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中国实验血液学杂志 2012年第6期20卷 1414-1418页

作者：陈玉梅阮敏邹尧郭晔王书春陈晓娟张丽刘天峰竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7... 详细信息

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。

关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因基因突变

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成功治疗儿童罕见髓系/自然杀伤细胞祖细胞急性白血病1例

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中国实验血液学杂志 2012年第2期20卷 483-487页

作者：陈玉梅刘芳邹尧阮敏刘晓明刘天峰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

本文总结儿童髓系/自然杀伤细胞祖细胞急性白血病(M/NKPAL)的治疗经验以提高对该病的认识。对1例罕见的3岁8个月女童M/NKPAL合并中枢神经系统白血病进行了确诊分析,并对其治疗经过及长期随访结果进行了总结。结果表明,女童M/NKPAL合并... 详细信息

本文总结儿童髓系/自然杀伤细胞祖细胞急性白血病(M/NKPAL)的治疗经验以提高对该病的认识。对1例罕见的3岁8个月女童M/NKPAL合并中枢神经系统白血病进行了确诊分析,并对其治疗经过及长期随访结果进行了总结。结果表明,女童M/NKPAL合并中枢神经系统浸润得到了确诊,其免疫表型特征为CD7,CD33,CD34,CD56和HLA-DR共表达,MPO阴性,其他NK细胞和T、B细胞分化抗原阴性,染色体核型有+8和12p-。采用柔红霉素+阿糖胞苷化疗后达完全缓解,随后应用急性髓系白血病的化疗方案巩固强化治疗5个疗程,化疗方案中均含有大剂量阿糖胞苷,期间共行腰穿及鞘内注射治疗10次。停止治疗后中枢神经系统白血病复发,腰穿及鞘内注射治疗9次后行颅脑放疗36 Gy,取得了长期生存。结论:M/NKPAL是一种罕见的白血病,有特异的免疫表型特征,应用含有大剂量阿糖胞苷的急性髓系白血病化疗方案可能取得较好疗效。

关键词：儿童急性白血病髓系/自然杀伤细胞祖细胞中枢神经系统白血病

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45例先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床分析

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中国实验血液学杂志 2012年第3期20卷 646-649页

作者：陈玉梅阮敏王雅琴邹尧张丽刘天峰竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者... 详细信息

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者的发病年龄为1-15个月,其中男23例,女22例,14例(31.1%)患儿合并身材矮小及躯体畸形;实验室检查表明,血红蛋白及网织红细胞均下降,平均红细胞体积正常34例(75.6%),增大11例(24.4%);骨髓检查红系增生低下;胎儿血红蛋白(HbF)检查29例,13例(44.8%)增高;骨髓红系干细胞培养25例,12例(48%)增生正常,13例(52%)增生低下;红细胞生成素(EPO)检测17例,均明显增高;染色体核型检查28例,均为正常核型。36例患儿服用糖皮质激素治疗,其中6例联合服用了环孢菌素A;30例(83.3%)患儿对激素治疗反应良好,10例患儿一直应用小剂量糖皮质激素维持治疗,20例停药后有15例(75%)复发,再次应用激素仍有效,但有2例进展成再生障碍性贫血,1例应用环孢菌素A及抗淋巴细胞球蛋白等治疗无效死亡;6例激素无效,1例加用环孢菌素A后获得缓解,其他患儿间断输血,3例需加用去铁治疗。结论:临床特征、血像及骨髓像,EPO和HbF检测有助于DBA患儿诊断,糖皮质激素治疗效果良好,但大部分停药复发,需要小剂量维持,激素治疗无效者可间断输血加去铁治疗。

关键词：再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血

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先天性中性粒细胞减少症发病机制研究进展

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中华儿科杂志 2012年第11期50卷 868-871页

作者：魏蔚竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括... 详细信息

先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括有血液系统表现的疾病，如重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）；而广义的CN则包括一些伴有中性粒细胞减少的先天性疾病，可有血液系统以外其他系统或免疫学异常，如Shwarhman-Diamnnd综合征（SDS）。

关键词：中性粒细胞减少症先天性疾病发病机制血液系统表现中性粒细胞绝对值 X连锁隐性遗传异质性疾病常染色体隐性

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利妥昔单抗治疗婴儿难治性自身免疫性溶血性贫血伴假性血小板减少一例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2012年第11期33卷 957-959页

作者：安文彬郭晔王书春杨文钰衣晓丽戚本泉竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

自身免疫性溶血性贫血（AIHA）系体内B淋巴细胞免疫调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体，并结合于红细胞膜上，致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。婴儿难治性AIHA症状重，病程迁延，病死率高，治疗目标是迅速控制溶血。利妥昔... 详细信息

自身免疫性溶血性贫血（AIHA）系体内B淋巴细胞免疫调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体，并结合于红细胞膜上，致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。婴儿难治性AIHA症状重，病程迁延，病死率高，治疗目标是迅速控制溶血。利妥昔单抗治疗成人原发免疫性血小板减少症（ITP）、AIHA及Evans综合征安全有效。

关键词：自身免疫性溶血性贫血单抗治疗假性血小板减少难治性利妥昔文献复习婴儿免疫性血小板减少症

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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究

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中国实验血液学杂志 2012年第5期20卷 1216-1220页

作者：曲士强艾小菲李承文李庆华徐泽锋秦铁军张悦肖志坚中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院骨髓增生异常综合征及骨髓增殖性肿瘤诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院分子生物学实验室天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院细胞遗传学实验室天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 详细信息

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。

关键词：嗜酸性粒细胞增多 FIP1L1-PDGFRA融合基因 PDGFRB基因 FGFR1基因

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E125.老年原发免疫性血小板减少症患者525例临床特点及疗效分析

E125.老年原发免疫性血小板减少症患者525例临床特点及疗效分析

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中华医学会第十二次全国血液学学术会议

作者：付荣凤周虎王宏梅周芳芳李慧媛周泽平张磊杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院血栓止血诊疗中心天津300020

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植入失败的影响因素及主要处理方法

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国际输血及血液学杂志 2012年第5期35卷 463-466页

作者：冯晓燕(综述) 邱录贵(审校) 中国医学科学院、北京协和医学院、血液学研究所、血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

植入失败是造血干细胞移植后的重要并发症之一。根据发生形式的不同，植入失败分为原发植入失败和继发植入失败，其发生率为1％～60％不等。受者免疫性T细胞、自然杀伤细胞及特异性抗体可能介导植入失败的发生。植入主要受HLA相合程度... 详细信息

植入失败是造血干细胞移植后的重要并发症之一。根据发生形式的不同，植入失败分为原发植入失败和继发植入失败，其发生率为1％～60％不等。受者免疫性T细胞、自然杀伤细胞及特异性抗体可能介导植入失败的发生。植入主要受HLA相合程度、移植物的CD34^＋细胞数量、有核细胞数、移植物来源、预处理、基础疾病、供受者嵌合状态等多种因素的影响。目前，对植入失败的主要处理方法包括二次移植、间充质干细胞输注和造血刺激因子应用等。笔者就造血干细胞移植过程中出现的植入失败进行综述。

关键词：植入失败造血于细胞移植二次移植

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D28.不同剂量抗胸腺细胞球蛋白治疗儿童重型再生障碍性贫血前瞻性研究

D28.不同剂量抗胸腺细胞球蛋白治疗儿童重型再生障碍性贫血前瞻性...

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中华医学会第十二次全国血液学学术会议

作者：郭晔竺晓凡王书春张丽杨文钰陈晓娟刘晓明蔡小矜陈玉梅邹尧中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

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培门冬酶治疗儿童急性淋巴细胞白血病的安全性观察

培门冬酶治疗儿童急性淋巴细胞白血病的安全性观察

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中华医学会第十二次全国血液学学术会议

作者：刘芳阮敏王书春郭晔蔡小矜竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津 300020

目的：以单中心较大样本量观察培门冬酶治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的安全性.方法：回顾性分析2011年1月至2012年1月我中心收治ALL患儿96例共237例次应用培门冬酶治疗的不良反应.患儿年龄范围1～15岁,男女比例约为2.7∶1,危险度评... 详细信息

目的：以单中心较大样本量观察培门冬酶治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的安全性.方法：回顾性分析2011年1月至2012年1月我中心收治ALL患儿96例共237例次应用培门冬酶治疗的不良反应.患儿年龄范围1～15岁,男女比例约为2.7∶1,危险度评估分组包括标危组28例(56例次)、中危组31例(73例次)、高危组37例(108例次).其中有左旋门冬酰胺酶过敏史者31例(86例次),无过敏史者65例(151例次).

关键词：培门冬酶急性淋巴细胞白血病安全性不良反应

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