检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验血液学杂志 2010年第1期18卷 185-190页

作者：葛菁薛峰顾东生杜伟廷赵海丰隋涛李慧媛马丽张磊杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所血栓止血诊疗中心天津300020

凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找... 详细信息

凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变***305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366C>T,导致***456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366C>T是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。

关键词： F5F8D lmanl基因 mcfd2基因凝血因子Ⅴ 凝血因子Ⅷ 复合杂合突变

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血清叶酸、维生素B12及铁蛋白在四种血液病演变中的意义

引用

中国综合临床 2010年第6期26卷 585-588页

作者：张彦黄平平李尚珠韩忠朝中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院综合诊疗中心天津300020

目的探讨造血原料在再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性白血病（AL）之间克隆演变的规律.方法采用放射免疫法检测AA、PNH、MDS、AL患者治疗前后叶酸及维生素B12酶联法检测血清铁... 详细信息

目的探讨造血原料在再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性白血病（AL）之间克隆演变的规律.方法采用放射免疫法检测AA、PNH、MDS、AL患者治疗前后叶酸及维生素B12酶联法检测血清铁蛋白,比较每组患者治疗前后造血原料的差别,以健康志愿者为健康对照组,并比较各组患者与健康对照组之间的差别.结果各组患者治疗前造血原料检测结果及与健康对照组比较：PNH组叶酸低于对照组（P〈0.05）;MDS患者维生素B12、血清铁蛋白显著高于健康对照组（P均〈0.05）;AL患者叶酸显著低于健康对照组（P〈0.05）,维生素B12、铁蛋白显著高于健康对照组（P均〈0.01）.与AA组治疗前比较：MDS患者维生素B12及铁蛋白均显著增高（P均〈0.01）;AL患者叶酸显著降低（P〈0.05）,维生素B12及铁蛋白均显著增高（P均〈0.05）.与MDS患者治疗前比较：AL患者叶酸显著降低（P〈0.05）,维生素B12、铁蛋白显著增高（P均〈0.05）.组内治疗前后比较：从患者治疗后铁蛋白增高（P〈0.05）;PNH患者治疗后较治疗前叶酸增高（P〈0.05）,维生紊B12及铁蛋白较治疗前差异无统计学意义（P均〉0.05）;MDS患者治疗后较治疗前叶酸差异无统计学意义（P〉0.05）,维生素B12及铁蛋白均显著降低（P均〈0.05）;AL患者治疗后较治疗前叶酸显著增高（P〈0.05）,维生素B12及铁蛋白均显著降低（P均〈0.05）.结论血清叶酸、维生素B12及铁蛋白在AA、PNH、MDS、AL之间差异有统计学意义,对提示4种疾病之间的克隆演变、预后及治疗转归方面有一定意义.

关键词：叶酸维生素B12 铁蛋白血液病

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79例儿童t(8;21)急性髓系白血病的核型及预后分析

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中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 542-546页

作者：陈玉梅刘天峰阮敏邹尧陈晓娟郭晔王书春竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

目的调查儿童t（8;21）急性髓系白血病（AML）的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响。方法采用形态学、免疫学和细胞遗传学（MIC）方法对79例儿童t（8;21）AML患者进行检测确诊。诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷（H... 详细信息

目的调查儿童t（8;21）急性髓系白血病（AML）的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响。方法采用形态学、免疫学和细胞遗传学（MIC）方法对79例儿童t（8;21）AML患者进行检测确诊。诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷（HA）/柔红霉素联合阿糖胞苷（DA）/高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和柔红霉素联合（HAD）方案。缓解后进行异基因造血干细胞移植或5~7疗程的联合化疗。结果79例患儿中,55例（69.6%）有附加染色体异常,其中40例（50.6%）伴性染色体丢失,9例（11.4%）为del（9q）,7例（8.9%）为复杂变异型t（8;21）异常。3例患儿染色体数量在90条以上且伴双重t（8;21）四倍体核型,预后均不良。1、2疗程完全缓解（CR）率分别为81.7%（49/60）和94.8%（55/58）;3年无事故生存率、无病生存（DFS）率和总生存率分别为（26.2±6.8）%、（31.3±6.7）%和（27.6±6.6）%;29例患儿缓解后治疗疗程数为5个或以上,其3年DFS率为（51.7±9.3）%。单纯t（8;21）±性染色体丢失组与伴其他附加染色体异常组患儿的3年DFS率差异无统计学意义（P=0.36）。大剂量阿糖胞苷组患儿的3年DFS率明显优于标准化疗组（66.7%vs.27.3%,P=0.03）。结论多数儿童t（8;21）AML患者伴有附加染色体核型异常,附加染色体核型异常对患儿生存没有不良影响。染色体数量在90条以上且伴双重t（8;21）四倍体核型少见,但预后不良。儿童伴t（8;21）AML治疗CR率高,远期疗效好。采用大剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗能提高远期疗效。

关键词：儿童急性髓系白血病核型异常预后

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一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析

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中国实验血液学杂志 2009年第4期17卷 1021-1025页

作者：薛峰葛菁顾东生杜伟廷隋涛赵海丰张磊杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所血栓止血诊疗中心天津300020

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检... 详细信息

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区。通过直接DNA测序方法检测基因突变。结果表明:先证者的父母为3代近亲。先证者FGA基因发现为纯合突变c.934-935insA,造成蛋白序列改变***312fsX42。先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者。该突变为国际上首次报道。结论:FGAc.934-935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变。

关键词：无纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变

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2008年美国血液学年会非霍奇金淋巴瘤报告概述

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白血病．淋巴瘤 2009年第3期18卷 175-177页

作者：齐军元中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

2008年美国血液学年会（ASH）于12月6日至9日在美丽的海滨名城——旧金山市召开。每年的ASH都会吸引全球数以万计从事基础与临床的血液学工作者参加，虽名为美国血液学年会，实际是国际血液学界的一次盛宴，人数之众、信息量之大、内容... 详细信息

2008年美国血液学年会（ASH）于12月6日至9日在美丽的海滨名城——旧金山市召开。每年的ASH都会吸引全球数以万计从事基础与临床的血液学工作者参加，虽名为美国血液学年会，实际是国际血液学界的一次盛宴，人数之众、信息量之大、内容之丰富、报告之精彩，领域内其他会议恐难与之比肩。本届大会又适逢成立50周年，为此会议邀请了在血液学领域做出卓越贡献的世界知名学者，回顾了他们毕生的工作，使得这次会议更加引人注目。此次大会可谓全世界血液学基础与临床工作者的一次“大餐”。现就大会上非霍奇金淋巴瘤（NHL）有关的报告进行概述，以飨读者。

关键词：非霍奇金淋巴瘤血液学年会美国临床工作者金山市 ASH 信息量世界

来源：评论

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