检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2017年第8期33卷 696-698页

作者：李悦芃王芬茅江峰霍真王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/... 详细信息

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/L（白蛋白38 g/L，

关键词：全身疼痛恶性肿瘤骨转移磷酸酶血症骨显像碱性 NSAIDs 全身酸痛关节肿痛

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卡托普利试验在原发性醛固酮增多症诊断中的应用

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中华内科杂志 2017年第6期56卷 402-408页

作者：陈适曾正陪宋爱羚朱立卢琳童安莉石穿李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的探讨卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的意义。方法分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄（45.0±13.7）岁，男341例，女333例，其中原发性高血压22... 详细信息

目的探讨卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的意义。方法分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄（45.0±13.7）岁，男341例，女333例，其中原发性高血压222例、嗜铬细胞瘤28例、特发性醛固酮增多症246例及醛固酮分泌瘤178例。所有受试对象均行CCT，部分患者并在试验前日留取24 h尿钠。结果 PA组在CCT前后的血浆肾素活性[PRA, 0.1（0.1，0.2） μg·L－1·h－1、0.1（0.1，0.2） μg·L－1·h－1]显著低于原发性高血压组[0.5（0.2，0.9）μg·L－1·h－1、0.8（0.4，1.5）μg·L－1·h－1]和嗜铬细胞瘤组[0.3（0.1，0.9）μg·L－1·h－1、0.4（0.1，1.6）μg·L－1·h－1]，CCT前后血浆醛固酮水平[（468±216） pmol/L、（457±199）pmol/L]及醛固酮肾素比值[ARR，129（75，212）、106（63，176）]显著高于原发性高血压组[（393±122） pmol/L、（360±97） pmol/L及30（15，67）、17（8，30）]和嗜铬细胞瘤组[（396±108） pmol/L、（374±114） pmol/L及56（14，140）、31（7，106）]，CCT后的醛固酮下降率[2.8%（－8.8%，15.4%）]和血浆肾素活性上升率[0（0，50%）]明显低于原发性高血压组[6.6%（－4.3%，17.6%）和50%（0，200%）]。原发性高血压组坐位CCT前后的醛固酮水平均高于卧位，但服药后ARR无明显变化。PA患者坐位CCT前后的醛固酮水平及服药后的ARR均无明显变化。与高尿钠组对比，正常尿钠组醛固酮分泌瘤、特发性醛固酮增多症和原发性高血压组CCT前后血浆醛固酮水平和PRA差异无统计学意义，但高尿钠组原发性高血压患者CCT后的ARR有低于正常尿钠组的趋势。血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）有反应组醛固酮分泌瘤在CCT前血浆醛固酮水平和CCT后的ARR均低于AngⅡ无反应组。CCT后的ARR水平诊断PA的最适值为46.2[醛固酮单位ng/dl（换算为pmol/L需×27.7）；血浆肾素活性单位ng·ml－1·h－1]，其敏感度为88.7%，特异度为84.8%。结论 CCT后的ARR有较高敏感性和特异性，46.2可作为其切点，坐位CCT可取代卧位，作为PA的诊断指标。诊断PA时还应注意PRA的上升情况。

关键词：原发性醛固酮增多症卡托普利试验

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难治性胰岛素过敏临床特征及治疗对策分析

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中国实用内科杂志 2017年第9期37卷 836-840页

作者：李嘉佩李乃适顾建青段炼张化冰唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结... 详细信息

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结果 7例中3例为经典Ⅰ型超敏反应患者,用经胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)脱敏成功但切换回每日多次皮下注射(MDI)模式后仍过敏;余4例为Ⅳ型超敏反应,表现各异,脱敏方案个体化。结论难治性胰岛素过敏患者主要包括过敏阈值非常低的Ⅰ型变态反应患者和临床表现差异较大的Ⅳ型变态反应,需要对脱敏方案和长期治疗方案进行个体化的设计。

关键词：难治性胰岛素过敏脱敏治疗持续皮下胰岛素输注

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第392例脸圆红一体重增加一反复体癣一皮质醇波动大

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中华医学杂志 2017年第2期97卷 143-145页

作者：孔艳华刘赫计彩虹章里西赵维纲陆召麟卢琳姚勇王晓军许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 安徽亳州市人民医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 承德市中心医院内分泌科

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿... 详细信息

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿中排石后腹痛缓解，未再发作。2009年出现腹部皮损，当地医院考虑＂体癣＂，口服特比萘芬0.25 g/次，1次/d，共计14 d，体癣消退，仍有反复出现，至今应用特比萘酚治疗共4次（用法同上）。2010年，无意中发现双大腿内侧皮肤紫纹。2012年出现性欲减退。2015年3月出现易困倦、乏力明显，无软瘫，半年内体重由70 kg增至80 kg，就诊当地医院，查血压180/140 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），诊断＂高血压＂，予硝苯地平控释片30 mg/次，1次/d，治疗2个月后，复查血压150/110 mmHg。2016年1月于当地医院查肝肾功能、电解质未见异常，血皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）昼夜节律消失（表1）。过夜小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）：不被抑制（服药后血皮质醇1 523 nmol/L）；经典大剂量地塞米抑制试验（HDDST）：可被抑制（服药后血皮质醇25 nmol/L）。肾上腺CT平扫示：双侧肾上腺内外侧支增粗，左侧内侧支显著，横径约6 mm。垂体动态增强MRI示垂体右份延迟强化。考虑＂库欣病、继发高血压＂，予拉西地平4 mg/次，1次/d，美托洛尔50 mg/次，1次/d，血压控制于135/85 mmHg。2016年3月就诊于我院，门诊查血皮质醇（上午8：00） 1 116 nmol/L（正常参考值：110～615 nmol/L）、ACTH（上午8：00） 17.6 pmol/L（正常参考值：0～10.1 pmol/L）、24 h尿游离皮质醇（24 h UFC）3 176 nmol（正常参考值：34～285.7 nmol）。因腹部再出现体癣，2016年3月25日至4月10日口服特比萘芬，剂量同前，用药后体癣好转。否认抗抑郁药物、长期糖皮质激素、棉籽油、甘草等药物服用史。个人史：宠物医生，长期接触X射线10年，不饮酒。既往史、婚育史、家族史无特殊。

关键词：血皮质醇体重增加体癣促肾上腺皮质激素反复地塞米松抑制试验北京协和医院继发高血压

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重组人生长激素替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响

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中华医学杂志 2017年第42期97卷 3286-3290页

作者：茅江峰王曦熊舒煜郑俊杰于冰青聂敏伍学焱漆松涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 南方医科大学南方医院神经外科广州510515

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例... 详细信息

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例）和对照组（10例）。评价治疗组在rhGH治疗（4—6个月）前后体质指数（BMI）、腰围、体重、转氨酶、空腹血糖（FBG）、血脂和高敏C反应蛋白（hsCRP）水平变化。结果治疗组患者年龄18～46（30．0±8．8）岁，颅咽管瘤手术后（12．9±5．4）年。在开始rhGH治疗之前，患者均接受了合适剂量的甲状腺激素、肾上腺糖皮质激素替代治疗。经rhGH治疗后，治疗组的体重从（92．3±20．1）kg降至（87．6±14．6）kg（P=0．190），BMI从（30．1±5．9）kg／m。降至（28．2±3．7）kg／m。（P=0．120），腰围从（104．4±9．4）cm降至（98．8±10．6）cm（P：0．002）。转氨酶水平明显降低，丙氨酸转氨酶（ALT）从（52±34）U／L降至（28±19）U／L（P=0．029），天冬氨酸转氨酶（AST）从（46±21）U／L降至（33±18）U／L（P=0．035），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）从（59±42）U／L降至（29±15）U／L（P=0．020）。hsCRP从（5．3±4．9）mg／L降至（2．3±2．8）mg／L（P=0．006）。三酰甘油从（1．8±0．7）mmol／L降至（1．5±0．6）mmol／L（P=0．028），空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和游离脂肪酸（FFA）在治疗前后差异均无统计学意义（均P〉0．05）。对照组在4～6个月的随访中，以上指标与基线比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论rhGH治疗可改善颅咽管瘤术后患者代谢指标，表现为降低体重、缩小腰围、降低三酰甘油、改善脂肪肝以及降低hsCRP水平。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素治疗结果

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打鼾-困倦-反复胸痛

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第1期10卷 66-71页

作者：宋玉文林园园冯凯连小兰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是以睡眠时反复发生呼吸暂停、低氧血症和睡眠结构紊乱为特征的疾病。本文报道1例长期重度OSAS并发多发肋骨骨折的疑难病例,分析OSAS并发肋骨骨折的可能机制,旨在关注O... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是以睡眠时反复发生呼吸暂停、低氧血症和睡眠结构紊乱为特征的疾病。本文报道1例长期重度OSAS并发多发肋骨骨折的疑难病例,分析OSAS并发肋骨骨折的可能机制,旨在关注OSAS与骨骼疾病间的关系。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征肋骨骨折

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皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 277-283页

作者：王亚冰王文博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理... 详细信息

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理类型为骨肉瘤。本文报道1例MAS年轻女性患者,其下颌骨FD病变在短时间内进行性疼痛、肿胀加重,最终手术病理证实为骨肉瘤,旨在提醒临床医生当FD患者出现上述病情变化时需高度警惕恶变可能。

关键词：骨纤维异常增生症 Mc Cune Albright综合征恶变骨肉瘤

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基底节钙化的鉴别诊断

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 170-178页

作者：褚雪颖邢小平王鸥魏妍平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无... 详细信息

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无症状到各种运动障碍及神经精神表现等均有报道。多种原发或继发性病因可导致Fahr's综合征,其中最常见的有特发性BGC、甲状旁腺功能减退等,另外一些代谢性疾病如线粒体肌病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、感染、颅内肿瘤及一些先天性综合征等均可有类似表现,而预后及治疗方式各不相同。因此Fahr's综合征的鉴别诊断显得尤为重要。本文对BGC的病理生理,及生理性及各种不同病因病理性BGC的发病机制、临床及影像学表现进行综述。

关键词：基底节钙化 Fahr's综合征 Fahr's病病因

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颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 239-245页

作者：张丛杜娟姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 详细信息

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变表型

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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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