检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 665-669页

作者：王佳佳贾觉睿智杨静王鸥卢琳姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合... 详细信息

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体低钙血症低镁血症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 517-522页

作者：刘家怡林小云刘继东胡静姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 山东大学齐鲁医学院、齐鲁医院内分泌科济南250012

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实... 详细信息

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X线平片、骨密度、骨扫描等检查,发现患者存在重度骨质疏松,且具有幼年反复骨折史、蓝巩膜,经基因检测,最终确诊为成骨不全症。本例疑难病例分析表明,对于成年多发骨折患者,要重视病史挖掘和鉴别诊断,不要忽略对成骨不全症等遗传性骨病的诊断和治疗。

关键词：多椎体压缩性骨折继发性骨质疏松症成骨不全症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

从能量代谢角度探讨二甲双胍的抗肿瘤作用机制

引用

中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 291-295页

作者：马明磊李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可... 详细信息

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可通过多种机制,发挥抑制肿瘤生长的作用,其中对能量代谢的调控可能起到重要作用。本文主要从能量代谢角度探讨二甲双胍在肿瘤中的作用及其可能的抗肿瘤作用机制。

关键词：二甲双胍肿瘤能量代谢作用机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

从百年治疗模式改变看未来中国特色之糖尿病健康管理

引用

中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 145-147页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效... 详细信息

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效的干预模式,将对我国未来的糖尿病防治产生深远的影响。

关键词：糖尿病防治慢性疾病管理慢性并发症糖尿病预防糖尿病治疗治疗模式主流模式干预模式

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

引用

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

引用

中国研究型医院 2024年第4期11卷 65-71页

作者：曾缘任瑶林余洁任婧吴伊凡张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营... 详细信息

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营养不良(如热量摄入过少或铁、叶酸等微量营养素缺乏)、肥胖、高血糖等,可能通过表观遗传机制增加子代成年后慢性代谢性疾病的易感性。最新研究表明,生命早期不论是经历营养不良,还是营养过剩,都会影响成年后肝脏、骨骼肌、血液等组织中调控糖脂代谢相关microRNA的表达。基于此,以下重点介绍作为表观遗传机制之一的microRNA,在母体孕期营养不良状态下可能导致子代脂质代谢异常的潜在机制,以期为以非酒精性脂肪性肝病为代表的脂代谢紊乱疾病的发生机制以及生命早期干预治疗提供科学依据。

关键词：营养不良微RNA 妊娠子代生命早期

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

实验动物伦理教学中翻转课堂模式的探讨

引用

中国比较医学杂志 2022年第3期32卷 87-90页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常... 详细信息

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常照搬条文,流于形式。翻转课堂是将课堂主导从教师转移给学生的教学方式。教师在线上平台进行课前知识传递,医学生完成陈述性知识学习。在线下课堂上,教师引导医学生以小组形式对动物伦理真实案例进行讨论分析,使医学生将动物伦理知识内化为能力,从而提高医学生的科研素养。

关键词：翻转课堂动物伦理教学改革

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高龄多发性骨髓瘤鞍区占位1例

引用

基础医学与临床 2025年第1期45卷 98-101页

作者：陈晓雪段炼柯晓安阳洪波潘慧朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过总结1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床特点,增加对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床表现、生化检验、影像学资料。结果患者为85岁男性,主要临床表现为乏力、纳差、多尿。辅助检查提... 详细信息

目的通过总结1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床特点,增加对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床表现、生化检验、影像学资料。结果患者为85岁男性,主要临床表现为乏力、纳差、多尿。辅助检查提示血钠明显降低、轻度高总蛋白及垂体占位、多项垂体前叶激素水平下降、泌乳素水平升高。完善病因筛查时发现血免疫球蛋白G(IgG)水平显著升高,血M蛋白阳性,骨髓涂片示骨髓瘤细胞,同时伴有全身骨骼多发溶骨性病变,考虑多发性骨髓瘤诊断明确,垂体占位为髓外受累可能性大。结论鞍区占位病因多样,多发性骨髓瘤鞍区受累发生率低,起病隐匿,临床特征、影像学表现缺乏特异性,易造成误诊及漏诊。

关键词：多发性骨髓瘤鞍区占位鞍内浆细胞瘤高龄

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：