检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2025年第2期

作者：史睿玲王诗涵袁涛宋硕宁付勇赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T... 详细信息

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T2DM患者为研究对象, 收集患者首诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料, 分析外周血嗜酸性粒细胞与血糖达标、血脂、尿酸代谢指标和炎症指标的相关性及影响因素。结果共纳入T2DM患者161例, 随访第3个月组、6个月组、9个月组和12个月组的血糖达标率均高于基线组(P均<0.05), 血糖达标率与外周血嗜酸性粒细胞计数和百分比无显著相关性。Spearman相关性分析发现, 嗜酸性粒细胞百分比与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(P=0.049)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.002)存在负相关, 与血清甘油三脂(P=0.034)和尿酸水平(P<0.001)存在正相关。在此基础上, 进一步分析该4个变量与嗜酸性粒细胞百分比的线性回归模型, 发现外周血嗜酸性粒细胞百分比只与血清尿酸呈线性相关(P<0.001)。结论 T2DM患者的外周血嗜酸性粒细胞百分比与血清尿酸水平具有独立相关性, 在T2DM管理中监测血清尿酸水平有重要意义。早期识别和干预高尿酸血症有助于为T2DM患者提供更全面和精准的医疗干预措施。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢尿酸糖尿病

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 186-191页

作者：杨奕王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型原发性甲状旁腺功能亢进症表观遗传学

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 578-584页

作者：杨静王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见。目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏。本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识。

关键词：甲状旁腺功能减退症线粒体DNA 突变线粒体疾病遗传

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假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 647-652页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢分子分型

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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 447-456页

作者：胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 详细信息

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下

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遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 512-518页

作者：王亚冰聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术... 详细信息

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。

关键词：遗传性甲状旁腺功能减退症基因分子诊断技术

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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 114-125页

作者：郑文彬胡静赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 详细信息

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶新突变表型基因型

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阿法骨化醇治疗骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第3期14卷 221-229页

作者：姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单... 详细信息

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单评价方法严格评价文献质量,对入选文献进行Meta分析。结果检索文献截至2020年6月,共纳入14个RCT,1315例骨质疏松症患者。Meta分析结果显示,骨质疏松症患者经阿法骨化醇治疗,与对照组相比腰椎骨密度明显升高,加权均数差(weighted mean difference,WMD)为0.08 g/cm^(2)(95%CI:0.04~0.11 g/cm^(2),P<0.001),阿法骨化醇0.5μg/d组(WMD=0.07 g/cm^(2),95%CI:0.01~0.13 g/cm^(2),P=0.02)和1.0μg/d组(WMD=0.10 g/cm^(2),95%CI:0.03~0.17 g/cm^(2),P=0.006)提高腰椎骨密度更加显著。阿法骨化醇治疗后股骨颈骨密度明显升高,WMD为0.07 g/cm^(2)(95%CI:0.03~0.11 g/cm^(2),P=0.001)。在新发骨折方面,与对照组相比,阿法骨化醇治疗后骨折风险明显下降(RR=0.61,95%CI:0.47~0.80,P=0.0003)。阿法骨化醇治疗组血钙水平与对照组比较,差异无统计学意义,高钙血症或高尿钙症少见。结论相对小样本RCT进行的Meta分析显示,阿法骨化醇(0.5μg/d和1.0μg/d)治疗骨质疏松症,能够明显增加骨密度,有效降低骨折发生风险。

关键词：阿法骨化醇骨质疏松症骨密度骨折 Meta分析

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姜黄素对嗜铬细胞瘤细胞系PC12增殖及侵袭的影响

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 38-43页

作者：张文倩周玥任卫东童安莉河北北方学院研究生院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院附属第一医院内分泌科河北张家口075000

目的研究姜黄素对嗜铬细胞瘤细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡的作用。方法用不同浓度的姜黄素处理大鼠嗜铬细胞瘤PC12细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖,计算IC50;采用划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室法检测细胞侵袭能力;采用流式细胞... 详细信息

目的研究姜黄素对嗜铬细胞瘤细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡的作用。方法用不同浓度的姜黄素处理大鼠嗜铬细胞瘤PC12细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖,计算IC50;采用划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室法检测细胞侵袭能力;采用流式细胞测量术检测细胞凋亡;qPCR检测细胞凋亡和抗凋亡基因(Bax和Bcl-2)的mRNA表达,Western blot检测Bax和Bcl-2蛋白表达。结果姜黄素(10~80μmol/L)呈浓度依赖性抑制PC12细胞增殖,IC50为29μmol/L。姜黄素呈浓度依赖性抑制PC12细胞迁移,对照组迁移率为66%,姜黄素10μmol/L组、20μmol/L组和30μmol/L组迁移率分别为51%、5%和0.5%。姜黄素(20~30μmol/L)能显著抑制PC12细胞侵袭(P<0.0001)。此外,姜黄素显著促进PC12细胞凋亡,姜黄素10、20和30μmol/L组凋亡细胞比对照组分别升高2.25%、18.53%和26.89%。姜黄素处理后,Bax基因mRNA和蛋白表达显著升高,Bcl-2基因mRNA和蛋白表达显著降低(P<0.05)。结论姜黄素可显著抑制PC12细胞增殖、迁移、侵袭,促进细胞凋亡,其促凋亡作用可能与Bax和Bcl-2基因表达改变有关。

关键词：姜黄素 PC12细胞凋亡侵袭迁移

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