的"免疫反应",也可以产生不利甚至造成损害的不良反应,部分不良反应表现在皮肤。疫苗相关的皮肤不良反应临床表现多样机制复杂,本文主要阐述疫... 详细信息

疫苗作为预防疾病的重要措施,为人类预防各种传染病起到了巨大的作用,可产生有益的"免疫反应",也可以产生不利甚至造成损害的不良反应,部分不良反应表现在皮肤。疫苗相关的皮肤不良反应临床表现多样机制复杂,本文主要阐述疫苗相关的皮肤不良反应的现状,有助于理解和认识疫苗不良反应的发生机制和不同的临床表现形式。

关键词：疫苗药物毒性皮肤表现疫苗不良反应

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BP180相关自身免疫性水疱病的研究进展

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中华皮肤科杂志 2019年第1期52卷 50-52页

作者：李锁冯素英中国医学科学院、北京协和医学院、皮肤病医院皮肤科、江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

BP180相关自身免疫性水疱病包括大疱性类天疱疮、扁平苔藓样类天疱疮、线状IgA大疱性皮病、妊娠类天疱疮和瘢痕性类天疱疮。BP180胞外区含有多个自身抗体反应的位点,目前研究显示,BP180上相关自身免疫性水疱病靶位呈现出异质性,并且同... 详细信息

BP180相关自身免疫性水疱病包括大疱性类天疱疮、扁平苔藓样类天疱疮、线状IgA大疱性皮病、妊娠类天疱疮和瘢痕性类天疱疮。BP180胞外区含有多个自身抗体反应的位点,目前研究显示,BP180上相关自身免疫性水疱病靶位呈现出异质性,并且同一种疾病不同临床表现也与靶位异质性有关,然而异质性机制仍有待于进一步研究和探讨。

关键词：类天疱疮,大疱性妊娠性类天疱疮类天疱疮,良性黏膜线状IgA大疱性皮病 BP180

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桥粒芯糖蛋白抗体与天疱疮临床表型和疾病活动度的关系及其变化规律

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中华皮肤科杂志 2019年第5期52卷 297-301页

作者：李锁李志量荆可向睿宇张寒梅冯素英林麟中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的评估酶联免疫吸附试验(ELISA)检测桥粒芯糖蛋白1(Dsg1)、Dsg3抗体与天疱疮患者临床表型、疾病活动度的关系及变化规律。方法收集2015年1月至2018年1月在中国医学科学院皮肤病医院就诊的天疱疮患者111例,按临床分型,采用ELISA测定患... 详细信息

目的评估酶联免疫吸附试验(ELISA)检测桥粒芯糖蛋白1(Dsg1)、Dsg3抗体与天疱疮患者临床表型、疾病活动度的关系及变化规律。方法收集2015年1月至2018年1月在中国医学科学院皮肤病医院就诊的天疱疮患者111例,按临床分型,采用ELISA测定患者初发时、控制阶段、维持阶段及复发时血清Dsg1、Dsg3抗体水平变化,并分析其变化规律。采用SPSS22软件,多组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验,结果天疱疮初发时、控制阶段、维持阶段及复发时分别有92例、53例、33例、9例患者完成检测。92例初发患者中,36例落叶型天疱疮患者Dsg1和Dsg3抗体水平阳性率分别为100%277%,10例黏膜型寻常型天疱疮分别为20%、80%,46例黏膜皮肤型寻常型天疱疮分别为97.82%、95.65%。初发时、控制阶段、维持阶段和复发时落叶型天疱疮患者Dsg1抗体水平分别为(137.43±77.74)/13.94±14.81),(21.50±58.33)、(121.13±86.89)U/ml;黏膜型寻常型天疱疮患者Dsg3抗体水平分别为(125.61±94.81),(34.5±16.26)、0.6、258U/ml;黏膜皮肤型寻常型天疱疮患者Dsg1抗体水平分别为(115.39±70.62)、(15.74±25.10)、(3.62±12.09)、(78.60±92.25)U/ml;Dsg3抗体水平分别为(137.98±81.25)、(58.14±63.46)、(29.26±64.70)、(136.9±101.47)U/ml。落叶型天疱疮Dsg1抗体水平和黏膜型寻常型天疱疮、黏膜皮肤型寻常型天疱疮Dsg3抗体水平在控制阶段、维持阶段均低于初发时、复发时(P<0.05),治疗过程中2例患者出现表位扩展现象,4例患者病情稳定期时出现Dsg抗体高滴度现象:结论Dsg抗体谱与天疱疮临床表型相关,其ELISA值可用于监测疾病活动,并可对治疗的有效性作出评价。

关键词：天疱疮桥粒芯糖蛋白质1 桥粒芯糖蛋片质3 临床表型疾病活动度

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人工智能在临床基因组学中的应用进展

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中国医学科学院学报 2021年第6期43卷 950-955页

作者：刘杏杨寅葛一平林彤中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院(研究所)激光科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院(研究所)江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

临床基因组学主要研究基因组信息在临床中的应用,包括诊断、治疗决策、预测预后。在传统的算法和技术难以处理基因组学中复杂又庞大的数据时,人工智能的应用带来新的希望。目前,人工智能已参与到临床基因组学的多种任务中,如识别变异、... 详细信息

临床基因组学主要研究基因组信息在临床中的应用,包括诊断、治疗决策、预测预后。在传统的算法和技术难以处理基因组学中复杂又庞大的数据时,人工智能的应用带来新的希望。目前,人工智能已参与到临床基因组学的多种任务中,如识别变异、变异分类、影像-遗传诊断、电子病历-基因诊断、药物作用及不良反应预测等。本文主要综述临床基因组中不同方面的人工智能应用。

关键词：临床基因组学人工智能应用

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盐裂皮肤间接免疫荧光及BP180NC16a酶联免疫吸附测定在大疱性类天疱疮诊断中的意义

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中华皮肤科杂志 2018年第1期51卷 10-13页

作者：李锁李志量荆可向睿宇张寒梅冯素英中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的探讨盐裂皮肤间接免疫荧光及大疱性类天疱疮（BP）180 NC16a-酶联免疫吸附测定（ELISA）检测在BP诊断中的意义。方法收集2015年1月至2017年8月在中国医学科学院皮肤病医院用盐裂皮肤间接免疫荧光（IIF-SSS）和BP180 NC16a-ELISA检... 详细信息

目的探讨盐裂皮肤间接免疫荧光及大疱性类天疱疮（BP）180 NC16a-酶联免疫吸附测定（ELISA）检测在BP诊断中的意义。方法收集2015年1月至2017年8月在中国医学科学院皮肤病医院用盐裂皮肤间接免疫荧光（IIF-SSS）和BP180 NC16a-ELISA检测BP患者174例和对照组129例血清。其中25例BP患者用直接免疫荧光（DIF）进行检测并与IIF-SSS和BP180 NC16a-ELISA敏感性进行比较。结果 IIF-SSS、BP180 NC16a-ELISA的敏感性分别为93.67%、96.55%；特异性分别为100%、96.12%。IIF-SSS与BP180 NC16a-ELISA相关系数0.147，为弱相关。其中25例BP患者血清学诊断方法（IIF-SSS，BP180 NC16a-ELISA）和DIF敏感性比较差异无统计学意义。结论 BP血清学诊断方法特异性强、敏感性高，值得临床推广应用。

关键词：类天疱疮大疱性诊断荧光抗体技术间接皮肤酶联免疫吸附测定

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