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剂量调整的EP（D）OCH方案联合利妥昔单抗治疗新诊断双表达淋巴瘤的疗效分析

中华血液学杂志 2017年第6期38卷 548-551页

作者：刘薇李健黄文阳刘宏李增军吕瑞邓书会傅明伟隋伟薇王婷玉邱录贵邹德慧中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

双打击淋巴瘤（DHL）多起源于生发中心（GCB）B细胞，在2016年更新的WHO淋巴肿瘤分类中已将其定义为独立亚型，命名为伴MYC及BCL2和／或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤（High—grade B—cell lymphomas）。目前推荐一线采用增强剂量免疫... 详细信息

双打击淋巴瘤（DHL）多起源于生发中心（GCB）B细胞，在2016年更新的WHO淋巴肿瘤分类中已将其定义为独立亚型，命名为伴MYC及BCL2和／或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤（High—grade B—cell lymphomas）。目前推荐一线采用增强剂量免疫化疗联合或不联合自体干细胞移植（ASCT）治疗。

关键词： B细胞淋巴瘤单抗治疗剂量调整疗效分析利妥昔自体干细胞移植诊断生发中心

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先天性角化不良症细胞遗传不稳定性研究

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中华血液学杂志 2015年第9期36卷 770-774页

作者：李园赵馨李洋彭广新李建平杨文睿武志洁宋琳叶蕾樊慧慧周康井丽萍刘强张凤奎张莉中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020 中国医学科学院放射医学研究所

目的研究先天性角化不良症（DC）患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性。方法应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞，比较各组彗星头部DNA百分比（HeadDN... 详细信息

目的研究先天性角化不良症（DC）患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性。方法应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞，比较各组彗星头部DNA百分比（HeadDNA％）、彗星尾部DNA百分比（TailDNA％）、尾矩（TM）、Olive尾矩（OTM）和彗星细胞率（CCP），结合丝裂霉素C（MMC）试验和骨髓造血细胞常规染色体核型结果进行分析。结果①4例DC患者均未发现克隆性异常染色体核型。②DC组的TM（6．77±0．90）、0TM（6．19±0．80）和CCP[（46．00±5．03）％]均明显高于正常对照组[0．61±0．49、0．66±0．42、（5．91±3．19）％]，差异均有统计学意义（P值均〈0．05），与Fanconi贫血组[7．81±3．58、6．65±2．21、（56．03±13．47）％]比较差异无统计学意义（P值均≥0．05）。③在MMC80gg／L条件下DC组畸变细胞率明显低于Fanconi贫血组[（21．00±3．16）％对（31．97±6．33）％，P=0．003]。④DC患者的CCP、OTM、TailDNA％、TM与其外周血HGB水平和PLT、中性粒细胞绝对计数无明显相关性（P〉0．05）。结论DC患者细胞遗传不稳定性显著增高，而DNA损伤修复机制基本正常；DC遗传不稳定程度与已经发生的造血衰竭严重程度无相关。

关键词：先天性角化不良微卫星不稳定性彗星试验贫血再生障碍性

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21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析

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中国实验血液学杂志 2012年第6期20卷 1414-1418页

作者：陈玉梅阮敏邹尧郭晔王书春陈晓娟张丽刘天峰竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7... 详细信息

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。

关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因基因突变

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成功治疗儿童罕见髓系/自然杀伤细胞祖细胞急性白血病1例

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中国实验血液学杂志 2012年第2期20卷 483-487页

作者：陈玉梅刘芳邹尧阮敏刘晓明刘天峰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

本文总结儿童髓系/自然杀伤细胞祖细胞急性白血病(M/NKPAL)的治疗经验以提高对该病的认识。对1例罕见的3岁8个月女童M/NKPAL合并中枢神经系统白血病进行了确诊分析,并对其治疗经过及长期随访结果进行了总结。结果表明,女童M/NKPAL合并... 详细信息

本文总结儿童髓系/自然杀伤细胞祖细胞急性白血病(M/NKPAL)的治疗经验以提高对该病的认识。对1例罕见的3岁8个月女童M/NKPAL合并中枢神经系统白血病进行了确诊分析,并对其治疗经过及长期随访结果进行了总结。结果表明,女童M/NKPAL合并中枢神经系统浸润得到了确诊,其免疫表型特征为CD7,CD33,CD34,CD56和HLA-DR共表达,MPO阴性,其他NK细胞和T、B细胞分化抗原阴性,染色体核型有+8和12p-。采用柔红霉素+阿糖胞苷化疗后达完全缓解,随后应用急性髓系白血病的化疗方案巩固强化治疗5个疗程,化疗方案中均含有大剂量阿糖胞苷,期间共行腰穿及鞘内注射治疗10次。停止治疗后中枢神经系统白血病复发,腰穿及鞘内注射治疗9次后行颅脑放疗36 Gy,取得了长期生存。结论:M/NKPAL是一种罕见的白血病,有特异的免疫表型特征,应用含有大剂量阿糖胞苷的急性髓系白血病化疗方案可能取得较好疗效。

关键词：儿童急性白血病髓系/自然杀伤细胞祖细胞中枢神经系统白血病

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一个新的FGA突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症家族的分析

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中国实验血液学杂志 2009年第4期17卷 1021-1025页

作者：薛峰葛菁顾东生杜伟廷隋涛赵海丰张磊杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所血栓止血诊疗中心天津300020

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检... 详细信息

遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原。以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区。通过直接DNA测序方法检测基因突变。结果表明:先证者的父母为3代近亲。先证者FGA基因发现为纯合突变c.934-935insA,造成蛋白序列改变***312fsX42。先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者。该突变为国际上首次报道。结论:FGAc.934-935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变。

关键词：无纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变

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45例先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床分析

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中国实验血液学杂志 2012年第3期20卷 646-649页

作者：陈玉梅阮敏王雅琴邹尧张丽刘天峰竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者... 详细信息

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者的发病年龄为1-15个月,其中男23例,女22例,14例(31.1%)患儿合并身材矮小及躯体畸形;实验室检查表明,血红蛋白及网织红细胞均下降,平均红细胞体积正常34例(75.6%),增大11例(24.4%);骨髓检查红系增生低下;胎儿血红蛋白(HbF)检查29例,13例(44.8%)增高;骨髓红系干细胞培养25例,12例(48%)增生正常,13例(52%)增生低下;红细胞生成素(EPO)检测17例,均明显增高;染色体核型检查28例,均为正常核型。36例患儿服用糖皮质激素治疗,其中6例联合服用了环孢菌素A;30例(83.3%)患儿对激素治疗反应良好,10例患儿一直应用小剂量糖皮质激素维持治疗,20例停药后有15例(75%)复发,再次应用激素仍有效,但有2例进展成再生障碍性贫血,1例应用环孢菌素A及抗淋巴细胞球蛋白等治疗无效死亡;6例激素无效,1例加用环孢菌素A后获得缓解,其他患儿间断输血,3例需加用去铁治疗。结论:临床特征、血像及骨髓像,EPO和HbF检测有助于DBA患儿诊断,糖皮质激素治疗效果良好,但大部分停药复发,需要小剂量维持,激素治疗无效者可间断输血加去铁治疗。

关键词：再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血

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儿童骨髓增生异常综合征分子生物学研究进展

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中国当代儿科杂志 2014年第9期16卷 957-961页

作者：任媛媛竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院/血液学研究所血液病医院/儿童血液病诊疗中心天津300020

儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿... 详细信息

儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状。

关键词：骨髓增生异常综合征分子生物学儿童

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儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析

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中国当代儿科杂志 2019年第10期21卷 1016-1021页

作者：安文彬刘超万扬郭晔王书春张英驰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020 实验血液学国家重点实验室天津300020

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序... 详细信息

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

关键词：遗传性铁粒幼红细胞贫血骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞临床特征基因突变目的基因捕获二代测序儿童

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免疫抑制治疗联合重组人血小板生成素对儿童重型再生障碍性贫血的效果评价

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中华儿科杂志 2017年第7期55卷 523-528页

作者：周康刘晨曦李洋李建平樊慧慧张莉井丽萍彭广新叶蕾李园宋琳赵馨杨文睿武志洁陈芳张凤奎中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020

目的评价联合应用免疫抑制治疗（IST）和重组人血小板生成素（rhTPO）对儿童重型再生障碍性贫血（SAA）的效果和安全性。方法回顾性病例对照研究，分析2009年12月至2014年12月中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心收治的45例SAA患儿资... 详细信息

目的评价联合应用免疫抑制治疗（IST）和重组人血小板生成素（rhTPO）对儿童重型再生障碍性贫血（SAA）的效果和安全性。方法回顾性病例对照研究，分析2009年12月至2014年12月中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心收治的45例SAA患儿资料，其中接受IST联合rhTPO方案者15例，单纯IST方案者30例，动态观察治疗后3、6、12个月的外周血常规变化和血制品输注情况并评价疗效，记录应用rhTPO患儿的不良反应，采用非参数秩和检验法对比两组资料。结果45例患儿中男26例，女19例，中位诊断年龄11（10～13）岁，rhTPO联合IST组和IST组在3、6、12个月时获得良好血液学反应[完全缓解（CR）＋良好部分治疗反应（GPR）]的例数分别为6、7、13例和3、7、14例（χ2＝3.906、1.568、6.667, P＝0.048、0.210、0.010）。3个月时有效者，rhTPO联合IST组第10～12周血小板和红细胞的输注量均较IST组少（血小板1.4 U比2.9 U, t＝－3.523，P＝0.002；红细胞0.8 U比2.6 U，t＝－2.392，P＝0.026），应用rhTPO患儿未发生相关严重不良反应。结论应用rhTPO可以提高SAA患儿IST治疗的近期疗效，减轻输血依赖，其安全性较好。

关键词：贫血,再生障碍性血小板生成素免疫抑制法儿童

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儿童异基因造血干细胞移植后人类细小病毒B19感染的血液学表现

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 654-659页

作者：张陆阳刘芳陈霞张小燕任媛媛张然然杨文钰郭晔中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中... 详细信息

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中位年龄9(3~13)岁,均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61(36~114)d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性,9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点,7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%(24.7%~98.7%)、90.7%(18.6%~99.0%)。除常见红系造血停滞表现外,allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化:5例患儿外周血出现中性粒细胞下降,但骨髓涂片未见粒系增生受抑;6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低,其中5例患儿外周血血小板下降。同时,allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现,9例患儿虽然均出现血红蛋白下降,但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性,血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。

关键词：人类细小病毒B19 造血干细胞移植儿童

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