检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 709-712页

作者：刘依和陈志明冯素英杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger... 详细信息

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。

关键词：外胚层发育不良症 TP63基因突变 ADULT综合征外显不全

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先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析

引用

中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 685-689页

作者：刘娟陈志明杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变... 详细信息

目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况,明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥,下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑;先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示,先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A(来自于母亲)和c.377G>A(来自于父亲)复合杂合突变;先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A(来自于母亲)和c.434T>C(来自于父亲)复合杂合突变;先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中,两个错义突变(c.377G>A和c.320T>A)为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变,新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

关键词：鳞癣样红皮病,先天性先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 PNPLA1基因复合杂合突变

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一例Ⅱ型Waardenburg综合征的基因突变分析

引用

中国麻风皮肤病杂志 2023年第5期39卷 323-326页

作者：谭英剑陈志明莫然黄昕杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心、江苏省皮肤病与性病学重点实验室江苏南京210042

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技... 详细信息

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查可疑致病基因,经生物信息学分析明确致病突变,进一步针对该突变进行共分离验证以明确诊断。结果:该患者的MITF基因存在c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变,而在其亲生父母的外周血DNA中均未检出,提示该突变为患者新发突变,根据ACMG指南,可判断该突变为致病性突变。结论:MITF基因的c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变是导致此例患者II型Waardenburg综合征的原因。

关键词： Waardenburg综合征 MITF 蓝色虹膜

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CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

引用

罕见病研究 2023年第2期2卷 290-293页

作者：刘娟莫然刘依和黄昕高萌杨勇陈志明中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证... 详细信息

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd, 3个月后随访,皮疹明显好转。

关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 CERS3基因外显子缺失阿维A

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