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第十三次全国心血管病学术会议

作者：张鹏华陈兰英高运良鲁向峰陈恕凤王来元李宏帆宋莉中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院群体遗传研究室中国矿业大学(北京)理学院数学系中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中心实验室

目的本研究室在之前的病例对照研究中鉴定出α1A-肾上腺素受体基因(ADRA1A)多态C2547G与原发性高血压密切关联,以及2547G与2564T共同位于高血压关联单体型。本研究旨在在对该多态的生物信息学分析基础上进行功能验证。方法共同位于ADRA1... 详细信息

目的本研究室在之前的病例对照研究中鉴定出α1A-肾上腺素受体基因(ADRA1A)多态C2547G与原发性高血压密切关联,以及2547G与2564T共同位于高血压关联单体型。本研究旨在在对该多态的生物信息学分析基础上进行功能验证。方法共同位于ADRA1A基因第3外显子3′-UTR的C2547G和T2564C两个多态产生4个等位基因的组合:

关键词：高血压 ADRA1A C2547G

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全国2009年沙眼衣原体抗原检测室间质量评价

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中国艾滋病性病 2011年第3期17卷 344-346页

作者：钟铭英尹跃平王红春魏万惠韩燕孙秀峰中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院中国疾病预防控制中心性病控制中心参比实验室江苏南京210042

目的评价全国性病实验室检测沙眼衣原体抗原的能力。方法质控样品由中国疾病预防控制中心(CDC)性病控制中心参比实验室统一配制,通过邮寄方式发放至各参评实验室。各实验室在规定时间内进行检测,并将检测结果回报性病控制中心。结果 200... 详细信息

目的评价全国性病实验室检测沙眼衣原体抗原的能力。方法质控样品由中国疾病预防控制中心(CDC)性病控制中心参比实验室统一配制,通过邮寄方式发放至各参评实验室。各实验室在规定时间内进行检测,并将检测结果回报性病控制中心。结果 2009年参加质评活动的单位共140家,其中省级CDC中心实验室/皮肤病防治研究所30家;国家级性病监测点81家;自愿参加的各级皮肤性病防治机构29家。在140家参评单位中,70.0%(98/140)性病实验室回报结果与预期结果完全相符,考核成绩为优秀;22.14%(31/140)考核成绩为合格;7.14%(10/140)考核成绩为一般;0.71%(1/140)考核成绩为不合格。2009年沙眼衣原体检测室间质评考核成绩平均为92.14分,合格率为92.14%。结论省级中心实验室和自愿参加的各级性病实验室CT检测能力普遍较高,但少数监测点实验室存在试验操作失误、检测方法选择错误及试剂质量等问题,检测水平有待进一步提高。

关键词：沙眼衣原体室间质量评价

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成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断。WAS是由定位于Xp11.22-p11.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质。目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基（c.10708delTT）,导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码（P.F35X）,为已报道的已知突变。其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断。

关键词：产前诊断 Wiskott-Aldrich 基因突变分析综合征

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一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突变的复合杂合子。检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA。由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因的干扰。对SMN1基因纯合缺失的检测,常用的方法是引入限制性酶切点,通过PCR-RFLP检测外显子7。但该法存在酶切不彻底的弊病,容易导致误判。而本研究旨在用双侧AS-PCR法建立一种较之前所用方法更为简便、快速、的诊断方法。目的建立一种更加准确、快捷以及简便的方法,直接的SMN1基因纯合缺失,诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。方法应用双侧等位基因特异性引物进行PCR(AS-PCR),特异扩增SMN1基因,反应体系中用另1个无关基因作内对照,通过凝胶电泳分析,确定患儿是否为SMN1基因纯合性缺失。结果双侧AS-PCR特异扩增SMN1基因,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,没有SMN2基因的干扰,可准确判读患儿是否存在SMN1外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切方法以及DHPLC方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。并且有望对SMN1基因拷贝数进行半定量分析。

关键词： SMA 纯合缺失型肌萎缩

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通心络减轻心肌缺血再灌注损伤与一氧化氮生成有关

通心络减轻心肌缺血再灌注损伤与一氧化氮生成有关

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第四届国际络病学大会

作者：程宇彤杨跃进张海涛钱海燕赵京林孟宪敏罗富良中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院中心实验室中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院实验动物中心

目的探讨方药通心络对猪心肌缺血再灌注的保护作用及机制,为通心络治疗心肌缺血再灌注损伤提供实验依据。方法28只中华小型猪随机分为假手术（sham）组、安慰剂（placebo）组、通心络（TXL）组、通心络联合一氧化氮合酶抑制剂N-硝基-左... 详细信息

目的探讨方药通心络对猪心肌缺血再灌注的保护作用及机制,为通心络治疗心肌缺血再灌注损伤提供实验依据。方法28只中华小型猪随机分为假手术（sham）组、安慰剂（placebo）组、通心络（TXL）组、通心络联合一氧化氮合酶抑制剂N-硝基-左旋精氨酸（TXL+L-NNA）组。开胸冠状动脉结扎1.5 h,松解3 h制备急性心肌梗死再灌注模型。术中监测动脉血压、心室压、心率及冠脉血流量。手术结束前经左房注射硫磺素S、伊文思蓝染料,病理组织用红四氮唑染色,用面积求积法测定心肌的缺血、梗死及无再流面积。髓过氧化物酶（MPO）法测定心肌MPO活力。免疫印迹法测定心肌内皮型一氧化氮合酶（eNOS）、血管内皮钙粘连素（VE-cadherin）含量。结果再灌注期间各组血压心率乘积及左室舒张末压无明显差异;再灌注120、180 min时TXL组冠脉血流量明显高于安慰剂组和TXL+L-NNA组（P＜0.05）;安慰剂组心肌梗死、无再流面积与心肌缺血面积的百分比值分别是（90±3）%和（70±4）%,心肌再流区、无再流区MPO活力分别是（1.77±0.09）IU/g和（2.07±0.17）IU/g,TXL组上述指标[（78±3）%和（47±5）%,（1.12±0.15）IU/g和（1.30±0.11）IU/g]与安慰剂组和TXL+L-NNA组[（95±3）%和（63±3）%,（1.57±0.05）IU/g和（1.81±0.28）IU/g]相比均有明显差异（P＜0.05）;与安慰剂组、TXL+L-NNA组比较,TXL组明显增加无再流区VE-cadherin含量,但不改变eNOS含量。结论通心络可能通过抑制中性粒细胞浸润、减少内皮损伤而对缺血再灌注心肌产生保护作用,此保护作用与NO生成有关。

关键词：心肌梗死再灌注损伤通心络一氧化氮中性粒细胞浸润

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液相色谱分析技术在心血管外科领域中的应用研究

液相色谱分析技术在心血管外科领域中的应用研究

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2013中国心脏大会(CHC)

作者：张燕婉北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院中心实验室 100037

目的:本文是一篇回顾性实验研究报到.通过2000年以来作者研究建立的多种高效液相色谱(HPLC)分析方法及应用,总结了液相色谱技术为心脏外科手术中合理用药、心肌保护、脑保护和减少术中并发症反应临床研究提供了准确可靠的实验数据,阐述...

目的:本文是一篇回顾性实验研究报到.通过2000年以来作者研究建立的多种高效液相色谱(HPLC)分析方法及应用,总结了液相色谱技术为心脏外科手术中合理用药、心肌保护、脑保护和减少术中并发症反应临床研究提供了准确可靠的实验数据,阐述了液相色谱技术曾在心血管病研究中发挥过重要的作用.

关键词：

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小儿法洛四联症矫治术后急性肾损伤危险因素分析

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齐齐哈尔医学院学报 2019年第20期40卷 2537-2540页

作者：高婕崔海丽孙超闫玉荣张全意晏馥霞滨州医学院附属医院麻醉科山东滨州256603 滨州医学院附属医院中心实验室山东滨州256603 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院麻醉科北京市100037

目的回顾性分析体外循环下行矫治手术的法洛四联症患儿临床资料,分析法洛四联症矫治术后急性肾损伤(AKI)的围术期危险因素。方法通过分析我院2016年1月-2018年12月在本院行法洛氏四联症矫治术的908例患儿的临床数据,按照RIFLE标准定... 详细信息

目的回顾性分析体外循环下行矫治手术的法洛四联症患儿临床资料,分析法洛四联症矫治术后急性肾损伤(AKI)的围术期危险因素。方法通过分析我院2016年1月-2018年12月在本院行法洛氏四联症矫治术的908例患儿的临床数据,按照RIFLE标准定义急性肾损伤及损伤的程度,将患儿分为非急性肾损伤组(非AKI组)和急性肾损伤组(AKI组,包括风险期、损伤期、衰竭期),比较两组患儿围术期的各项临床指标,计算法洛四联症患儿完全矫治术后急性肾损伤的发生率,并通过Logistic回归分析找出急性肾损伤的围术期危险因素。结果共入选826例患儿,其中非AKI组710(86.0%)例,AKI组116(14.0%)例。术后损伤期患儿32例(27.6%),衰竭期14例(12.1%),其中8例(6.9%)患儿术后行透析治疗。多因素Logistic回归分析结果表明患儿术中使用造影剂(OR=2.564,95%CI=1.258-5.229,P=0.010)、术后使用去甲肾上腺素(OR=7.466,95%CI=1.914-29.118,P=0.004)及使用红细胞(OR=1.297,95%CI=1.063~1.581,P=0.010)是小儿法洛四联症矫治术后发生AKI的独立危险因素。结论法洛四联症矫治术后急性肾损伤的发生率为14.0%,其中处于损伤期和衰竭期的发生率为39.7%。患儿术中使用造影剂、术后使用去甲肾上腺素及使用红细胞是法洛四联症完全矫治术后发生急性肾损伤的独立危险因素。

关键词：法洛四联症小儿体外循环急性肾损伤

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早期梅毒治疗药物的疗效比较:系统综述和网状meta分析

早期梅毒治疗药物的疗效比较:系统综述和网状meta分析

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2017年第二届全国特殊病原体学术会议

作者：刘宏业尹跃平陈祥生韩燕中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病医院中国疾病预防控制中心性病控制中心参比实验室南京210042

目的利用网状meta分析的方法,以青霉素为对照药物,评价头孢曲松及多西环素/四环素治疗早期梅毒的疗效,并进一步明确哪种药物更适合作为青霉素替代方案.方法检索PubMed,the Web of Science,Embase,Cochrane Central Register of Contro... 详细信息

目的利用网状meta分析的方法,以青霉素为对照药物,评价头孢曲松及多西环素/四环素治疗早期梅毒的疗效,并进一步明确哪种药物更适合作为青霉素替代方案.方法检索PubMed,the Web of Science,Embase,Cochrane Central Register of Controlled Trials以及***数据库,检索时间截止到2016.6.30.研究筛选、数据提取及方法学质量评价均由两名研究者独立完成.结局指标包括血清反应率和血清失败率,用相对危险度(RR)和95％可信区间(95％CI)来进行评价.

关键词：梅毒头孢曲松青霉素多西环素四环素

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CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

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罕见病研究 2023年第2期2卷 290-293页

作者：刘娟莫然刘依和黄昕高萌杨勇陈志明中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证... 详细信息

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd, 3个月后随访,皮疹明显好转。

关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 CERS3基因外显子缺失阿维A

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