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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：聂敏李文慧朱慧娟张化冰袁涛童安莉于淼邢小平孙梅励陆召麟张以文李玉秀卢琳王鸥许翎岭胡明明张葵李乃适付勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外表达研究表明，含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α... 详细信息

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外表达研究表明，含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α羟化酶活性比野生型的明显降低，而含449C突变的P450c17蛋白尚保留了部分17a-羟化酶活性，17、20碳链裂解酶活性下降更明显。计算机模拟P450c17蛋白三维结构研究表明:带正电荷的Arg347、Arg358和Arg449的肌基侧链暴露于分子表面，有助于传递电子，这些位点的突变对P450c17蛋白的17、20碳链裂解酶活性影响很大。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶 17,20碳链裂解酶临床病理分子遗传学

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血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究

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生殖医学杂志 2009年第6期18卷 501-507页

作者：聂敏洪静李伟刘俊涛张葵覃舒文平凡姜晶梅孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例。采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05)。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[(2.69±0.95)mmol/L vs(2.38±0.81)mmol/L](P<0.05),HDLC水平显著低于NGT孕妇[(2.11±0.46)mmol/L vs(2.20±0.43)mmol/L](P<0.05)。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I/D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为(6.33±1.09)mmol/L vs(6.05±0.96)mmol/L、(3.62±0.89)mmol/L vs(3.39±0.79)mmol/L(P<0.05),进一步将受试者分别按ACE I/D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为(6.46±1.20)mmol/L vs(6.06±0.95)mmol/L和(3.73±1.03)mmol/L vs(3.43±0.77)mmol/L(P<0.05),而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I/D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I/D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。

关键词：血管紧张素转换酶基因多态性血脂水平糖尿病妊娠期糖耐量低密度脂蛋白胆固醇孕妇

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病例摘要

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治进展

先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治进展

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病由编码皮质激素合成酶的基因异常致肾上腺皮质类固醇合成障碍所引起。CAH的诊断应根据临床表现，化验和基因分析，经典型21羟化酶缺陷症的治疗，采用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病由编码皮质激素合成酶的基因异常致肾上腺皮质类固醇合成障碍所引起。CAH的诊断应根据临床表现，化验和基因分析，经典型21羟化酶缺陷症的治疗，采用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。总之，目前有关CAH的诊断治疗尚缺乏标准化的指南，临床工作中医务工作者需要提高对不典型CAH的认识，在高危人群中发现非经典型CAH;基因诊断应逐渐推广，变为常规诊断指标，尤其是在产前诊断的应用和非典型病例的诊。CAH的诊断与治疗需要内分泌科、儿科，妇产科、泌尿外科等多科室的通力合作，并通过循证医学的证据来进一步规范化。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症病理机制基因诊断临床治疗

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病例摘要

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第一届协和临床内分泌代谢论坛

作者：卢琳聂敏陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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骨痛、肌无力、PTH水平升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 140-142页

作者：段炼袁涛潘慧夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国协和医科大学

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无... 详细信息

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无明显缓解。外院查血Ca 2.65～2.73 mmol/L(2.25～2.75mmol/L),P 0.57～0.64 mmol/L(0.81～1.45mmol/L),PTH 47.5～58.1 pmol/L(1.1～7.3pmol/L),诊断低血磷性骨软化症可能性大,给予罗盖全0.25μg qd。

关键词： PTH水平肌无力骨质疏松骨软化症血磷抗麦胶蛋白抗体尿钙游离钙骨量丢失骨密度

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ZAG基因多态性与超重肥胖的相关性研究

ZAG基因多态性与超重肥胖的相关性研究

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：董彩霞龚凤英赵维纲朱慧娟潘慧平晓川张旭喆王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

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VEGF通过MAPK途径上调MC3T3-E1及C2C12细胞中Cbfa1基因的表达

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第2期2卷 120-126页

作者：裴育夏维波邢小平周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国人民解放军总医院老年内分泌科北京100853

目的研究生长因子VEGF对Cbfa1的调节作用及其与MAPK信号传导通路的关系。方法采用瞬时转染技术和RT-PCR方法。结果在MC3T3．E1细胞中，VEGF（1×10^-8～1×10^-6g·L^-1）作用24小时能够增加Cbfa1基因启动子活性，相对荧光... 详细信息

目的研究生长因子VEGF对Cbfa1的调节作用及其与MAPK信号传导通路的关系。方法采用瞬时转染技术和RT-PCR方法。结果在MC3T3．E1细胞中，VEGF（1×10^-8～1×10^-6g·L^-1）作用24小时能够增加Cbfa1基因启动子活性，相对荧光素酶活性分别为对照组的1．29（P〈0．05），1．28（P〈0．01）和1．40（P〈0．05）。而加入PD98059（10μmol/L）后不但抑制了Cbfa1基因启动子活性的基础表达，而且完全阻断了VEGF所诱导的Cbfa1基因启动子活性的增加（P〈0．05）。C2C12细胞中不同浓度的VEGF处理组，其相对荧光素酶活性与对照组相比未见显著性差异。MC3T3-E1细胞中，VEGF处理前后，MC3T3-E1细胞中Cbfa1基因mRNA的表达水平未见显著变化。C2C12细胞中，VEGF处理后，第2天和第3天Cbfa1基因mRNA的表达由处理前的32．63±4．41，分别增加至46．56±2．70（P〈0．01）和50．35±5．62（P〈0．05）。PD98059阻断了C2C12细胞中VEGF对Cbfa1基因mRNA表达的上调作用。结论VEGF部分通过MAPK信号传导通路增加MC3T3-E1和C2C12细胞中小鼠Cbfa1基因启动子活性及mRNA的表达。

关键词：核心结合因子a1 血管内皮细胞生长因子有丝分裂原激活蛋白激酶 MC3T3-E1细胞 C2C12细胞

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肌肉生长抑素基因多态性与脂代谢状态相关性的研究

肌肉生长抑素基因多态性与脂代谢状态相关性的研究

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：平晓川龚凤英朱慧娟潘慧赵维纲张旭喆董彩霞邓洁英史轶蘩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

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合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第1期2卷 65-69页

作者：李梅邢小平夏维波龙明清余卫钟定荣肖宇姜艳王鸥周学瀛孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

病例摘要病例1：患者，女，29岁，因间断心悸、多汗7年，右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出，伴疼痛，无其他部位骨痛及骨折史，外院疑诊为“骨髓炎”，行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术，术后下颌骨病变无改善。

关键词： McCune-Albright综合征甲状腺功能亢进症药物治疗临床特点下颌骨病变病例摘要骨折史骨髓炎

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