检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 22-24页

作者：陆慧潘慧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素样生长因子(IGF)系统与心血管疾病存在密切关联,其中血清低水平IGF-I和高水平胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)可以作为判断AMI患者远期心血管发病率和死亡率的预后指标。本文总结了IGFBP-1在AM I预后判断方面的研究进展。

关键词：胰岛素样生长因子结合蛋白-1 急性心肌梗死预后

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骨质疏松的诊断与鉴别诊断

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中国实用内科杂志 2011年第7期31卷 507-509页

作者：夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

世界卫生组织(WHO)推荐使用双能X线BMD测量仪(DXA)测定的骨密度诊断骨质疏松,以T≤-2.5为骨质疏松。对没有发生过骨折又有低骨量的人群(T>-2.5),采用骨折风险评估模型(FRAX)工具可以计算出每位个体发生骨折的绝对风险。面对每位"... 详细信息

世界卫生组织(WHO)推荐使用双能X线BMD测量仪(DXA)测定的骨密度诊断骨质疏松,以T≤-2.5为骨质疏松。对没有发生过骨折又有低骨量的人群(T>-2.5),采用骨折风险评估模型(FRAX)工具可以计算出每位个体发生骨折的绝对风险。面对每位"骨质疏松"患者,医师都应该做到低骨量的鉴别诊断、原发性或继发性骨质疏松的鉴别诊断、未来骨折风险的评估。

关键词：骨质疏松骨折风险评估

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成人生长激素缺乏症诊断与治疗指南解读

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中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 608-612页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常... 详细信息

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。

关键词：成人生长激素缺乏症指南解读

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口服胰岛素制剂研发进展

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中国新药杂志 2011年第21期20卷 2095-2099页

作者：李娟赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌卫生部重点实验室

胰岛素制剂是目前治疗糖尿病历史最长且疗效肯定的重要降糖药物。尽管目前胰岛素注射笔的使用可以在很大程度上减轻胰岛素注射的痛苦,但口服胰岛素一直是糖尿病患者理想的给药途径,同时也是众多科研和临床工作者不断探索和追求的理想剂... 详细信息

胰岛素制剂是目前治疗糖尿病历史最长且疗效肯定的重要降糖药物。尽管目前胰岛素注射笔的使用可以在很大程度上减轻胰岛素注射的痛苦,但口服胰岛素一直是糖尿病患者理想的给药途径,同时也是众多科研和临床工作者不断探索和追求的理想剂型。文中对口服胰岛素制剂的不同技术方法及相关研究动态进行了简要综述。

关键词：口服胰岛素糖尿病口服给药系统

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低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析

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基础医学与临床 2011年第3期31卷 263-267页

作者：刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个... 详细信息

目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。

关键词：低磷酸酶血症(HPP) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP) ALPL基因突变

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脂联素受体在人肾上腺皮髓质及其肿瘤中的不同表达

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基础医学与临床 2011年第2期31卷 134-138页

作者：陈适曾正陪李汉忠童安莉卢琳宋爱羚李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、Adi... 详细信息

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与AdipoR1的关系。31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTT),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLUAUC、INSAUC)间的关系。结果在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达。AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01)。AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05)。皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05)。在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关(r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLUAUC呈正相关(r=0.633,P<0.001)。结论肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关。

关键词：脂联素受体1 脂联素受体2 肾上腺肿瘤 mRNA

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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糖原累积病Ⅰ b型1例的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2011年第5期31卷 529-533页

作者：孙晓方陈适卢琳邱正庆肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病Ib型葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因基因突变

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

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长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年生长激素分泌的影响及重组人生长激素治疗的疗效和安全性

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中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 1-4页

作者：李康张殿喜吴勤勇朱惠娟龚凤英潘慧金自孟邓洁英史轶蘩中国医学科学学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的初步探讨长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年体内人生长激素（hGH）分泌的影响并观察重组人生长激素（rhGH）治疗的疗效和安全性。方法北京协和医院1999年9月至2009年11月间诊治的12例患儿纳入本研究,其平均年龄为（10.4±1.... 详细信息

目的初步探讨长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年体内人生长激素（hGH）分泌的影响并观察重组人生长激素（rhGH）治疗的疗效和安全性。方法北京协和医院1999年9月至2009年11月间诊治的12例患儿纳入本研究,其平均年龄为（10.4±1.2）岁,均使用0.5~2.0 mg/（kg.d）的泼尼松治疗6~18个月。定期评价患儿的生长发育情况,对每例患儿行2种hGH兴奋试验并对结果进行分析。其中7例患儿在原发病病情稳定后停用泼尼松,停药半年后应用0.1 U/（kg.d）的rhGH治疗6~12个月,对其疗效和安全性进行分析。结果 12例患儿在泼尼松治疗期间生长速度明显减慢,平均为（1.2±0.3）cm/年,显著低于泼尼松治疗前的（3.7±1.2）cm/年（P〈0.05）。其中10例患者行2项hGH兴奋试验hGH峰值均小于10 ng/m l。泼尼松疗程〉12个月的患儿hGH分泌异常发生率明显高于疗程为6~12个月的患儿（P〈0.05）。泼尼松剂量为0.5~1.0 mg/（kg.d）与剂量为1.0~2.0 mg/（kg.d）的患儿hGH分泌异常的发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。7例应用rhGH治疗的患儿治疗半年后其生长速度由（2.2±0.1）cm/年增加到（7.8±0.5）cm/年（P〈0.05）,治疗1年后的生长速度为（6.9±0.4）cm/年。结论长期使用泼尼松治疗能抑制患儿的hGH分泌,从而影响患儿的生长发育。对于病情稳定后停用泼尼松治疗的患儿,应用rhGH治疗可以安全有效地增加患儿的线性生长速度,改善其生长发育状况。

关键词：肾上腺皮糖质激素儿童青少年人生长激素重组人生长激素矮小

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