检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2012年第11期50卷 868-871页

作者：魏蔚竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括... 详细信息

先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括有血液系统表现的疾病，如重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）；而广义的CN则包括一些伴有中性粒细胞减少的先天性疾病，可有血液系统以外其他系统或免疫学异常，如Shwarhman-Diamnnd综合征（SDS）。

关键词：中性粒细胞减少症先天性疾病发病机制血液系统表现中性粒细胞绝对值 X连锁隐性遗传异质性疾病常染色体隐性

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173例中国原发性血小板增多症患者的症状负荷评估

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中国实验血液学杂志 2019年第2期27卷 520-526页

作者：孙婷刘晓帆刘葳黄月婷付荣凤谷文静董焕高聿琛杨仁池张磊中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)实验血液学国家重点实验室血液病基因治疗研究重点实验室天津300020

目的:探讨中国原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者的症状负荷与临床特征(突变状态,治疗方案,性别差异)的关系,为其治疗和预后判断提供依据。方法:使用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF-TSS或MPN 10)对173例中... 详细信息

目的:探讨中国原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者的症状负荷与临床特征(突变状态,治疗方案,性别差异)的关系,为其治疗和预后判断提供依据。方法:使用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-SAF-TSS或MPN 10)对173例中国ET患者进行现场和网络症状评估,根据突变状态将患者分为JAK2V617F突变阳性组,CALR突变阳性组,非三阴性组;根据治疗方案将患者分为羟基脲(Hu)治疗组和干扰素(IFN-α)治疗组;根据性别将患者分为男性患者组和女性患者组。结合症状评分回顾性分析患者的病例资料。结果:各组患者均表现出由低至高的症状负荷,其中Hu治疗组患者症状负荷最高(总症状评分[TSS]为14.7;范围7ALR.6-14.7);与对照组相比,JAK2V617F阳性组、Hu治疗组和女性患者组具有更高的总症状和独立症状评分。C阳性组和IFN-α治疗组的总症状和独立症状得分均低于缺乏相应特征的对照组。JAK2V617F阳性、Hu治疗和女性患者这3个因素的累加会导致更严重的症状负荷。结论:中国ET患者的症状负荷与患者的突变状态、治疗选择和性别差异显著相关,制定治疗方案和进行预后判断时应综合考虑患者的症状负荷和相关临床特征。

关键词：血小板增多原发性血小板增多症骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表

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利妥昔单抗治疗婴儿难治性自身免疫性溶血性贫血伴假性血小板减少一例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2012年第11期33卷 957-959页

作者：安文彬郭晔王书春杨文钰衣晓丽戚本泉竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

自身免疫性溶血性贫血（AIHA）系体内B淋巴细胞免疫调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体，并结合于红细胞膜上，致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。婴儿难治性AIHA症状重，病程迁延，病死率高，治疗目标是迅速控制溶血。利妥昔... 详细信息

自身免疫性溶血性贫血（AIHA）系体内B淋巴细胞免疫调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体，并结合于红细胞膜上，致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。婴儿难治性AIHA症状重，病程迁延，病死率高，治疗目标是迅速控制溶血。利妥昔单抗治疗成人原发免疫性血小板减少症（ITP）、AIHA及Evans综合征安全有效。

关键词：自身免疫性溶血性贫血单抗治疗假性血小板减少难治性利妥昔文献复习婴儿免疫性血小板减少症

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伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排髓系/淋系肿瘤五例报告及文献复习

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 848-852页

作者：刘云涛赵佳炜冯娟李庆华陈玉梅邱录贵肖志坚李艳宫本法弓晓媛秘营昌王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤(即8p11骨髓增殖综合征,EMS)的临床特征、诊断及治疗.方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转... 详细信息

目的分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤(即8p11骨髓增殖综合征,EMS)的临床特征、诊断及治疗.方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转归.结果5例EMS患者外周血白细胞计数均明显升高,伴有嗜酸性粒细胞绝对值增高(均值18.89×10^9/L);骨髓髓系极度增生,原始细胞均<5%,嗜酸性粒细胞比例增高(均值17.24%).5例患者染色体核型各不相同,但FISH检查均存在FGFR1基因重排.发病至确诊平均时间为4.8个月,中位生存期仅14个月.结论EMS是一种罕见病,恶性程度高,对常规化疗反应差,生存期短,且易发生误诊漏诊,细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断.

关键词：嗜酸性粒细胞增多 FGFR1重排髓系/淋系肿瘤

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178例原发性血小板增多症患者的基因突变谱及临床特征

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 837-842页

作者：董焕付荣凤鞠满凯孙婷刘晓帆薛峰池颖杨仁池张磊中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/天津市血液病基因治疗研究重点实验室/中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津300020

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.... 详细信息

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.67%~43.90%),CALR基因突变频率为40.00%(10.00%~49.15%),MPL基因突变频率为25.10%(25.00%~40.00%).与CALR基因突变的患者相比,JAK2V617F基因突变患者具有较高的发病年龄(P=0.035)、初诊白细胞计数(P=0.040)、初诊血红蛋白浓度(P=0.001)和较低的初诊血小板计数(P=0.002).47例(27.01%)患者诊断ET前发生血栓事件,3例(1.72%)诊断ET后发生血栓事件.多因素分析结果显示,年龄>60岁(P=0.013,OR=4.595,95%CI 1.382~15.282)、心血管危险因素(P<0.001,OR=8.873,95%CI 2.921~26.955)为血栓事件的危险因素,CALR基因突变(P=0.032,OR=0.126,95%CI 0.019~0.838)为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁(p=0.042,OR=4.045,95%CI1.053~15.534)是影响ET患者总生存时间的危险因素.年龄≤60岁、年龄>60岁患者的OS时间分别为(115.231±1.899)、(83.291+4.991)个月(χ^2=6.406,P=0.011).结论心血管危险因素、年龄>60岁为ET患者血栓事件的危险因素,CALR基因突变为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁是影响ET患者总生存的危险因素.

关键词：原发性血小板增多症基因突变临床研究

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开创我国先天性红细胞疾病分子诊断新局面

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临床血液学杂志 2020年第6期33卷 737-741页

作者：李园中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼... 详细信息

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。

关键词：先天性红细胞贫血红细胞增多症分子诊断二代基因测序技术基因

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异基因造血干细胞移植治疗儿童获得性重型再生障碍性贫血研究进展

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中华儿科杂志 2013年第5期51卷 345-348页

作者：刘天峰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）和免疫抑制治疗（IST）是目前治疗再生障碍性贫血重型（SAA）及极重型（VSAA）的主要手段。与IST相比，allo—HSCT造血重建快，复发率低，无失败生存率（FFS）高（即存活且治疗有效，死亡、6个月时... 详细信息

异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）和免疫抑制治疗（IST）是目前治疗再生障碍性贫血重型（SAA）及极重型（VSAA）的主要手段。与IST相比，allo—HSCT造血重建快，复发率低，无失败生存率（FFS）高（即存活且治疗有效，死亡、6个月时对治疗无反应、疾病进展或复发被定义为治疗失败），继发恶性肿瘤少。因此，HLA匹配的同胞供者HSCT（matchedsiblingdonorHSCT，MSD—HSCT）已作为儿童SAA^VSAA的首选治疗方案。近年来，

关键词：重型再生障碍性贫血异基因造血干细胞移植移植治疗儿童获得性免疫抑制治疗 HSCT HLA匹配

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急性早幼粒细胞白血病治疗相关性髓系肿瘤四例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1008-1014页

作者：王哲徐梅珍陈云飞薛峰张磊胡依民李承文李尚珠王建祥秘营昌中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例... 详细信息

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例APL继发t-MN患者均为女性,中位年龄42(40~53)岁,3例接受了以维甲酸(ATRA)+亚砷酸(ATO)为基础联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的前期诱导缓解及巩固治疗方案,1例采用了ATRA联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的治疗方案,均没有使用烷化剂。在APL获得完全缓解(CR)后40~43个月出现t-MN,其中治疗相关性骨髓增生异常综合征(t-MDS)1例,治疗相关性急性髓系白血病(t-AML)3例,出现t-MN时PML-RARα融合基因均为阴性。3例t-AML患者接受了2~4个疗程再诱导治疗,其中有1例t-AML患者在获得CR后行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例t-MDS患者接受了去甲基化治疗。中位随访54.5(48~62)个月,2例t-AML患者死亡,出现t-MN后中位生存期为12(5~18)个月。1989至2018年文献共报道63例APL继发t-MN病例,与本次报道的4例汇总分析,67例患者中男27例,女40例;中位年龄为52.5(15~76)岁;中位潜伏期39(12~168)个月,确诊t-MN后中位生存时间为10(1~39)个月。结论APL继发t-MN较为少见,目前缺乏有效的防治措施,预后不佳,在随访过程中(尤其是获得CR后39个月左右)若出现病情变化,应警惕t-MN的发生,对此类患者应尽快明确疾病的变化,给予合理的治疗。

关键词：白血病,早幼粒细胞,急性髓系肿瘤,治疗相关性治疗结果

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31例细胞周期蛋白D1基因阳性多发性骨髓瘤患者的临床及骨髓病理学特征分析

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中华血液学杂志 2015年第9期36卷 775-779页

作者：孙琦安刚刘恩彬李占琦张洪菊杨晴英孙福军马跃缘霖张培红汝昆中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院病理科天津300020 中国医学科学院淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的探讨细胞周期蛋白D1（CCND1）基因阳性多发性骨髓瘤（MM）患者的临床及骨髓病理学特征。方法回顾性分析158例初诊MM患者资料。所有患者均行骨髓活检及免疫组织化学染色、流式细胞术、FISH检测。CCND1基因阳性患者中有24例同时行细... 详细信息

目的探讨细胞周期蛋白D1（CCND1）基因阳性多发性骨髓瘤（MM）患者的临床及骨髓病理学特征。方法回顾性分析158例初诊MM患者资料。所有患者均行骨髓活检及免疫组织化学染色、流式细胞术、FISH检测。CCND1基因阳性患者中有24例同时行细胞遗传学检查。结果158例患者中CCND1基因阳性者31例，CCND1基因阴性者127例。31例CCND1基因阳性患者中，男19例，女12例，其中IgG型11例，IgA型4例，IgD型4例，IgM型1例，轻链型共6例，不分泌型5例；阳性检出率在IgD（57．1％）、不分泌型（50．0％）中较IgA（12．1％）、IgG型（14．1％）高（P值均〈0．05），在K和九型中差异无统计学意义（15．9％对19．0％，P=-0．627）。31例CCND1基因阳性患者中浆细胞形态为小细胞型者24例（77．4％），为成熟浆细胞型者6例（19．4％），为不成熟浆细胞型者1例（3．2％）；流式细胞术检查示均为CD38＋CD138＋CD19-CD45-，其CD56阳性率较阴性组低（35．5％对61．4％，P=0．009），CD20阳性率较阴性组高（29．0％对4．0％，P〈0．001）；免疫组织化学染色示cyclinD1＋者22例（71．0％）。结论IgD型和不分泌型MM患者CCNDl基因阳性检出率较高，常常表现为小细胞型形态，伴CD20高表达和CD56表达减低，多表达cyclinD1。主要需与淋巴浆细胞淋巴瘤等具有浆细胞样分化特征的小B细胞淋巴瘤相鉴别。

关键词：多发性骨髓瘤细胞周期蛋白D 病理学骨髓原位杂交荧光

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平均红细胞体积≤100 fl是骨髓原始细胞<5%骨髓增生异常综合征患者的独立预后因素

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中华血液学杂志 2020年第1期41卷 28-33页

作者：史仲珣秦铁军徐泽锋黄慧君李冰曲士强胡耐博潘丽娟刘丹蔡亚楠张喻堤肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨平均红细胞体积(MCV)对骨髓增生异常综合征(MDS)预后的影响。方法收集2009年12月至2017年12月我中心新诊断、无红细胞输注史的321例原发性MDS患者,回顾性分析MCV水平对整体及不同骨髓原始细胞水平患者总生存(OS)期的影响。结果... 详细信息

目的探讨平均红细胞体积(MCV)对骨髓增生异常综合征(MDS)预后的影响。方法收集2009年12月至2017年12月我中心新诊断、无红细胞输注史的321例原发性MDS患者,回顾性分析MCV水平对整体及不同骨髓原始细胞水平患者总生存(OS)期的影响。结果全部患者按照MCV水平高低分为MCV≤100 fl组(148例)和MCV>100 fl组(173例)。MCV≤100 fl组患者中位OS时间为27(95%CI 19~35)个月,MCV>100 fl组患者中位OS时间为72(95%CI 5~139)个月,差异有统计学意义(P<0.001)。亚组分析示,在骨髓原始细胞<5%的患者中,MCV≤100 fl患者的中位OS期较MCV>100 fl者显著缩短(P=0.002);而在骨髓原始细胞≥5%的患者中,MCV水平对OS的影响不显著(P=0.078)。在纳入其余临床指标及基因突变校正后,MCV≤100 fl仍为骨髓原始细胞<5%患者的独立不良预后因素(HR=1.890,95%CI 1.007~3.548,P=0.048)。对不同MCV水平骨髓原始细胞<5%的MDS患者的临床及实验室指标进行分析,结果显示MCV≤100 fl组患者外周血HGB高于MCV>100 fl组[90(42~153)g/L对78.5(28~146)g/L,P=0.015],IPSS-R高危/极高危组比例及IPSS-R染色体核型分组差/很差比例明显高于MCV>100 fl组,差异有统计学意义(28.8%对10.8%,P=0.003;24.7%对12.9%,P=0.049)。MCV≤100 fl组患者平均基因突变数目较MCV>100 fl组多(0.988个对0.769个,P=0.064),SF3B1突变较MCV>100 fl组少见(4.7%对15.4%,P=0.018)。结论MCV≤100 fl为骨髓原始细胞<5%的MDS患者独立于基因突变及其他临床指标的预后不良因素。

关键词：骨髓增生异常综合征平均红细胞体积基因突变预后

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