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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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宫颈癌术后调强放疗同期化疗临床分析

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中华放射肿瘤学杂志 2013年第1期22卷 13-16页

作者：孙帅张福泉胡克侯晓荣沈捷连欣晏俊芳刘志凯北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院协和转化医学中心放疗科 100730

目的回顾分析宫颈癌术后患者调强放疗（IMRT）同期化疗的生存率、局部控制率及不良反应。方法 2005—2009年宫颈癌术后病理至少有1项预后不良因素的 115例患者入组。盆腔IMRT 96例、扩大野 19例,临床靶体积中位剂量50.4 Gy分28次;阴道... 详细信息

目的回顾分析宫颈癌术后患者调强放疗（IMRT）同期化疗的生存率、局部控制率及不良反应。方法 2005—2009年宫颈癌术后病理至少有1项预后不良因素的 115例患者入组。盆腔IMRT 96例、扩大野 19例,临床靶体积中位剂量50.4 Gy分28次;阴道残段高剂量率内照射参考点位于阴道黏膜下0.5 cm,驻留1 cm或 1/2阴道长度,中位剂量为15 Gy;97例同期每周40 mg/m2顺铂化疗。结果所有患者均顺利完成治疗,随访率为94.8%。全组 2年和 3年总生存率分别为94.2%和86.0%、无瘤生存率分别为84.2%和76.7%、盆腔控制率分别为96.0%和87.8%;40例出现 3~4级骨髓抑制,1例出现3级急性直肠反应,无≥3级泌尿系反应。100例患者8周内完成放化疗,2例出现≥3级慢性直肠反应,3例患者出现下肢水肿。结论宫颈癌术后具有不良预后因素者术后IMRT同期化疗具有较好的局部控制率及较低的不良反应。

关键词：宫颈肿瘤同期放化疗调强放射治疗近距离疗法预后

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MRI在多发性骨髓瘤预后预测中的研究进展

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磁共振成像 2023年第8期14卷 192-196页

作者：李娇王勤薛华丹金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心放射科北京100730

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是常见的血液系统恶性肿瘤,患者结局不一,生存率从几个月到十年以上不等,精确的预后评估与危险分层对于MM的精准个体化治疗至关重要。近年来,MRI作为检测MM骨髓浸润最敏感的成像技术被广泛地运用到M... 详细信息

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是常见的血液系统恶性肿瘤,患者结局不一,生存率从几个月到十年以上不等,精确的预后评估与危险分层对于MM的精准个体化治疗至关重要。近年来,MRI作为检测MM骨髓浸润最敏感的成像技术被广泛地运用到MM预后预测的研究中,本文就近年来MRI在MM预后预测方面的研究进行综述,并强调了不同MRI技术在MM预后预测方面的研究价值,为以后的研究以及临床工作提供一些参考。

关键词：多发性骨髓瘤预后磁共振成像全身弥散加权成像应用进展

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垂体性巨人症的临床特征和术后长期随访研究

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中华神经外科杂志 2020年第9期36卷 931-935页

作者：杨莹莹陈适阳洪波王林杰姚勇邓侃龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗... 详细信息

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组,比较两组患者的差异。结果 24例患者中,20例(83.3%)为男性;中位起病年龄为13(P25,P75:10,14)岁,中位诊断年龄为17.0(P25,P75:14.0,21.0)岁,中位病程为4.0(P25,P75:2.0,7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤,其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25,P75:2.0,5.7)年,其中治愈组14例(58.3%),未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较,未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25,P75:7,13)岁、14(P25,P75:13,15)岁],诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25,P75:10.0,22.5) μg/L、58.8(P25,P75:20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术+药物+放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示,垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点;随访资料显示其治疗达标率低,建议临床上关注生长过快的儿童青少年,实现早诊断、早治疗。

关键词：巨人症垂体肿瘤生长激素疾病特征随访研究

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慢性疼痛合并认知障碍相关机制研究进展

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中国疼痛医学杂志 2024年第12期30卷 900-906页

作者：徐骊驰徐淑香黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 山东大学齐鲁医院麻醉科济南250012

慢性疼痛是指持续超过3个月的疼痛,常合并认知障碍。50%的慢性疼痛病人存在认知障碍现象,严重影响病人的生活质量。慢性疼痛合并认知障碍的机制可能包括以下方面:慢性疼痛挤占脑内“认知脑区资源”导致认知障碍的发生;慢性疼痛引发蓝斑... 详细信息

慢性疼痛是指持续超过3个月的疼痛,常合并认知障碍。50%的慢性疼痛病人存在认知障碍现象,严重影响病人的生活质量。慢性疼痛合并认知障碍的机制可能包括以下方面:慢性疼痛挤占脑内“认知脑区资源”导致认知障碍的发生;慢性疼痛引发蓝斑-去甲肾上腺素能系统功能障碍导致认知行为异常;慢性疼痛引起脑内促炎细胞因子的过度产生与小胶质细胞促炎表型转变,通过中枢神经炎症反应引起认知障碍。然而,虽然有关慢性疼痛合并认知障碍的相关研究数目繁多,但相关研究者以及临床医师对此仍缺乏系统认识。目前,以慢性疼痛合并认知障碍的相关机制为依据的药物靶点开发已成为未来的研究热点,但仍缺乏对相关机制的总结。因此,本文旨在总结慢性疼痛合并认知障碍的相关机制,为相关研究者以及临床医师提供系统认识,也为未来开发相关治疗药物靶点、更新增强镇痛效果与改善认知能力的策略提供理论依据。

关键词：慢性疼痛认知障碍神经炎症反应小胶质细胞

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166例无功能性垂体腺瘤的临床特征及病理分型分析

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中华内分泌代谢杂志 2020年第10期36卷 861-865页

作者：王林杰段炼阳洪波潘慧幸兵姚勇邓侃朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1... 详细信息

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1.05∶1),接受手术的平均年龄为(49.9±12.3)岁,显著高于同期的功能性垂体瘤患者。就诊首要原因以头痛、视力下降、视野缺损最为常见。肿瘤最大径均超过10 mm,巨大肿瘤15例(9.0%)。复发病例18例(10.8%)。结合垂体前叶激素及转录因子免疫组化结果进行病理分型,最常见类型为促性腺激素细胞腺瘤(50.6%),其次为ACTH细胞腺瘤(24.7%)、多激素细胞腺瘤(11.4%)、嗜酸细胞系来源肿瘤(6.6%)及零细胞腺瘤(6.6%)。促性腺激素细胞腺瘤中男性更为多见(男∶女=4.1∶1),ACTH细胞腺瘤中则以女性为主(男∶女=1∶12.7)。促性腺激素细胞腺瘤平均年龄最高,而嗜酸细胞系来源腺瘤及不常见免疫组化阳性组合多激素细胞腺瘤平均年龄则显著低于前者。不同病理类型间在肿瘤平均最大径、巨大腺瘤占比及复发病例占比上差异无统计学意义。但嗜酸细胞系来源腺瘤的Ki-67指数显著高于其他各组(P=0.001)。结论经手术治疗的NFPAs虽临床表现类似,但病理分型上男性以促性腺激素细胞腺瘤为主,女性则以ACTH细胞腺瘤更为常见。不同病理类型腺瘤间可能存在预后差异。

关键词：无功能垂体腺瘤疾病特征病理分型

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多普勒超声对孕鼠子宫动脉不同节段血流动力学参数的评估

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第9期21卷 877-883页

作者：刘思锐赵辰阳张睿张一休杨萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、协和转化医学中心、超声医学科 100730 北京大学深圳医院超声影像科 518036

目的探究子宫动脉(UtA)血流动力学参数是否受多普勒超声成像位置差异影响。方法应用多普勒超声对孕鼠UtA不同节段(UtA-1、UtA-2、UtA-3和UtA-4:自宫颈向上的第一、第二、第三和第四妊娠囊旁)及其分支(UtB)、卵巢动脉(OA)进行观察成像,... 详细信息

目的探究子宫动脉(UtA)血流动力学参数是否受多普勒超声成像位置差异影响。方法应用多普勒超声对孕鼠UtA不同节段(UtA-1、UtA-2、UtA-3和UtA-4:自宫颈向上的第一、第二、第三和第四妊娠囊旁)及其分支(UtB)、卵巢动脉(OA)进行观察成像,取得其血流动力学参数[收缩期峰值流速(PSV)、收缩期峰值流速与舒张末期流速比值(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)]数值,使用配对t检验比较同一节段左、右侧血流动力学参数的差异,使用单因素方差分析比较不同节段血流动力学参数的差异,并采用LSD-t检验进行两两比较。结果左、右侧子宫动脉不同节段、UtB、OA测值比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。UtA不同节段各血流动力学参数差异有统计学意义(P均<0.05),均呈逐渐下降趋势。当间隔至少一个节段时,UtA各血流动力学参数显著下降(如PSV:UtA-2段(32.94±11.24)cm/s vs UtA-4段(25.93±13.10)cm/s,t=2.004,P=0.047;S/D:UtA-1段(2.73±0.60)vs UtA-3段(2.23±0.51),t=3.124,P=0.002;PI:UtA-1段(1.06±0.21)vs UtA-3段(0.84±0.26),t=2.819,P=0.006;RI:UtA-1段(0.61±0.11)vs UtA-3段(0.53±0.12),t=2.638,P=0.010)。UtB血流动力学参数均明显低于UtA-1段、UtA-2段、UtA-3段,OA的血流动力学参数均高于UtB段,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论多普勒超声成像在孕鼠UtA不同节段所获得的血流动力学参数存在差异。基于孕鼠模型的子宫胎盘循环血流动力学参数研究应建立规范化扫查方法,以提高测量的一致性和准确性。

关键词：子宫动脉多普勒超声大鼠

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西藏高原地区正常早孕期孕妇子宫动脉血流变化研究

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第8期19卷 801-806页

作者：高琳张一休杨筱刘思锐欧阳云淑武玺宁牛梓涵杨萌孟华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心超声医学科 100730 西藏自治区人民医院超声科拉萨850000

目的比较不同海拔地区早孕期妊娠女性子宫动脉血流频谱特征。方法前瞻性纳入2019年6月至2020年1月在西藏自治区人民医院及北京协和医院两个不同海拔地区进行常规产前检查的孕妇共144名,于孕11^(+0)~13(+6)周行子宫动脉多普勒频谱测量。... 详细信息

目的比较不同海拔地区早孕期妊娠女性子宫动脉血流频谱特征。方法前瞻性纳入2019年6月至2020年1月在西藏自治区人民医院及北京协和医院两个不同海拔地区进行常规产前检查的孕妇共144名,于孕11^(+0)~13(+6)周行子宫动脉多普勒频谱测量。采用配对t检验比较左、右侧子宫动脉频谱测量数据差异;采用独立样本t检验比较不同海拔地区孕妇及高海拔地区不同民族孕妇的子宫动脉频谱测量参数的差异。结果同一孕妇左、右侧子宫动脉多普勒参数比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。43名高海拔地区孕妇与101名低海拔地区孕妇的双侧子宫动脉平均搏动指数(PI)分别为1.892±0.495和1.824±0.404,差异无统计学意义(P>0.05)。高海拔地区28名藏族孕妇与15名汉族孕妇相比,双侧子宫动脉平均PI较高(2.016±0.521 vs 1.661±0.351),差异具有统计学意义(t=-2.366,P=0.023)。结论不同海拔地区孕妇子宫动脉血流频谱特征无明显差异,但高海拔地区藏族孕妇双侧子宫动脉平均PI较高。子宫动脉血流频谱特征的影响因素,还需进一步研究以明确。

关键词：西藏自治区高原地区早孕期子宫动脉超声多普勒

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生命早期营养与糖代谢异常发生发展的新启示:糖尿病防治窗口需前移

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中华糖尿病杂志 2021年第12期13卷 1109-1114页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外,... 详细信息

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外, 生命早期是具有高度组织可塑性的关键窗口。大量证据表明, 生命早期营养在编程成年期代谢中发挥着至关重要的作用。鉴于此, 本文总结归纳了生命早期营养对成年期糖代谢的影响及其潜在的表观遗传学机制, 并概述了生命早期生活方式的改变以及饮食和营养干预对这些不良代谢重编程的保护效应, 从新的视角为糖尿病的防治窗口前移提供理论依据和潜在靶点。

关键词：葡萄糖代谢障碍生命早期营养表观遗传学早期干预防治窗口前移

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棕色脂肪组织移植减肥和改善糖脂代谢的研究进展

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中华糖尿病杂志 2022年第5期14卷 513-516页

作者：胡雯婧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖... 详细信息

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖脂代谢、减轻脂肪组织炎症。BAT在能量调节和全身代谢中发挥的作用为减肥及改善糖脂代谢异常提供了新的思路,而移植BAT也成为了一种治疗肥胖及相关代谢性疾病的可能方式。

关键词：脂肪组织,棕色移植棕色脂肪细胞因子减肥糖脂代谢

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