检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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肢端肥大症与高血压

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基础医学与临床 2021年第9期41卷 1366-1370页

作者：王书畅朱惠娟潘慧河北医科大学第三医院内分泌一科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对... 详细信息

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对其高血压的影响进行综述,以期加深对肢端肥大症合并高血压的认识、且对疾病防治提供依据。

关键词：肢端肥大症高血压生长激素胰岛素样生长因子-1

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 863-874页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林谢忠建刘建民徐又佳侯建明陈德才袁凌青岳华王鸥姜艳盛志峰张浩王覃不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233 中南大学湘雅二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院苏州大学附二院福建省立医院四川大学华西医院上海交通大学附属第六人民医院北京协和医院

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在... 详细信息

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的重要作用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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巨催乳素血症及检测方法的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第3期41卷 203-206页

作者：柯晓安龚凤英朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊... 详细信息

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法和超滤法,除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症,国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述,以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。

关键词：高催乳素血症巨催乳素血症聚乙二醇沉淀法超滤法

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肾上腺肿瘤的发病机制的研究进展

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 741-741页

作者：童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺... 详细信息

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺瘤和腺癌没有分泌功能。

关键词：肾上腺皮质腺瘤肾上腺肿瘤临床症候群肾上腺髓质嗜铬细胞瘤激素分泌儿茶酚胺醛固酮

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运动对青少年肝脏功能及大小的影响

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 517-521页

作者：张沥元郭晓湲杜函泽陈适班博张梅潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0... 详细信息

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0进行独立样本t检验和方差分析,相关因素分析采用斯皮尔曼相关性分析及多因素线性回归分析。结果高强度运动组与中、低运动强度组相比:舒张压及胰岛素抵抗指数、三酰甘油(TG)均显著降低,身高、肝右叶最大斜径及直接胆红素(DBIL)显著升高。相关因素分析结果显示随着运动强度增加,天门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶、DBIL及肝右叶最大斜径明显增加(P<0.05)。运动类型与运动强度的叠加效应结果表明运动类型不影响运动强度对肝脏功能和大小的作用。结论青少年定期运动不仅可以改善身体形态和糖脂代谢,随着运动强度增加,还可以使肝功能生理性升高。

关键词：运动青少年肝脏功能肝右叶最大斜径

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特发性醛固酮增多症的病理分型和手术预后

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1481-1485页

作者：王慧萍崔云英马晓森文进任卫东童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分... 详细信息

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分析23例特醛症患者的临床特点,对特醛症患者的病理切片行HE染色及醛固酮合成酶的免疫组化染色,分析病理特点以及手术预后情况。结果23例患者的病理分类均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常(治愈率26%);17例术后血压下降但未恢复正常(缓解率74%)。与缓解组相比,治愈组患者术前血压更低。结论特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。

关键词：特发性醛固酮增多症病理分型手术预后

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发热、意识障碍-蛋白尿-贫血-抗磷脂抗体阳性

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中华全科医师杂志 2020年第10期19卷 962-964页

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,... 详细信息

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,直接、间接对光反射迟钝,略有颈强直。外周血常规检查示白细胞计数22.51×10^9/L,中性粒细胞占比0.93,血红蛋白42 g/L,平均红细胞体积78.2 fl,血小板752×10^9/L,网织红细胞0.13%。肝肾功能检查示白蛋白23 g/L,肌酐(Cr)224μmol/L,尿素氮14.68 mmol/L,二氧化碳结合率14.3 mmol/L。ESR>140 mm/1 h,超敏C反应蛋白149.7 mg/L。

关键词：糖尿病中枢神经系统疾病自身免疫疾病

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原发性醛固酮增多症相关的基因突变研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 87-90页

作者：王慧萍童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 河北北方学院研究生学院张家口075000

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛... 详细信息

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

关键词：原发性醛固酮增多症发病机制基因突变

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胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 730-735页

作者：付俊玲王彤邓明群翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、... 详细信息

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因基因突变胰岛素治疗

来源：评论

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