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中国当代儿科杂志 2019年第10期21卷 1016-1021页

作者：安文彬刘超万扬郭晔王书春张英驰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020 实验血液学国家重点实验室天津300020

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序... 详细信息

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

关键词：遗传性铁粒幼红细胞贫血骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞临床特征基因突变目的基因捕获二代测序儿童

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急性髓系白血病微小残留病研究现状及展望

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中华血液学杂志 2019年第1期40卷 83-86页

作者：李舒心常英军魏辉中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)白血病诊疗中心天津300020 北京大学人民医院、北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室100044

微小残留病(Minimal residual disease,MRD)指白血病患者经诱导化疗或骨髓移植获得形态学完全缓解(CR)后体内仍残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞。MRD概念的提出是由于人们发现用形态学方法评价疗效及预后存在不足,即治疗后达... 详细信息

微小残留病(Minimal residual disease,MRD)指白血病患者经诱导化疗或骨髓移植获得形态学完全缓解(CR)后体内仍残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞。MRD概念的提出是由于人们发现用形态学方法评价疗效及预后存在不足,即治疗后达到CR的患者中很多人会在不同时间间隔后复发。随着技术的进步,MRD检测方法呈现多样化,检测的敏感性也不断提高;近年来,部分学者提出MRD的术语的含义应该是可检测残留病(Measurable residue disease),但目前尚存争议。

关键词：白血病微小残留病急性髓系形态学方法白血病患者白血病细胞 MRD 完全缓解骨髓移植

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对北京市护理本科生科研意愿、态度及困难的现状调查

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中华现代护理杂志 2020年第5期26卷 567-570页

作者：刘畅史亚萍张聪聪邹海欧中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)综合诊疗中心天津300020 中国医学科学院皮肤病医院(研究所)二病区南京210042 浙江大学医学院附属第四医院重症医学科金华322000 北京协和医学院护理学院 100144

目的调查北京市护理专业高年级本科生参与科研的意愿,了解护理本科生对科研的态度及参与科研时的困难。方法采用便利抽样法,2019年4—5月,选取北京市4所医学院校护理专业三、四年级的319名本科护生为研究对象。采用自编问卷调查护理本... 详细信息

目的调查北京市护理专业高年级本科生参与科研的意愿,了解护理本科生对科研的态度及参与科研时的困难。方法采用便利抽样法,2019年4—5月,选取北京市4所医学院校护理专业三、四年级的319名本科护生为研究对象。采用自编问卷调查护理本科生科研意愿、态度及困难。结果319名护理本科生中有275名(86.21%)护理本科生希望在本科阶段参与科研项目,有270名(84.64%)护理本科生认为有必要在本科阶段做护理研究。开展或参与科研时的客观困难有缺乏指导和帮带、时间精力不够、缺乏学术氛围等;主观困难有科研知识缺乏、选题困难、统计学处理困难等。结论护理本科生对科研持有积极的态度,但在开展或参与过程中遇到较多困难,通过对护理本科生针对性的科研训练,将有助于护理本科生科研素养的提升,并提高护生的科研兴趣。

关键词：学生,护理本科医院态度困难

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巨核细胞分化与血小板生成机制的研究进展

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国际输血及血液学杂志 2019年第1期42卷 30-35页

作者：李蓉蔚杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓与止血诊疗中心天津300020

血小板为血液循环中发挥止血与血管损伤修复功能的特殊细胞.为机体止血、血栓形成过程中的重要构成因素?其亦涉及机体的炎症反应、固有免疫、血管生成与肿瘤的远处转移等过程。目前已知的血小板生成机制中,骨髓造血干细胞(HSC)与祖细胞... 详细信息

血小板为血液循环中发挥止血与血管损伤修复功能的特殊细胞.为机体止血、血栓形成过程中的重要构成因素?其亦涉及机体的炎症反应、固有免疫、血管生成与肿瘤的远处转移等过程。目前已知的血小板生成机制中,骨髓造血干细胞(HSC)与祖细胞经一系列可控的分化、成熟过程生成巨核细胞.而巨核细胞通过生成长分支状的前血小板.延伸穿过骨髓血窦而释放血小板。骨髓腔、细胞外基质及血小板生成素(TPO)等各种细胞因子共同作用.促进冃核细胞分化和血小板生成,为巨核细胞分化的主要调控因素。认识与了解巨核细胞分化、血小板生成的机制.可以为血小板相关疾病的治疗提供坚实的理论基础。笔者拟就目前关于巨核细胞分化及血小板生成机制方面的新研究进展进行综述。

关键词：巨核细胞细胞分化血小板生成转录因子细胞凋亡巨核细胞分化

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2017年版中国DIC诊断积分系统在急性早幼粒细胞白血病中的应用

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中华血液学杂志 2018年第6期39卷 480-484页

作者：黄月婷刘晓帆付荣凤陈云飞刘葳薛峰张磊杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心天津300020

目的探索2017年版中国DIC诊断积分系统（CDSS）在急性早幼粒细胞白血病（APL）DIG诊断中的适用性。方法回顾性分析2004年1月至2018年2月就诊于中国医学科学院血液病医院并行诱导治疗的220例APL患者病历资料，采用CDSS、国际血栓与止血... 详细信息

目的探索2017年版中国DIC诊断积分系统（CDSS）在急性早幼粒细胞白血病（APL）DIG诊断中的适用性。方法回顾性分析2004年1月至2018年2月就诊于中国医学科学院血液病医院并行诱导治疗的220例APL患者病历资料，采用CDSS、国际血栓与止血协会（ISTH）DIc积分系统和日本卫生福利部（JMHW）DIC积分系统分别进行评价及比较分析。结果220例APL患者中，男114例，女106例，中位年龄38．5（12～70）岁，其中低／中危组173例，高危组47例。11例患者诱导治疗期死亡。CDSS、ISTH、JMHW三种标准诊断DIC阳性率分别为62．27％、54．09％、69．09％。CDSS和ISTH诊断DIC的一致率为78．10％，CDSS和JMHW诊断DIC的一致率为88．32％。ROC曲线比较三者互为参照的敏感度及特异度，敏感度JMHW〉CDSS〉ISTH，特异度ISTH〉CDSS〉JMHW。CDSSDIC（＋）和DIC（-）组患者PT、APTT、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体及纤维蛋白原／纤维蛋白降解产物（FDP）之间差异均有统计学意义（P值均〈0．05）；但采用ISTH诊断积分系统时DIC（-）组的D-二聚体水平高于DIC（＋）组[26．3（0．6-488．7）mg／L对21．9（1．2～477．1）mg／L，χ2=1．871，P=0．002]；采用JMHW诊断积分系统时DIc（＋）与DIC（-）组的APTT差异无统计学意义[27．05（18．0-181．0）s对26．15（18．2-35．5）S，χ2=1．162，P=0．134]。CDSSDIC（＋）和DIC（-）组患者的年龄及性别差异无统计学意义（P〉0．05）；单因素Logistic回归显示患者起病时WBC、骨髓中异常早幼粒细胞比例对DIC的发生存在影响（P〈0．05），而多因素分析显示在CDSS中起病时WBC〉3×109／L是DIC发生的独立危险因素（OR=3．525，95％CI1．875-6．629，P〈0．001）。结论2017年版CDSS诊断DIC的敏感度高于ISTHDIC积分系统，特异度优于JMHWDIC积分系统。CDSS较ISTH、JMHW对于DIC相关指标具有较好区分度，适用于中国APL患者的DIC诊断。

关键词：弥散性血管内凝血急性早幼粒细胞白血病中国DIC诊断积分系统

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内皮细胞蛋白C受体在造血干细胞中作用的研究进展

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国际输血及血液学杂志 2019年第3期42卷 259-263页

作者：王夕妍杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心天津300020

内皮细胞蛋白C受体(EPCR)是蛋白C抗凝系统成分之一,在抗凝调节、细胞保护等方面具有重要意义。研究发现,EPCR是造血干细胞(HSC)的表面标志物之一,可被用于HSC的分选、纯化。EPCR可通过蛋白酶活化受体(PAR)1信号通路等途径,参与HSC及其... 详细信息

内皮细胞蛋白C受体(EPCR)是蛋白C抗凝系统成分之一,在抗凝调节、细胞保护等方面具有重要意义。研究发现,EPCR是造血干细胞(HSC)的表面标志物之一,可被用于HSC的分选、纯化。EPCR可通过蛋白酶活化受体(PAR)1信号通路等途径,参与HSC及其微环境的调节,介导HSC在骨髓中的保留和造血功能重建。笔者拟就EPCR在HSC分选及纯化中的应用,以及EPCR对于HSC的调节作用及其相关机制的研究进展进行综述。

关键词：内皮细胞造血干细胞蛋白酶活化受体1 内皮细胞蛋白C受体蛋白C 活化蛋白C

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艾曲泊帕治疗成人原发免疫性血小板减少症的临床分析

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临床血液学杂志 2019年第1期32卷 16-19,23页

作者：黄月婷刘晓帆付荣凤陈云飞刘葳薛峰张磊杨仁池中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心天津300020

目的:观察艾曲泊帕治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及安全性。方法:回顾性分析在我院住院应用艾曲泊帕治疗的75例ITP患者的临床资料。结果:(1)75例患者中男25例、女50例,中位年龄44(19～66)岁,治疗前血小板计数(PLT)中位值1... 详细信息

目的:观察艾曲泊帕治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的疗效及安全性。方法:回顾性分析在我院住院应用艾曲泊帕治疗的75例ITP患者的临床资料。结果:(1)75例患者中男25例、女50例,中位年龄44(19～66)岁,治疗前血小板计数(PLT)中位值13(1～66)×10~9/L,治疗后第2周、第4周、第3个月及第6个月PLT中位值分别为29(1～286)×10~9/L、57(3～616)×10~9/L、67(3～300)×10~9/L、92(10～397)×10~9/L,明显高于治疗前PLT水平(均P=0.00);治疗总有效率81.33%(61/75例);PLT≥30×10~9/L的中位时间为14(3～42)d。(2)不同艾曲泊帕剂量组间的体重或BMI水平比较发现均不影响药物的起效剂量,P>0.05。36例患者既往接受重组人血小板生成素(rhTPO)治疗(11例为rhTPO治疗有效),结果显示rhTPO治疗是否有效不影响艾曲泊帕的疗效,P>0.05;另外,艾曲泊帕的疗效在不论血小板抗体阳性与否以及巨核细胞数目增多或正常组间比较,均差异无统计学意义,总有效率分别为81.82%vs 75.00%、87.88%vs 76.19%,均P>0.05。(3)肝脏转氨酶及胆红素升高为最常见的艾曲泊帕治疗相关不良反应,经治疗后均恢复正常或回至基线水平;期间发生血小板升高相关脑梗死1例。结论:艾曲泊帕对于ITP患者有效率高,为快速提升PLT水平、降低出血风险,推荐成人患者可选50mg剂量起始,同时联合预防性保肝治疗。但艾曲泊帕停药后维持作用时间短暂、费用较昂贵。

关键词：艾曲泊帕血小板减少治疗结果不良反应

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应用靶向二代测序诊断疑诊先天性贫血46例

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中华血液学杂志 2018年第5期39卷 414-419页

作者：李园彭广新高清妍李洋叶蕾李建平宋琳樊慧慧杨洋熊佑祯武志洁杨文睿周康赵馨井丽萍张凤奎张莉中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)贫血诊疗中心天津300020

目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入4... 详细信息

目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入46例患者，临床疑诊分别为范可尼贫血（FA）11例、先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）8例、先天性铁粒幼红细胞性贫血（CSA）6例、先天性溶血性贫血（CHA）12例、先天性角化不良（DC）1例、铁剂难治性缺铁性贫血（IR-IDA）4例及未明原因的血细胞减少（Uc）4例。经靶向NGS检测，28例（60.9%）患者明确了诊断和（或）分型，累及12个基因共44种致病性突变。其中26例（56.5%）基因诊断结果与临床疑诊相符，包括FA（5/11，45.5%）、CSA（6/6，100.0%）、CDA（3/8, 37.5%）及CHA（12/12，100.0%）；2例（4.3%）患者的基因诊断结果与临床疑诊不一致，依据NGS纠正了诊断，包括1例DC和1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）；12例CHA依据基因检查结果进一步明确了溶血类型。18例（39.1%）患者未明确致病基因，最终未能明确诊断。结论NGS对临床疑诊先天性贫血患者具有重要的诊断价值，可为临床治疗选择提供依据。

关键词：先天性贫血二代基因测序诊断

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HER2在儿童ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病中的表达及其与临床特征的相关性研究

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中国实验血液学杂志 2018年第3期26卷 642-646页

作者：孙聪聪常丽贤朱帅刘超兰洋陈晓燕刘芳陈玉梅邹尧竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿科、血液病诊疗中心天津300020

目的:探讨HER2在儿童ETV6/RUNX1^+(E/R^+)急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达水平及其与临床特征的相关性。方法:选取2007年7月至2014年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心37例初诊E/R^+ ALL患儿及6例对照(4例ITP和2例正常儿... 详细信息

目的:探讨HER2在儿童ETV6/RUNX1^+(E/R^+)急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达水平及其与临床特征的相关性。方法:选取2007年7月至2014年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心37例初诊E/R^+ ALL患儿及6例对照(4例ITP和2例正常儿童)。根据中国儿童白血病组织ALL-2008化疗方案将患儿分为标危组、中危组及高危组,根据随访结果患儿将分为复发和未复发2组。应用流式细胞术分选肿瘤细胞,实时荧光定量PCR检测患儿及对照组中HER2的表达水平,探讨其在E/R^+ ALL患儿不同分组之间及对照组中的表达水平差异及与临床特征的相关性。结果:37例E/R^+ ALL患儿中,男性19例(51.35%),女性18例(48.65%),中位年龄4.72(1.72-11.99)岁。6例对照中,男性3例(50%),女性3例(50%),中位年龄5.24(1.53-13.17)岁。HER2的表达水平在E/R^+ ALL患儿组明显低于正常对照组(P<0.05)。HER2在不同危险度分组及预后分组之间的差别无统计学意义,但在高危组表达水平明显低于低危组及中危组,在复发组的HER2表达水平明显低于持续缓解组。此外,HER2的表达水平与性别,年龄,初始白细胞计数,肿瘤细胞百分比和LDH水平无显著相关性。结论:HER2在E/R^+ ALL患儿中的表达低于对照组,在复发组的表达低于持续缓解组,提示该基因的表达降低可影响白血病细胞的功能,从而在E/R^+ ALL的发生及复发过程中起到一定作用。

关键词： ETV6/RUNX1 HER2 儿童急性淋巴细胞白血病

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幼年型粒单核细胞白血病治疗进展

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中国当代儿科杂志 2018年第11期20卷 958-963页

作者：蔡玉丽章婧嫽竺晓凡中国医学科学院/北京协和医学院/血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种罕见的儿科特有的慢性髓系白血病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的特征。其恶性程度高,疗效差。JMML患儿对常规化疗反应较差,造血干细胞移植(HSCT)是目前唯一可能的治愈方法。... 详细信息

幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种罕见的儿科特有的慢性髓系白血病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的特征。其恶性程度高,疗效差。JMML患儿对常规化疗反应较差,造血干细胞移植(HSCT)是目前唯一可能的治愈方法。近年来,针对Ras信号通路中突变基因的靶向治疗及多基因CpG岛异常甲基化的去甲基化治疗的研究取得了重要进展。现就JMML治疗及疗效评价作一综述。

关键词：幼年型粒单核细胞白血病造血干细胞移植分子靶向治疗去甲基化儿童

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