检索结果-内蒙古大学图书馆

以成骨性骨转移致低钙血症为首发表现的前列腺癌鲜见报道。本文报告1例76岁男性患者,实验室检查血钙轻度降低,血碱性磷酸酶、血前列腺特异性抗原明显升高,血甲状旁腺激素轻度升高。骨扫描示超级骨显像,X线摄片示腰椎、骨盆出现不规则骨密度增高区,前列腺穿刺及骨髓活检证实前列腺癌骨转移。给予抗雄激素治疗,唑来膦酸输注并补充钙剂及骨化三醇后症状缓解。

关键词：低钙血症成骨性骨转移前列腺癌

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低血磷性佝偻病/骨软化的遗传学研究进展

低血磷性佝偻病/骨软化的遗传学研究进展

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第二届协和临床内分泌代谢论坛暨纪念刘士豪教授诞辰110周年学术论坛

作者：夏维波刘怀成孟迅吾周学瀛孙悦何晓东姜艳邢小平李梅王鸥何书励胡莹莹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,以往称为维生素D-抵抗的佝偻病/骨软化症)是一组并不罕见遗传型代谢性骨病,具有致残/致畸性.如果发生在儿童,会出现方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形、表现为"O... 详细信息

低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,以往称为维生素D-抵抗的佝偻病/骨软化症)是一组并不罕见遗传型代谢性骨病,具有致残/致畸性.如果发生在儿童,会出现方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形、表现为"O"型或"X"型腿和生长迟缓等;如果发生在成人,则会表现为乏力、体形改变、身材变矮、多发骨折、骨痛甚至致残等. 在对33例XLH患者的表型和基因型的关系的分析中，本研究选取了骨骼畸形和牙齿疾病作为两个最主要的表型，基因型则分为氨基酸的截短和非截短突变，649位氨基酸3’和5’端的突变两类。统计分析表明不管是骨骼畸形还是牙齿疾病，与突变类型间都没有显著性关联。但存在蛋白质截短突变的患者，其骨骼畸形有更严重的趋势(P=0.061)。低血磷性佝偻病患者由于PHEX基因突变或者其他原因，导致体内利磷因子FGF-23的产生过多或降解障碍，使循环中FGF-23水平增加。研究证实FGF-23能减少近端肾小管上皮内的NaPiIIa，减少肾小管对磷的重吸收，是肾磷闭降低。FGF-23同时可抑制25-(OH)D-1-羚化酶的活性，减少1,25(OH)2D3的生成。夏维波等的研究表明低磷性佝偻病/骨软化症的患者血清FGF-23水平显著升高，1,25(OH)2D3水平较正常人减低。尽管多数研究认为FGF-23可能是PHEX水解的底物，XLH患者PHEX蛋白的功能发生缺陷，而引起FGF-23在体内堆积。但也有研究结果与以上理论相悖，仍需更多的功能研究阐明FGF-23与PHEX的关系。

关键词：低血磷性佝偻病骨软化遗传学特征

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15省市1991--2005年住院糖尿病患者与肿瘤相关死亡原因的调查分析

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中国糖尿病杂志 2010年第6期18卷 402-404页

作者：张化冰向红丁杨玉芝赵志刚刘国良柳洁朱本章何兰杰宁英远高继东杨明功谷卫李启富田浩明宋滇平杨丽辉杨功焕中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室 100730 黑龙江省医院内分泌代谢科河南省人民医院内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌科山西省人民医院内分泌科西安交通大学医学院附属第一医院内分泌科宁夏医学院附属医院兰州大学第二医院内分泌科青海大学附属医院内分泌科安徽医科大学第一附属医院内分泌科浙江大学医学院附属第二医院内分泌科重庆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科昆明医学院第一附属医院内分泌科西藏自治区第一人民医院内三科中国医学科学院中国协和医科大学流行病学教研室

目的探讨糖尿病患者死亡原因与肿瘤之间的关系。方法通过分析我国15省市19912005年住院患者中伴有糖尿病的死亡病例,调查根据ICD-10确定的主要死因为肿瘤的患者情况。结果共2895例合并糖尿病的死亡患者中有520例主要死亡原因为肿瘤,占... 详细信息

目的探讨糖尿病患者死亡原因与肿瘤之间的关系。方法通过分析我国15省市19912005年住院患者中伴有糖尿病的死亡病例,调查根据ICD-10确定的主要死因为肿瘤的患者情况。结果共2895例合并糖尿病的死亡患者中有520例主要死亡原因为肿瘤,占总死亡病例的18.0%。主要死亡原因为肿瘤的患者中前5位肿瘤部位分别为肺、肝、血液系统、胃和胰腺。不同年龄阶段死因肿瘤部位不同。在1991—2005年期间,各部位肿瘤比例无明显变化。结论肿瘤是糖尿病患者的主要死亡原因之一。

关键词：糖尿病肿瘤死亡原因

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会阴部原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征1例报告及文献复习

会阴部原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征1例报告及文献复习

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：许建萍姜艳李新萍邢小平伍学焱陆召麟 100730北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的报告1例原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征的患者.方法患者,女,12岁,因脸圆、体重增加4个月,皮肤紫纹1个月入院.外院查ACTH 8：00 80 pg/ml,血F 8：00 500 ng/ml、16：00 500 ng/ml、0：00 500ng/ml.腹部CT示：双侧肾上腺增粗...

目的报告1例原始神经外胚层肿瘤导致异位ACTH综合征的患者.方法患者,女,12岁,因脸圆、体重增加4个月,皮肤紫纹1个月入院.外院查ACTH 8：00 80 pg/ml,血F 8：00 500 ng/ml、16：00 500 ng/ml、0：00 500ng/ml.腹部CT示：双侧肾上腺增粗,右肾结石.入院前1周感间断心悸,测血压160/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa).既往：入院前9月左侧外阴处发现3 cm结节,手术病理示乳头状汗腺腺瘤.查体：BP 165/110 mm Hg,BMI 21.6kg/m2,满月脸、锁骨上脂肪垫、水牛背(+),下腹部及大腿根部可见紫纹.

关键词：

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骨质疏松症的诊断与鉴别诊断

骨质疏松症的诊断与鉴别诊断

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2010中国医师协会内分泌代谢科医师分会年会

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

1994年WHO将骨质疏松症定为一种以骨量减少，骨组织微结构破坏、骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病。本文介绍了骨质疏松症的概念和诊断标准，浅谈了骨质疏松症的鉴别诊断，阐述了骨质疏松性骨折风险评估，探讨了防治方案的选择。

关键词：骨质疏松症诊断标准鉴别诊断骨折预防

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以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例报告并文献复习

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中国误诊学杂志 2010年第6期10卷 1491-1492页

作者：周廷页李伟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。1病历摘要女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功:FT35.65pmol/L(正... 详细信息

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。1病历摘要女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功:FT35.65pmol/L(正常3.3－6.5pmol/L)、FT410.51pmol/L(正常6.6－24.8)、TSH19.58mU/ml(正常0.3－4.6)。B超提示:甲状腺体积增大并弥漫性病变。[第一段]

关键词：甲状腺功能减退症/并发症甲状腺炎自身免疫性/并发症格雷夫斯病/并发症病例报告

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的基因分子遗传研究

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的基因分子遗传研究

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：聂敏付勇李文慧童安莉袁涛张葵邢小平陆召麟卢琳李玉秀许翎岭王鸥夏维波胡明明朱慧娟李乃适 100730 中国医学科学院中国协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的分析37例17α-羟化酶缺陷症(17OHD)和2例孤立性17,20碳链裂解酶缺陷症(ILD)患者的临床和基因分子特点,了解CYP17基因突变与临床表型之间的关系,并试图寻找中国人群的CYP17基因突变热点部位。方法研究对象为2003～2010年在北京协...

目的分析37例17α-羟化酶缺陷症(17OHD)和2例孤立性17,20碳链裂解酶缺陷症(ILD)患者的临床和基因分子特点,了解CYP17基因突变与临床表型之间的关系,并试图寻找中国人群的CYP17基因突变热点部位。方法研究对象为2003～2010年在北京协和医院新诊断为17OHD的37例患者和ILD的2例患者。收集详尽的一般临床资料和实验室检查资料,提取所有受试者及部分受试者父母外周血基因组DNA,用PCR方法扩增CYP17基因的8个外显子(包括外显子和内含子边界),通过PCR产物直接或克隆测序,明确CYP17基因突变情况;再通过体外构建含相应突变的真核表达质粒,转染细胞,检测突变P450c17酶活性改变情况,并进一步进行P450e17蛋白分子三维建模,探讨酶活性改变的机制。

关键词：

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西藏老年病房2型糖尿病患者的血糖管理

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医学与哲学（B） 2010年第12期31卷 11-12页

作者：杨丽辉李乃适西藏自治区人民医院内三科西藏拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

西藏老年2型糖尿病患者有着知晓率低、病程长、慢性并发症多、其他相关疾病多等特点。加强糖尿病教育、控制饮食、合理用药、注意相关疾病的处理和个体化治疗是血糖管理的有效方案。

关键词：老年患者 2型糖尿病西藏

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