检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2021年第1期41卷 97-99页

作者：冯玲崔云英马晓森王芬王慧萍童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医科大学第三附属医院(包头钢铁医院)内分泌科内蒙古包头014010

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg... 详细信息

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg,惊恐发作时血压升至(181±13)/(105±15)mmHg。5例患者平时血压正常,(125±10)/(76±6)mmHg,发作时血压(175±26)/(92±14)mmHg。发作持续时间从10余秒到6个小时不等,发作不规律,数年1次~1 d数次,54%的患者有精神情绪改变等发作诱因。惊恐发作时伴心悸/心慌、头晕、胸闷比例分别为92%、75%和33%。检测患者24 h尿儿茶酚胺均正常。结论惊恐发作时患者血压可明显升高,常见伴随症状为心悸/心慌、头晕、胸闷和多存在精神情绪改变等发作诱因。临床上需要进行必要的生化和激素检测以除外嗜铬细胞瘤等器质性疾病。

关键词：阵发性血压升高惊恐发作临床特点

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特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

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基础医学与临床 2020年第2期40卷 248-252页

作者：梁思宇陈适王诗蕊潘周娴朱佳伟朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染... 详细信息

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。

关键词：特纳综合征颌面部小颌缩颌高腭弓

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性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2019年第11期35卷 986-990页

作者：张睿伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降... 详细信息

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降有关.本文将总结成年两性骨骼生长及骨量维持的差异及原因,并以病理模型作为支持,总结性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展.

关键词：性激素骨密度骨形态

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT).目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确.研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成.肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段.新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法.

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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MTNRIB基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢关系的研究

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中华临床营养杂志 2019年第3期27卷 138-143页

作者：李嘉佩赵维纲付勇董颖越李娟刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 国医学科学院北京协和医学院妇产科 100730

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50... 详细信息

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50例,收集临床指标及孕中期全血标本,完成MTNR1B基因DNA甲基化测定。结果校正年龄与孕前BMI后,据翻译起始位点+64bp的MTNRIBCpG位点DNA甲基化程度与妊娠期糖尿病相关(OR=0.859,95%可信区间:0.772-0.955,P=0.005),MTNR1B基因许多位点DNA甲基化水平和妊娠期间糖脂代谢指标相关。结论MTNR1B基因DNA甲基化和妊娠期糖尿病与妊娠期糖脂代谢相关。

关键词： MTNR1B基因DNA甲基化妊娠期糖尿病妊娠期糖脂代谢

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新的神经分化因子1基因突变导致青少年的成人起病型糖尿病6型的临床及分子遗传研究

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中华糖尿病杂志 2019年第1期11卷 53-57页

作者：邓明群王晓晶肖新华平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型... 详细信息

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序后进行Sanger一代测序验证,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。此外,通过检索文献回顾了国内外已报道的MODY6的临床特点。结果本研究发现了一个导致MODY6的新的神经分化因子1(NEUROD1)基因突变(p.R103L),该基因突变位点位于NEUROD1中的碱性螺旋-袢-螺旋结构域(bHLH),该结构域为NEUROD1与DNA进行结合的部位,其突变影响了NEUROD1对胰岛素基因的调节。回顾文献,我们发现NEUROD1基因杂合突变外显不完全,发病年龄以及临床异质性强。此外,妊娠期可能是诊断MODY6的重要窗口。既往文献报道的两个中国人NEUROD1突变的家系中,NEUROD1基因突变被认为是2型糖尿病的致病基因。而本研究发现的这例NEUROD1突变患者符合典型的MODY特点:起病年龄<25岁,无胰岛素抵抗及自身免疫证据,家族中有连续三代糖尿病家族史。结论本研究发现了新的NEUROD1基因突变并阐述了其可能的致病机制,这也是中国人群中首例符合典型MODY特点的MODY6病例。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病神经分化因子1

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妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 177-183页

作者：宋桉刘书中王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)相关报道目前在我国较为罕见,常因其初期缺乏典型临床表现而容易出现漏诊、误诊,导致母儿并发症及死亡率增加,且目前尚无明确诊疗指南或共识。本文就妊娠并发PHPT... 详细信息

妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)相关报道目前在我国较为罕见,常因其初期缺乏典型临床表现而容易出现漏诊、误诊,导致母儿并发症及死亡率增加,且目前尚无明确诊疗指南或共识。本文就妊娠并发PHPT的相关研究进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症妊娠临床表现

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 24-31页

作者：张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。

关键词： X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折.建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治.中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值.针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理.

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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地舒单抗在骨质疏松症临床合理用药的中国专家建议

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 499-508页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 100730 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上... 详细信息

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上市为骨质疏松症的治疗提供了一种新"武器",但我国临床工作者对地舒单抗的应用经验尚不多.为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织专家,在充分复习汇总循证医学证据的基础上,对地舒单抗在骨质疏松症中的临床合理用药提出建议,以供参考.

关键词：地舒单抗骨质疏松症骨密度骨折

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