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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 378-384页

作者：姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。

关键词：家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

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地舒单抗在高钙血症治疗中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第3期15卷 279-288页

作者：姜悦王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

地舒单抗是一种全人源性单克隆抗体,目前在我国仅用于治疗骨质疏松症、恶性肿瘤患者的骨骼相关事件,作为强骨吸收抑制剂,国外有一些关于其在高钙血症治疗中应用的报告,多为病例报告或小样本病例系列研究。本文就地舒单抗在不同病因引起... 详细信息

地舒单抗是一种全人源性单克隆抗体,目前在我国仅用于治疗骨质疏松症、恶性肿瘤患者的骨骼相关事件,作为强骨吸收抑制剂,国外有一些关于其在高钙血症治疗中应用的报告,多为病例报告或小样本病例系列研究。本文就地舒单抗在不同病因引起高钙血症中的应用进行综述。

关键词：地舒单抗高钙血症药物治疗甲状旁腺功能亢进症恶性肿瘤

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

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中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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临床病例讨论第495例——青年女性-高雄激素血症-严重胰岛素抵抗

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 703-707页

作者：崔云英贾觉睿智陈美平卢琳于淼王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征... 详细信息

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解, 血糖控制满意, 月经周期恢复。

关键词：雄激素增多症胰岛素抗药性女性

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利拉鲁肽联合二甲双胍在超重或肥胖2型糖尿病患者中的减重疗效及其影响因素

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中华临床营养杂志 2022年第2期30卷 65-72页

作者：赵天奕赵维纲付勇宋硕宁多妍蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 m... 详细信息

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 mg/d治疗48周,治疗前后测定血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、血脂、体重、腰围、臀围等,计算体重指数、胰岛β细胞功能指数、胰岛素抵抗指数等,观察患者的代谢指标变化及不良反应发生率,评估患者减重效果及其影响因素。结果加用利拉鲁肽治疗48周后,患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、血脂、体重、体重指数、腰围、臀围均较基线明显下降(P<0.05),不良反应以胃肠道反应为主,大多可耐受。治疗4周时体重平均下降3.99 kg,占体重下降总幅度的48.8%,此后体重下降逐渐趋缓,治疗48周后,73.1%、34.6%的患者体重分别下降了5%及10%以上;体重下降的绝对值与基线体重呈正相关,治疗起始4周内体重下降幅度是治疗48周时减重是否成功的独立预测因素。结论利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖T2DM患者安全、有效,减重效果良好,起始用药4周内的减重效果最为显著,且可以预测其远期减重效果。

关键词： 2型糖尿病利拉鲁肽二甲双胍超重肥胖

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原发性甲状旁腺功能亢进症-高钙危象-肾功能不全

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 661-664页

作者：贾觉睿智王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战... 详细信息

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战。本文报告1例原发性甲旁亢导致高钙危象的中年男性患者，经水化、袢利尿和降钙素等常规降钙治疗无效，因并发严重肾功能不全存在双膦酸盐应用禁忌，最终通过地舒单抗60 mg皮下注射于1周内显著降低血钙水平，成功桥接甲状旁腺肿物切除术，术后患者血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症高钙危象肾功能不全地舒单抗

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垂体催乳素瘤合并妊娠患者的管理

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 694-696页

作者：王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤... 详细信息

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤患者的妊娠时机、妊娠期及产后管理进行相关讨论。

关键词：催乳素瘤妊娠治疗

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肢端肥大症患者合并恶性肿瘤风险及相关危险因素研究进展

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 433-437页

作者：肖童心段炼朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高,但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与... 详细信息

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高,但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与恶性肿瘤风险的关联。为提高临床医生对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险的关注,对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险与相关危险因素的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症肿瘤生长激素危险因素

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