检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2023年第23期103卷 1746-1752页

作者：陈佳雯王轶阎禹廷熊文婕王婷玉刘薇邹德慧邱录贵易树华中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所)淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

目的分析白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤(nnMCL)患者的临床和生物学特征以及预后特点。方法回顾性分析2000年11月至2020年10月中国医学科学院血液病医院确诊的14例nnMCL患者和238例经典型套细胞淋巴瘤(cMCL)患者的临床资料。14例nnMCL... 详细信息

目的分析白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤(nnMCL)患者的临床和生物学特征以及预后特点。方法回顾性分析2000年11月至2020年10月中国医学科学院血液病医院确诊的14例nnMCL患者和238例经典型套细胞淋巴瘤(cMCL)患者的临床资料。14例nnMCL患者中,男9例,女5例,年龄M(Q_(1),Q_(3))为57.5(52.3,67.0)岁;238例cMCL患者中,男187例,女51例,年龄为58.0(51.0,65.3)岁。记录并比较两组患者的临床和生物学特征,采取住院复查、电话随访等方式进行随访及疗效评估。结果nnMCL患者免疫表型CD200表达比例为8/14,高于cMCL患者的14.6%(19/130)(P=0.001);nnMCL患者CD23表达比例为8/14,高于cMCL患者的13.5%(23/171)(P<0.001);nnMCL患者CD5表达比例为10/14,低于cMCL患者的97.4%(184/189)(P=0.001);nnMCL患者CD38表达比例为4/14,低于cMCL患者的69.6%(112/161)(P=0.005);nnMCL患者Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子11(SOX11)表达比例为1/5,低于cMCL患者的77.9%(60/77)(P=0.014);nnMCL患者免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变比例为11/11,高于cMCL患者的26.0%(13/50)(P<0.001)。截至2021年4月11日,nnMCL患者随访时间为31(8~89)个月,cMCL患者随访时间为48(0~195)个月。14例nnMCL患者中,6例仍在观察,8例开始治疗,总有效率(ORR)为8/8,完全缓解4例,部分缓解4例,中位总生存期、无进展生存期均未达到。cMCL组50.0%(112/224)患者获得完全缓解,24.6%(55/224)患者获得部分缓解,ORR为74.6%(167/224),两组ORR差异无统计学意义(P=0.205)。结论nnMCL患者呈惰性进程,CD23、CD200表达比例更高,SOX11、CD5、CD38表达比例更低,多数患者存在IGHV突变,预后相对较好,观察和等待是一个可选治疗方案。

关键词：套细胞淋巴瘤白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤惰性免疫表型治疗结果

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96例儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床及遗传学特征分析

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临床血液学杂志 2023年第3期36卷 153-158页

作者：易美慧阮敏张然然张陆阳兰洋任媛媛商悦王鑫郭晔竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室儿童血液病诊疗中心天津300020

目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBF... 详细信息

目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型患儿的临床及遗传学特征。结果:96例患儿中,RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型组病例分别为76例(79.2%)和20例(20.8%)。CBFβ-MYH11组与RUNX1-RUNX1T1组比较,具有更高的初诊白细胞计数(P=0.001)。2组患儿初诊出现白血病髓外浸润比例相当(22.4%vs 20.0%),但CBFβ-MYH11组髓外浸润部位均为中枢神经系统(20.0%,P=0.033),RUNX1-RUNX1T1组髓外浸润部位多为眶周及面部软组织(14.5%,P=0.063)。性染色体缺失是儿童CBF-AML中最为常见的附加细胞遗传学异常,总体发生率为34.4%(32/93),且仅发生在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML中。染色体三体现象常见,+8在CBFβ-MYH11组出现频率更高(15.0%,P=0.03)。CBF-AML患儿常见的伴随突变基因有C-KIT(53.9%)、NRAS(31.6%)、KMT2D(15.8%)、KRAS(13.2%)等。结论:儿童CBF-AML中,CBFβ-MYH11组初诊白细胞水平更高,髓外浸润部位为中枢神经系统。性染色体缺失主要发生在RUNX1-RUNX1T1组,髓外浸润部位常为头面部。C-KIT和RAS突变是CBF-AML中最常见的基因突变类型。

关键词：核心结合因子急性髓系白血病儿童基因突变

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先天性角化不良临床特点与诊治进展

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中华儿科杂志 2022年第4期60卷 366-369页

作者：尹梓溪万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰... 详细信息

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

关键词：骨髓衰竭先天性角化不良造血干细胞移植基因检测端粒长度恶性肿瘤皮肤黏膜雄激素

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世界卫生组织2016分型标准对儿童急性红白血病再评价

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中华实用儿科临床杂志 2022年第5期37卷 338-342页

作者：陈霞阮敏郭晔杨文钰刘芳任媛媛张小燕赵贝贝竺晓凡中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心儿童血液病诊疗中心天津300020

目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料,了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白... 详细信息

目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料,了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿,首先根据FAB分型诊断标准,明确诊断AEL,然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果1.按FAB分型共20例患儿诊断为AEL,依据WHO 2016分型标准,其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多,3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变,1例诊断为急性单核细胞白血病,5例诊断为纯红白血病(PEL)。***骨髓形态学易见病态造血,原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD117、CD_(13)、CD33、CD_(34)、CD_(7)、CD_(38)。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型,涉及+8,-7,22p+,t(3;5:?),+3q-,15q-,del(9)(q13);12例为正常核型。3.13例进行化疗,1个疗程缓解率为38.5%,截至2020年7月1日,仅2例患儿无病生存(总生存分别为49个月及11个月)。结论儿童AEL易见三系病态造血,早期治疗反应差,预后欠佳,根据WHO 2016分型标准再评价后,大部分修订诊断为MDS相关。WHO 2016分型标准更贴近疾病本质,据此调整治疗可能有利于改善预后。

关键词：白血病急性红白血病儿童

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儿童异基因造血干细胞移植后人类细小病毒B19感染的血液学表现

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 654-659页

作者：张陆阳刘芳陈霞张小燕任媛媛张然然杨文钰郭晔中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中... 详细信息

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中位年龄9(3~13)岁,均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61(36~114)d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性,9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点,7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%(24.7%~98.7%)、90.7%(18.6%~99.0%)。除常见红系造血停滞表现外,allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化:5例患儿外周血出现中性粒细胞下降,但骨髓涂片未见粒系增生受抑;6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低,其中5例患儿外周血血小板下降。同时,allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现,9例患儿虽然均出现血红蛋白下降,但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性,血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。

关键词：人类细小病毒B19 造血干细胞移植儿童

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重型再生障碍性贫血患儿的临床特征及预后分析

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中国实验血液学杂志 2021年第6期29卷 1896-1902页

作者：蔡玉丽兰洋易美慧冯静任媛媛章婧嫽王书春郭晔陈玉梅竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心儿童血液病诊疗中心天津300020

目的:分析重型再生障碍性贫血(SAA)患儿的基本临床特征及预后影响因素。方法:选择2008年1至2018年4月收治的SAA患儿205例,对其基本临床特征及预后影响因素进行回顾性分析。结果:205例SAA患儿中,免疫抑制治疗(IST)后3、6和12个月的有效率... 详细信息

目的:分析重型再生障碍性贫血(SAA)患儿的基本临床特征及预后影响因素。方法:选择2008年1至2018年4月收治的SAA患儿205例,对其基本临床特征及预后影响因素进行回顾性分析。结果:205例SAA患儿中,免疫抑制治疗(IST)后3、6和12个月的有效率(CR+PR)分别为50.9%、59.0%和73.9%,患儿5年总生存(OS)率为93.1%±2.0%。单因素生存分析显示,顺产出生的SAA患儿较剖宫产出生者5年OS率高(P=0.039),多因素Cox回归模型分析显示,出生方式对SAA患儿5年OS率无显著影响(P>0.05)。发病近期有装修材料接触史的SAA患儿IST后3个月反应率高于无装修材料接触史的SAA患儿(P<0.05)。结论:SAA患儿经IST治疗后可获得较高的反应率和OS率,发病近期有家庭/学校装修材料接触史可能为SAA患儿IST后3个月反应率的影响因素,但对患儿长期生存未见显著影响。

关键词：再生障碍性贫血免疫抑制治疗生存儿童

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核糖体异常相关造血衰竭疾病的研究进展

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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 799-803页

作者：李俊万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,S... 详细信息

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,SDS)以及部分先天性角化不良(congenital dyskeratosis,DC)。由于该类疾病发病率低,临床异质性大,我国医师对其认识不够充分,此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度,对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

关键词：造血衰竭诊疗手段先天性角化不良罕见病核糖体合成临床异质性功能障碍发病机制

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982例儿童急性淋巴细胞白血病流行病学研究

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中国实验血液学杂志 2020年第2期28卷 371-376页

作者：蔡玉丽邹尧陈晓娟张丽郭晔杨文钰陈玉梅竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的:分析982例儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床病例,了解儿童ALL流行病学特征。方法:对本中心2008年4月至2015年5月收治的982例ALL患儿临床资料采用回顾性分析的方法,分析其性别、发病年龄、发病季节、发病相关危险因素及分子生物学... 详细信息

目的:分析982例儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床病例,了解儿童ALL流行病学特征。方法:对本中心2008年4月至2015年5月收治的982例ALL患儿临床资料采用回顾性分析的方法,分析其性别、发病年龄、发病季节、发病相关危险因素及分子生物学特征等。结果:ALL患儿男女比例为1.5∶1,中位发病年龄5岁,发病年龄高峰为2-5岁。发病高峰季节为春季。出生和喂养史分析显示,足月产患儿占98.0%;55.9%患儿是顺产,44.1%患儿是剖腹产。母乳喂养者占79.8%,人工混合喂养儿占20.2%。中位出生体重3.5 kg,其中巨大儿占18.3%。有出生异常史者34例(3.5%),其中脐带绕颈者10例。发病近期有家庭装修史者占31.4%,中位装修环境暴露时间12个月。患儿一至三级亲属中,有血液系统疾病者44例(4.5%),有恶性肿瘤者53例(5.4%)。免疫表型分析结果显示,B-ALL占90.7%,T-ALL占9.3%。分子生物学检测中,TEL/AML1阳性者占21.0%,E2A/PBX1阳性者占5.2%,BCR-ABL阳性者占6.1%,MLL阳性者占2.5%。结论:本研究中儿童急性淋巴细胞白血病男性患儿较多,发病年龄高峰为2-5岁,发病季节高峰为春季,出生季节高峰为秋冬季,剖宫产术分娩、出生时为巨大儿及出生后非母乳喂养比例高于同期全国大部分地区婴儿的均值,有电离辐射及家居环境暴露史与亲属血液病、恶性肿瘤病史者比例较高。

关键词：急性淋巴细胞白血病儿童流行病

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儿童混合表型急性白血病29例分析

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中华儿科杂志 2020年第10期58卷 807-812页

作者：陈霞刘芳郭晔赵贝贝张然然杨文钰陈晓娟竺晓凡中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统临床医学研究中心儿童血液病诊疗中心天津300020

目的分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿,分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化... 详细信息

目的分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿,分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,单因素分析应用Log-Rank法。结果(1)29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排,1例为MPAL伴BCR-ABL1,13例为MPAL伴B-M,12例为MPAL伴T-M,2例为急性未分化细胞白血病。(2)免疫表型阳性率较高的是CD3323例(79%),CD3425例(86%),HLA-DR 20例(69%)。表达CD19的共17例,阳性率59%。(3)8例患儿检测到异常融合基因,其中MLL-AF4基因1例,BCR-ABL1基因1例,TEL-AML1基因3例,WT12例,FLT3-ITD阳性1例。(4)27例获得染色体核型,14例为异常核型,其中10例为复杂核型。(5)接受化疗的27例患儿中完全缓解(CR)率为85%(23/27),5年无病生存率(DFS)为(71±10)%,5年总生存率(OS)为(74±10)%。14例应用急性淋巴细胞白血病(ALL)方案者中13例CR;12例应用联合方案者中10例CR;二者5年OS分别为(77±15)%和(80±13)%,差异无统计学意义(χ²=0.027,P=0.870)。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病,易见复杂染色体核型,ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。

关键词：白血病,混合表型儿童预后

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开创我国先天性红细胞疾病分子诊断新局面

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临床血液学杂志 2020年第6期33卷 737-741页

作者：李园中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼... 详细信息

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。

关键词：先天性红细胞贫血红细胞增多症分子诊断二代基因测序技术基因

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