检索结果-内蒙古大学图书馆

英国医学杂志中文版 2012年第3期15卷 151-157页

作者：孔晶(译) 王鸥(校) 中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

原发性甲状旁腺功能亢进症是以高钙血症就诊的最常见病因，任何年龄均可发病，但好发于50岁以上老年人以及绝经后妇女。近几十年来，原发性甲状旁腺功能亢进症已由原先通过临床症状诊断转变为多由常规筛查发现，而此时大多数患者无相关... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症是以高钙血症就诊的最常见病因，任何年龄均可发病，但好发于50岁以上老年人以及绝经后妇女。近几十年来，原发性甲状旁腺功能亢进症已由原先通过临床症状诊断转变为多由常规筛查发现，而此时大多数患者无相关症状。基于相关研究的进展，近期制定了无症状原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗的新指南。本文根据随机对照试验、队列研究的数据以及新近的共识指南，对原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现、诊断与治疗做一综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症症状诊断管理随机对照试验临床表现绝经后妇女常见病因高钙血症

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预混胰岛素类似物剂量的选择与优化

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药品评价 2012年第31期9卷 32-35,39页

作者：袁涛邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

2型糖尿病概述及预混胰岛素剂型介绍2型糖尿病是一种进展性疾病，外周组织胰岛素抵抗和B细胞功能异常导致早期餐时胰岛素分泌减少和餐后高血糖。如果未经治疗，很多糖尿病前期糖耐量异常的患者进展为显性糖尿病，B细胞分泌胰岛素能力进... 详细信息

2型糖尿病概述及预混胰岛素剂型介绍2型糖尿病是一种进展性疾病，外周组织胰岛素抵抗和B细胞功能异常导致早期餐时胰岛素分泌减少和餐后高血糖。如果未经治疗，很多糖尿病前期糖耐量异常的患者进展为显性糖尿病，B细胞分泌胰岛素能力进一步下降和空腹高血糖。2型糖尿病患者在确诊时B细胞分泌胰岛素的能力已经下降约50％。B细胞功能的持续性进行性丧失也加重了剩余B细胞的负担。

关键词：预混胰岛素起始治疗强化治疗门冬胰岛素优泌乐

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胰岛素过敏的诊断与处理对策

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中华临床免疫和变态反应杂志 2012年第3期6卷 163-167页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素过敏的诊治在临床上相当棘手,并且随糖尿病发病率的不断增加而日渐成为一个不可忽视的问题。对疑似胰岛素过敏的患者要依据药物过敏诊断原则进行详细的病史询问、结合皮肤试验、血清相关特异性IgE测定和撤药后反应进行准确的诊断... 详细信息

胰岛素过敏的诊治在临床上相当棘手,并且随糖尿病发病率的不断增加而日渐成为一个不可忽视的问题。对疑似胰岛素过敏的患者要依据药物过敏诊断原则进行详细的病史询问、结合皮肤试验、血清相关特异性IgE测定和撤药后反应进行准确的诊断和鉴别。对于诊断明确的难治性患者主要采用脱敏疗法进行治疗。胰岛素类似物的发展和持续皮下胰岛素输注技术的不断完善使脱敏治疗的成功率逐渐提高,操作日趋简便。极少数患者脱敏治疗难以奏效时,需要二线、三线治疗。

关键词：胰岛素过敏皮肤试验脱敏治疗胰岛素类似物持续皮下胰岛素输注

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双膦酸盐对骨质疏松性骨折愈合影响的研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2012年第1期5卷 64-68页

作者：周沛然李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

双膦酸盐是临床广泛应用的一线骨质疏松防治药物,其通过抑制破骨细胞活性和增高骨密度来降低骨折风险。由于此类药物在抑制骨吸收的同时也会抑制骨形成,因此其是否对骨折愈合过程存在不利影响值得思考。本文就双膦酸盐类药物对骨质疏松... 详细信息

双膦酸盐是临床广泛应用的一线骨质疏松防治药物,其通过抑制破骨细胞活性和增高骨密度来降低骨折风险。由于此类药物在抑制骨吸收的同时也会抑制骨形成,因此其是否对骨折愈合过程存在不利影响值得思考。本文就双膦酸盐类药物对骨质疏松性骨折愈合影响的动物实验及临床研究进行综述。

关键词：双膦酸盐骨质疏松症骨折愈合

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成纤维细胞生长因子2激活肾上腺皮质癌H295R细胞的ERK、AKT信号通路

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癌症进展 2012年第1期10卷 94-97页

作者：童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的成纤维细胞生长因子2(FGF2)刺激肾上腺皮质细胞生长,参与该部位肿瘤的发生,但其涉及的细胞内信号传导通路研究尚少。本文拟探讨FGF2对人肾上腺皮质癌H295R细胞ERK和AKT信号通路的影响。方法培养H295R细胞;FGF2刺激细胞不同时间,用We... 详细信息

目的成纤维细胞生长因子2(FGF2)刺激肾上腺皮质细胞生长,参与该部位肿瘤的发生,但其涉及的细胞内信号传导通路研究尚少。本文拟探讨FGF2对人肾上腺皮质癌H295R细胞ERK和AKT信号通路的影响。方法培养H295R细胞;FGF2刺激细胞不同时间,用Western blot检测ERK1/2、p90RSK、Bad和AKT的磷酸化水平;FGF2和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)共处理细胞,Western blot检测磷酸化ERK1/2和AKT。结果 FGF2作用5 min时磷酸化ERK1/2和p90RSK明显增加,10～20 min达峰;而10～20 min时磷酸化Bad稍增加;FGF2作用5 min激活AKT(Thr308)和AKT(Ser473),并持续至60 min。AngⅡ刺激5 min磷酸化ERK1/2达高峰,此后作用减弱;FGF2和AngⅡ共处理细胞产生协同激活ERK1/2的作用。结论 FGF2明显激活H295R细胞的ERK及AKT信号通路,并在激活ERK通路上与AngⅡ有协同作用。

关键词：成纤维细胞生长因子2 H295R细胞信号通路血管紧张素Ⅱ

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迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2012年第1期5卷 7-11页

作者：孙静夏维波李梅姜艳王鸥聂敏赵真邢小平周学瀛孟迅吾胡莹莹刘怀成中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行S... 详细信息

目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测。结果该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传。SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_135delCATGCTGCT。

关键词：迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL基因 TRAPPC2基因突变

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UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖氨基转移酶3:一个新的磷调节蛋白的调磷机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2012年第3期5卷 219-224页

作者：李楠李春霖夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院老年内分泌科北京100853

UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖氨基转移酶3(ppGalNacT3)是催化成纤维细胞生长因子23(FGF23)O-糖基化的起始酶,其编码基因GALNT3的突变可以导致以高磷酸盐血症及软组织钙化为特征的高磷酸盐血症型家族性肿瘤样钙化(HFTC)。磷是人体重要的矿物质... 详细信息

UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖氨基转移酶3(ppGalNacT3)是催化成纤维细胞生长因子23(FGF23)O-糖基化的起始酶,其编码基因GALNT3的突变可以导致以高磷酸盐血症及软组织钙化为特征的高磷酸盐血症型家族性肿瘤样钙化(HFTC)。磷是人体重要的矿物质,参与包括骨骼矿化在内的许多重要生理过程,磷代谢紊乱可以导致骨骼矿化障碍,引起骨软化、骨质疏松等代谢性骨病的发生。磷稳态的调节对骨骼健康有非常重要作用。本文就一个新近发现的磷调节相关蛋白ppGalNacT3的结构和功能进行综述,并试阐述其调节血磷的机制以及对骨骼矿化的影响。

关键词： UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖氨基转移酶3 O-糖基化成纤维细胞生长因子23 磷稳态骨骼矿化

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原发性骨质疏松症的危险因素和风险评估

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诊断学理论与实践 2012年第1期11卷 1-4页

作者：孟迅吾中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症（osteoporosis）是一种以骨量低下、骨微结构损坏、骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病（世界卫生组织,WHO）。2001年美国国立卫生研究院（NIH）提出,骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病... 详细信息

骨质疏松症（osteoporosis）是一种以骨量低下、骨微结构损坏、骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病（世界卫生组织,WHO）。2001年美国国立卫生研究院（NIH）提出,骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病,骨强度反映骨骼的2个主要方面,即骨密度和骨质量。骨质疏松症可发生于不同性别和年龄,

关键词：骨质疏松症骨折骨密度危险因素

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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析

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局解手术学杂志 2012年第3期21卷 283-284页

作者：汤蕊陈适张宏誉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL... 详细信息

目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。

关键词：遗传性血管性水肿新鲜冰冻血浆治疗

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罕见的Proteus综合征一例报道并文献复习

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中华临床医师杂志（电子版） 2012年第13期6卷 140-143页

作者：许建萍平凡李梅余卫夏维波肖新华邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通... 详细信息

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料,同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长,导致骨骼畸形和肢体不对称,同时有脑形结缔组织皮损,睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病,只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈,处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征,诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。

关键词： Proteus综合征镶嵌式生长脑形结缔组织皮损

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