检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2010年第36期90卷 2579-2581页

作者：韩桂艳李玉秀陆召麟胡明明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜... 详细信息

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜下导水管打通术及脑室终板造瘘术,术后半年复查MRI较前无明显变化.

关键词：脑室扩大脑积水低钠血症乏力头颅MRI 中脑导水管肾功能正常神经内窥镜

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第221例阴茎增大-身高增长加速-人绒毛膜促性腺激素β亚单位升高

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中华医学杂志 2010年第44期90卷 3160-3162页

作者：茅江峰聂敏卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多... 详细信息

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多饮多尿和肢体活动障碍.否认服用营养品和外源性性激素.曾于2007年4月到外院就诊,外院体格检查：身高124 cm（同龄同性别平均身高＋2.2 SD）,体重30 kg,皮肤未见牛奶咖啡斑及明显色素沉着.喉结初现,中度变声,未见胡须生长,睾丸左/右=4 ml/4 ml,质地中等;Tanner分期：双侧乳房B1,阴毛P3,阴茎长6 cm.

关键词：人绒毛膜促性腺激素β亚单位身高增长阴茎 Tanner分期北京协和医院肢体活动障碍胡须生长内分泌科

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多发性内分泌腺瘤病1型患者的肾上腺表现

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中华医学杂志 2010年第38期90卷 2689-2692页

作者：朱燕张化冰卢琳李乃适付勇王鸥徐岭翎姜艳童安莉朱惠娟李伟胡明明于淼茅江峰袁涛李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.5例患者（31.3%）为双侧病变,其中1例为双侧腺瘤,2例为双侧增生,2例为一侧腺瘤一侧增生.11例患者（68.7%）为单侧病变,其中腺瘤占63.6%,腺瘤的平均直径为2.3 cm（0.8～4.0 cm）,36.4%的患者表现为单侧增生、增粗.除1例肾上腺皮质腺瘤导致的库欣综合征、1例原发性醛固酮增多症腺瘤外,其余患者的肾上腺均为无功能病变.结论中国人MEN-1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但多为良性、无功能病变,鉴于国外报道中仍有一定比例的肾上腺皮质癌发生,因此建议MEN-1患者应常规进行肾上腺病变的筛查与随诊.

关键词：多发性内分泌瘤病1型肾上腺肾上腺疾病

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亚临床肾上腺皮质功能减退症1例报道并文献复习

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基础医学与临床 2010年第10期30卷 1094-1095页

作者：岳欣李伟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

1病例摘要患者,男性,45岁,主因“乏力、肤色加深、面部浮肿7月”入院。患者人院前7个月无明显诱因出现乏力。自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥。外院诊断“原发性甲减”,予左甲状腺素钠50μg/d。患者觉乏力逐渐缓解,肤色加... 详细信息

1病例摘要患者,男性,45岁,主因“乏力、肤色加深、面部浮肿7月”入院。患者人院前7个月无明显诱因出现乏力。自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥。外院诊断“原发性甲减”,予左甲状腺素钠50μg/d。患者觉乏力逐渐缓解,肤色加深无改善,后自行停药。患者自幼肤色较深,起病以来体重稳定,食欲无改变。大便干,1－2日1次。近几月视物模糊、出现脱发。无烦渴、多饮、手足搐搦、性功能下降,[第一段]

关键词：肾上腺皮质功能减退症文献复习亚临床左甲状腺素钠面部浮肿原发性甲减性功能下降病例摘要

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内分泌科临床精粹（四）

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中华全科医师杂志 2011年第1期10卷 42-42页

作者：李乃适朱惠娟中国医学科学院 100730 北京协和医学院 100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

一、诊断肥胖的目的和原则肥胖之所以被列入一种疾病,主要是其损害患者的身心健康,包括肥胖本身及肥胖相关疾病的影响.诊断肥胖并非为了设法让每个人都成为模特,而是要判断患者的预期寿命和生活质量是否受到影响。

关键词：内分泌科肥胖相关疾病临床身心健康生活质量预期寿命诊断患者

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第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

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中华医学杂志 2010年第24期90卷 1723-1725页

作者：周颋茅江峰戴毅李玉秀连小兰陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 北京协和医院神经内科

病历摘要患者男，1985年出生，以“肤色变黑11年，乏力、尿频、性欲减退1年”于2009年9月入我院。1998年其无诱因出现全身肤色变黑，以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显。无乏力、恶心、呕吐，未诊治。2008年患者感觉双... 详细信息

病历摘要患者男，1985年出生，以“肤色变黑11年，乏力、尿频、性欲减退1年”于2009年9月入我院。1998年其无诱因出现全身肤色变黑，以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显。无乏力、恶心、呕吐，未诊治。2008年患者感觉双下肢无力伴僵硬，走路偶有跌倒，伴憋尿困难、尿频和排尿不尽感。大便从每天1次进展到5～6天1次。

关键词：勃起功能障碍锥体束损害尿频色变 2009年双下肢无力性欲减退手指关节

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FGFR3基因G1138A突变导致软骨发育不全

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中国实用内科杂志 2010年第10期30卷 907-909页

作者：何书励夏维波孙悦邢小平李梅王鸥姜艳胡莹莹中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显子及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物... 详细信息

目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显子及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行测序。结果 FGFR3基因第10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得其所编码蛋白FGR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸。结论 FGFR3基因的G1138A杂合突变为该患者发病的原因,进一步说明了该突变为热点突变。

关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 突变

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细胞因子调节垂体MtT/S细胞中人生长激素基因启动子的活性

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中国免疫学杂志 2010年第2期26卷 146-150页

作者：龚凤英邓洁英朱惠娟潘慧张殿喜中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的:探讨细胞因子白介素-11(IL-11)、睫状神经营养因子(CNTF)和转化生长因子(TGF-β)对大鼠垂体MtT/S细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其与垂体特异性转录因子Pit-1蛋白的关系。方法:采用荧光素酶报告基因的方法。首先建立... 详细信息

目的:探讨细胞因子白介素-11(IL-11)、睫状神经营养因子(CNTF)和转化生长因子(TGF-β)对大鼠垂体MtT/S细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其与垂体特异性转录因子Pit-1蛋白的关系。方法:采用荧光素酶报告基因的方法。首先建立含hGH基因启动子(-484～30 bp)和荧光素酶融合基因的稳定转化MtT/S细胞系,然后用细胞因子刺激,检测细胞培养液和细胞裂解液中GH的含量,反映它们对GH分泌和合成的影响;检测MtT/S细胞内荧光素酶的变化,说明细胞因子对hGH基因启动子活性的作用。将Pit-1蛋白表达质粒(pcDNA-pit-1-cDNA)单独转染或与Pit-1反义寡核苷酸(Pit-1OND)共转染于稳定转化的MtT/S细胞中,观察加入细胞因子后荧光素酶的变化,探讨细胞因子的作用与Pit-1蛋白的关系。结果:IL-11(20 nmol/L)、CNTF(10 nmol/L)能刺激大鼠垂体MtT/S细胞中GH的分泌和合成,增强MtT/S细胞中荧光素酶的表达,分别增加到对照组的134%、122%。TGF-β(5 nmol/L)能减少GH的分泌和合成,抑制荧光素酶的表达到对照组的72%。Pit-1蛋白过表达和表达被抑制对细胞因子的调节作用没有影响。结论:IL-11、CNTF和TGF-β通过调节大鼠垂体MtT/S细胞中hGH基因启动子活性影响GH的合成,Pit-1蛋白可能不参与这一调节作用。

关键词：细胞因子生长激素基因启动子 MTT/S细胞 Pit-1蛋白

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动态血糖监测系统在妊娠期糖代谢异常患者中的应用

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中华临床营养杂志 2010年第2期18卷 80-83页

作者：袁涛赵维纲付勇董颖越唐瑶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的评估动态血糖监测系统（CGMS）在妊娠期糖代谢异常患者中的应用价值。方法采用CGMS对6例妊娠糖尿病（GDM）患者和6例妊娠期糖耐量受损（GIGT）患者进行连续3d的皮下组织葡萄糖监测，计算血糖波动系数、高血糖时间比和低血糖时间比... 详细信息

目的评估动态血糖监测系统（CGMS）在妊娠期糖代谢异常患者中的应用价值。方法采用CGMS对6例妊娠糖尿病（GDM）患者和6例妊娠期糖耐量受损（GIGT）患者进行连续3d的皮下组织葡萄糖监测，计算血糖波动系数、高血糖时间比和低血糖时间比。结果两组患者的血糖波动系数、葡萄糖平均值、高血糖时间比、低血糖时间比、空腹血糖平均值、餐后血糖平均值差异均无统计学意义（P均〉0．05）。两组患者早、中、晚餐3餐达到餐后血糖峰值的时间及峰值浓度差异无统计学意义（P均〉0．05），达峰时间均为餐后90～120min。未发生与探头置入相关的不良反应。结论在妊娠妇女中使用CGMS感应器是安全的，GDM和GIGT患者经CGMS监测血糖水平没有显著差异，GIGT的治疗应该和GDM同样严格。

关键词：妊娠糖尿病动态血糖监测系统饮食控制

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8例原发性色素性结节状肾上腺皮质病的临床分析

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基础医学与临床 2010年第5期30卷 538-541页

作者：李伟冯凯王鸥毛全宗胡明明岳欣陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的总结原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）临床特点。方法回顾分析北京协和医院2001年-2009年所诊治的PPNAD患者8例,采集患者临床资料。结果PPNAD好发于青少年,62.5%伴有Carney综合征（CNC）。在临床表现中,闭经及身高增长停滞... 详细信息

目的总结原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）临床特点。方法回顾分析北京协和医院2001年-2009年所诊治的PPNAD患者8例,采集患者临床资料。结果PPNAD好发于青少年,62.5%伴有Carney综合征（CNC）。在临床表现中,闭经及身高增长停滞或减慢较为明显,分别占100%和62.5%。血ACTH检测不到,血F节律消失,50%的患者地塞米松抑制实验为反常性升高。75%的患者双侧肾上腺未见明显异常或仅有可疑小结节样改变。肾上腺病理可见色素沉积的结节样改变。单侧肾上腺全切术可缓解症状,但血ACTH和血F节律难以恢复,可能复发。结论对于影像学检查未见肾上腺明显病变的ACTH非依赖性库欣综合征的患者,要警惕PPNAD,同时要注意筛查及随诊有无合并CNC。

关键词：库欣综合征原发性色素性结节状肾上腺皮质病 Carney综合征诊断手术

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