检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 596-600页

作者：王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获... 详细信息

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。

关键词：糖尿病婴儿新生叉头状转录因子P3 IPEX综合征

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维生素D与骨质疏松症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 44-50页

作者：裴育董进李梅中国人民解放军总医院内分泌科北京100853 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症(osteoporosis,OP)是患病率显著上升、危害严重的骨骼疾病,在其发病机制中,维生素D缺乏是引起负钙平衡、骨丢失加快、继发性甲状旁腺功能亢进、跌倒增加、骨折风险升高的重要危险因素。我国人群中维生素D缺乏广泛存在,建议在O... 详细信息

骨质疏松症(osteoporosis,OP)是患病率显著上升、危害严重的骨骼疾病,在其发病机制中,维生素D缺乏是引起负钙平衡、骨丢失加快、继发性甲状旁腺功能亢进、跌倒增加、骨折风险升高的重要危险因素。我国人群中维生素D缺乏广泛存在,建议在OP防治工作中,重视评估患者的维生素D营养状况,并给予患者合理的、个体化的维生素D治疗。

关键词：骨质疏松症维生素D 活性维生素D

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丹桂溢香迎重阳共话骨松汇姑苏第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议纪要

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第6期11卷 628-632页

作者：李付杏子袁凌青王鸥李梅国家代谢性疾病临床医学研究中心中南大学代谢内分泌研究所中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

中华医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会和国际华人骨研学会共同主办的第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议,于2018年10月17日至20日在被誉为“东方威尼斯”的江苏省苏州市召开.会议得到了江苏省医学会和苏州大学第二附属医院的大力支... 详细信息

中华医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会和国际华人骨研学会共同主办的第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议,于2018年10月17日至20日在被誉为“东方威尼斯”的江苏省苏州市召开.会议得到了江苏省医学会和苏州大学第二附属医院的大力支持.作为我国骨质疏松领域规模最大且最重要的学术会议,参会人数突破1500人,正式注册代表1059人,国内外特邀代表100余人。

关键词：骨矿盐疾病骨质疏松会议学术国际江苏省医学会中华医学会重阳

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TMEM38B纯合突变导致罕见ⅪⅤ型成骨不全症

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基础医学与临床 2018年第5期38卷 594-599页

作者：吕芳徐晓杰高鹏宋玉文夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

目的调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技... 详细信息

目的调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证。结果先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄。基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507G>A纯合突变,导致蛋白质截短突变(p.W169X),患者父母均为上述基因突变的携带者。结论首次在罹患罕见ⅪⅤ型成骨不全症的维吾尔族儿童中检出TMEM38B突变,拓展了对TMEM38B突变导致罕见类型成骨不全症的认识。

关键词：成骨不全症 TMEM38B突变钙稳态

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肾上腺静脉取血诊断单侧醛固酮瘤合并对侧无功能腺瘤1例报告

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北京医学 2018年第9期40卷 902-904页

作者：全婷婷童安莉钱君岩李伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

患者女,42岁,因＂头痛2年半,间断肢体无力1年余＂入院。患者2年半前无明显诱因出现头痛,伴恶心、心悸,血压升高（160/110 mmHg）,诊断为＂高血压＂,不规律服用硝苯地平,血压维持在120～130/80～90 mmHg。1年前劳累后出现双手手指背屈无... 详细信息

患者女,42岁,因＂头痛2年半,间断肢体无力1年余＂入院。患者2年半前无明显诱因出现头痛,伴恶心、心悸,血压升高（160/110 mmHg）,诊断为＂高血压＂,不规律服用硝苯地平,血压维持在120～130/80～90 mmHg。1年前劳累后出现双手手指背屈无力,持筷费力,逐渐发展至下肢无力。就诊于北京协和医院,查血钾2.8 mmol/L,为求进一步诊治收入院。

关键词：无功能腺瘤醛固酮瘤静脉取血诊断肾上腺单侧北京协和医院肢体无力

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二甲双胍联合DPP-4抑制剂的临床疗效与安全性评价

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药品评价 2018年第A01期15卷 35-37,41页

作者：肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京1007301

二肽基肽酶-4(dipeptidyl-peptidase 4,DPP-4)抑制剂通过抑制DPP-4酶而减少胰高血糖素样肽-1(glucagon-likepeptide1,GLP-1)在体内的失活,使内源性GLP-1水平升高,延长其活性,从而发挥降糖作用.二甲双胍目前作为2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的一线用药,其作用机制为抑制肝糖原输出,改善胰岛素抵抗.因此,二甲双胍与DPP-4抑制剂联合可发挥机制互补、协同增效的作用.多项研究表明,二甲双胍联合DPP-4抑制剂疗效确切,可减轻体重,低血糖风险低,且多数DPP-4抑制剂的心血管安全性已经得到前瞻性随机对照研究验证.

关键词：二肽基肽酶-4抑制药二甲双胍糖尿病,2型糖化血红蛋白

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双歧杆菌四联活菌片治疗2型糖尿病患者便秘的有效性及安全性

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中华内科杂志 2018年第4期57卷 252-257页

作者：袁涛赵维纲曹勇李奇姚民秀郝秀仙于慧姜彩娥王海芳王淑萍魏晓波邱蔚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 杭州远大生物制药有限公司青岛市中心医院内分泌科山东省淄博市中心医院内分泌科河北省邯郸市第一医院药剂科河北省邯郸市第一医院内分泌科山东省东营市人民医院内分泌科洛阳市第一人民医院内分泌科浙江省湖州市中心医院内分泌科

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者便秘治疗的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者按计算机产生随机数字法1∶1分为试验组和对照组，分别给予双歧杆菌四联活菌片和安慰剂，治疗8... 详细信息

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者便秘治疗的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者按计算机产生随机数字法1∶1分为试验组和对照组，分别给予双歧杆菌四联活菌片和安慰剂，治疗8周，随访4周，维持基础治疗不变。观察完全自发排便次数的变化及完全自发排便比例等。结果7个中心共入选234例（试验组116例；对照组118例），基线指标两组差异无统计学意义。完全自发排便次数在0、2、4、8、12周试验组分别为0.0（0.0，1.0）、1.0（0.5，2.0）、2.0（1.0，3.0）、3.0（2.0，3.5）、2.0（1.0，3.0）次/周；对照组分别为0.0（0.0，1.0）、1.0（0.0，1.5）、1.0（0.0，1.5）、1.0（0.0，2.0）、1.0（0.0，1.5）次/周，治疗2周以后两组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。治疗后12周，试验组完全自发排便比例更高[0.53（0.40，0.67）比0.33（0.00，0.50），P=0.048]，排便更完全；布里斯托大便分类正常者比例更高（66.38%比48.31%，P=0.005）；肠功能指数改善更显著[42.7（33.3，56.7）比60.0（51.7，75.7），P〈0.000 1]；改善便秘症状效果更明显；对治疗满意度更高。安全性指标两组差异无统计学意义。结论双歧杆菌四联活菌片用于2型糖尿病合并便秘患者，能改善便秘，安全性好。

关键词：便秘糖尿病双歧杆菌四联活菌

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卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤致促性腺激素未被抑制的女性高雄激素血症1例

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重庆医科大学学报 2018年第12期43卷 1664-1666页

作者：苏娜赵乃蕊王光亚杨馨鑫王霖霞黄平刘春荣常涛李乃适沧州市中心医院内分泌糖尿病二科沧州市中心医院妇一科沧州市中心医院病理科沧州市中心医院超声一科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

1 病例报告患者为18岁女性,因“闭经半年,声音变粗3个月”入院。患者 13 岁月经初潮,此后月经周期 28-30d,经期 4-5d;约半年前患者无明显诱因出现闭经,此后额头间断出现少许痤疮,体重无明显改变,无毛发增多,无触发溢乳,无乏力、纳差、... 详细信息

1 病例报告患者为18岁女性,因“闭经半年,声音变粗3个月”入院。患者 13 岁月经初潮,此后月经周期 28-30d,经期 4-5d;约半年前患者无明显诱因出现闭经,此后额头间断出现少许痤疮,体重无明显改变,无毛发增多,无触发溢乳,无乏力、纳差、恶心呕吐、消瘦、头痛、视野缺损等临床表现。3 个月前患者开始出现声调增粗,声音低沉。

关键词：高雄激素血症促性腺激素女性细胞瘤卵巢病例报告月经初潮月经周期

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醛固酮瘤细胞原代培养方法的建立及细胞鉴定

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基础医学与临床 2018年第6期38卷 831-834页

作者：王芬童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的建立醛固酮瘤的原代细胞培养方法并进行细胞鉴定。方法用Ⅰ型胶原酶把人醛固酮瘤组织消化成单个细胞后进行培养;用放免法测定培养液中醛固酮浓度,用免疫荧光法检测细胞内醛固酮合成酶表达。结果原代培养的人醛固酮瘤细胞贴壁增殖,... 详细信息

目的建立醛固酮瘤的原代细胞培养方法并进行细胞鉴定。方法用Ⅰ型胶原酶把人醛固酮瘤组织消化成单个细胞后进行培养;用放免法测定培养液中醛固酮浓度,用免疫荧光法检测细胞内醛固酮合成酶表达。结果原代培养的人醛固酮瘤细胞贴壁增殖,大部分细胞呈圆形,有醛固酮合成酶表达。原代培养第5天,培养液中醛固酮水平为(30.0±8.9)nmol/L。醛固酮瘤细胞培养第1天分泌醛固酮的功能最强,此后逐渐减弱,在第4~11天细胞分泌功能基本不变。结论成功建立了醛固酮瘤细胞的原代培养方法,有利于今后对醛固酮瘤的发病机制及功能研究。

关键词：人醛固酮瘤原代培养鉴定

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黄连素通过小肠GnRH-GLP-1和MAPK通路调节糖代谢的机制研究

黄连素通过小肠GnRH-GLP-1和MAPK通路调节糖代谢的机制研究

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中华中医药学会糖尿病分会全国中医药糖尿病大会（第十九次）

作者：张茜肖新华黎明于淼平凡王志新郑佳齐翠娟王彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:黄连素在临床上能有效降低糖尿病患者血糖。但是,黄连素的生物吸收率很低。其调节糖代谢机制尚不明确。本研究旨在探讨黄连素是否能直接调节小肠基因表达,从而改善糖尿病大鼠糖代谢。方法:SD大鼠通过高脂饮食/注射STZ法构建糖尿病... 详细信息

目的:黄连素在临床上能有效降低糖尿病患者血糖。但是,黄连素的生物吸收率很低。其调节糖代谢机制尚不明确。本研究旨在探讨黄连素是否能直接调节小肠基因表达,从而改善糖尿病大鼠糖代谢。方法:SD大鼠通过高脂饮食/注射STZ法构建糖尿病大鼠模型。72小时后,空腹血糖高于11.1mmol/L的SD大鼠判定为糖尿病模型建立成功。将SD大鼠分为小剂量黄连素组,大剂量黄连素组,糖尿病模型组和正常对照组。均连续灌胃8周。每2周测定SD大鼠空腹血糖(FBG)。7周末进行口服糖耐量实验(OGTT),以观察黄连素对糖尿病大鼠血糖的改善作用。治疗8周后,处死大鼠,取小肠进行全基因组表达谱芯片实验,并运用实时定量RT-PCR验证芯片结果,以期探讨黄连素对糖尿病大鼠降血糖的机制。结果:黄连素治疗8周,能显著降低糖尿病大鼠空腹血糖和OGTT血糖曲线下面积。黄连素组葡萄糖负荷后GLP-1水平显著增加。大剂量黄连素组小肠有21 12个基因较糖尿病模型组显著发生改变,其中780个上调,1332个下调。通路分析显示这些差异表达基因富集在MAPK通路GnRH通路等9条通路。实时定量PCR证实大剂量黄连素组小肠Glp1r和MAPK10显著上调,Gnrhr基因和Gnrh1基因显著下调。结论:黄连素能通过改善小肠MAPK和GnRh-GLP-1通路改善糖尿病大鼠血糖。

关键词：黄连素基因芯片糖尿病小肠

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