检索结果-内蒙古大学图书馆

科学通报 2025年第12期70卷 1682-1685页

作者：曹梦琢白羽李慕聪吴婵媛李梦涛曾小峰高培中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心北京100191

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~77... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~7713.5/10万人,其中女性患者占比超80%[1].

关键词：系统性红斑狼疮流行病学调查医疗保险数据

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猴痘病毒实验室检测技术的研究进展

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中华皮肤科杂志 2022年第12期55卷 1064-1067页

作者：徐文绮周潜李岷陈祥生林彤尹跃平中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病研究所参比实验室南京210042 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院南京210042

猴痘是一种由猴痘病毒感染所致的人兽共患病毒性疾病。2022年,猴痘首次在非洲以外地区广泛社区传播,成为国际关注的突发公共卫生事件。准确有效的检测方法对于猴痘病毒感染的诊断与筛查尤为重要。本文综述近年来猴痘病毒的实验室检测技... 详细信息

猴痘是一种由猴痘病毒感染所致的人兽共患病毒性疾病。2022年,猴痘首次在非洲以外地区广泛社区传播,成为国际关注的突发公共卫生事件。准确有效的检测方法对于猴痘病毒感染的诊断与筛查尤为重要。本文综述近年来猴痘病毒的实验室检测技术,比较镜检法、培养法、核酸检测法与免疫学方法的原理和检测性能。

关键词：猴痘病毒猴痘核酸检测免疫学试验

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寻常性银屑病患者HLAⅠ类分子A、B、C位点甲基化的研究

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中华皮肤科杂志 2011年第9期44卷 629-632页

作者：陈敏崔盘根林麟蒋明军吴信峰周武庆王焱管海宏中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤外科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所中心实验室南京210042

目的探讨寻常性银屑病患者表皮中HLAⅠ类分子重链A、B、C位点启动子区甲基化与疾病的关系。方法甲基化特异性PCR技术检测46例寻常性银屑病患者皮损和非皮损表皮中的HLAI类分子重链A、B、c位点启动子区域CpG岛的甲基化率，与28例正常人... 详细信息

目的探讨寻常性银屑病患者表皮中HLAⅠ类分子重链A、B、C位点启动子区甲基化与疾病的关系。方法甲基化特异性PCR技术检测46例寻常性银屑病患者皮损和非皮损表皮中的HLAI类分子重链A、B、c位点启动子区域CpG岛的甲基化率，与28例正常人皮肤组织进行对照研究。PASI评分评价银屑病患者皮损的严重程度。结果在银屑病患者皮损、非皮损和正常人皮肤组织中，重链A位点均未检测到发生甲基化，B位点的甲基化率分别是4．35％（2／46）、4．35％（2／46）和0，C位点的甲基化率分别是4．35％（2／46）、21．74％（10／46）和0。3组样本比较，C位点启动子区甲基化率非皮损明显高于皮损和正常人皮肤组织，但与病情严重程度无关；HLAⅠ类分子重链A和B位点差异均无统计学意义。结论寻常性银屑病患者HLAⅠ类分子C位点启动子区甲基化异常。

关键词：银屑病 MHC Ⅰ类 DNA甲基化甲基化

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人工智能在临床基因组学中的应用进展

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中国医学科学院学报 2021年第6期43卷 950-955页

作者：刘杏杨寅葛一平林彤中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院(研究所)激光科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院(研究所)江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

临床基因组学主要研究基因组信息在临床中的应用,包括诊断、治疗决策、预测预后。在传统的算法和技术难以处理基因组学中复杂又庞大的数据时,人工智能的应用带来新的希望。目前,人工智能已参与到临床基因组学的多种任务中,如识别变异、... 详细信息

临床基因组学主要研究基因组信息在临床中的应用,包括诊断、治疗决策、预测预后。在传统的算法和技术难以处理基因组学中复杂又庞大的数据时,人工智能的应用带来新的希望。目前,人工智能已参与到临床基因组学的多种任务中,如识别变异、变异分类、影像-遗传诊断、电子病历-基因诊断、药物作用及不良反应预测等。本文主要综述临床基因组中不同方面的人工智能应用。

关键词：临床基因组学人工智能应用

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组氨酸三聚体核苷结合蛋白1在黑素瘤组织中的表达及其基因启动子甲基化水平研究

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中华皮肤科杂志 2016年第7期49卷 478-481页

作者：温斯健倪娜娜张韡宋昊王小坡邵雪宝李阿梅程伟孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所病理科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所中心实验室南京210042

目的：检测组氨酸三聚体核苷结合蛋白1（HINT1）在黑素瘤中的表达和HINT1基因启动子甲基化状态，探讨HINT1启动子甲基化与临床病理参数的关系。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）法检测56例黑素瘤及瘤旁组织和51例色素痣组织中HINT1基因... 详细信息

目的：检测组氨酸三聚体核苷结合蛋白1（HINT1）在黑素瘤中的表达和HINT1基因启动子甲基化状态，探讨HINT1启动子甲基化与临床病理参数的关系。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）法检测56例黑素瘤及瘤旁组织和51例色素痣组织中HINT1基因启动子区甲基化水平，免疫组化法检测56例黑素瘤和51例色素痣组织中HINT1蛋白的表达。结果 MSP显示，黑素瘤组织、瘤旁组织及色素痣组织中HINT1基因启动子区甲基化率分别为76.8%（43/56）、33.9%（19/56）和35.3%（18/51），黑素瘤组HINT1基因启动子区甲基化率明显高于瘤旁组织组和色素痣组，且差异有统计学意义（χ2=20.810、18.749，均P〈0.05），瘤旁组织组与色素痣组间差异无统计学意义（χ2=0.022，P〉0.05）。免疫组化显示，56例黑素瘤和51例色素痣组织中分别有12例（21.4%）和42例（82.4%）HINT1蛋白阳性表达，两组阳性率差异有统计学意义（χ2=39.633，P〈0.01）。12例HINT1蛋白阳性的黑素瘤组织中，有6例HINT1基因启动子甲基化，而在44例HINT1蛋白阴性的癌组织中HINT1启动子甲基化率高达84.1%（37/44），两组差异有统计学意义（χ2=6.147，P=0.013）。56例黑素瘤中，HINT1基因启动子区甲基化率在Clark分级Ⅰ~Ⅱ级组（59.1%，13/22）与Ⅲ~Ⅴ级组（88.2%，30/34）间差异有统计学意义（χ2=6.365，P=0.012）。结论 HINT1在黑素瘤组织中低表达，其机制可能与启动子区发生高甲基化有关；HINT1启动子区高甲基化可能参与黑素瘤的发生及发展。

关键词：黑色素瘤甲基化痣,色素 HINT1基因 Gene,HINT1

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寻常性银屑病表皮HLA-G甲基化水平的检测

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中国皮肤性病学杂志 2020年第11期34卷 1228-1232页

作者：刘力豪练霓崔盘根蒋明军郝志敏陈敏中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院江苏南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所中心实验室江苏南京210042

目的通过检测寻常性银屑病患者表皮人类白细胞抗原-G(human leukocyte antigen-G,HLA-G)基因启动子区甲基化水平,研究HLA-G基因启动子区甲基化对银屑病发生发展的影响。方法采用亚硫酸氢钠测序技术检测HLA-G基因启动子区甲基化水平,将... 详细信息

目的通过检测寻常性银屑病患者表皮人类白细胞抗原-G(human leukocyte antigen-G,HLA-G)基因启动子区甲基化水平,研究HLA-G基因启动子区甲基化对银屑病发生发展的影响。方法采用亚硫酸氢钠测序技术检测HLA-G基因启动子区甲基化水平,将银屑病患者皮损部位、非皮损部位及健康正常人表皮进行对照,分析其与病情严重程度的相关性。以银屑病皮损面积及严重程度指数(PASI)评估银屑病病情严重程度。结果在56例银屑病患者皮损、非皮损部位及28名健康对照者表皮中检测到不同程度的HLA-G基因启动子区甲基化,分别为(36.69±7.92)%、(37.38±6.90)%和(57.23±11.89)%,银屑病患者皮损及非皮损部位HLA-G基因启动子区甲基化水平均显著低于健康正常人(P<0.001),皮损及非皮损部位HLA-G启动子区甲基化水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。皮损部位HLA-G启动子区甲基化水平与银屑病的严重程度不相关(r=-0.24,P>0.05)。结论银屑病患者表皮中HLA-G基因启动子区甲基化水平明显降低,可能是银屑病患者的一种表观遗传标志。

关键词：银屑病 DNA甲基化人类白细胞抗原G

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人乳头状瘤病毒16 E6/E7基因稳定表达的永生化角质形成细胞的建立及鉴定

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中华皮肤科杂志 2022年第6期55卷 501-507页

作者：许翠何勇吴亦琳吕群李黎明蒋明军南京大学医学院附属鼓楼医院皮肤性病科南京210008 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病研究所中心实验室南京210042

目的构建人乳头状瘤病毒(HPV)16 E6/E7基因稳定表达的人永生化角质形成细胞(KC),为研究HPV16 E6/E7诱导的细胞永生化及恶性转化机制提供细胞模型。方法两步消化法分离培养原代人包皮角质形成细胞(HFK),利用慢病毒感染技术对细胞稳定转染... 详细信息

目的构建人乳头状瘤病毒(HPV)16 E6/E7基因稳定表达的人永生化角质形成细胞(KC),为研究HPV16 E6/E7诱导的细胞永生化及恶性转化机制提供细胞模型。方法两步消化法分离培养原代人包皮角质形成细胞(HFK),利用慢病毒感染技术对细胞稳定转染HPV16 E6/E7基因,连续培养30代以上,筛选出永生化KC,分为3组:①空白对照组:传代2次的原代HFK;②实验组:传代2次的原代HFK感染LV5-HPV16 E6/E7,感染细胞记录为A0代,感染后以传代次数记录(A1、A2……);③阳性对照组:HPV16阳性宫颈癌细胞SiHa。应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、Western印迹实验分别检测空白对照组、实验组、阳性对照组HPV16 E6/E7 mRNA、蛋白及CK14蛋白的表达,CCK-8及Transwell Insert方法检测细胞的增殖及侵袭能力。裸鼠致瘤实验检测实验组A30、阳性对照组SiHa细胞的致瘤能力。结果成功分离原代HFK。LV5-HPV16 E6/E7重组质粒感染原代HFK后,空白对照组细胞无荧光表达,连续传代后出现衰老表现,实验组A30细胞体积、形态较原代HFK无明显变化,且荧光表达率为100%。与空白对照组相比,实验组A1、A10、A20、A30细胞HPV16 E6 mRNA表达水平显著升高(t值分别为7.12、8.07、6.53、5.66;P值分别<0.001、<0.001、=0.001、=0.005);与空白对照组相比,实验组A1、A10、A20、A30细胞HPV16 E7 mRNA表达水平也显著升高(t值分别为3.20、4.29、3.75、4.22;P值分别为0.024、0.008、0.013、0.014)。空白对照组未见HPV16 E6/E7蛋白的表达,而A30及SiHa细胞可见HPV16 E6/E7蛋白的表达。CCK-8实验显示,实验组A10、A20、A30细胞增殖水平显著高于空白对照组(t值分别为6.49、7.55、9.43;P值分别为0.003、0.002、0.001),而A1的增殖水平与空白对照组比较,差异无统计学意义(t=2.40,P=0.074)。Transwell Insert侵袭实验显示,A30不能穿过基底膜,SiHa细胞可穿过基底膜被染成蓝色。裸鼠接种A30细胞2个月后无肉眼可见肿瘤,组织学亦显示无肿瘤形成,裸鼠接种SiHa细胞后可于皮下形成肿瘤。结论通过采用慢病毒技术转染HPV16 E6/E7基因成功建立人永生化角质形成细胞,可作为HPV相关研究中的理想细胞模型。

关键词：人乳头瘤病毒16 角蛋白细胞慢病毒感染细胞系,转化 HPV16 E6/E7

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氨基酮戊酸光动力对痤疮丙酸杆菌生物膜的作用

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中国医学科学院学报 2020年第3期42卷 283-288页

作者：刘宇甄曾荣段志敏徐浩翔吴秋菊陈青林彤李岷中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所激光科南京210042 江苏省血液中心南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室南京210042

目的探讨氨基酮戊酸光动力治疗(ALA-PDT)对痤疮丙酸杆菌生物膜的作用。方法在细胞爬片上培养构建痤疮丙酸杆菌生物膜,然后进行ALA-PDT处理。将实验分为不同光照剂量(50、100、200 J/cm^2)的ALA-PDT组(ALA-PDT1、ALA-PDT2、ALA-PDT3组)... 详细信息

目的探讨氨基酮戊酸光动力治疗(ALA-PDT)对痤疮丙酸杆菌生物膜的作用。方法在细胞爬片上培养构建痤疮丙酸杆菌生物膜,然后进行ALA-PDT处理。将实验分为不同光照剂量(50、100、200 J/cm^2)的ALA-PDT组(ALA-PDT1、ALA-PDT2、ALA-PDT3组)和单纯ALA作用组(ALA组)、单纯LED光照射组(LED组)及阴性对照组(ALA-PDT-组),采用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察生物膜结构及死菌/活菌比值,四甲基氮盐法(XTT)检测生物膜活力。结果CLSM观察结果显示,与ALA-PDT-组相比,ALA组和LED组的生物膜结构无明显差异;ALA-PDT1组、ALA-PDT2组和ALA-PDT3组的生物膜结构则明显被破坏,且光照强度越强,生物膜结构破坏越严重。ALA-PDT-组、ALA组、LED组、ALA-PDT1组、ALA-PDT2组和ALA-PDT3组的痤疮丙酸杆菌生物膜死菌/活菌比值分别为0.350±0.033、0.305±0.046、0.330±0.032、1.525±0.439、2.293±0.148和3.092±0.189,其中,ALA组(md=0.003,P=1.000)和LED组(md=-0.025,P=1.000)与ALA-PDT-组差异无统计学意义;ALA-PDT1组(md=-0.162,P<0.001)、ALA-PDT2组(md=-0.254,P<0.001)和ALA-PDT3组(md=-0.352,P<0.001)明显高于ALA-PDT-组。XTT检测结果显示,ALA-PDT-组、ALA组、LED组、ALA-PDT1组、ALA-PDT2组和ALA-PDT3组的痤疮丙酸杆菌生物膜活力分别为0.462±0.028、0.465±0.044、0.437±0.047、0.301±0.040、0.207±0.001和0.110±0.007,其中,ALA组(md=-0.044,P=1.000)和LED组(md=-0.020,P=1.000)与ALA-PDT-组相比差异没有统计学意义;ALA-PDT1(md=1.175,P<0.001)、ALA-PDT2(md=1.942,P<0.001)和ALA-PDT3组(md=2.742,P<0.001)明显低于ALA-PDT-组。结论ALA-PDT对痤疮丙酸杆菌生物膜有抑制作用,不仅能够破坏生物膜的结构,还能够抑制生物膜的活力。

关键词：痤疮丙酸杆菌生物膜氨基酮戊酸光动力

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白念珠菌菌丝调控小鼠巨噬细胞自噬关键分子微管相关蛋白1轻链3的实验研究

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中华皮肤科杂志 2021年第3期54卷 189-195页

作者：林泽杭段志敏徐松陈旭李岷中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

目的探讨白念珠菌菌丝对小鼠骨髓来源巨噬细胞(BMDM)自噬流的影响。方法白念珠菌菌丝分别体外诱导BMDM细胞0.5、4、12 h,以不加菌丝处理的0 h组作为对照,Western印迹法检测各时间点自噬关键蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)-Ⅰ向LC3-Ⅱ的转... 详细信息

目的探讨白念珠菌菌丝对小鼠骨髓来源巨噬细胞(BMDM)自噬流的影响。方法白念珠菌菌丝分别体外诱导BMDM细胞0.5、4、12 h,以不加菌丝处理的0 h组作为对照,Western印迹法检测各时间点自噬关键蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)-Ⅰ向LC3-Ⅱ的转换及磷酸化雷帕霉素机制性靶蛋白(p-mTOR)的表达。白念珠菌菌丝分别联合4种溶酶体阻断剂,包括半胱氨酸蛋白酶抑制剂E-64d+胃蛋白酶抑制剂pepstatin、巴弗洛霉素-A1(BAF-A1)、氯化铵及氯喹,体外诱导小鼠BMDM细胞4、12 h,观察白念珠菌菌丝对BMDM细胞基础自噬流的影响。统计分析采用非配对t检验、析因设计的方差分析及LSD-t检验。结果白念珠菌菌丝体外处理小鼠BMDM 0.5、4和12 h后,与0 h组(0.983±0.030)相比,LC3-Ⅰ向LC3-Ⅱ转换均增加(1.254±0.118、1.629±0.391、1.598±0.379),差异有统计学意义(t值分别为3.875、2.856、2.804,均P<0.05),但各组p-mTOR的蛋白表达无明显差异。白念珠菌菌丝联合E-64d+pepstatin体外处理BMDM细胞4和12 h后,LC3-Ⅱ的蓄积水平较E-64d+pepstatin单独处理组明显增高,差异均有统计学意义(t值分别3.691、6.648,均P<0.05)。与相应溶酶体阻断剂组相比,白念珠菌菌丝联合BAF-A1、氯化铵或氯喹4和12 h后,LC3-Ⅱ的蓄积水平均显著升高(均P<0.05)。结论白念珠菌菌丝体外诱导可增加小鼠BMDM细胞基础自噬流中LC3-Ⅰ向LC3-Ⅱ的转换。

关键词：白色念珠菌菌丝巨噬细胞自噬微管相关蛋白质类

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多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究

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中华儿科杂志 2013年第11期51卷 836-841页

作者：孟岩张为民施惠平姚凤霞邱正庆杨涛赵时敏黄尚志解放军总医院儿内科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二... 详细信息

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.

关键词：多种硫酸酯酶缺乏症溶酶体贮积病硫酸酯酶类突变 SUMF1基因

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