检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2021年第24期101卷 1935-1937页

作者：苏婉卢琳陈适聂敏陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C... 详细信息

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位,睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年,睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。

关键词：肾上腺肿瘤雄激素增多症先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症

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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

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中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响

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中国卫生检验杂志 2013年第14期23卷 2866-2870页

作者：王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。

关键词：羟基红花黄色素A(HSYA) 小鼠3T3-L1前脂肪细胞细胞增殖细胞分化激素敏感性脂肪酶(HSL)

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共抑制受体T细胞免疫球蛋白和免疫受体酪氨酸抑制基序与自身免疫病

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中华风湿病学杂志 2020年第8期24卷 546-549页

作者：邓垂文李文丽李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 100730 中日友好医院风湿免疫科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科"侵袭性真菌病机制研究与精准诊断"北京市重点实验室协和转化医学中心 100730

共抑制受体又称免疫检查点受体,在调节免疫应答、维持机体免疫稳态中发挥着重要的作用。以共抑制受体所在通路为治疗靶点的生物制剂已被研发并推广至临床应用。作为近年发现的新的共抑制受体之一,业有研究证实T细胞免疫球蛋白及免疫酪... 详细信息

共抑制受体又称免疫检查点受体,在调节免疫应答、维持机体免疫稳态中发挥着重要的作用。以共抑制受体所在通路为治疗靶点的生物制剂已被研发并推广至临床应用。作为近年发现的新的共抑制受体之一,业有研究证实T细胞免疫球蛋白及免疫酪氨酸样抑制基序(TIGIT)的异常表达与肿瘤、感染等疾病的发生、发展密切相关。本综述拟对TIGIT的分子结构特点、作用机制及其在自身免疫病中的研究进展进行小结。

关键词：自身免疫病 T细胞免疫球蛋白和免疫受体酪氨酸抑制基序共抑制受体发病机制

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抗磷脂抗体谱诊断抗磷脂综合征的研究进展

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中华风湿病学杂志 2019年第9期23卷 626-631页

作者：晏颂欣张蜀澜李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科“侵袭性真菌病机制研究与精准诊断”北京市重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

APS的诊断至少要满足1项临床诊断标准(血栓形成或病态妊娠)和1项实验室抗磷脂抗体(抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体及狼疮抗凝物)结果阳性。然而,临床上存在许多具有典型临床表现,但三大抗磷脂抗体为阴性的无法确诊的患者。本文通过总... 详细信息

APS的诊断至少要满足1项临床诊断标准(血栓形成或病态妊娠)和1项实验室抗磷脂抗体(抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体及狼疮抗凝物)结果阳性。然而,临床上存在许多具有典型临床表现,但三大抗磷脂抗体为阴性的无法确诊的患者。本文通过总结近年来抗磷脂抗体谱的发展,探讨抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体、狼疮抗凝物以及非分类标准抗磷脂抗体在诊断APS中发挥的作用,期望对APS的诊断有一定的帮助。

关键词：抗体,抗磷脂抗磷脂综合征诊断

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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戈利木单抗治疗白塞综合征心脏大血管受累的临床分析

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北京大学学报（医学版） 2020年第6期52卷 1056-1062页

作者：孙鹿希刘金晶侯云霞李超然李璐田新平曾小峰郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室协和转化医学中心国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010050

目的:探索戈利木单抗(golimumab,GOL)治疗重症/难治性心脏大血管白塞综合征(Behcet syndrome,BS)的疗效和安全性。方法:分析北京协和医院2018年2月—2020年7月使用GOL治疗的9例重症/难治性BS大血管和心脏瓣膜受累患者的临床资料,记录治... 详细信息

目的:探索戈利木单抗(golimumab,GOL)治疗重症/难治性心脏大血管白塞综合征(Behcet syndrome,BS)的疗效和安全性。方法:分析北京协和医院2018年2月—2020年7月使用GOL治疗的9例重症/难治性BS大血管和心脏瓣膜受累患者的临床资料,记录治疗前后红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,hsCRP)水平、临床症状和影像学变化、合并用药的种类和剂量。结果:9例患者中男性8例、女性1例,平均年龄(37.0±8.6)岁,中位病程120(60,132)个月。患者中重度主动脉瓣关闭不全7例,多发动脉瘤、静脉血栓2例。7例患者既往应用激素联合免疫抑制剂/调节剂治疗,仍出现大血管病变进展或围手术期炎症指标明显升高;5例患者病情进展,需短期内手术治疗;3例患者新近完成心脏手术但既往反复出现严重术后并发症或术前炎症未控制;1例应用托珠单抗,新发消化道溃疡,需调整用药。患者应用GOL(50 mg,每4周皮下注射一次)与糖皮质激素和免疫抑制剂/调节剂联合治疗,随访(16.3±5.6)个月,临床症状均有改善,无新发大血管病变。8例患者行手术治疗,均未出现术后并发症。治疗后炎症指标下降,ESR由16.5(6.8,52.5)mm/h降至4(2,7)mm/h,hsCRP由21.24(0.93,32.51)mg/L降至0.58(0.37,1.79)mg/L(P<0.05)。泼尼松剂量由35(15,60)mg/d减至10.0(10.0,12.5)mg/d,环磷酰胺剂量均减量,6例患者GOL停用或减量,所有患者均无明显不良反应。结论:对重症/难治性心脏大血管受累的BS患者,应用GOL与糖皮质激素和免疫抑制剂/调节剂联合治疗,有助于安全、有效控制病情,降低炎症反应,减少术后严重并发症和糖皮质激素用量。

关键词：白塞综合征戈利木单抗心脏瓣膜疾病大血管受累

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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中国脓毒症流行病学的研究进展

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中华重症医学电子杂志 2023年第1期9卷 89-94页

作者：王伊帆陈燕彭劲民杜斌翁利中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU协和转化医学中心北京100730

脓毒症是机体因急性感染引起的宿主反应失调所致的危及生命的器官功能障碍,已成为严重威胁人类健康的公共卫生问题。我国脓毒症的流行病学研究欠全面,但均表明脓毒症发病率与病死率高,远期预后差,疾病负担重,与高收入国家存在差距。本... 详细信息

脓毒症是机体因急性感染引起的宿主反应失调所致的危及生命的器官功能障碍,已成为严重威胁人类健康的公共卫生问题。我国脓毒症的流行病学研究欠全面,但均表明脓毒症发病率与病死率高,远期预后差,疾病负担重,与高收入国家存在差距。本文就目前国内脓毒症流行病学相关研究进行综述,为医疗卫生资源的调整和未来的研究提供方向。

关键词：脓毒症流行病学全球疾病负担

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mTOR与Notch通路共同活化的相关性与人乳腺癌恶性程度及预后的关系

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医学研究杂志 2014年第8期43卷 23-26页

作者：张舒石玉镯陈欣欣孙强中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100005 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生理系中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院乳腺外科

目的在人乳腺癌组织中研究mTOR和Notch通路共同活化的相关性与乳腺癌生物行为的内在联系。方法把57例人乳腺癌组织样本标本的免疫组化染色结果(5例乳腺腺瘤及腺病标本作为对照),和33例人乳腺癌组织样本的Western blot法检测结果,依照临... 详细信息

目的在人乳腺癌组织中研究mTOR和Notch通路共同活化的相关性与乳腺癌生物行为的内在联系。方法把57例人乳腺癌组织样本标本的免疫组化染色结果(5例乳腺腺瘤及腺病标本作为对照),和33例人乳腺癌组织样本的Western blot法检测结果,依照临床病理检查结果分组,采用Stata 9.2软件,检查各组别mTOR通路与Notch通路共同活化水平,确定mTOR和Notch相关性在不同组间的差别。结果在有效样本中,mTOR和Notch通路共同活化的相关性在低分化、具有淋巴转移的、ER(-)、HER-2(+)、Ki67指数≥50%或p53(-)的乳腺癌组中更显著。结论乳腺癌中mTOR与Notch通路共同活化的相关性与肿瘤的恶性程度和预后相关。

关键词：乳腺癌 mTOR Notch 恶性程度预后

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