检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2022年第8期61卷 874-882页

作者：邹和建朱小霞戴生明王晓冰赵东宝赵岩复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 上海交通大学附属第六人民医院风湿免疫科上海200233 温州医科大学附属第一医院风湿免疫科温州325000 海军军医大学第一附属医院风湿免疫科上海200433 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理... 详细信息

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理方案, 对评估疾病的关键方法予以解读, 并对疾病的治疗原则、方案给予建议。

关键词：系统性硬化病诊断治疗

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米诺环素与复方甘草酸苷治疗进展期白癜风临床疗效观察

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第2期18卷 125-130页

作者：闪莹常晓彤左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1... 详细信息

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1个月和第2个月时的临床疗效。结果共纳入32例白癜风患者,米诺环素组(n=16)在第1月和第2个月的有效率分别为75.00%和77.78%,而复方甘草酸苷组(n=16)的有效率分别为93.75%和100%;两组患者的临床疗效比较差异无统计学意义(P>0.05),两组药物的不良反应亦无统计学差异(P>0.05)。结论米诺环素与复方甘草酸苷对于控制进展期白癜风的临床疗效与安全性相当。

关键词：白癜风米诺环素复方甘草酸苷

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过敏原脱敏治疗效果预测和评价

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 353-354页

作者：文利平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

这个五一假期,收到了一位患者发给我的信息(图1)。患者是14岁的花粉过敏花季少女,诊断为过敏性鼻炎合并哮喘,还有花粉过敏相关的食物过敏,曾进食坚果后发生过敏性休克。经过敏原检查,发现艾蒿和坚果等过敏原阳性。经过一年多的脱敏治疗... 详细信息

这个五一假期,收到了一位患者发给我的信息(图1)。患者是14岁的花粉过敏花季少女,诊断为过敏性鼻炎合并哮喘,还有花粉过敏相关的食物过敏,曾进食坚果后发生过敏性休克。经过敏原检查,发现艾蒿和坚果等过敏原阳性。经过一年多的脱敏治疗,孩子呼吸道过敏症状有所改善;同时,避免进食致敏食物(坚果),食物过敏也没有再次发作。

关键词：脱敏治疗过敏性休克食物过敏花粉过敏过敏原花季少女五一假期预测和评价

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成人斯蒂尔病诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 370-376页

作者：朱小霞李芹王悦赵令杨程德赵岩中华医学会风湿病学分会复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院风湿免疫科昆明650032 天津医科大学第二医院风湿免疫科天津300211 吉林大学第一医院风湿免疫科长春130031 上海交通大学医学院附属瑞金医院风湿免疫科上海200025 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

成人斯蒂尔病是一种少见的全身性自身炎症性疾病。在我国,成人斯蒂尔病规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范成人斯蒂尔病的诊断,以减少误诊和漏... 详细信息

成人斯蒂尔病是一种少见的全身性自身炎症性疾病。在我国,成人斯蒂尔病规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范成人斯蒂尔病的诊断,以减少误诊和漏诊,并对其治疗原则、方案予以建议,以减少不可逆损伤的发生,改善患者预后。

关键词： Still病成年型诊断治疗

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皮肤屏障与食物过敏

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第3期14卷 267-271页

作者：李俊达尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100730

食物过敏已经成为全球性公共卫生问题。皮肤屏障结构主要由表皮角质层与颗粒层紧密连接结构共同构成,其主要功能是防止水分丢失和外界各种病原体及过敏原的入侵。近年来过敏原双重暴露假说的提出,皮肤屏障与食物过敏关系的研究不断深入... 详细信息

食物过敏已经成为全球性公共卫生问题。皮肤屏障结构主要由表皮角质层与颗粒层紧密连接结构共同构成,其主要功能是防止水分丢失和外界各种病原体及过敏原的入侵。近年来过敏原双重暴露假说的提出,皮肤屏障与食物过敏关系的研究不断深入,为预防及治疗食物过敏提供了新的方向。本文综述目前研究中皮肤屏障与食物过敏之间的关系。

关键词：皮肤屏障特应性皮炎食物过敏丝聚蛋白

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托法替布联合雷公藤多苷治疗难治性强直性脊柱炎继发肾脏淀粉样变一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 488-491页

作者：刘昭诗张桂芝周佳鑫彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性炎症性疾病,主要累及中轴骨和外周关节,亦可出现关节外脏器受累,如消化道、皮肤、眼等。继发肾脏淀粉样变为其罕见表现,可见于长病程,炎症控制不佳的患者,预后不佳。

关键词：慢性炎症性疾病肾脏淀粉样变中轴骨外周关节托法长病程雷公藤多苷难治性强直性脊柱炎

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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风湿性疾病患者合并结核分枝杆菌潜伏感染诊治的专家共识

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中华内科杂志 2022年第12期61卷 1300-1309页

作者：王庆文陈秋奇钟剑球吴文琪赵岩邓国防风湿性疾病患者合并结核分枝杆菌潜伏感染诊治的专家共识组北京大学深圳医院风湿免疫科深圳市炎症与免疫性疾病重点实验室深圳518036 深圳市第三人民医院肺二科国家感染性疾病临床医学研究中心深圳518000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

风湿性疾病作为一类常见的自身免疫病,治疗上经常使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和小分子靶向药物等,其应用往往会导致患者自身免疫功能异常,增加潜伏结核被激活的风险。为进一步规范风湿性疾病患者结核分枝杆菌潜伏感染的筛查... 详细信息

风湿性疾病作为一类常见的自身免疫病,治疗上经常使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和小分子靶向药物等,其应用往往会导致患者自身免疫功能异常,增加潜伏结核被激活的风险。为进一步规范风湿性疾病患者结核分枝杆菌潜伏感染的筛查、诊断和预防性治疗等问题,共识组组织国内结核病和风湿病领域的专家制定了本共识,重点阐述了风湿性疾病合并结核分枝杆菌潜伏感染的流行病学、筛查的重要性、筛查方法和预防性抗结核治疗策略等,旨在降低风湿性疾病合并结核分枝杆菌潜伏感染者进展为活动性结核的风险,改善患者预后。

关键词：风湿性疾病结核分枝杆菌潜伏感染筛查预防治疗

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2023年中国过敏防治周启动

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第4期17卷 313-314页

作者：崔乐王子熹关凯尹佳中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

2023年8月7日至13日是第八个“中国过敏防治周”,今年的主题是“关注气候、环境和生活方式变化,预防过敏”。8月4日,2023年中国过敏防治周启动会在北京协和医院学术会堂启动。中国医师协会变态反应医师分会会长尹佳、中华医学会变态反... 详细信息

2023年8月7日至13日是第八个“中国过敏防治周”,今年的主题是“关注气候、环境和生活方式变化,预防过敏”。8月4日,2023年中国过敏防治周启动会在北京协和医院学术会堂启动。中国医师协会变态反应医师分会会长尹佳、中华医学会变态反应学分会主任委员程雷、中华预防医学会过敏病预防与控制专业委员会名誉主委刘光辉、中国研究型医院学会过敏医学专业委员会主任委员孙劲旅等出席会议(图1)。

关键词：中华预防医学会变态反应学中国医师协会中华医学会分会主任委员过敏病预防与控制生活方式变化

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