检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2021年第7期49卷 733-738页

作者：滕雅群杜天田然刘震宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730 清华大学医学院基础医学系 100084

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快... 详细信息

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化,为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路,具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述,包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

关键词：冠状动脉疾病遗传学多基因风险评分孟德尔随机化转化医学

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遗传性早发冠状动脉疾病的分型与研究进展

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中华内科杂志 2021年第6期60卷 578-584页

作者：滕雅群杜天田然张志宇刘震宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730 清华大学医学院基础医学系北京100084

近年来,冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病,包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉... 详细信息

近年来,冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病,包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病,在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别,促进精准的个体化诊疗。

关键词：冠状动脉疾病冠心病遗传学罕见病精准医学

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某综合医院急诊科静脉人免疫球蛋白使用合理性分析

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中国急救医学 2016年第6期36卷 524-527页

作者：范俊平于佳女李媛朱卫国马琏徐军朱华栋于学忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内利北京100032 中国医学科学院北京协和医学院全科医学系北京100032 中国医学科学院北京协和医学院影像医学系北京100032 中国医学科学院北京协和医学院信息处北京100032 中国医学科学院北京协和医学院急诊科北京100032

目的评价急诊科急重症患者使用静脉人免疫球蛋白（IVIG）的情况和合理性。方法以英国卫生部2011年出版的IVIG使用指南中的指征分类作为参考，检索我院急诊科2013年全年间使用IVIG的患者信息，并回顾性分析这些患者的病历资料，判断使用I... 详细信息

目的评价急诊科急重症患者使用静脉人免疫球蛋白（IVIG）的情况和合理性。方法以英国卫生部2011年出版的IVIG使用指南中的指征分类作为参考，检索我院急诊科2013年全年间使用IVIG的患者信息，并回顾性分析这些患者的病历资料，判断使用IVIG的指征，统计用量。结果2013年在急诊科使用IVIG治疗且病历资料完整的患者共162例，使用总量为11500g。最常见指征为免疫性血小板减少性紫癜、吉兰一巴雷综合征、肌炎／皮肌炎、重症肌无力等。符合“优先适用”和“可能适用”指征的患者比例共91．48％。结论我院急诊科有较多患者接受IVIG治疗，大部分患者使用指征较规范。有待进一步研究评价全院IVIG的使用情况，并开展针对中国患者的疗效研究，制定符合中国国情的IVIG使用指南。

关键词：静脉人免疫球蛋白(IVIG) 急诊指征指南

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海绵状淋巴管瘤八例临床分析

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中华全科医师杂志 2021年第3期20卷 349-352页

作者：韩欣欣沙悦曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730

目的探讨海绵状淋巴管瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2020年7月北京协和医院住院诊治的8例经病理检查诊断的海绵状淋巴管瘤患者的临床资料,包括临床表现、实验室与影像学检查结果及治疗方案。结果8例海绵状淋巴... 详细信息

目的探讨海绵状淋巴管瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2020年7月北京协和医院住院诊治的8例经病理检查诊断的海绵状淋巴管瘤患者的临床资料,包括临床表现、实验室与影像学检查结果及治疗方案。结果8例海绵状淋巴管瘤患者均为女性,发病年龄1日龄~58岁,中位年龄32岁,病程24(5,78)个月。临床表现为腹部肿物2例,腋下肿物2例,颈部肿物1例,腹股沟肿物1例,下颌肿物1例,胸腔与腹腔积液1例。8例中,1例为出生后起病,其余均为成人后起病。2例患者起病前有邻近部位的手术史。5例患者行CT扫描检查示肿物为低密度、类圆形肿物,增强后无明显强化。7例患者行肿物完整切除术;1例患者曾行肿物部分切除术,术后服中链脂肪酸饮食治疗。4例随访3.5(1.3~17.8)年均稳定,2例在术后13、1年后复发,1例患者随访中诊断为鲍温病。结论海绵状淋巴管瘤可先天出现也可后天产生,以女性受累为主,常见的临床表现为体表肿物,可行手术切除治疗,但易复发,需长期随诊。

关键词：淋巴管瘤海绵状淋巴管瘤体征和症状淋巴结切除术治疗结果

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机械性溶血性贫血误诊为血管炎一例

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中华全科医师杂志 2021年第12期20卷 1319-1321页

作者：杨杏林王玉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730

报道1例以贫血及肾功能不全起病的中年女性,既往因风湿性心脏病行二尖瓣、主动脉瓣机械瓣置换术,最终诊断人工心脏瓣膜相关的机械性溶血性贫血。患者曾被外院诊断“血管炎”,免疫抑制治疗后出现肺孢子菌肺炎,病情一度危重。通过本病例... 详细信息

报道1例以贫血及肾功能不全起病的中年女性,既往因风湿性心脏病行二尖瓣、主动脉瓣机械瓣置换术,最终诊断人工心脏瓣膜相关的机械性溶血性贫血。患者曾被外院诊断“血管炎”,免疫抑制治疗后出现肺孢子菌肺炎,病情一度危重。通过本病例提示医务人员尤其是基层及全科医生提高对机械性溶血性贫血的认识,并增加对患者安全及医疗质量的关注。

关键词：贫血,溶血性机械瓣肺孢子菌肺炎肾功能不全

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痛风及高尿酸血症的基层规范诊疗与管理

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中华全科医师杂志 2021年第7期20卷 816-818页

作者：张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 100730

在我国,痛风的发病率逐年升高,血尿酸水平增高也日益成为人们健康体检中常见的异常发现。痛风不仅仅是晶体沉积导致的关节炎,更是尿酸代谢紊乱引起的炎症性疾病,有报道发现慢性病合并高尿酸血症的发生率可达20%~70%[1]。

关键词：痛风高尿酸血症

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一例关节炎病例的全科诊疗思考

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中华全科医师杂志 2021年第2期20卷 257-260页

作者：尹月张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 100730

通过介绍1例类风湿关节炎合并感染性关节炎患者的诊断、治疗及随访过程,以期增进全科医师对这两种疾病的认识,在全科医学实践中加强对患者的管理,以改善患者的预后及生命质量。

关键词：类风湿关节炎感染性关节炎全科医学

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气短起病的复发性多软骨炎患者1例长期随访

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中华全科医师杂志 2022年第1期21卷 89-92页

作者：韩迎东张冰清张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730

通过介绍1例青年复发性多软骨炎患者的全科诊疗及随访过程,引发对复发性多软骨炎患者早期识别、诊疗思路、慢性病管理、药物选择及生育方面的思考。希望增进全科医师对复发性多软骨炎的早期识别、诊疗及药物选择方面的认识。

关键词：多软骨炎,复发性气管狭窄鞍鼻畸形英夫利西单抗

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信息技术相关医疗不良事件

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协和医学杂志 2020年第2期11卷 196-201页

作者：曾可王玉朱卫国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院信息管理处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730

随着信息技术在医疗领域的深入应用,信息技术相关的医疗不良事件也不断增加。本文对国内外信息技术相关医疗不良事件的术语、概念和研究现状进行梳理,从事件表现形式、系统组成要素、事件根本原因3方面进行分类,并给出相应界定和案例说... 详细信息

随着信息技术在医疗领域的深入应用,信息技术相关的医疗不良事件也不断增加。本文对国内外信息技术相关医疗不良事件的术语、概念和研究现状进行梳理,从事件表现形式、系统组成要素、事件根本原因3方面进行分类,并给出相应界定和案例说明;同时结合国内外相关研究,进一步探讨信息技术相关医疗不良事件的应对策略,提出提高重视程度、鼓励上报以及建立规范化防范体系等解决方案,以期提高医疗行业对此类不良事件的认识和关注。

关键词：医疗信息技术信息系统医疗不良事件医疗差错技术危害

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普通变异型免疫缺陷病75例临床分析

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中华全科医师杂志 2022年第8期21卷 726-730页

作者：武娟韩欣欣狄虹尹月韩迎东王玉张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730

目的探讨中国人群单中心普通变异型免疫缺陷病(CVID)患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法对北京协和医院1983年1月1日至2021年5月1日住院病历系统中经2019年欧洲免疫缺陷学会(ESID)标准复核诊断为CVID的75例患者的临床资料进... 详细信息

目的探讨中国人群单中心普通变异型免疫缺陷病(CVID)患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法对北京协和医院1983年1月1日至2021年5月1日住院病历系统中经2019年欧洲免疫缺陷学会(ESID)标准复核诊断为CVID的75例患者的临床资料进行回顾分析及随访。结果CVID患者的常见临床表现包括呼吸系统受累(68.0%,51/75)、血液系统受累(66.7%,50/75)、肝脾受累(66.7%,50/75)、胃肠道受累(46.7%,35/75)、自身免疫性疾病(29.3%,22/75)等。免疫球蛋白均明显降低(中位IgG 2.4 g/L,中位IgA 0.1 g/L,中位IgM 0.1 g/L),TB淋巴细胞亚群提示CD4+T细胞减少(中位数471/μl)、CD8+T细胞增加(中位数620/μl)、CD4+/CD8+T比例倒置(中位数0.7),NK细胞及B细胞减少(中位数分别44/μl、115/μl)。住院期间75例患者均接受了IgG替代治疗,辅以抗感染、营养支持治疗后,74例病情有改善。随访了47例出院患者,仅16例出院后坚持规律治疗。结论CVID的临床表现多种多样,可有多系统受累,包括自身免疫性疾病,以IgG替代为基石的治疗有一定疗效。

关键词：普通可变性免疫缺陷免疫球蛋白淋巴细胞

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