检索结果-内蒙古大学图书馆

中国卫生检验杂志 2013年第14期23卷 2866-2870页

作者：王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。

关键词：羟基红花黄色素A(HSYA) 小鼠3T3-L1前脂肪细胞细胞增殖细胞分化激素敏感性脂肪酶(HSL)

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戈利木单抗治疗白塞综合征心脏大血管受累的临床分析

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北京大学学报（医学版） 2020年第6期52卷 1056-1062页

作者：孙鹿希刘金晶侯云霞李超然李璐田新平曾小峰郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室协和转化医学中心国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010050

目的:探索戈利木单抗(golimumab,GOL)治疗重症/难治性心脏大血管白塞综合征(Behcet syndrome,BS)的疗效和安全性。方法:分析北京协和医院2018年2月—2020年7月使用GOL治疗的9例重症/难治性BS大血管和心脏瓣膜受累患者的临床资料,记录治... 详细信息

目的:探索戈利木单抗(golimumab,GOL)治疗重症/难治性心脏大血管白塞综合征(Behcet syndrome,BS)的疗效和安全性。方法:分析北京协和医院2018年2月—2020年7月使用GOL治疗的9例重症/难治性BS大血管和心脏瓣膜受累患者的临床资料,记录治疗前后红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,hsCRP)水平、临床症状和影像学变化、合并用药的种类和剂量。结果:9例患者中男性8例、女性1例,平均年龄(37.0±8.6)岁,中位病程120(60,132)个月。患者中重度主动脉瓣关闭不全7例,多发动脉瘤、静脉血栓2例。7例患者既往应用激素联合免疫抑制剂/调节剂治疗,仍出现大血管病变进展或围手术期炎症指标明显升高;5例患者病情进展,需短期内手术治疗;3例患者新近完成心脏手术但既往反复出现严重术后并发症或术前炎症未控制;1例应用托珠单抗,新发消化道溃疡,需调整用药。患者应用GOL(50 mg,每4周皮下注射一次)与糖皮质激素和免疫抑制剂/调节剂联合治疗,随访(16.3±5.6)个月,临床症状均有改善,无新发大血管病变。8例患者行手术治疗,均未出现术后并发症。治疗后炎症指标下降,ESR由16.5(6.8,52.5)mm/h降至4(2,7)mm/h,hsCRP由21.24(0.93,32.51)mg/L降至0.58(0.37,1.79)mg/L(P<0.05)。泼尼松剂量由35(15,60)mg/d减至10.0(10.0,12.5)mg/d,环磷酰胺剂量均减量,6例患者GOL停用或减量,所有患者均无明显不良反应。结论:对重症/难治性心脏大血管受累的BS患者,应用GOL与糖皮质激素和免疫抑制剂/调节剂联合治疗,有助于安全、有效控制病情,降低炎症反应,减少术后严重并发症和糖皮质激素用量。

关键词：白塞综合征戈利木单抗心脏瓣膜疾病大血管受累

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抗磷脂抗体谱诊断抗磷脂综合征的研究进展

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中华风湿病学杂志 2019年第9期23卷 626-631页

作者：晏颂欣张蜀澜李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科“侵袭性真菌病机制研究与精准诊断”北京市重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

APS的诊断至少要满足1项临床诊断标准(血栓形成或病态妊娠)和1项实验室抗磷脂抗体(抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体及狼疮抗凝物)结果阳性。然而,临床上存在许多具有典型临床表现,但三大抗磷脂抗体为阴性的无法确诊的患者。本文通过总... 详细信息

APS的诊断至少要满足1项临床诊断标准(血栓形成或病态妊娠)和1项实验室抗磷脂抗体(抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体及狼疮抗凝物)结果阳性。然而,临床上存在许多具有典型临床表现,但三大抗磷脂抗体为阴性的无法确诊的患者。本文通过总结近年来抗磷脂抗体谱的发展,探讨抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体、狼疮抗凝物以及非分类标准抗磷脂抗体在诊断APS中发挥的作用,期望对APS的诊断有一定的帮助。

关键词：抗体,抗磷脂抗磷脂综合征诊断

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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mTOR与Notch通路共同活化的相关性与人乳腺癌恶性程度及预后的关系

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医学研究杂志 2014年第8期43卷 23-26页

作者：张舒石玉镯陈欣欣孙强中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100005 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生理系中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院乳腺外科

目的在人乳腺癌组织中研究mTOR和Notch通路共同活化的相关性与乳腺癌生物行为的内在联系。方法把57例人乳腺癌组织样本标本的免疫组化染色结果(5例乳腺腺瘤及腺病标本作为对照),和33例人乳腺癌组织样本的Western blot法检测结果,依照临... 详细信息

目的在人乳腺癌组织中研究mTOR和Notch通路共同活化的相关性与乳腺癌生物行为的内在联系。方法把57例人乳腺癌组织样本标本的免疫组化染色结果(5例乳腺腺瘤及腺病标本作为对照),和33例人乳腺癌组织样本的Western blot法检测结果,依照临床病理检查结果分组,采用Stata 9.2软件,检查各组别mTOR通路与Notch通路共同活化水平,确定mTOR和Notch相关性在不同组间的差别。结果在有效样本中,mTOR和Notch通路共同活化的相关性在低分化、具有淋巴转移的、ER(-)、HER-2(+)、Ki67指数≥50%或p53(-)的乳腺癌组中更显著。结论乳腺癌中mTOR与Notch通路共同活化的相关性与肿瘤的恶性程度和预后相关。

关键词：乳腺癌 mTOR Notch 恶性程度预后

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FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的关联研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2013年第1期7卷 5-10,I0003页

作者：蔡培培尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科协和转化医学中心北京100730

目的探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因... 详细信息

目的探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因关联研究。检测受试者特异性IgE水平,评价基因位点与该指标的相关性。结果小麦过敏患者rs569108、rs324015位点的基因型频率分布和等位基因频率分布与非小麦过敏患者组间无统计学差异、与健康对照组间无统计学差异。FCER1B基因rs569108或STAT6基因rs324015与小麦过敏患者的sIgE水平无关联。结论 rs569108和rs324015位点可能不参与小麦过敏的发生。

关键词：单核苷酸多态性小麦过敏关联研究

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GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

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中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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胶囊内镜在小肠克罗恩病诊断及病情评估中的应用价值

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胃肠病学和肝病学杂志 2019年第6期28卷 697-700页

作者：陈轩馥杨红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心消化科

克罗恩病(Crohn’s disease, CD)是一种慢性炎性肉芽肿性疾病,小肠受累多见。传统检查方法对小肠病变检出率有限,而胶囊内镜(capsule endoscopy, CE)敏感性较高,可更好地诊断和评估小肠CD。目前小肠CD的CE评分体系有胶囊内镜克罗恩病活... 详细信息

克罗恩病(Crohn’s disease, CD)是一种慢性炎性肉芽肿性疾病,小肠受累多见。传统检查方法对小肠病变检出率有限,而胶囊内镜(capsule endoscopy, CE)敏感性较高,可更好地诊断和评估小肠CD。目前小肠CD的CE评分体系有胶囊内镜克罗恩病活动指数评分(capsule endoscopy Crohn’s disease activity index, CECDAI)和Lewis评分(Lewis score, LS),均为评估小肠黏膜病变的量化评估方式,不仅可提高小肠CD的诊断特异性,还可用于病情活动度评估。本文就CE在小肠CD诊断及病情评估中的应用价值作一概述。

关键词：小肠克罗恩病胶囊内镜胶囊内镜评分

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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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