检索结果-内蒙古大学图书馆

从ROD到CKD-MBD?肾性骨营养不良疾病命名的历史沿革

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 4-8页

作者：李乃适夏维波周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理... 详细信息

“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理和思考。

关键词：肾性骨营养不良慢性肾脏病-矿物质和骨异常骨活检刘士豪朱宪彝

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妊娠糖尿病产后发生2型糖尿病的危险因素及早期预测研究进展

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中国实用内科杂志 2021年第11期41卷 990-994页

作者：多妍蓓赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间首次发现和发生的糖耐量异常,是一种较常见的妊娠并发症。GDM会增加母婴并发症的风险,如剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等,增加妇女日后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T... 详细信息

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间首次发现和发生的糖耐量异常,是一种较常见的妊娠并发症。GDM会增加母婴并发症的风险,如剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等,增加妇女日后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)及心血管疾病等代谢综合征的风险,同时也增加后代肥胖、糖代谢紊乱、高血压等并发症的风险,危害巨大[1]。

关键词：妊娠糖尿病 2型糖尿病发病率危险因素代谢组学

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第533例父母近亲结婚—身材矮小—高血压—双肾上腺增粗—醛固酮升高

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中华医学杂志 2021年第11期101卷 817-820页

作者：黄奇彬王曦高寅洁聂敏茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-... 详细信息

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-脱氧皮质酮(DOC)、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异(新发变异),父母均为携带者。泼尼松治疗后,血压下降,血钾恢复正常。此病例提示,11β-OHD患者因DOC大量堆积,导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平,有助于明确诊断。因此,在高血压伴低血钾的鉴别诊断时,需谨慎对待醛固酮的测定结果,综合疾病全貌提出合理的诊断。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因纯合变异

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奥利司他和二甲双胍对超重或肥胖多囊卵巢综合征患者代谢及性腺功能的影响

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1165-1168页

作者：赵宇星王林杰龚凤英潘慧苗卉段炼阳洪波朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

为比较奥利司他及二甲双胍治疗对超重/肥胖的多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢及性腺功能的影响,将诊断PCOS的超重或肥胖育龄期女性按数字表法随机分为奥利司他组(20例)及二甲双胍组(19例),在治疗3个月及6个月后,两组PCOS患者体重、体重指... 详细信息

为比较奥利司他及二甲双胍治疗对超重/肥胖的多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢及性腺功能的影响,将诊断PCOS的超重或肥胖育龄期女性按数字表法随机分为奥利司他组(20例)及二甲双胍组(19例),在治疗3个月及6个月后,两组PCOS患者体重、体重指数(BMI)、臀围、胰岛素均有显著下降(P<0.05),且两组改善程度差异无统计学意义。奥利司他组低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、空腹血糖、稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较治疗前显著降低(P<0.05),但二甲双胍组治疗前后变化不显著;两组患者治疗后月经紊乱均有改善;奥利司他组治疗后卵巢多囊样改变较治疗前改善。在超重/肥胖的PCOS患者治疗中,奥利司他与二甲双胍在减重、改善胰岛素抵抗及月经改善方面疗效相当,奥利司他对脂代谢改善更有优势。

关键词：多囊卵巢综合征奥利司他二甲双胍

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骨痛-高钙血症-高甲状旁腺素血症-术后持续低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 60-65页

作者：杨奕宋桉吴博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410008

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyro... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗。本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能。

关键词：三发性甲状旁腺功能亢进症纤维囊性骨炎假性甲状旁腺功能减退症

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 533-538页

作者：李天翊张文倩陈映含周玥崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰市024000

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。... 详细信息

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

关键词：神经元特异性烯醇化酶嗜铬细胞瘤/副神经节瘤儿茶酚胺转移

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 170-176页

作者：郑光耀包旭东卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直潍坊医学院临床医学院 261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 详细信息

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。

关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征,异位诊断

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基于机器学习算法的大于胎龄儿风险预测模型

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中华流行病学杂志 2021年第12期42卷 2143-2148页

作者：白皙罗云云周智博苏明亮杨柳青陈适阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 东华医为科技有限公司北京100190

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠... 详细信息

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠夫妇,本研究选取分娩新生儿胎龄在24~42周内,单胎活产的所有育龄期夫妇及其新生儿为研究对象。应用10种机器学习算法分别建立LGA预测模型,评估模型对LGA的预测性能。结果最终纳入104936名新生儿,男婴54856例(52.3%),女婴50080例(47.7%),LGA的发生率为11.7%(12279例)。经过下采样数据平衡处理后,机器学习方法建立模型的整体效能出现明显提高,其中以CatBoost模型在预测LGA风险方面表现最佳,模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.932;逻辑回归模型表现最差,AUC仅为0.555。结论与传统的逻辑回归方法相比,通过机器学习算法可建立更有效的孕期LGA风险预测模型,具有潜在的应用价值。

关键词：机器学习大于胎龄儿风险预测模型

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铁死亡在非酒精性脂肪性肝病发病中作用的研究进展

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基础医学与临床 2024年第2期44卷 260-264页

作者：肖艳新刘岩许岭翎周亚茹保定市第一中心医院内分泌科河北保定071000 河北医科大学附属第三医院内分泌科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

铁死亡是近年提出的一种新型细胞死亡方式,其主要特征为铁过载及脂质过氧化。铁死亡参与非酒精性脂肪性肝病的发生发展。铁过载可通过芬顿反应产生大量活性氧,在脂氧合酶的作用下,肝细胞膜上的不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,从而诱导肝细... 详细信息

铁死亡是近年提出的一种新型细胞死亡方式,其主要特征为铁过载及脂质过氧化。铁死亡参与非酒精性脂肪性肝病的发生发展。铁过载可通过芬顿反应产生大量活性氧,在脂氧合酶的作用下,肝细胞膜上的不饱和脂肪酸发生脂质过氧化,从而诱导肝细胞死亡,导致非酒精性脂肪性肝病/非酒精性脂肪性肝炎的发生。阻断铁死亡可能成为保护肝细胞的治疗策略之一。

关键词：铁死亡非酒精性脂肪性肝病脂质过氧化铁过载

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