检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2018年第5期39卷 414-419页

作者：李园彭广新高清妍李洋叶蕾李建平宋琳樊慧慧杨洋熊佑祯武志洁杨文睿周康赵馨井丽萍张凤奎张莉中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)贫血诊疗中心天津300020

目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入4... 详细信息

目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入46例患者，临床疑诊分别为范可尼贫血（FA）11例、先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）8例、先天性铁粒幼红细胞性贫血（CSA）6例、先天性溶血性贫血（CHA）12例、先天性角化不良（DC）1例、铁剂难治性缺铁性贫血（IR-IDA）4例及未明原因的血细胞减少（Uc）4例。经靶向NGS检测，28例（60.9%）患者明确了诊断和（或）分型，累及12个基因共44种致病性突变。其中26例（56.5%）基因诊断结果与临床疑诊相符，包括FA（5/11，45.5%）、CSA（6/6，100.0%）、CDA（3/8, 37.5%）及CHA（12/12，100.0%）；2例（4.3%）患者的基因诊断结果与临床疑诊不一致，依据NGS纠正了诊断，包括1例DC和1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）；12例CHA依据基因检查结果进一步明确了溶血类型。18例（39.1%）患者未明确致病基因，最终未能明确诊断。结论NGS对临床疑诊先天性贫血患者具有重要的诊断价值，可为临床治疗选择提供依据。

关键词：先天性贫血二代基因测序诊断

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CCLG-2008方案治疗标危中危儿童急性淋巴细胞白血病中期随访结果

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 449-454页

作者：刘晓明邹尧王慧君陈晓娟阮敏陈玉梅杨文钰郭晔刘天峰张丽王书春张家源刘芳蔡小矜戚本泉常丽贤竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液病理中心天津300020

目的评价根据骨髓微小残留病（MRD）检测调整儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）危险度分组的意义.方法前瞻性选取2008年4月至2011年8月于中国医学科学院血液病医院就诊并采用CCLG-2008方案系统治疗的初诊标危、中危ALL患儿共285例,其中男... 详细信息

目的评价根据骨髓微小残留病（MRD）检测调整儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）危险度分组的意义.方法前瞻性选取2008年4月至2011年8月于中国医学科学院血液病医院就诊并采用CCLG-2008方案系统治疗的初诊标危、中危ALL患儿共285例,其中男179例（62.8％）、女106例（37.2％）,年龄5.3（0.5 ～14.0）岁.无需涉及MRD调整危险度分组已定义为高危组的初诊ALL患儿不在本研究范围.根据初次于本院确诊并入组的时间分组：Ⅰ组：2008年4月至2009年12月的初诊,共126例,均按CCLG-2008方案设定的危险度分组进行划分及治疗,且未根据骨髓MRD水平调整危险度分组及治疗方案;Ⅱ组：2010年1月至2011年8月初诊患儿,共159例,除按CCLG-2008方案设定的危险度分组进行划分及治疗外,在治疗过程中将根据不同时期（诱导治疗的第33天以及整体治疗的第12周）MRD的水平调整其危险度分组及治疗方案.两组患儿均采用四色荧光抗体标记的流式细胞仪进行MRD检测.组间比较采用t或x2检验,生存曲线采用Kaplan-Meier分析,多因素分析采用Cox回归分析.结果本组285例患儿中B细胞型268例（94.0％）,T细胞型17例（6.0％）;中枢神经系统（CNS）1状态232例（81.4％）,CNS 2状态48例（16.8％）,CNS 3状态5例（1.8％）.Ⅰ组标危78例（61.9％）,中危48例（38.1％）;Ⅱ组调整前标危109例（68.6％）,中危50例（31.4％）,调整后标、中、高危比例分别为：53.5％（85例）、39.6％（63例）和6.9％（11例）.285例患儿均随访2.5年,总复发率为7.4％（21例）,Ⅰ组和Ⅱ组分别为12.7％（16例）和3.1％（5例）（P=0.009）;败血症、侵袭性真菌感染、坏死性小肠炎等较为严重感染的发生率为32.3％（92/285）,Ⅰ组和Ⅱ组分别为28.6％（36/126）和35.2％（56/159）（P =0.392）;总病死率为6.7％（19/285）,Ⅰ组和Ⅱ组分别为10.3％（13/126）和3.8％（6/159）（P =0.044）.应用Kaplan-Meier法单因素分析两组患儿2.5年总生存期、无事件生存期（EFS）及无病生存期（DFS）：Ⅰ组均低于Ⅱ组（均P＜0.05）.Cox多元回归法多因素分析患儿2.5年总生存期、EFS及DFS,在排除了年龄、性别、初始白细胞计数、血红蛋白、血小板、幼稚细胞比例、初始骨髓幼稚细胞比例、融合基因、染色体核型等众多影响因素后,应用MRD进行调整危险度分组及治疗有利于延长患儿的总生存期、EFS及DFS（均P＜0.05）.调整后的危险度分组越高其预后越差（均P＜0.05）.结论应用MRD调整危险度分组没有增加患儿严重感染的发生率,但有利于降低患儿的复发率及病死率,提高总生存期、EFS及DFS.

关键词：儿童白血病,淋巴样预后微小残留病

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胸腺瘤／T-大颗粒淋巴细胞白血病合并纯红细胞再生障碍二例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2013年第6期34卷 536-539页

作者：赵馨周康叶蕾彭广新李建平李洋李园樊慧慧宋琳井丽萍张莉张凤奎中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020

目的分析2例胸腺瘤／T-大颗粒淋巴细胞白血病（T—LGLL）合并纯红细胞再生障碍（PRCA）患者的临床及实验室特征，提高对该类疾病的认识并了解淋巴细胞在疾病中的作用。方法对2例胸腺瘤／T—LGLL合并PRCA患者的病例资料进行分析，并复习... 详细信息

目的分析2例胸腺瘤／T-大颗粒淋巴细胞白血病（T—LGLL）合并纯红细胞再生障碍（PRCA）患者的临床及实验室特征，提高对该类疾病的认识并了解淋巴细胞在疾病中的作用。方法对2例胸腺瘤／T—LGLL合并PRCA患者的病例资料进行分析，并复习相关文献。结果例1，男，63岁，入院时HGB54g／L，网织红细胞绝对值9．8×10^9／L；例2，女，52岁，入院时HGB79g／L，网织红细胞绝对值30．8×10^9／L。临床表现均以贫血为主，起病缓慢，于外院确诊为胸腺瘤合并PRCA，行胸腺瘤切除术。术后血常规无改善。复查外周血涂片中大颗粒淋巴细胞增多，免疫表型检查示淋巴细胞表达CD3＋CD4-CD8＋CD57＋，TCR基因重排阳性。确诊为胸腺瘤／T—LGLL合并PRCA，胸腺瘤切除术后。例1对环孢素、环磷酰胺、泼尼松、甲氨蝶呤等均无治疗反应，例2经环孢素治疗血常规恢复正常。结论胸腺瘤／T—LGLL可引起继发性PRCA，淋巴细胞增殖在其中可能发挥重要作用。

关键词：胸腺瘤白血病大颗粒淋巴细胞红细胞再生障碍纯

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大剂量环磷酰胺治疗β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血一例报告附文献复习

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中华血液学杂志 2013年第6期34卷 532-535页

作者：赵馨李园周康张莉井丽萍叶蕾彭广新李洋李建平樊慧慧宋琳张凤奎中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020

目的分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血（SAA）患者的临床特征及治疗方法，以提高对该类疾病诊治方法的认识。方法分析1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果患者，女，14岁，自幼贫血，此次急性起... 详细信息

目的分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血（SAA）患者的临床特征及治疗方法，以提高对该类疾病诊治方法的认识。方法分析1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果患者，女，14岁，自幼贫血，此次急性起病，血常规检查示WBC1．28×10^9／L，HGB65g,／L，PLT18×10^9／L，网织红细胞计数2×10^9／L，中性粒细胞0．03×10^9／L，红细胞平均体积59．6fl。骨髓液涂片检查示增生减低，粒系占0．010，红系占0．170，成熟红细胞胞体小，中心淡染区扩大，全片未见巨核细胞，外周血涂片易见靶形红细胞。DNA杂交方法检测B地中海贫血基因显示为17号杂合子（c．52A〉T）。确诊为B地中海贫血合并SAA，给予大剂量环磷酰胺（HD—CTX，1．2g／d×4d）联合环孢素治疗12个月，患者达完全血液学反应。结论该例患者为国际上首例报道13地中海贫血合并SAA，经HD—CTX联合环孢素治疗达完全血液学反应。

关键词： β地中海贫血贫血再生障碍性环磷酰胺

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儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2015年第1期17卷 15-21页

作者：安文彬张培红任媛媛郭晔王书春陈晓娟杨文钰常丽贤竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所血液病理诊断中心天津300020

目的：研究儿童难治性血细胞减少（RCC）的临床特征。方法回顾性分析1990年1月到2013年6月1420例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童（0-14岁）的临床资料，重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理，按照2008版WHO造血与淋巴组织肿瘤中RCC诊... 详细信息

目的：研究儿童难治性血细胞减少（RCC）的临床特征。方法回顾性分析1990年1月到2013年6月1420例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童（0-14岁）的临床资料，重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理，按照2008版WHO造血与淋巴组织肿瘤中RCC诊断标准重新进行诊断分型。患儿临床转归通过每3-6月门诊就诊随访获得。结果1420例患儿中，152例（10.7%）诊断为RCC。与非重型再生障碍性贫血患儿比较，RCC患儿发病时血红蛋白较低，胎儿血红蛋白比例增高。RCC患儿诊断时异常核型者比例为21.5%。中位随访时间为36个月（范围1-283个月）。RCC患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%。RCC患儿5年和10年的预期生存率分别为87.9%和72.4%；5年和10年的预期克隆演变率分别为15.3%和20.0%；2年预期新发染色体核型异常率为3.6%；5年和10年预期白血病转化率为10.0%和20.0%。结论 RCC具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征。RCC患儿预后差，向白血病转化风险高，环孢素治疗有效率较低。

关键词：难治性血细胞减少临床特征预后儿童

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IKZF1基因拷贝数异常在儿童BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病中的意义

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中国当代儿科杂志 2015年第11期17卷 1154-1159页

作者：邹尧刘晓明张丽陈玉梅郭晔陈晓娟杨文钰王书春阮敏刘天峰张家源刘芳戚本泉竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院/血液学研究所/儿童血液病诊疗中心天津300020

目的了解BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿IKZF1基因拷贝数异常情况,并分析IKZF1基因拷贝数异常与该部分患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测180例初诊BCR/ABL阴性B-ALL患儿IKZF1基因拷贝数异常... 详细信息

目的了解BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿IKZF1基因拷贝数异常情况,并分析IKZF1基因拷贝数异常与该部分患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测180例初诊BCR/ABL阴性B-ALL患儿IKZF1基因拷贝数异常情况。根据有无IKZF1基因缺失将其分成两组：IKZF1缺失组和IKZF1正常组。回顾性分析IKZF1拷贝数缺失与BCR/ABL阴性B-ALL患儿预后的关系。结果 180例患儿中共有27例（15.0%）患儿发生了IKZF1缺失,其中IKZF1基因8个外显子全部缺失者4例,单纯1号外显子缺失者17例,4～7号外显子缺失者3例,2～7号外显子缺失者3例。IKZF1缺失组患儿初诊时白细胞水平及流式MRD-高危组患儿的比例明显高于IKZF1正常组;IKZF1缺失组患儿多发生在无特殊融合基因异常的BCR/ABL阴性患儿,且IKZF1基因缺失患儿易伴随出现11、8、5、7、21号等染色体的异常。Kaplan-Meier法分析显示,IKZF1缺失组无病生存率（DFS）明显低于IKZF1正常组（0.740±0.096 vs 0.905±0.034,P=0.002）。Cox法分析显示在排除了年龄、性别、初始WBC、初诊时脑脊液状态、泼尼松松试验反应情况、染色体核型后,IKZF1缺失仍不利于患儿的DFS（P〈0.05）。结论部分BCR/ABL阴性B-ALL患儿存在IKZF1缺失,IKZF1缺失为BCR/ABL阴性B-ALL患儿DFS的独立危险因素。

关键词： IKZF1 BCR/ABL阴性 β系急性淋巴细胞白血病儿童

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关于《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》的几点商榷

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中华血液学杂志 2011年第5期32卷 359-360页

作者：张凤奎张莉郑以州储榆林中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心天津300020

最近，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《中华血液学杂志》发表了《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（以下简称《共识》），这一共识反映了我国临床血液学工作者对于再生障碍性贫血（再障）的现代认识，其规范诊断和治... 详细信息

最近，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《中华血液学杂志》发表了《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（以下简称《共识》），这一共识反映了我国临床血液学工作者对于再生障碍性贫血（再障）的现代认识，其规范诊断和治疗的重要意义不言而喻。《共识》主要参考了英国血液学标准委员会《再生障碍性贫血诊断与治疗指南》。

关键词：再生障碍性贫血诊断治疗专家临床血液学中华医学会红细胞疾病现代认识治疗指南

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982例儿童急性淋巴细胞白血病流行病学研究

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中国实验血液学杂志 2020年第2期28卷 371-376页

作者：蔡玉丽邹尧陈晓娟张丽郭晔杨文钰陈玉梅竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的:分析982例儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床病例,了解儿童ALL流行病学特征。方法:对本中心2008年4月至2015年5月收治的982例ALL患儿临床资料采用回顾性分析的方法,分析其性别、发病年龄、发病季节、发病相关危险因素及分子生物学... 详细信息

目的:分析982例儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床病例,了解儿童ALL流行病学特征。方法:对本中心2008年4月至2015年5月收治的982例ALL患儿临床资料采用回顾性分析的方法,分析其性别、发病年龄、发病季节、发病相关危险因素及分子生物学特征等。结果:ALL患儿男女比例为1.5∶1,中位发病年龄5岁,发病年龄高峰为2-5岁。发病高峰季节为春季。出生和喂养史分析显示,足月产患儿占98.0%;55.9%患儿是顺产,44.1%患儿是剖腹产。母乳喂养者占79.8%,人工混合喂养儿占20.2%。中位出生体重3.5 kg,其中巨大儿占18.3%。有出生异常史者34例(3.5%),其中脐带绕颈者10例。发病近期有家庭装修史者占31.4%,中位装修环境暴露时间12个月。患儿一至三级亲属中,有血液系统疾病者44例(4.5%),有恶性肿瘤者53例(5.4%)。免疫表型分析结果显示,B-ALL占90.7%,T-ALL占9.3%。分子生物学检测中,TEL/AML1阳性者占21.0%,E2A/PBX1阳性者占5.2%,BCR-ABL阳性者占6.1%,MLL阳性者占2.5%。结论:本研究中儿童急性淋巴细胞白血病男性患儿较多,发病年龄高峰为2-5岁,发病季节高峰为春季,出生季节高峰为秋冬季,剖宫产术分娩、出生时为巨大儿及出生后非母乳喂养比例高于同期全国大部分地区婴儿的均值,有电离辐射及家居环境暴露史与亲属血液病、恶性肿瘤病史者比例较高。

关键词：急性淋巴细胞白血病儿童流行病

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巨噬细胞与红系造血的关系

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中国当代儿科杂志 2016年第1期18卷 94-98,F0003页

作者：张然然竺晓凡中国医学科学院血液学研究所/北京协和医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

巨噬细胞在红系生成的动态平衡中,主要作用是促进有核红细胞分化成熟为网织红细胞,并清除衰老的红细胞。近期的小鼠实验证明,红系造血岛中的巨噬细胞特异性表型为CD169^+VCAM-1^+ER-HR3^+CD11b^+F4/80^+Ly-6G^+。红系祖细胞与中央巨噬... 详细信息

巨噬细胞在红系生成的动态平衡中,主要作用是促进有核红细胞分化成熟为网织红细胞,并清除衰老的红细胞。近期的小鼠实验证明,红系造血岛中的巨噬细胞特异性表型为CD169^+VCAM-1^+ER-HR3^+CD11b^+F4/80^+Ly-6G^+。红系祖细胞与中央巨噬细胞的分子连接能够保证红系造血岛的功能性和完整性。红系Kruppel样因子1(KLF1)的研究新进展,为造血岛巨噬细胞的重要作用提供了新的依据。而无论在健康或者疾病状态,巨噬细胞在红系生成中都发挥着重要的作用,为将来治疗真性红细胞增多症及β-地中海贫血等疾病提供了一种潜在的靶向治疗方法。

关键词：红系造血岛红系生成巨噬细胞红细胞贫血

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伊马替尼治疗儿童Ph阳性急性淋巴细胞白血病的疗效和安全性

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中国当代儿科杂志 2015年第8期17卷 819-824页

作者：郭晔刘天峰阮敏杨文钰陈晓娟张丽王书春刘芳张家源刘晓明戚本泉邹尧竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020

目的研究GGLG-08方案联合络氨酸激酶抑制剂(TKI)—伊马替尼治疗儿童Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的疗效及安全性。方法回顾性分析2008年10月至2013年12月初诊年龄<15岁的53例Ph+ALL患儿的临床资料,给予患儿CCLG-ALL2008(高危组... 详细信息

目的研究GGLG-08方案联合络氨酸激酶抑制剂(TKI)—伊马替尼治疗儿童Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的疗效及安全性。方法回顾性分析2008年10月至2013年12月初诊年龄<15岁的53例Ph+ALL患儿的临床资料,给予患儿CCLG-ALL2008(高危组HR)方案化疗(HR组,26例)或伊马替尼联合CCLG-ALL2008(高危组HR)方案化疗(TKI+HR组,27例),比较两组的疗效及不良反应。结果 TKI+HR组诱导治疗后完全缓解(CR)率为100%,诱导期相关病死率为0;HR组CR率为75%,诱导相关病死率为15%;HR组3年无事件生存率(EFS)为(6±5)%;TKI+HR组5年EFS为(52±11)%。与HR组比较,TKI+HR组未增加化疗相关毒性,诱导期感染发生率反而下降。结论伊马替尼的应用使儿童Ph+ALL的临床疗效获得明显改善,同时具有良好的安全性。

关键词：伊马替尼 Ph染色体急性淋巴细胞白血病儿童

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