检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第6期17卷 553-563页

作者：姜悦宋桉王亚冰杨静姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 河南大学淮河医院检验科河南开封475000

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方... 详细信息

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。

关键词：甲状旁腺功能减退症拷贝数变异低深度全基因组测序临床表型

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胰岛素样生长因子在下丘脑-垂体-睾丸轴中的作用

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中华医学杂志 2022年第20期102卷 1555-1558页

作者：朱伊祎伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

胰岛素样生长因子(IGFs)主要参与细胞分裂增殖、个体生长发育以及物质合成代谢。近年来临床实践数据表明,IGFs影响男性睾丸发育、青春期启动以及精子生成。本文将综述IGFs对男性生殖功能影响的研究现状,并探讨未来研究方向。总体来说,I... 详细信息

胰岛素样生长因子(IGFs)主要参与细胞分裂增殖、个体生长发育以及物质合成代谢。近年来临床实践数据表明,IGFs影响男性睾丸发育、青春期启动以及精子生成。本文将综述IGFs对男性生殖功能影响的研究现状,并探讨未来研究方向。总体来说,IGFs可作为神经内分泌因子以及自分泌/旁分泌调节因子,在下丘脑-垂体-睾丸轴的不同水平发挥特异性调节作用。在下丘脑层面,IGFs促进促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育、迁移和激活。在垂体层面,IGFs促进促性腺激素分泌细胞的生长和功能激活。在外周生殖器官层面,IGFs参与胚胎发育过程中的睾丸发育和性别分化,以及睾丸细胞的增殖分化和精子生成。未来对于IGFs治疗能否改善少精弱精症患者男性生殖功能是此领域的探索方向。

关键词：胰岛素样生长因子下丘脑-垂体-睾丸轴男性生殖

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血清尿酸与糖尿病微血管并发症的研究进展

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中华糖尿病杂志 2023年第2期15卷 182-186页

作者：李田园潘琦北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

人体内的尿酸作为细胞嘌呤代谢的最终产物,在不同范围内可能分别起到促氧化和抗氧化这两种完全相反的作用。既往多数研究主要针对高尿酸血症的促氧化特性对代谢性疾病的影响,已有多项研究证实高尿酸血症与高血压、糖尿病、慢性肾脏病、... 详细信息

人体内的尿酸作为细胞嘌呤代谢的最终产物,在不同范围内可能分别起到促氧化和抗氧化这两种完全相反的作用。既往多数研究主要针对高尿酸血症的促氧化特性对代谢性疾病的影响,已有多项研究证实高尿酸血症与高血压、糖尿病、慢性肾脏病、冠状动脉粥样硬化等疾病相互影响。但最近的一些研究表明,尿酸过高或过低时均可能促进慢性疾病的发生和发展。2型糖尿病患者易合并尿酸代谢异常,已有研究者发现尿酸水平变化与微血管并发症有关。该文就血清尿酸对糖尿病微血管并发症的影响和可能机制进行综述。

关键词：糖尿病尿酸微血管病变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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基于主动健康的标准化生长发育诊疗中心建设及工作共识(2025)

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 567-576页

作者：中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科、山东省医药卫生生长发育疾病重点实验室山东济宁272000 济宁医学院附属医院中国医学科学院北京协和医院

随着社会经济发展的加速和生活结构性变迁，我国儿童青少年生长发育相关疾病呈现复杂化、低龄化趋势，部分病种发病率持续攀升，成为亟待解决的重大公共卫生问题。主动健康作为突破传统疾病诊疗模式的新型医学范式，在儿童青少年慢性病... 详细信息

随着社会经济发展的加速和生活结构性变迁，我国儿童青少年生长发育相关疾病呈现复杂化、低龄化趋势，部分病种发病率持续攀升，成为亟待解决的重大公共卫生问题。主动健康作为突破传统疾病诊疗模式的新型医学范式，在儿童青少年慢性病防控领域展现出明显优势。为此，中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心和中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会特别制定《基于主动健康的标准化生长发育诊疗中心建设及工作共识(2025)》。该共识深度融合主动健康理念，创新性提出“临床-心理-运动-营养-教育”五位一体的管理模式，旨在为医疗机构提供标准化的生长发育相关疾病诊疗中心建设框架，同时也为中心工作人员提供科学实用的主动健康管理建议，助力儿童青少年的健康成长。

关键词：儿童青少年主动健康生长发育诊疗中心共识

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微循环检测在糖尿病微血管并发症评估中的新进展

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中国医学前沿杂志(电子版) 2025年第1期17卷 21-27页

作者：赵佩伊费思佳乔修琪潘琦北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

糖尿病微血管并发症带来的危害及疾病负担较重,早期识别和干预能延缓疾病的进展并改善远期预后。微循环障碍是糖尿病微血管并发症发生的重要病理生理基础之一,新型的非侵入性技术能更敏感地检测微循环功能及判断微循环障碍程度。本文综... 详细信息

糖尿病微血管并发症带来的危害及疾病负担较重,早期识别和干预能延缓疾病的进展并改善远期预后。微循环障碍是糖尿病微血管并发症发生的重要病理生理基础之一,新型的非侵入性技术能更敏感地检测微循环功能及判断微循环障碍程度。本文综述了适用于不同组织微血管状况的非侵入性检测技术,分析了各项技术的研究机理、优势及局限性,探讨了它们在糖尿病微血管并发症评估中的新进展,为临床上推进糖尿病患者的微循环功能评估提供借鉴。

关键词：糖尿病微血管并发症微循环障碍非侵入性技术

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间歇性禁食管理2型糖尿病:机遇与挑战并存

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中华糖尿病杂志 2022年第1期14卷 9-11页

作者：丁露周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

我国2型糖尿病(T2DM)患病率不断攀升,持续寻找并更新管理糖尿病的策略始终为糖尿病治疗的长期战略目标。美国糖尿病学会和欧洲糖尿病研究协会鼓励T2DM患者进行恰当的生活管理,改变生活方式,其中包括进行合理医学营养治疗的饮食管理。间... 详细信息

我国2型糖尿病(T2DM)患病率不断攀升,持续寻找并更新管理糖尿病的策略始终为糖尿病治疗的长期战略目标。美国糖尿病学会和欧洲糖尿病研究协会鼓励T2DM患者进行恰当的生活管理,改变生活方式,其中包括进行合理医学营养治疗的饮食管理。间歇性禁食是在特定时间段内限定热量摄入的一种饮食管理手段。自2018年起,围绕间歇性禁食的研究遍地开花,呈现出一派欣欣向荣的景象。对于这一新的理念,如何结合它的实际作用将其运用到T2DM患者的生活方式管理中,可谓是机遇与挑战并存,需要我们更加全面地看待问题。

关键词：糖尿病,2型间歇性禁食生活方式干预饮食管理

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棕色脂肪组织移植减肥和改善糖脂代谢的研究进展

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中华糖尿病杂志 2022年第5期14卷 513-516页

作者：胡雯婧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖... 详细信息

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖脂代谢、减轻脂肪组织炎症。BAT在能量调节和全身代谢中发挥的作用为减肥及改善糖脂代谢异常提供了新的思路,而移植BAT也成为了一种治疗肥胖及相关代谢性疾病的可能方式。

关键词：脂肪组织,棕色移植棕色脂肪细胞因子减肥糖脂代谢

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老年2型糖尿病患者肌肉衰减现状及其糖尿病自我管理行为研究

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 71-79页

作者：李敏王丽屠馨怡周菁颖董颖越李菁于康中国医学科学院、北京协和医学院护理学院北京100144 北京市丰台区方庄社区卫生服务中心北京100078 浙江大学医学院附属第二医院护理部杭州310009 北京大学护理学院北京100191 北京协和医院内分泌科北京100730 北京协和医院临床营养科北京100730

目的调查老年2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者肌肉衰减状况及自我管理的现状,探究糖尿病自我管理对肌肉衰减的危险因素识别情况。方法采用便利抽样法,选取2023年3至9月在北京市某社区卫生服务中心就诊的284例老年T2DM患... 详细信息

目的调查老年2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者肌肉衰减状况及自我管理的现状,探究糖尿病自我管理对肌肉衰减的危险因素识别情况。方法采用便利抽样法,选取2023年3至9月在北京市某社区卫生服务中心就诊的284例老年T2DM患者为研究对象,根据2019年亚洲肌少症工作组专家共识对患者进行肌肉衰减状况筛查和相关健康检查,采用一般资料调查表、糖尿病自我管理行为量表等进行问卷调查。根据患者是否存在肌肉衰减状况将其分为无肌肉衰减状况组和有肌肉衰减状况组。结果284例老年T2DM患者肌肉衰减状况的发生率为48.9%,肌少症的患病率为15.9%。有肌肉衰减状况组女性、70岁以上、有久坐习惯的患者占比显著高于无肌肉衰减状况组,优质蛋白摄入、四肢骨骼肌肌肉质量指数、握力、6 m步速显著低于无肌肉衰减状况组(P<0.05);二元Logistic回归分析显示年龄、饮酒情况、久坐、优质蛋白摄入是老年T2DM患者肌肉衰减状况的影响因素(P<0.05);两组在自我管理行为总分和运动维度得分的差异有统计学意义(P<0.05);单因素分析结果显示,不同握力和6 m步速患者的糖尿病自我管理行为差异有统计学意义(P<0.05);多元线性回归分析显示,握力和6 m步速是老年T2DM患者运动管理行为的影响因素(P<0.05)。结论老年T2DM患者肌少症的发生率较高,且其糖尿病自我管理水平中等偏下。在临床工作中,医护人员要更多关注70岁以上、有久坐习惯、优质蛋白摄入较少以及女性患者,建议通过握力和6 m步速测试对老年T2DM患者进行肌肉衰减状况的初筛,尽早识别风险并开展老年T2DM患者针对性的健康管理,促进患者良好自我管理行为的形成。

关键词： 2型糖尿病肌肉衰减握力 6米步速自我管理行为

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