检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 416-419页

作者：尚晨龚凤英王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞... 详细信息

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞生长所致。近年来的研究发现，肥胖患者皮肤的慢性炎性反应、维生素D浓度减低、瘦素分泌增加、色素上皮衍生因子（PEDF）水平升高、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路过度活化与皮肤稳态受损等，也参与了黑棘皮病的发生和发展。探讨肥胖相关黑棘皮病的发病机制可以为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：黑棘皮病肥胖高胰岛素血症胰岛素抵抗

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雷公藤红素：一种潜在的治疗肥胖症的新药物

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国际内分泌代谢杂志 2017年第1期37卷 32-34,47页

作者：严克敏朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

雷公藤红素是存在于传统中药雷公藤根部的一种苯醌甲基三萜系化合物。近几年的研究发现，雷公藤红素能够减少摄食量、增加能量消耗，从而发挥强效的减重作用。其作用机制包括激活瘦素受体-信号转导与转录激活因子3信号通路和减轻下丘脑... 详细信息

雷公藤红素是存在于传统中药雷公藤根部的一种苯醌甲基三萜系化合物。近几年的研究发现，雷公藤红素能够减少摄食量、增加能量消耗，从而发挥强效的减重作用。其作用机制包括激活瘦素受体-信号转导与转录激活因子3信号通路和减轻下丘脑内质网应激，从而加强瘦素的作用；通过激活热休克因子1-过氧化物酶体增殖物活化受体1协同刺激因子1α（HSF1-PGC1α）轴，促进能量代谢；通过抑制核因子-κB信号通路，改善胰岛素抵抗。雷公藤红素的上述作用使其有望成为未来治疗肥胖症的一种新药物。

关键词：雷公藤红素瘦素 HSF1-PGC1α轴核因子-κB 肥胖症

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米色脂肪细胞来源的研究进展

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医学综述 2017年第3期23卷 428-431页

作者：潘周娴朱惠娟潘慧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

机体中存在两类脂肪细胞,白脂肪细胞和棕脂肪细胞。在寒冷和肾上腺素等的刺激下,白脂肪组织中出现一种与经典棕脂肪细胞显著不同的新型脂肪细胞——米色脂肪细胞,其形态、表型和基因表达均介于白脂肪细胞和棕脂肪细胞之间。但米色脂肪... 详细信息

机体中存在两类脂肪细胞,白脂肪细胞和棕脂肪细胞。在寒冷和肾上腺素等的刺激下,白脂肪组织中出现一种与经典棕脂肪细胞显著不同的新型脂肪细胞——米色脂肪细胞,其形态、表型和基因表达均介于白脂肪细胞和棕脂肪细胞之间。但米色脂肪细胞与另两种脂肪细胞的发育起源不同,其起源具有多样性,且平滑肌细胞是其可能的前体细胞之一。棕色化过程中米色细胞的来源尚有争议,一部分学者认为其由前体细胞从头分化而来,而另一派学者支持它由白脂肪细胞转分化而来。米色脂肪细胞在治疗肥胖症和代谢综合征上有很好的应用前景。

关键词：米色脂肪细胞白脂肪细胞棕色化能量代谢

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全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 92-96,101页

作者：袁仙仙陈适阳洪波王林杰潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行... 详细信息

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及Pub Med数据库检索2017年7月前的中英文文献。结果北京协和医院3例全垂体功能减退合并肝硬化患者,年龄25~29岁,均未接受规律激素替代治疗,肝脏活检证实为肝硬化1例,依据临床表现明确诊断2例。生化检查均有血象、凝血功能及肝功能异常,规律激素替代治疗后肝功能有不同程度的改善。文献检索到17篇英文文献,其中病例报道10篇,论著4篇。文献报道的垂体功能减退患者中NAFLD的患病率(2.4%~77.3%)显著高于普通人群。10篇病例报告中11例患者平均(24.4±9.5)岁,其中垂体前叶功能减退5例,全垂体功能减退6例,大部分未接受激素替代治疗,诊断为肝硬化7例(64%)。结论全垂体功能减退患者更易发生NAFLD,且易进展为肝硬化,对于全垂体功能减退患者需重视规律激素替代治疗。

关键词：垂体功能减退非酒精性脂肪肝肝硬化

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特纳综合征治疗起始时间与预后的关系

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 87-91页

作者：陈槺潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开... 详细信息

在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开始使用生长激素及雌激素,对脂类代谢可能也有益处。但是在治疗条件不恰当的情况下,过早开始治疗可能会对身高造成负面影响。

关键词：特纳综合征生长激素雌激素

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临床微生物实验室真菌检测能力建设基本要求专家共识

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中华检验医学杂志 2019年第7期42卷 514-528页

作者：杨启文倪语星林丽开罗燕萍孙自镛李敏吴文娟章强强苏丹虹喻华康梅徐和平刘伟杨青王贺王瑶简翠郭莉娜杨文航徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室协和转化医学中心北京100730 四川省人民医院检验科成都610072 四川大学华西医院检验科成都610041 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003 北京大学第一医院皮肤性病科北京100034 浙江大学医学院附属第一医院检验科杭州310003 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 武汉大学医院管理研究所武汉430071 解放军总医院第一医学中心医学检验中心北京100853 华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科武汉430030 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科上海200127 同济大学附属东方医院检验科上海200120 复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040 广州医科大学附属第一医院检验科广州510120

近年来侵袭性真菌感染呈持续增多趋势,准确、早期诊断是治疗疾病的关键。然而,目前我国临床实验室真菌检测能力离临床诊治需求尚有较大差距,亟待改进。国家卫生计生委办公厅于2016年底发布了《关于提高二级以上综合医院细菌真菌感染诊... 详细信息

近年来侵袭性真菌感染呈持续增多趋势,准确、早期诊断是治疗疾病的关键。然而,目前我国临床实验室真菌检测能力离临床诊治需求尚有较大差距,亟待改进。国家卫生计生委办公厅于2016年底发布了《关于提高二级以上综合医院细菌真菌感染诊疗能力的通知》(国卫办医函[2016] 1281号),要求在2020年以前加强临床细菌真菌感染诊疗体系的建设,促进抗菌药物的合理应用,维护人民群众健康。

关键词：能力建设真菌检测临床诊治微生物实验室侵袭性真菌感染专家诊疗体系临床细菌

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射干苷和桃叶珊瑚苷抑制LPS诱导的人脂肪间充质干细胞炎性反应

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基础医学与临床 2019年第7期39卷 961-966页

作者：张乃月朱榕嘉尹秀平王巧玲韩钦赵春华宋坪中国中医科学院广安门医院皮肤科北京100053 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院中国医学科学院组织工程研究中心/干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室(BZ0381) 北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 青岛大学山东青岛266071

目的研究射干苷(tectoridin)、桃叶珊瑚苷(aucubin)对脂多糖(LPS)诱导后人脂肪间充质干细胞(hAMSCs)免疫调控作用的影响。方法通过CCK-8细胞增殖实验和细胞周期检测实验,筛选合适的药物作用浓度;筛选LPS作用浓度,建立炎性反应模型;用EL... 详细信息

目的研究射干苷(tectoridin)、桃叶珊瑚苷(aucubin)对脂多糖(LPS)诱导后人脂肪间充质干细胞(hAMSCs)免疫调控作用的影响。方法通过CCK-8细胞增殖实验和细胞周期检测实验,筛选合适的药物作用浓度;筛选LPS作用浓度,建立炎性反应模型;用ELISA、RT-qPCR检测两者对LPS诱导后hAMSCs分泌促炎因子、抑炎因子的影响。结果50μg/mL射干苷和100μg/mL桃叶珊瑚苷能明显促进hAMSCs增殖(P<0.05,P<0.01);两者均促进LPS诱导后hAMSCs增殖(P<0.001);并且可抑制hAMSCs分泌IL-6、TNF-α、IFN-γ等促炎因子(P<0.05,P<0.01)。结论射干苷、桃叶珊瑚苷可显著抑制LPS诱导的hAMSCs炎性反应。

关键词：人脂肪间充质干细胞炎性细胞因子免疫调控银屑病

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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茜草水溶性提取物减少高脂饮食诱导的肥胖大鼠内脏脂肪

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基础医学与临床 2017年第9期37卷 1231-1236页

作者：严克敏徐剑朱惠娟潘慧李乃适王林杰阳洪波刘美娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学北京天坛医院内分泌科北京100050

目的探究传统中药茜草水溶性提取物(RCAE)对高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量、脂肪含量及糖脂代谢指标的影响及机制。方法构建含PPARγ2启动子序列的p GL3-Enhancer-PPARγ2(625 bp)-Luc荧光素酶报告基因表达质粒;建立稳定转染该质粒的3T3... 详细信息

目的探究传统中药茜草水溶性提取物(RCAE)对高脂饮食诱导的肥胖大鼠体质量、脂肪含量及糖脂代谢指标的影响及机制。方法构建含PPARγ2启动子序列的p GL3-Enhancer-PPARγ2(625 bp)-Luc荧光素酶报告基因表达质粒;建立稳定转染该质粒的3T3-L1前脂肪细胞系;用不同浓度(0.1 mg/L^1 000 mg/L)水提法提取的RCAE作用该细胞或用100 mg/L RCAE作用不同时间,检测PPARγ2启动子活性;用100 mg/L RCAE刺激人脂肪细胞并检测PPARγ2 mRNA表达;同时高脂饮食喂养大鼠,观察小和大剂量RCAE干预对血糖、血脂、胰岛素水平、体质量和内脏脂肪质量等的影响。结果 10 mg/L RCAE能促进3T3-L1细胞荧光素酶的表达,是对照组的1.43倍(P<0.01);当浓度达1 000 mg/L时,荧光素酶活性增加至对照组的3.24倍(P<0.01)。100 mg/L RCAE刺激3T3-L1细胞28 h,荧光素酶活性达最大值,是对照组的2.72倍(P<0.01);还能显著促进人脂肪细胞中PPARγ2 mRNA的表达,是对照组的2.27倍(P<0.01)。与高脂对照组相比,小剂量茜草组的空腹胰岛素水平及HOMA-IR显著降低,内脏脂肪质量明显减少(P<0.05)。结论小剂量RCAE能显著减轻高脂饮食诱导的肥胖大鼠的内脏脂肪质量和改善胰岛素抵抗。其作用机制可能与增强PPARγ2基因启动子活性和促进PPARγ2 mRNA表达有关。

关键词：茜草水溶性提取物 PPARγ2 肥胖内脏脂肪

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