检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2016年第3期37卷 216-220页

作者：万扬安文彬张家源章婧嫽张然然朱帅常丽贤张英驰刘芳杨文钰陈晓娟邹尧陈玉梅竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行... 详细信息

目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行全外显子及剪接位点测序分析。结果8例DC患儿中男6例、女2例，中位发病月龄为42（15-60）个月。初诊血常规：中位WBC 3.99 （1.26-5.44）×109/L，中位中性粒细胞计数1.11（0.38-2.15）×109/L，中位RBC 2.45（0.37-3.56）×1012/L，中位HGB 82.5（15-127） g/L，中位PLT 27 （2-112）×109/L。8例患儿中6例骨髓增生减低或重度减低。3例患儿检出DKC1基因突变：c.961C〉A 1例，c.1058C〉T 2例；4例患儿检出TINF2基因突变：c.849delC、 c.844C〉T、c.811C〉T、c.862T〉A合并c.871delA各1例；1例患儿检出TINF2基因突变（c.848C〉A）合并TERT基因突变（c.1138C〉T）。其中DKC c.961C〉A、TINF2 c.849delC、TINF2 c.871delA突变为首次报道。7例患儿口服雄激素治疗，其中5例血常规指标改善。1例患儿死于重症感染，其余7例患儿维持治疗。结论DC伴骨髓衰竭以TINF2突变和DKC1突变为主。雄激素治疗对部分病例有效。

关键词：先天性角化不良骨髓衰竭端粒儿童 DNA突变分析

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13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2019年第5期21卷 463-467页

作者：刘超陈晓燕吴文齐安文彬常丽贤兰洋易美慧蔡玉丽冯静竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WA... 详细信息

目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS评分为2(1～3)分,血小板计数为20.5(13～46)×10~9/L,平均血小板体积为8.1(6.7～12.1)fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3^+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25%);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25%);IgG升高者1例(25%),IgM下降者2例(50%),IgA下降者1例(25%),4例患儿IgE均升高(100%)。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65%),剪接突变2例(14%),无义突变2例(14%),移码突变1例(7%)。随访39(3～62)个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):463-467]

关键词： Wiskott-Aldrich综合征血小板减少基因临床特征儿童

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IKZFl缺失在无重现性染色体异常B细胞型急性淋巴细胞性白血病中的意义

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中华儿科杂志 2016年第2期54卷 126-130页

作者：刘晓明张丽邹尧常丽贤魏蔚阮敏陈玉梅杨文钰陈晓娟郭晔王书春刘天峰张家源刘芳戚本泉安文彬竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020

目的了解无重现性染色体异常B细胞型急性淋巴细胞性白血病（B-ALL）患儿IKZF1缺失情况，并进一步分析IKZF1缺失与预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术回顾性研究2008年4月至2013年4月中国医学科学院血液病医院儿童血液... 详细信息

目的了解无重现性染色体异常B细胞型急性淋巴细胞性白血病（B-ALL）患儿IKZF1缺失情况，并进一步分析IKZF1缺失与预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术回顾性研究2008年4月至2013年4月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心初诊并接受中国儿童白血病组织ALL-2008方案治疗的无重现性染色体异常B-ALL患儿96例。根据有无IKZF1缺失将其分成IKZF1缺失组和IKZF1正常组，比较两组的无病生存率（DFS）、无事件生存率（EFS）和总生存率（0s）。结果96例患儿中共有19例（20％）患儿发生了IKZF1缺失，其中：IKZF1基因8个外显子全部缺失者3例，单纯1号外显子缺失者10例，4～7号外显子缺失者4例，2-7号外显子缺失者1例，1-6号外显子缺失者1例。IKZF1缺失组患儿初诊时白细胞水平≥50×109／L者明显高于IKZF1正常组（42％比13％，）（2=8．482，P=0．004）。Kaplan-Meier分析显示IKZF1缺失组的DFS、EFS及OS（0．67±0．13；O．67-t-O．13；0．79±0．09）明显低于IKZF1正常组（0．93±0．04；0．90±0．04；0．96±0．02）（P〈0．05）。Cox多元回归分析显示在排除了年龄、性别、初始白细胞、初诊时脑脊液状态、甲泼尼松试验反应情况后，IKZF1缺失仍严重影响患儿的DFS、EFS及OS（P〈0．05）。结论部分无重现性染色体异常的***患儿存在IKZF1缺失，IKZF1缺失为无重现性染色体异常***患儿的独立不良预后因素。

关键词：前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤染色体儿童

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儿童急性髓系白血病细胞遗传学改变与预后分析

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中华血液学杂志 2012年第9期33卷 725-728页

作者：阮敏王雅琴张丽邹尧竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

目的探讨儿童急性髓系白血病（AML）细胞遗传学改变与预后的关系。方法根据细胞遗传学表现将128例初诊AML患儿分为4组：伴t（15；17）改变患儿为急性早幼粒细胞白血病（APL）组；伴t（8；21）／inv（16）（p13；q22）改变患儿为A组；正... 详细信息

目的探讨儿童急性髓系白血病（AML）细胞遗传学改变与预后的关系。方法根据细胞遗传学表现将128例初诊AML患儿分为4组：伴t（15；17）改变患儿为急性早幼粒细胞白血病（APL）组；伴t（8；21）／inv（16）（p13；q22）改变患儿为A组；正常核型及无其他组细胞遗传学改变患儿为B组；伴t（9；22）（q34；q11）或-7或复杂核型细胞遗传学改变患儿为C组。对各组患儿进行预后分析。结果128例AML患儿4年无事件生存率为（55．9±4．7）％，4年总生存率为（69．3±4．5）％；非APL患儿4年无事件生存率及总生存率分别为（49．9±5．2）％、（57．1±6．0）％。APL组、A组、B组及C组患儿的4年无事件生存率分别为（72．2±1．1）％、（66．3±7．7）％、（38．5±9．1）％、（20．1±12．3）％，差异均有统计学意义（P值均为0．000）；4年总生存率分别为（92．6±5．1）％、（69．4±7．9）％、（55．6±8．6）％、（30．0±12．3）％，差异均具有统计学意义（P值均为0．000）。结论细胞遗传学改变可作为儿童AML的独立预后因素，用于判断预后及疾病危险度分组，对AML患儿进行个体化治疗。

关键词：儿童白血病,髓样,急性细胞遗传学分析预后

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伴染色体异常的非重型再生障碍性贫血患儿临床及预后分析

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中华儿科杂志 2016年第11期54卷 814-818页

作者：朱帅安文彬万扬任媛媛张然然章婧嫽刘超孙聪聪常丽贤陈晓娟杨文钰郭晔陈玉梅邹尧竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的分析符合非重型再生障碍性贫血（NSAA）临床特征,并伴染色体异常患儿的临床特征及预后.方法回顾性分析304例2001至2014年就诊于中国医学科学院血液病医院（血液病研究所）的符合NSAA临床特征且具有可分析的染色体核型结果的患儿... 详细信息

目的分析符合非重型再生障碍性贫血（NSAA）临床特征,并伴染色体异常患儿的临床特征及预后.方法回顾性分析304例2001至2014年就诊于中国医学科学院血液病医院（血液病研究所）的符合NSAA临床特征且具有可分析的染色体核型结果的患儿的临床资料,采用x2检验对治疗反应等进行分析,采用Kaplan-Meier法进行生存预后分析.结果 304例符合NSAA临床特征患儿中有28例伴染色体核型异常,8号染色体三体异常7例（25.0％）,7号染色体异常5例（17.9％）,其他染色体异常16例（57.1％）.伴有和不伴有染色体异常患儿在治疗反应率[40.9％（9/22）比58.6％（119/203）,x2=2.539,P=0.111]、脱离血制品输注率[54.5％（6/11）比65.0％（39/60）,x2=6.455,P=0.086]、5年无进展生存率（49.2％比70.8％,x2=0.849,P=0.357）及5年累积生存率（79.1％比92.8％,x2=0.330,P=0.556）方面差异无统计学意义.伴有与不伴有染色体异常的患儿疾病进展率[41.7％（10/24）比22.3％（48/215）,x2=4.394,P=0.045]、骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）发生率[20.8％（5/24）比0.9％（2/215）,x2=30.082,P=0.000]、5年累积AML或MDS发生率（33.4％比0.8％,x2=17.798,P=0.000）方面差异有统计学意义.结论符合NSAA临床特征患儿染色体异常发生率9.2％,伴染色体异常的患儿与不伴染色体异常患儿临床特征及治疗反应相似,但伴有染色体异常的患儿较不伴染色体异常患儿预后差,更容易进展为MDS或AML.

关键词：贫血,再生障碍性细胞遗传学预后儿童

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伴骨髓纤维化的浆细胞骨髓瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2017年第5期46卷 327-331页

作者：李慧兰汝昆孙琦李占琦张洪菊马跃線霖邱录贵刘恩彬中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院病理中心天津300020 中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的分析伴骨髓纤维化（marrow fibrosis, MF）的浆细胞骨髓瘤（plasma cell myeloma with bone marrow fibrosis, PCM）的临床及骨髓病理学特征.方法回顾分析175例初诊PCM患者的临床及病理学资料,所有患者均行骨髓活检、网状纤维染... 详细信息

目的分析伴骨髓纤维化（marrow fibrosis, MF）的浆细胞骨髓瘤（plasma cell myeloma with bone marrow fibrosis, PCM）的临床及骨髓病理学特征.方法回顾分析175例初诊PCM患者的临床及病理学资料,所有患者均行骨髓活检、网状纤维染色、流式细胞学及荧光原位杂交检测,根据网状纤维染色结果,将其分为PCM-MF组和非PCM-MF组.结果 175例PCM患者中,PCM-MF组 63例（36%）,非PCM-MF组 112例（64%）.PCM-MF组与非PCM-MF组比较,患者性别、年龄、血红蛋白水平、血小板计数、免疫球蛋白类型、国际分期系统分期、免疫表型及遗传学的差异均无统计学意义（P〉0.05）.PCM-MF组乳酸脱氢酶升高及肾功能异常发生率均明显高于非PCM-MF组（均P〈0.05）.PCM-MF组骨髓增生程度、浆细胞比例以及浆母细胞型比例均明显高于非PCM-MF组（均P〈0.05）.结论 PCM-MF患者具有较高的乳酸脱氢酶水平及肾功能异常的发生率,较高的骨髓增生程度和浆细胞比例,多见浆母细胞样形态,提示其可能为预后不良的类型.

关键词：多发性骨髓瘤原位杂交,荧光流式细胞术

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先天性角化不良患儿基因分析及端粒长度测定

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中国实验血液学杂志 2015年第1期23卷 212-216页

作者：张家源安文彬张丽常丽贤戚本泉刘天峰刘芳杨文钰郭晔竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液诊疗中心天津300020

目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT... 详细信息

目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析,并应用流式-原位杂交(Flow-FISH)方法检测患者外周血淋巴细胞相对端粒长度。结果:1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子的c.811C>T(Q271X)突变,另1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子c.848C>A(P283H)突变,患者相对端粒长度显著低于同年龄正常儿童。结论:低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时,应考虑到DC可能。基因检测及端粒长度测定可避免误诊、漏诊及明确诊断。其中1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.811C>T(Q271X)突变,另外1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.848C>A(P283H)突变,此发现均为国内首次报道。

关键词：先天性角化不良 DNA突变分析端粒长度测定

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胸腺瘤／T-大颗粒淋巴细胞白血病合并纯红细胞再生障碍二例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2013年第6期34卷 536-539页

作者：赵馨周康叶蕾彭广新李建平李洋李园樊慧慧宋琳井丽萍张莉张凤奎中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020

目的分析2例胸腺瘤／T-大颗粒淋巴细胞白血病（T—LGLL）合并纯红细胞再生障碍（PRCA）患者的临床及实验室特征，提高对该类疾病的认识并了解淋巴细胞在疾病中的作用。方法对2例胸腺瘤／T—LGLL合并PRCA患者的病例资料进行分析，并复习... 详细信息

目的分析2例胸腺瘤／T-大颗粒淋巴细胞白血病（T—LGLL）合并纯红细胞再生障碍（PRCA）患者的临床及实验室特征，提高对该类疾病的认识并了解淋巴细胞在疾病中的作用。方法对2例胸腺瘤／T—LGLL合并PRCA患者的病例资料进行分析，并复习相关文献。结果例1，男，63岁，入院时HGB54g／L，网织红细胞绝对值9．8×10^9／L；例2，女，52岁，入院时HGB79g／L，网织红细胞绝对值30．8×10^9／L。临床表现均以贫血为主，起病缓慢，于外院确诊为胸腺瘤合并PRCA，行胸腺瘤切除术。术后血常规无改善。复查外周血涂片中大颗粒淋巴细胞增多，免疫表型检查示淋巴细胞表达CD3＋CD4-CD8＋CD57＋，TCR基因重排阳性。确诊为胸腺瘤／T—LGLL合并PRCA，胸腺瘤切除术后。例1对环孢素、环磷酰胺、泼尼松、甲氨蝶呤等均无治疗反应，例2经环孢素治疗血常规恢复正常。结论胸腺瘤／T—LGLL可引起继发性PRCA，淋巴细胞增殖在其中可能发挥重要作用。

关键词：胸腺瘤白血病大颗粒淋巴细胞红细胞再生障碍纯

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大剂量环磷酰胺治疗β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血一例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2013年第6期34卷 532-535页

作者：赵馨李园周康张莉井丽萍叶蕾彭广新李洋李建平樊慧慧宋琳张凤奎中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020

目的分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血（SAA）患者的临床特征及治疗方法，以提高对该类疾病诊治方法的认识。方法分析1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果患者，女，14岁，自幼贫血，此次急性起... 详细信息

目的分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血（SAA）患者的临床特征及治疗方法，以提高对该类疾病诊治方法的认识。方法分析1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果患者，女，14岁，自幼贫血，此次急性起病，血常规检查示WBC1．28×10^9／L，HGB65g,／L，PLT18×10^9／L，网织红细胞计数2×10^9／L，中性粒细胞0．03×10^9／L，红细胞平均体积59．6fl。骨髓液涂片检查示增生减低，粒系占0．010，红系占0．170，成熟红细胞胞体小，中心淡染区扩大，全片未见巨核细胞，外周血涂片易见靶形红细胞。DNA杂交方法检测B地中海贫血基因显示为17号杂合子（c．52A〉T）。确诊为B地中海贫血合并SAA，给予大剂量环磷酰胺（HD—CTX，1．2g／d×4d）联合环孢素治疗12个月，患者达完全血液学反应。结论该例患者为国际上首例报道13地中海贫血合并SAA，经HD—CTX联合环孢素治疗达完全血液学反应。

关键词： β地中海贫血贫血再生障碍性环磷酰胺

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关于《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》的几点商榷

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中华血液学杂志 2011年第5期32卷 359-360页

作者：张凤奎张莉郑以州储榆林中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020

最近，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《中华血液学杂志》发表了《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（以下简称《共识》），这一共识反映了我国临床血液学工作者对于再生障碍性贫血（再障）的现代认识，其规范诊断和治... 详细信息

最近，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《中华血液学杂志》发表了《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（以下简称《共识》），这一共识反映了我国临床血液学工作者对于再生障碍性贫血（再障）的现代认识，其规范诊断和治疗的重要意义不言而喻。《共识》主要参考了英国血液学标准委员会《再生障碍性贫血诊断与治疗指南》。

关键词：再生障碍性贫血诊断治疗专家临床血液学中华医学会红细胞疾病现代认识治疗指南

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