检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2025年第3期16卷 537-544页

作者：强佳祺汪雨彤刘佳轩王映晶陈适潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730

生长发育相关疾病是生物、心理和社会因素共同作用的结果。体卫教相协作的诊疗模式通过整合多领域资源与优势,推动完善标准化诊疗流程,构建了从早期筛查与转诊、诊断与综合评估,到干预与支持方案制定、长期管理与效果评价的全流程闭环,... 详细信息

生长发育相关疾病是生物、心理和社会因素共同作用的结果。体卫教相协作的诊疗模式通过整合多领域资源与优势,推动完善标准化诊疗流程,构建了从早期筛查与转诊、诊断与综合评估,到干预与支持方案制定、长期管理与效果评价的全流程闭环,为儿童青少年健康成长提供系统性科学支持,将疾病干预节点前移至亚临床阶段。在社会信息化、智能化发展的背景下,该诊疗模式不仅可为儿童青少年全面健康发展保驾护航,同时为生长发育相关疾病的诊疗提供了新视角和可行路径。这一系统性诊疗范式的落地实施,为生长发育相关疾病诊疗提供了中国特色的创新解决方案,同时为我国健康事业发展注入了新的活力。

关键词：体卫教协同多学科融合生长发育相关疾病诊疗模式

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FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析

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中华神经医学杂志 2023年第2期22卷 174-177页

作者：李矜玥崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1,FHL1),也称为骨骼肌LIM蛋白1,是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白,人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节... 详细信息

4个半LIM1结构域蛋白(four and a half LIM domains 1,FHL1),也称为骨骼肌LIM蛋白1,是一个高表达于骨骼肌和心肌的多功能蛋白,人体其他组织如卵巢、肾脏、肺等中也可观察到部分FHL1蛋白表达[1,2,3]。研究发现FHL1蛋白位于成熟骨骼肌肌节的I带和M线上,可能具有转录因子、细胞骨架支架以及生物机械应激反应等生理功能[4,5,6,7]。FHL1基因突变可能导致多种不同类型的肌病,如还原体肌病(reducing body myopathy,RBM)、X连锁显性遗传肩胛骨腓骨肌病(X-linked dominant scapuloperoneal myopathy,XSPM)、X连锁肌病伴体位性肌萎缩(X-linked recessive myopathy with postural muscle atrophy,XMPMA)和Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)等[8,9,10]。该基因突变较为罕见,相关的临床表型异质性较大,临床诊断具有极大的挑战性。北京协和医院神经内科曾收治1例FHL1基因突变相关遗传性肌病患者,现总结分析其临床表现及家系特点,希望提高临床医师对该病的认识。

关键词：遗传性肌病还原体肌病 FHL1基因

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Parry-Romberg综合征两例并文献复习

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 1010-1017页

作者：沙宇惠毛晨晖李胜德周立新倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例... 详细信息

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例患者分别于27和17岁发病,例1首发症状为进行性加重的左侧面部萎缩伴发作性左侧面部疼痛、抽搐和麻木,例2以左侧额顶区带状斑秃和软组织萎缩以及突发右侧肢体轻瘫就诊。头部MRI分别显示左侧额叶和岛叶大片无强化异常信号,存在占位效应(例1),或左侧内囊后肢新发腔隙性梗死(例2)。例1组织病理学检查提示脑出血、血管内血栓形成、血管壁纤维素样坏死及微血管周围轻度炎性细胞浸润,糖皮质激素治疗效果欠佳;例2采用抗血小板药物治疗,随访1年未再出现脑血管事件。结论微血管机制可能是Parry-Romberg综合征的发病机制,抗血小板药物治疗可能是此类患者的脑卒中预防方案。

关键词：面部单侧萎缩血栓形成磁共振成像病理学

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基于iCBCT在线自适应放疗在盆腔肿瘤中的临床应用

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中华放射肿瘤学杂志 2023年第6期32卷 526-532页

作者：王光宇晏俊芳汪之群张宇孙玉亮曾政孙显松李文博杨波张福泉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射治疗科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的初步探讨基于迭代锥形线束CT(iCBCT)引导的在线自适应放疗在盆腔恶性肿瘤中的临床应用。方法北京协和医院放疗科开展了基于iCBCT引导的在线自适应放疗在盆腔恶性肿瘤中应用的前瞻性临床试验, 本研究初步分析了2022年8—11月接受在... 详细信息

目的初步探讨基于迭代锥形线束CT(iCBCT)引导的在线自适应放疗在盆腔恶性肿瘤中的临床应用。方法北京协和医院放疗科开展了基于iCBCT引导的在线自适应放疗在盆腔恶性肿瘤中应用的前瞻性临床试验, 本研究初步分析了2022年8—11月接受在线自适应放疗的13例盆腔恶性肿瘤(2例宫颈癌、4例宫颈癌术后、3例子宫内膜癌术后、3例膀胱癌、1例前列腺癌)患者的临床数据, 探讨在线自适应放疗的可行性、自适应放疗相关流程时间、危及器官及靶区的修改程度、靶区剂量覆盖度、相关危及器官受量等。采SPSS软件进行分析, 符合正态分布的数据以xˉ±s表示, 否则用M(Q1, Q3)表示。方差齐性数据采用t检验分析, 非正态分布或方差不齐的数据则采用非参数检验进行分析。结果在自适应治疗过程中, 在线自适应平均时间为15 min 38 s(从接受CBCT扫描到最后计划选择完成的时间)。85.4%(830/972分次)的人工智能自动生成的influencer结构(与临床靶区、计划靶区相邻并可能对靶区轮廓生成有高度影响的器官, 在盆腔肿瘤中通常为膀胱、直肠、小肠)不需要任何修改或只需进行小修, 89.8%(491/547分次)人工智能自动生成的临床靶区无需修改或只需要小修。98.5%(319/324分次)的放疗分次选择了adapted计划, 与scheduled计划相比, adapted计划展示出较好的靶区剂量覆盖度, 同时可以降低危及器官的受量。结论在临床可接受的时间内可实现基于iCBCT的盆腔恶性肿瘤在线自适应放疗, 且更好的靶区剂量覆盖展现了在线自适应放疗的优势。

关键词：盆腔肿瘤自适应放疗锥形线束CT

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抗两性蛋白抗体相关副肿瘤性脑干脑炎伴食管神经内分泌癌1例

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1298-1302页

作者：王妍颖毛晨晖杨璐贾丛伟周良锐朱文佳关鸿志朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

副肿瘤神经综合征(PNS)是恶性肿瘤继发的自身免疫反应所致的一组异质性疾病, 可累及神经系统的任何部分。抗两性蛋白抗体为PNS高风险抗体之一, 常伴发小细胞肺癌及乳腺癌, 而肺外神经内分泌癌少见。我们报道1例伴发食管神经内分泌癌的... 详细信息

副肿瘤神经综合征(PNS)是恶性肿瘤继发的自身免疫反应所致的一组异质性疾病, 可累及神经系统的任何部分。抗两性蛋白抗体为PNS高风险抗体之一, 常伴发小细胞肺癌及乳腺癌, 而肺外神经内分泌癌少见。我们报道1例伴发食管神经内分泌癌的抗两性蛋白抗体相关副肿瘤性脑干脑炎患者。通过氟脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影发现肿瘤, 由胃镜活组织检查病理证实。患者经人免疫球蛋白和糖皮质激素治疗后, 神经系统症状部分改善。最终预后与伴发肿瘤密切相关。

关键词：副肿瘤综合征神经系统两性蛋白神经内分泌癌脑干脑炎

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重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 710-721页

作者：龚超余娜陈浩然中国医学院科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学院科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100020

目的探讨重症监护病房(intensive care unit,ICU)脓毒症患者临床表型的识别与验证。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息Ⅳ(Medical Information Mart for Intensive CareⅣ,MIMIC-Ⅳ)2.2数据库中脓毒症患者的临床数据,包括人口... 详细信息

目的探讨重症监护病房(intensive care unit,ICU)脓毒症患者临床表型的识别与验证。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息Ⅳ(Medical Information Mart for Intensive CareⅣ,MIMIC-Ⅳ)2.2数据库中脓毒症患者的临床数据,包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征,首先应用无监督机器学习算法(K均值聚类和层次聚类)进行表型识别,然后应用有监督机器学习算法(轻量级梯度增强机)进行表型预测,并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征;最后通过传统统计学方法,对各表型间的临床特征差异与临床结局差异进行验证。结果在22517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的临床表型。其中表型1患者的死亡风险最高(28 d死亡率为46.4%),以肾功能异常和疾病严重程度评分升高为主;表型3患者的死亡风险最低(28 d死亡率为11.2%),神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习,识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷量表评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征(首日最差值)在表型识别(AUC≥0.89)和表型预后预测(AUC≥0.74)方面表现良好。在患者出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内,表型3的死亡风险均最低(HR<1)。结论利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型,并筛选出6个关键临床特征,预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用,有助于患者的个体化治疗。

关键词：脓毒症表型识别机器学习精准治疗

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免疫抑制剂治疗抗水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者复发风险分析

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中华神经科杂志 2022年第4期55卷 306-311页

作者：尹翮翔张遥王文君徐雁彭斌崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院神经科学中心北京100730

目的:探讨免疫抑制剂治疗抗水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者复发危险因素。方法:收集2011年1月至2021年6月北京协和医院多发性硬化及相关疾病患者数据登记系统中使用免疫抑制剂治疗5年及以上的AQP4-IgG阳... 详细信息

目的:探讨免疫抑制剂治疗抗水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者复发危险因素。方法:收集2011年1月至2021年6月北京协和医院多发性硬化及相关疾病患者数据登记系统中使用免疫抑制剂治疗5年及以上的AQP4-IgG阳性NMOSD患者资料,分析治疗期间有复发患者和无复发患者的临床特点和复发因素差异。结果:共纳入AQP4-IgG阳性NMOSD患者112例,其中女性105例(93.8%);发病年龄(34.9±11.3)岁;发病年龄≥50岁(晚发型)患者13例(11.6%);病程为8.1(6.6,11.4)年。64例(57.1%)患者出现复发。与无复发组相比,复发组中晚发型患者比例较低[分别为4/64(6.3%)和9/48(18.8%),χ2=4.18, P=0.041]。复发组治疗前年复发率[分别为1.07(0.36,2.25)次/年和0.34(0,1.11)次/年, Z=2.92, P=0.003]、复发患者比例[分别为54/64(84.4%)和33/48(68.8%),χ2=3.86, P=0.049]均显著高于无复发组。多因素Logistic回归分析结果表明晚发型患者相较于早发型患者复发风险下降( HR=0.26,95% CI 0.10~0.73, P=0.010),治疗前年复发率高者治疗期间的复发风险显著升高( HR=1.55,95% CI 1.26~1.91, P<0.001)。结论:发病年龄<50岁或开始治疗前复发频繁的AQP4-IgG阳性NMOSD患者接受传统免疫抑制剂治疗后的复发风险较高,可能需要启动高效治疗。

关键词：视神经脊髓炎抗水通道蛋白4抗体免疫抑制剂复发治疗应用

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长径≤1 cm高风险甲状腺结节主动监测肿瘤学结局的单中心研究

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中华医学杂志 2023年第40期103卷 3186-3192页

作者：刘春浩赵豪夏宇曹越张立阳赵亚高璐滢刘睿峰刘跃武刘洪沨孟芝兰刘术舟卢颖帕拉沙特·叶尔肯别克李小毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 海南省人民医院耳鼻喉头颈外科海口570311 新疆伊犁哈萨克自治州友谊医院普外二科伊犁835800

目的报道长径≤1 cm高风险甲状腺结节患者主动监测的肿瘤学结局。方法前瞻性、单中心队列研究,纳入2017年1月至2022年11月就诊于中国医学科学院北京协和医院的534例经超声评估为具有高风险甲状腺结节(美国甲状腺协会指南甲状腺结节超声... 详细信息

目的报道长径≤1 cm高风险甲状腺结节患者主动监测的肿瘤学结局。方法前瞻性、单中心队列研究,纳入2017年1月至2022年11月就诊于中国医学科学院北京协和医院的534例经超声评估为具有高风险甲状腺结节(美国甲状腺协会指南甲状腺结节超声风险分层标准评估为高度可疑恶性结节)的患者,并进行主动监测,入组患者每6个月随诊1次,行体格检查及颈部超声检查。评估随诊过程中患者的肿瘤学结局(疾病进展、疾病复发/转移率等),同时探索了肿瘤体积变化对于评估疾病进展的价值。结果所有患者中,女413例(77.3%),男121例(22.7%),年龄(42.6±11.8)岁。在中位45.6个月(3.5~176.0个月)的随访期间,534例高风险甲状腺结节患者中,共26例(4.9%)出现疾病进展,其中19例(3.6%)肿瘤长径增大≥3 mm,7例(1.3%)发现淋巴结转移。47例患者因各种原因行延迟手术,其中29例原因为意愿改变。延迟手术患者中,疾病进展患者与改变意愿患者的病理结果与随诊结局无明显差别。年龄≤40岁患者的5年疾病进展累积发生率较>40岁患者高(4.9%比1.9%,P=0.060)。所有患者均无远处转移和死亡发生。在可获得连续体积监测数据且结节长径增大未超过3 mm的595个高风险甲状腺结节中,多次测量中出现过体积增大超过50%和100%的结节分别有184个(30.9%)和79个(13.3%);在体积变化超过50%和100%的结节中,基线肿瘤长径≤0.5 cm结节的比例均明显高于>0.5 cm的结节,分别为(69.0%比31.0%,P<0.001)和(77.2%比22.8%,P<0.001)。结论长径≤1 cm的高风险甲状腺结节患者采取主动监测短期肿瘤学结局较好,可考虑作为手术的替代方案。由于病灶体积测量结果的变异度大,其并不适宜作为评估病灶增大的指标。

关键词：甲状腺结节高风险主动监测肿瘤学结局体积变化

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肥胖患者围术期肺保护性通气策略的研究进展

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中华麻醉学杂志 2023年第2期43卷 244-248页

作者：吴觉伦申乐中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730

在过去40年中,超重和肥胖的人口数量迅速增加,根据中国标准,在2015至2019年,我国成年人超重率为34.3%,肥胖率为16.4%^([1])。肥胖已成为我国主要的公共卫生问题,给患者与社会带来沉重负担。由于肥胖引起的呼吸系统生理以及解剖结构的改... 详细信息

在过去40年中,超重和肥胖的人口数量迅速增加,根据中国标准,在2015至2019年,我国成年人超重率为34.3%,肥胖率为16.4%^([1])。肥胖已成为我国主要的公共卫生问题,给患者与社会带来沉重负担。由于肥胖引起的呼吸系统生理以及解剖结构的改变,常规的通气策略已经不能满足麻醉要求,使麻醉医生面临更大的挑战。研究表明,围术期机械通气可能会导致术后肺部并发症(PPCs)甚至急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的发生^([2])。为减少PPCs的发生以及改善患者预后,小潮气量通气、呼气末正压(PEEP)、肺复张等保护性通气策略在临床实践中被广泛使用,以预防肺不张,改善患者的氧合^([3,4])。

关键词：肺保护性通气策略术后肺部并发症小潮气量通气麻醉医生肥胖率肺复张超重率临床实践

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以心肌损害为首发表现的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎2例

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中华内科杂志 2024年第9期63卷 876-880页

作者：李君庞伊云张博为周爽王迁赖晋智李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图... 详细信息

两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图示多发室性心律失常, 可见T波截断现象和短阵室速。心脏磁共振成像可见心肌层炎性改变。大腿肌肉磁共振成像和肌肉活检病理均提示肌肉炎性病变。经糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后, 患者病情明显改善。临床医生应提高对该病的认识, 以实现早期诊断和治疗, 改善患者预后。

关键词：炎性肌病心肌病变原发性胆汁性胆管炎抗线粒体抗体

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