检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2020年第9期50卷 954-965页

作者：李圆梦李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.... 详细信息

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.因此, miRNA有潜力成为血脂异常精准诊断的生物标志物,并有望为血脂异常提供新的治疗靶点.本文综述了该领域的最新进展.

关键词：微RNA 外泌体血脂异常精准医学

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计算机临床思维训练在罕见病临床思维教学上的应用价值

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基础医学与临床 2021年第6期41卷 914-917页

作者：陈适罗云云白皙潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教... 详细信息

计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教学方面的潜力,这种新的保障医师训练同质化的手段,将推进医学教学改革的进展。

关键词：计算机技术临床思维罕见疾病医学教育

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 321-336页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的应用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展

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中国全科医学 2020年第27期23卷 3488-3491页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化指标、骨密度至关重要。对于有代谢性骨病高危风险的患者,应早期预防,去除危险因素,加强营养,必要时予以药物治疗。

关键词：肠外营养代谢性骨病骨代谢生化指标骨密度

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第507例手足搐搦-低钙血症-可逆性心力衰竭

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中华医学杂志 2020年第24期100卷 1901-1904页

作者：王亚冰何昆王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730

低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者,复习相关文献,分析可能机制、相关临床表现和治疗结局,以期提高临床医师的认识,避免不良结局的出现。

关键词：甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭可逆性

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畸形性骨炎分子病因学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 585-591页

作者：章振林岳华王鸥魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分... 详细信息

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调,遗传因素在发病中起主要作用,迄今已经鉴定到8个致病基因,包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展,同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因,早确诊并及时干预。

关键词：畸形性骨炎分子病因致病基因

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以矮小症为例看罕见疾病诊断思维教学的特点

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基础医学与临床 2021年第2期41卷 287-289页

作者：陈适白皙王诗蕊潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见... 详细信息

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见病诊断思维的特点,有利于提高医师的工作效率,并为针对罕见病的临床思维训练提供经验。

关键词：诊断思维罕见疾病矮小症医学教育

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维生素D缺乏性骨软化症一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第4期13卷 357-361页

作者：马池发李响李伟平凡张化冰夏维波邢小平许岭翎李玉秀中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成人维生素D缺乏导致骨软化症相对少见,易被误诊、误治。本文报道1例中年男性,以骨痛、乏力、活动受限就诊,生化提示血钙、血磷降低,尿钙偏低,碱性磷酸酶升高、维生素D缺乏,骨骼X线提示肋骨假骨折及椎体轻度双凹变。追问病史,本例患者... 详细信息

成人维生素D缺乏导致骨软化症相对少见,易被误诊、误治。本文报道1例中年男性,以骨痛、乏力、活动受限就诊,生化提示血钙、血磷降低,尿钙偏低,碱性磷酸酶升高、维生素D缺乏,骨骼X线提示肋骨假骨折及椎体轻度双凹变。追问病史,本例患者长期保持不良的生活方式,导致维生素D的摄入与合成显著不足。予钙剂及维生素D补充,嘱规律作息、改善生活方式,患者症状明显好转出院。本文在复习相关文献的基础上探讨成人骨软化症的病因、鉴别诊断及治疗,以期为临床诊治提供参考。

关键词：骨软化症维生素D缺乏生活方式

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第510例身材矮小-低钾血症-低镁血症-低磷血症-代谢性酸中毒

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中华医学杂志 2020年第26期100卷 2063-2066页

作者：刘巍刘艺文夏维波邢小平张化冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾... 详细信息

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

关键词： Gitelman综合征范科尼综合征

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第500例多发性内分泌腺病—多浆膜腔积液—皮肤血管瘤

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中华医学杂志 2020年第16期100卷 1267-1270页

作者：王亚冰王鸥李剑姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、... 详细信息

本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、肝脾大、周围神经病变,影像学提示肋骨、椎体骨质密度增高,后查外周血血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,AIRE基因阴性,在血液科诊断为POEMS综合征。应用全身化疗后多系统损害得到缓解,肾上腺皮质功能和甲状旁腺功能有所恢复,对症治疗药物可减量或停用。本例提示中年起病的类APS1表现需考虑到其他疾病的可能,POEMS综合征患者出现的内分泌系统损害需长期随访,有病情缓解药物减量的可能。

关键词： POEMS综合征多内分泌腺疾病,自身免疫性

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