检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 196-198页

作者：王志新肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

成年起病型青少年糖尿病（maturity—onsetdiabetesoftheyoung，MODY）是最常见的单基因糖尿病，以胰岛8细胞功能障碍为特征，约占所有糖尿病的1％～2％，易被误诊为1型或2型糖尿病。由于MODY的明确诊断对患者的治疗、预后和遗传咨询有... 详细信息

成年起病型青少年糖尿病（maturity—onsetdiabetesoftheyoung，MODY）是最常见的单基因糖尿病，以胰岛8细胞功能障碍为特征，约占所有糖尿病的1％～2％，易被误诊为1型或2型糖尿病。由于MODY的明确诊断对患者的治疗、预后和遗传咨询有重要影响，故应积极进行鉴别诊断。本文将简要介绍MODY与1型和2型糖尿病的鉴别要点，以及不同亚型MODY的临床特征。

关键词：青少年糖尿病临床特征起病型亚型成年 2型糖尿病识别细胞功能障碍

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十例永久性新生儿糖尿病的分子遗传学诊断及个体化治疗

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中华糖尿病杂志 2013年第6期5卷 338-342页

作者：于淼李明敏刘一静王彤王志新陈思张茜张化冰李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道... 详细信息

目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道（K_ATP）的Kit6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行检测，以明确分子遗传学诊断；对于由编码KATP通道基因突变导致的永久性新生儿糖尿病患者，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗并观察疗效。结果10例永久性新生儿糖尿病患儿中，发现KCNJ11突变3例，均为已知基因突变；ABCC8突变4例，2例为已知基因突变，另外2例的突变位点尚无文献报道。对于已明确是由编码K_ATP通道基因突变致病的7例患儿，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗；共4例转换成功，包括3例KCNJ11突变和1例ABCC8突变患儿，格列苯脲的平均剂量为0．18mg·kg-1·d-1，成功者接受治疗转换时的病程相对较短（2．0—3．6年）。治疗转换成功的患者血糖控制均良好，且未出现低血糖等副作用。结论编码胰岛p细胞K椰通道的Kir6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因突变是我国永久性新生儿糖尿病患者常见致病原因，口服磺脲类药物的个体化治疗方案在此类患者中常具有较好疗效和安全性。

关键词：永久性新生儿糖尿病分子遗传学个体化治疗

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铬在改善糖尿病及胰岛素抵抗中的作用

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中华糖尿病杂志 2013年第8期5卷 513-516页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

19世纪50年代，Mertz和Schwarz发现铬（chromium）具有调节血糖的作用；而后，有学者对长期肠外营养的患者予铬补充剂，发现能逆转葡萄糖耐量受损状态，由此提出“铬是人体必要的微量元素”的理论。近年来，大量研究发现铬具有逆转胰岛... 详细信息

19世纪50年代，Mertz和Schwarz发现铬（chromium）具有调节血糖的作用；而后，有学者对长期肠外营养的患者予铬补充剂，发现能逆转葡萄糖耐量受损状态，由此提出“铬是人体必要的微量元素”的理论。近年来，大量研究发现铬具有逆转胰岛素抵抗和改善2型糖尿病的作用。

关键词：铬补充剂胰岛素抵抗 2型糖尿病葡萄糖耐量受损调节血糖肠外营养微量元素逆转

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永久性新生儿糖尿病30例临床特点及治疗反应分析

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中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 209-211页

作者：于淼刘一静李明敏王彤王志新陈思张茜张化冰李文慧肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随... 详细信息

目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随诊情况进行分析。结果30例PNDM患儿中出生体重异常（包括低出生体重和巨大儿）者7例（23．3％）；表现为酮症起病者25例（83．3％）；空腹C肽及胰岛素水平降低者19例（63．3％）；5例（16．6％）伴神经系统异常（包括肌力差、语言发育差、癫痫及中枢神经系统影像学异常）但预后良好；3例（10．0％）伴腹部发育异常（腹部超声结果）。26例应用胰岛素皮下注射控制血糖，4例由胰岛素成功转换为格列本脲口服治疗。全部患者血糖控制良好。结论30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病，大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降，部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗，部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。

关键词：永久性新生儿糖尿病临床特点治疗反应

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氧化低密度脂蛋白下调血管内皮细胞表达Rictor

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基础医学与临床 2013年第6期33卷 685-689页

作者：于淼吕宏娟尹洪超中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所病理学系北京100005

目的探讨氧化低密度脂蛋白对培养血管内皮细胞表达基因Rictor的影响。方法分离并培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度(10、20、40和80 mg/L)氧化低密度脂蛋白作用24 h后,用RT-PCR及Western blot检测Rictor的表达情况,并检测转染Rictor后,... 详细信息

目的探讨氧化低密度脂蛋白对培养血管内皮细胞表达基因Rictor的影响。方法分离并培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度(10、20、40和80 mg/L)氧化低密度脂蛋白作用24 h后,用RT-PCR及Western blot检测Rictor的表达情况,并检测转染Rictor后,蛋白激酶Akt及eNOS磷酸化的变化,用硝酸还原酶还原法测定NO释放量。结果氧化低密度脂蛋白显著降低Rictor的mRNA及蛋白的表达量(P<0.01),使Rictor-mTOR复合物形成减少。转染Rictor后,不仅Rictor表达增加而且使蛋白激酶Akt及eNOS磷酸化增加;内皮细胞NO释放量增多(P<0.05)。结论影响内皮细胞表达Rictor,是氧化低密度脂蛋白诱发血管内皮细胞功能不良的重要机制之一。

关键词：血管内皮细胞氧化低密度脂蛋白 Rictor eNOS

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羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响

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中国卫生检验杂志 2013年第14期23卷 2866-2870页

作者：王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。

关键词：羟基红花黄色素A(HSYA) 小鼠3T3-L1前脂肪细胞细胞增殖细胞分化激素敏感性脂肪酶(HSL)

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原发甲状旁腺功能亢进症合并甲状腺乳头状癌的诊治

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基础医学与临床 2013年第11期33卷 1489-1492页

作者：周颋李伟王鸥邢小平连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨原发甲旁亢合并甲状腺乳头状癌的诊断、治疗，减少误诊及漏诊。方法回顾分析北京协和医院1983至2011年诊治的3例原发甲旁亢同时合并甲状腺乳头状癌患者的病史、实验室检查、影像资料、手术及病理，结合文献加以分析总结。结果患... 详细信息

目的探讨原发甲旁亢合并甲状腺乳头状癌的诊断、治疗，减少误诊及漏诊。方法回顾分析北京协和医院1983至2011年诊治的3例原发甲旁亢同时合并甲状腺乳头状癌患者的病史、实验室检查、影像资料、手术及病理，结合文献加以分析总结。结果患者2女1男，年龄37～59岁，入院时血钙2．78-3．1mmol／L，PTH202—241pg／mL，甲状旁腺B超提示2例可见增大的甲状旁腺，1例正常，MIBI显像均为阳性。甲状腺方面：甲状腺B超2例提示甲状腺有结节，1例未发现。3例都首先进行了甲状旁腺手术，2例为增生，1例为腺瘤。2例在行甲旁亢手术同时行了甲状腺结节和甲状腺的部分切除术，术后病理为甲状腺乳头状癌，遂又进行第2次甲状腺手术。第3例在甲旁亢手术同时行了甲状腺全切＋中央淋巴结清扫。结论原发甲旁亢合并甲状腺乳头状癌临床上比较少见，术前对甲状腺结节评估和术中甲状腺的探查都很重要。

关键词：原发甲状腺旁腺功能亢进症甲状腺乳头状癌诊断治疗

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获得性部分性脂肪萎缩患者长期随访研究

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中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 212-215页

作者：张化冰肖新华许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨获得性部分性脂肪萎缩疾病（APL）患者的临床特点、病程及对治疗的反应。方法回顾分析1991年至2012年北京协和医院诊断的3例APL患者的临床治疗及实验室检查资料，并进行长期随访。结果3例患者均为女性，起病年龄均为10岁左右，... 详细信息

目的探讨获得性部分性脂肪萎缩疾病（APL）患者的临床特点、病程及对治疗的反应。方法回顾分析1991年至2012年北京协和医院诊断的3例APL患者的临床治疗及实验室检查资料，并进行长期随访。结果3例患者均为女性，起病年龄均为10岁左右，诊断年龄20～62岁，随访2～12年。3例患者均有上半身脂肪明显减少下半身脂肪不变或增加，均患有糖尿病，有明显高胰岛素血症、高甘油三酯血症及脂肪肝，最严重患者甘油三酯达48．32mmol/L。2例患者补体C3降低。2例患者有正常月经，其中1例患者正常妊娠。例3患者（65岁）有轻度颈动脉内中膜增厚。3例患者均无肾小球肾炎，均未合并其他自身免疫疾病，均无糖尿病微血管并发症。采用以吡格列酮为基础的药物治疗，血糖控制基本满意，甘油三酯可基本控制于正常范围，但患者上半身脂肪萎缩情况无明显改善。结论APL患者通过以吡格列酮为基础的治疗，可以获得基本良好的代谢控制，但是脂肪萎缩情况无明显改善。

关键词：糖尿病胰岛素抗药性获得性部分性脂肪萎缩吡格列酮

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外源性胰岛素诱发的自身免疫性低血糖病例总结并文献复习

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中华糖尿病杂志 2013年第6期5卷 347-350页

作者：平凡张化冰王林杰肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨由外源性胰岛素诱发的自身免疫性低血糖的临床、生化特点以及预后。方法回顾分析我院收治的3例使用外源性胰岛素后诱发的自身免疫性低血糖患者，并结合既往报道的14例文献，分析其临床诊治过程及特点。结果我院收治的3例患者在... 详细信息

目的探讨由外源性胰岛素诱发的自身免疫性低血糖的临床、生化特点以及预后。方法回顾分析我院收治的3例使用外源性胰岛素后诱发的自身免疫性低血糖患者，并结合既往报道的14例文献，分析其临床诊治过程及特点。结果我院收治的3例患者在停用胰岛素至少1个月后仍有反复低血糖发作，行5h口服葡萄糖耐量试验（OGTT）示血糖波动大且有血胰岛素和C肽分离现象。综合分析国内外17例文献报道示：亚裔人种易感，占88．2％，血糖最低值平均为2．2（1．0～3．3）mmol／L，严重时伴意识障碍或抽搐，低血糖和高血糖交替的现象在多数患者中可见，且糖化血红蛋白水平偏高，低血糖时胰岛素水平与C肽不成比例地升高，胰岛素自身抗体（IAA）均为高滴度阳性。17例中9例停用胰岛素改用口服降糖药物或换用胰岛素剂型后低血糖发作逐渐缓解，自行缓解的时问平均为2．4（0．5—8．0）个月，而8例则加用糖皮质激素甚至免疫抑制剂或血浆置换治疗后方好转，IAA滴度在加用类固醇激素组和未加用类固醇激素组差异无统计学意义[（15．6±3．1）比（10．3±2．4），P〉0．05]。结论（1）外源性胰岛素或胰岛素类似物诱发的自身免疫性低血糖较为少见，因被胰岛素本身的作用掩盖，该类疾病容易漏诊。（2）亚裔为高发人种。发作无明显规律且病情严重性轻重不一，可引起意识障碍。（3）OGTT可诱发低血糖发作，胰岛素明显升高与C肽和血糖变化不平行。（4）高滴度IAA具有诊断价值，但治疗的选择与IAA滴度无相关性。

关键词：低血糖自身免疫性外源性人胰岛素胰岛素自身抗体

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内分泌相关低钠血症患者临床特征分析

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中国实用内科杂志 2013年第12期33卷 968-969页

作者：陈适艾合买提江.吐乎提顾锋平凡周颋柴晓锋段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院卫生部内分泌重点实验室北京100730 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

低钠血症是血清钠低于135mmoL／L的状态，是临床最常见的电解质紊乱之一。因为低钠血症的普遍性，它分布在医院的各个专科，所以，内分泌会诊中，除糖尿病和甲状腺疾病外，低钠血症也很常见，本文总结50例内分泌门、急诊会诊中遇到的低... 详细信息

低钠血症是血清钠低于135mmoL／L的状态，是临床最常见的电解质紊乱之一。因为低钠血症的普遍性，它分布在医院的各个专科，所以，内分泌会诊中，除糖尿病和甲状腺疾病外，低钠血症也很常见，本文总结50例内分泌门、急诊会诊中遇到的低钠血症患者的临床特点、诊断、治疗后的临床情况，并复习了相关文献，探讨其临床特点。

关键词：低钠血症会诊

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