检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2011年第10期91卷 679-682页

作者：伍学焱聂敏卢双玉茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨促性腺激素释放激素类似物（曲普瑞林）兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能中的价值。方法利用曲普瑞林兴奋试验，对229例男性患者的HPGA功能进行评价，并随诊12—48个月直至确诊。通过分析不同疾病黄体生成素... 详细信息

目的探讨促性腺激素释放激素类似物（曲普瑞林）兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能中的价值。方法利用曲普瑞林兴奋试验，对229例男性患者的HPGA功能进行评价，并随诊12—48个月直至确诊。通过分析不同疾病黄体生成素（LH）峰值水平和诊断之间的相关性，评价兴奋试验在疾病诊治中的价值。结果（1）曲普瑞林兴奋试验中，LH峰值出现在注射药物后45～60min。（2）LH峰值〈4U／L，提示HPGA功能未启动；LH峰值在4～12U／L，提示患者可能为体质性青春发育延迟；LH峰值〉12U／L，提示HPGA功能已充分启动。结论曲普瑞林兴奋试验可有效评价男性不同性腺疾病中的HPGA功能，可为体质性青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能减退症、假性和真性性早熟等疾病的诊治提供重要依据。

关键词：曲普瑞林下丘脑-垂体系统诊断青春期发育

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单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

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中国医学科学院学报 2011年第5期33卷 566-570页

作者：茅江峰伍学焱卢双玉聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进... 详细信息

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。

关键词：曲普瑞林兴奋试验特发性低促性腺激素性性腺功能减退症体质性青春发育延迟下丘脑-垂体-性腺轴功能

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减重药物的现状及进展

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中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 243-247页

作者：朱惠娟金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肥胖症已成为危害全球人类健康的重要问题之一,糖尿病、高血压和心脑血管疾病乃至肿瘤等肥胖相关并发症的发病率和死亡率也显著增加,肥胖症的治疗成为临床医生面临的挑战。减重治疗能够预防甚至逆转肥胖症相关并发症的发生。目前公认的... 详细信息

肥胖症已成为危害全球人类健康的重要问题之一,糖尿病、高血压和心脑血管疾病乃至肿瘤等肥胖相关并发症的发病率和死亡率也显著增加,肥胖症的治疗成为临床医生面临的挑战。减重治疗能够预防甚至逆转肥胖症相关并发症的发生。目前公认的减重治疗仍是以科学合理控制饮食和规律运动的行为治疗,对于行为治疗失败或者已出现肥胖并发症的患者可考虑药物治疗。目前临床常用的减重药物包括胃肠道脂肪酶抑制剂、中枢食欲抑制剂等。新型的降糖药物胰高糖素样肽-1也被发现具有显著减重作用,而更多类型的减重药物也在积极的研发过程中,如选择性5-HT2 c激动剂、选择性β3受体激动剂和黑皮质素受体4激动剂等,有望成为减重治疗的药物选择之一。

关键词：肥胖症奥利司他胰高糖素样肽-1

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头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 111-115页

作者：袁涛段炼朱惠娟潘慧金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,... 详细信息

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素（hCG）和甲胎蛋白水平。结果 3例既往未经过检查和治疗,2例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重。起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月。全部患者均以多尿、多饮症状起病,除1例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1例患者在随访的2年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高。3例分别在起病后18、24和78个月出现脑疝。3例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18~22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2例在起病后1和78个月首次就诊,MRI示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失。5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降。只有1例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高。结论诊断为＂特发性中枢性尿崩症＂的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时。初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅MR I增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变。推荐在初诊时评价脑脊液hCG水平,因为hCG升高可能早于MRI阳性表现。

关键词：中枢性尿崩症生殖细胞瘤

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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低密度脂蛋白受体相关蛋白5与骨量相关性的研究进展

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基础医学与临床 2011年第9期31卷 1060-1063页

作者：刘海娟李梅邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的... 详细信息

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的治疗靶点,针对以上机制研制特异性激动剂或拮抗剂对开发新型抗骨质疏松药物具有重要意义。

关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白5 骨量成骨细胞

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老年性骨质疏松症发病机制及药物治疗进展

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中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 584-586页

作者：王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

随着人口老龄化的加剧,老年性骨质疏松症已成为全球性的公共健康问题。其病因及发病机制复杂,涉及性激素、甲状旁腺激素等多种激素水平及作用的改变,以及成骨细胞、破骨细胞等活性的改变。近年来对骨质疏松发病机制的深入研究产生了新... 详细信息

随着人口老龄化的加剧,老年性骨质疏松症已成为全球性的公共健康问题。其病因及发病机制复杂,涉及性激素、甲状旁腺激素等多种激素水平及作用的改变,以及成骨细胞、破骨细胞等活性的改变。近年来对骨质疏松发病机制的深入研究产生了新的药物治疗靶点,为本病的防治提供了更多的选择。

关键词：老年性骨质疏松症流行病学发病机制治疗

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舒尼替尼治疗恶性胰岛细胞瘤疗效初探

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中华内分泌代谢杂志 2011年第7期27卷 618-620页

作者：汪劭婷李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

恶性胰岛细胞瘤是一种少见但治疗效果欠佳的神经内分泌肿瘤.舒尼替尼作为新一代的酪氨酸激酶抑制剂,已被证实对于恶性胰岛细胞瘤具备较好的疗效.

关键词：舒尼替尼恶性胰岛细胞瘤

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青少年库欣综合征患者的生长发育观察

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中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 5-8页

作者：陈适卢琳潘慧朱慧娟童安莉陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析并探讨青少年库欣综合征(CS)患者的生长发育特点。方法回顾性分析19例青少年CS患者(年龄小于18岁)的临床特点。将患者按照来诊时身高在同年龄同性别正常青少年中的百分位数分为身材矮小组(第3百分位数以下,n=12)和非矮小组(第3... 详细信息

目的分析并探讨青少年库欣综合征(CS)患者的生长发育特点。方法回顾性分析19例青少年CS患者(年龄小于18岁)的临床特点。将患者按照来诊时身高在同年龄同性别正常青少年中的百分位数分为身材矮小组(第3百分位数以下,n=12)和非矮小组(第3百分位数以上,n=7),分析病程、发病年龄和24 h尿游离皮质醇的组间差异。结果患者年龄中位数为13岁,病程中位数为0.9年。所有患者均有典型CS临床表现。12例患者(63.2%)来诊时身材矮小。身材矮小组患者的病程明显长于非矮小组[(2.7±1.7)年比(0.8±0.6)年,P=0.013],但两组间发病年龄(P=0.530)和24 h尿游离皮质醇水平(P=0.919)差异无统计学意义。结论青少年CS患者较普遍存在身材矮小的情况,身高延迟程度可能与CS病程长短有关。

关键词：库欣综合征青少年身高

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分化型甲状腺癌患者需要个体化的TSH抑制

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中华内分泌代谢杂志 2011年第6期27卷 451-453页

作者：白耀连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

分化型甲状腺癌（DTC）流行特征在变化，促甲状腺素（TSH）抑制疗法也在改进。TSH的抑制程度，既要考虑分化型甲状腺癌复发和患者死亡的危险，也应考虑TSH抑制治疗可能带来的危害。不同的分化型甲状腺癌患者需要不同的TSH抑制程度。

关键词：分化型甲状腺癌促甲状腺素抑制疗法促甲状腺素个体化

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