检索结果-内蒙古大学图书馆

白血病．淋巴瘤 2016年第4期25卷 246-249页

作者：李爽邱录贵靳凤艳吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心长春133000 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

多发性骨髓瘤（MM）是好发于老年人的恶性浆细胞疾病。近年来，小分子蛋白酶体抑制剂和免疫调节剂（IMiD）的应用，使MM从一种缺乏有效治疗手段的致死性疾病转变成对新型治疗反应良好的慢性疾病。然而，耐药的发生使MM仍不可治愈，这已... 详细信息

多发性骨髓瘤（MM）是好发于老年人的恶性浆细胞疾病。近年来，小分子蛋白酶体抑制剂和免疫调节剂（IMiD）的应用，使MM从一种缺乏有效治疗手段的致死性疾病转变成对新型治疗反应良好的慢性疾病。然而，耐药的发生使MM仍不可治愈，这已成为当前MM临床治疗的最大挑战之一。文章对硼替佐米在MM治疗中的获得性耐药机制进行综述，主要包括靶基因修饰、旁路信号等机制。

关键词：多发性骨髓瘤耐药硼替佐米蛋白酶体抑制剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症

引用

中国实验血液学杂志 2010年第1期18卷 185-190页

作者：葛菁薛峰顾东生杜伟廷赵海丰隋涛李慧媛马丽张磊杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所血栓止血诊疗中心天津300020

凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找... 详细信息

凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变***305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366C>T,导致***456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366C>T是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。

关键词： F5F8D lmanl基因 mcfd2基因凝血因子Ⅴ 凝血因子Ⅷ 复合杂合突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

巨核细胞分化与血小板生成机制的研究进展

引用

国际输血及血液学杂志 2019年第1期42卷 30-35页

作者：李蓉蔚杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓与止血诊疗中心天津300020

血小板为血液循环中发挥止血与血管损伤修复功能的特殊细胞.为机体止血、血栓形成过程中的重要构成因素?其亦涉及机体的炎症反应、固有免疫、血管生成与肿瘤的远处转移等过程。目前已知的血小板生成机制中,骨髓造血干细胞(HSC)与祖细胞... 详细信息

血小板为血液循环中发挥止血与血管损伤修复功能的特殊细胞.为机体止血、血栓形成过程中的重要构成因素?其亦涉及机体的炎症反应、固有免疫、血管生成与肿瘤的远处转移等过程。目前已知的血小板生成机制中,骨髓造血干细胞(HSC)与祖细胞经一系列可控的分化、成熟过程生成巨核细胞.而巨核细胞通过生成长分支状的前血小板.延伸穿过骨髓血窦而释放血小板。骨髓腔、细胞外基质及血小板生成素(TPO)等各种细胞因子共同作用.促进冃核细胞分化和血小板生成,为巨核细胞分化的主要调控因素。认识与了解巨核细胞分化、血小板生成的机制.可以为血小板相关疾病的治疗提供坚实的理论基础。笔者拟就目前关于巨核细胞分化及血小板生成机制方面的新研究进展进行综述。

关键词：巨核细胞细胞分化血小板生成转录因子细胞凋亡巨核细胞分化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

内皮细胞蛋白C受体在造血干细胞中作用的研究进展

引用

国际输血及血液学杂志 2019年第3期42卷 259-263页

作者：王夕妍杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心天津300020

内皮细胞蛋白C受体(EPCR)是蛋白C抗凝系统成分之一,在抗凝调节、细胞保护等方面具有重要意义。研究发现,EPCR是造血干细胞(HSC)的表面标志物之一,可被用于HSC的分选、纯化。EPCR可通过蛋白酶活化受体(PAR)1信号通路等途径,参与HSC及其... 详细信息

内皮细胞蛋白C受体(EPCR)是蛋白C抗凝系统成分之一,在抗凝调节、细胞保护等方面具有重要意义。研究发现,EPCR是造血干细胞(HSC)的表面标志物之一,可被用于HSC的分选、纯化。EPCR可通过蛋白酶活化受体(PAR)1信号通路等途径,参与HSC及其微环境的调节,介导HSC在骨髓中的保留和造血功能重建。笔者拟就EPCR在HSC分选及纯化中的应用,以及EPCR对于HSC的调节作用及其相关机制的研究进展进行综述。

关键词：内皮细胞造血干细胞蛋白酶活化受体1 内皮细胞蛋白C受体蛋白C 活化蛋白C

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

艾曲泊帕治疗成人原发免疫性血小板减少症的临床分析

引用

临床血液学杂志 2019年第1期32卷 16-19,23页

作者：黄月婷刘晓帆付荣凤陈云飞刘葳薛峰张磊杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心天津300020

目的:观察艾曲泊帕治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及安全性。方法:回顾性分析在我院住院应用艾曲泊帕治疗的75例ITP患者的临床资料。结果:(1)75例患者中男25例、女50例,中位年龄44(19～66)岁,治疗前血小板计数(PLT)中位值1... 详细信息

目的:观察艾曲泊帕治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及安全性。方法:回顾性分析在我院住院应用艾曲泊帕治疗的75例ITP患者的临床资料。结果:(1)75例患者中男25例、女50例,中位年龄44(19～66)岁,治疗前血小板计数(PLT)中位值13(1～66)×10~9/L,治疗后第2周、第4周、第3个月及第6个月PLT中位值分别为29(1～286)×10~9/L、57(3～616)×10~9/L、67(3～300)×10~9/L、92(10～397)×10~9/L,明显高于治疗前PLT水平(均P=0.00);治疗总有效率81.33%(61/75例);PLT≥30×10~9/L的中位时间为14(3～42)d。(2)不同艾曲泊帕剂量组间的体重或BMI水平比较发现均不影响药物的起效剂量,P>0.05。36例患者既往接受重组人血小板生成素(rhTPO)治疗(11例为rhTPO治疗有效),结果显示rhTPO治疗是否有效不影响艾曲泊帕的疗效,P>0.05;另外,艾曲泊帕的疗效在不论血小板抗体阳性与否以及巨核细胞数目增多或正常组间比较,均差异无统计学意义,总有效率分别为81.82%vs 75.00%、87.88%vs 76.19%,均P>0.05。(3)肝脏转氨酶及胆红素升高为最常见的艾曲泊帕治疗相关不良反应,经治疗后均恢复正常或回至基线水平;期间发生血小板升高相关脑梗死1例。结论:艾曲泊帕对于ITP患者有效率高,为快速提升PLT水平、降低出血风险,推荐成人患者可选50mg剂量起始,同时联合预防性保肝治疗。但艾曲泊帕停药后维持作用时间短暂、费用较昂贵。

关键词：艾曲泊帕血小板减少治疗结果不良反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Diamond-Blackfan贫血患儿的临床分析

引用

国际输血及血液学杂志 2014年第5期37卷 406-411页

作者：刘天峰万扬陈玉梅阮敏竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的分析Diamond-Black fan贫血（DBA）患儿的临床特征、诊断方法及治疗方案.方法选取2003年7月至2013年7月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心确诊为DBA的61例患儿作为研究对象.对DBA患儿... 详细信息

目的分析Diamond-Black fan贫血（DBA）患儿的临床特征、诊断方法及治疗方案.方法选取2003年7月至2013年7月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心确诊为DBA的61例患儿作为研究对象.对DBA患儿的临床资料进行回顾性分析.本研究遵循的程序符合中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过本院儿童血液病诊疗中心采集61例DBA患儿的血液标本;对其中26例患儿采用体外造血祖细胞集落形成细胞（CFC）实验检测其红系细胞集落形成单位（CFU-E）,红系细胞爆式集落形成单位（BFU-E）;对其中18例患儿进行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序;并对BFU-E,CFU-E减低与无减低患儿糖皮质激素反应率的比较,及核糖体蛋白基因突变呈阳性与突变呈阴性患儿糖皮质激素反应率的比较进行统计学分析.结果 ①61例DBA患儿中位发病年龄为3个月（0～39个月）,15例（24.5％）患儿伴有躯体畸形.②61例DBA患儿初诊时,中位血红蛋白（Hb）水平为49 g/L（15～80 g/L）,中位红细胞计数为2.15＆#215;1012/L [（1.15～4.30）x10^12/L],平均红细胞体积（MCV）中位值为87.3 fl（69.0～105.0 fl）;其中,21例DBA患儿行红细胞生成素（EPO）水平检测,90.5％（19/21）患儿EPO水平升高;42例DBA患儿行骨髓形态学检查,中位红系细胞比例为2％（0～17.5％）;26例患儿行体外造血祖细胞CFC实验,50.0％（13/26）患儿B-FUE与C-FUE减低,23.0％（6/26）患儿为正常,26.9％（7/26）患儿为增高.③18例DBA患儿行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序,50.0％（9/18）患儿突变呈阳性,分别为RPS19基因突变为5例（27.8％）,RPL11、RPL5、RPL35a及RPS7基因突变各为1例（5.6％）.44.4％（4/9）核糖体蛋白基因突变呈阳性患儿具有躯体畸形,22.2％（2/9）患儿生长发育迟缓.④50例DBA患儿接受口服泼尼松治疗,反应率为64.0％（32/50）,其中15例患儿获得缓解.经激素治疗无反应与未获得缓解患儿中20例患儿加用环孢素A治疗,2例获得缓解.接受随访的56例DBA患儿中,经糖皮质激素、红细胞输注及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗方案后缓解率为33.9％（19/56）,死亡比例为5.4％（3/56）.BFU-E及CFU-E减低的患儿经糖皮质激素治疗的反应率（54.5％,6/11）低于BFU-E及CFU-E无减低的患儿（66.7％,6/9）,但差异无统计学意义（P=0.425）.核糖体蛋白基因突变呈阳性的患几经糖皮质激素反应率（77.8％,7/9）高于突变呈阴性的患儿（55.6％,5/9）,但差异亦无统计学意义（P=0.342）.结论 DBA患儿发病多＜1岁,约25％患儿伴有躯体畸形;EPO水平检测、体外造血祖细胞CFC实验与核糖体蛋白基因突变对DBA诊断、治疗及预后均具有一定指导意义;口服糖皮质激素为DBA的首选治疗方案,红细胞输注及allo-HSCT亦为有效治疗方案.

关键词：红系细胞儿童核糖体蛋白质类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

57例血栓性血小板减少性紫癜患者的临床分析

引用

临床血液学杂志 2015年第6期28卷 957-960,965页

作者：吕翠翠孙甜甜鞠满凯吕明恩付荣凤薛峰刘晓帆刘葳黄月婷陈云飞杨仁池张磊中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓及止血中心天津300020

目的：探讨血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的临床特点和治疗策略,提高TTP的诊疗水平。方法：回顾性分析57例TTP患者的临床表现、实验室检查、治疗方法、疗效和预后。结果：57例患者中,男16例,女41例,中位发病年龄38岁,49例表现为三联征... 详细信息

目的：探讨血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的临床特点和治疗策略,提高TTP的诊疗水平。方法：回顾性分析57例TTP患者的临床表现、实验室检查、治疗方法、疗效和预后。结果：57例患者中,男16例,女41例,中位发病年龄38岁,49例表现为三联征,22例表现为五联征。血小板、血红蛋白及乳酸脱氢酶均值分别为（16.83±13.79）×109/L,（65.11±19.01）g/L和（1 169.69±668.27）U/L。外周血红细胞碎片比例为1.3%~31.0%。使用血浆置换＋糖皮质激素及血浆置换＋糖皮质激素＋免疫抑制剂的有效率分别为71.43%（25/35）和100%（13/13）;9例难治或复发的患者加用利妥昔单抗治疗,有效率为100%（9/9）。57例患者中,9例死亡,11例复发。死亡组与存活组在血红蛋白（P=0.027）、乳酸脱氢酶（P=0.024）、尿素氮（P=0.004）、年龄（P=0.009）、严重神经系统症状（P=0.037）、昏迷（P=0.023）和神经系统症状不断加重（P=0.000）方面差异有统计学意义,其中神经系统症状不断加重是TTP的独立预后因素（P=0.025）。复发组与非复发组年龄差异有统计学意义（P=0.005）。结论：TTP患者多数以三联征起病,血浆置换联合糖皮质激素是其标准治疗方案。对于难治复发的患者,利妥昔单抗可以提高有效率。神经系统症状不断加重是TTP的不良预后因素。

关键词：血栓性血小板减少性紫癜血浆置换免疫抑制剂利妥昔单抗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血管性血友病86例临床诊断和治疗分析

引用

临床血液学杂志 2013年第6期26卷 789-791页

作者：许剑辉许现辉陈云飞李慧媛薛峰张磊杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓及止血中心天津300020

目的:分析血管性血友病(vWD)的特点,探讨其临床诊断和治疗的影响因素。方法:收集86例vWD患者的病史和实验结果,对不同亚型患者的指标进行比较,并对患者贫血、出血表现及治疗需要的影响因素进行相关性分析。结果:86例vWD患者中,41例诊断... 详细信息

目的:分析血管性血友病(vWD)的特点,探讨其临床诊断和治疗的影响因素。方法:收集86例vWD患者的病史和实验结果,对不同亚型患者的指标进行比较,并对患者贫血、出血表现及治疗需要的影响因素进行相关性分析。结果:86例vWD患者中,41例诊断为3型vWD,其余45例为未分型vWD。3型vWD患者的因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)和瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)显著低于未分型患者(均P<0.05)。鼻出血难止是患者并发贫血的独立性因素(R=3.22,P<0.05)。vWF抗原水平(vWF∶Ag)和FⅧ∶C与患者的临床出血积分呈显著负相关(R=-0.38,P<0.01;R=-0.26,P<0.05),接受替代治疗的患者vWF∶Ag和RIPA水平均显著低于未接受替代治疗患者(0.01∶0.06,P=0.026;0.085∶0.275,P=0.034)。结论:临床上3型vWD的比例较高提示需要更为完善的诊断策略和手段,鼻出血的防治对于减少vWD患者并发贫血可能有重要的意义,vWF∶Ag和RIPA的显著低下对临床给予vWF替代治疗可能有重要的指示作用。

关键词：血管性血友病实验室检测 vWF∶Ag FⅧ∶C 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的特点

引用

国际儿科学杂志 2014年第1期41卷 67-71页

作者：万扬陈晓娟(综述) 竺晓凡(审校) 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化三种疾病.儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的临床与分子生物学特点与成年人不尽相同,诊断与治疗方面也有其特殊性.该文结合近年的临... 详细信息

BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化三种疾病.儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的临床与分子生物学特点与成年人不尽相同,诊断与治疗方面也有其特殊性.该文结合近年的临床与基础研究,从临床特点、分子生物学特点、诊断与鉴别诊断及治疗等方面总结儿童BCR/ABL阴性的经典骨髓增殖性肿瘤的特点.

关键词：儿童骨髓增殖性肿瘤 BCR ABL

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

双阴性T细胞检测在自身免疫性淋巴细胞增生综合征诊断中的重要性:1例报告并文献复习

引用

中国小儿血液与肿瘤杂志 2013年第5期18卷 226-229页

作者：阮敏王书春周剑峰邹尧陈晓娟张丽陈玉梅竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020

目的提高对自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)的认识、减少漏诊,并认识TCRαβ+CD3+CD4-CD8-T细胞(DNTs)检测在本病诊断中的重要性。方法对1例ALPS患者资料进行临床分析及文献复习。结果该例患儿反复发生溶血性贫血、血小板减少。通... 详细信息

目的提高对自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)的认识、减少漏诊,并认识TCRαβ+CD3+CD4-CD8-T细胞(DNTs)检测在本病诊断中的重要性。方法对1例ALPS患者资料进行临床分析及文献复习。结果该例患儿反复发生溶血性贫血、血小板减少。通过颈部淋巴结活检、骨髓形态及病理、染色体核型及DNTs比例、免疫球蛋白定量检测,发现患儿病史长达7年余,反复发生溶血性贫血、血小板减少、淋巴结及肝脾肿大。外周血DNTs比例为8.99%(>5%),IgG升高。糖皮质激素治疗有效。结论临床上出现无法解释的淋巴结肿大、肝脾肿大及自身免疫性溶血、血小板减少的患者应考虑ALPS可能,外周血DNTs比例检测有助于ALPS的早期诊断。

关键词：自身免疫溶血性贫血双阴性T细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：