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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 799-803页

作者：李俊万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,S... 详细信息

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,SDS)以及部分先天性角化不良(congenital dyskeratosis,DC)。由于该类疾病发病率低,临床异质性大,我国医师对其认识不够充分,此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度,对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

关键词：造血衰竭诊疗手段先天性角化不良罕见病核糖体合成临床异质性功能障碍发病机制

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血液系统疾病合并气单胞菌血流感染患者的临床及实验室特征

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1035-1039页

作者：徐春晖林青松吕燕霞朱国庆田志颖王朝孙福军姚宏静王川中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)临床检测中心国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的分析患有血液系统疾病患者气单胞菌血流感染的临床及实验室特征,为该类患者气单胞菌感染的防治提供依据。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年12月5年发生气单胞菌血症的血液系统疾病患者,收集患者临床感染特... 详细信息

目的分析患有血液系统疾病患者气单胞菌血流感染的临床及实验室特征,为该类患者气单胞菌感染的防治提供依据。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年12月5年发生气单胞菌血症的血液系统疾病患者,收集患者临床感染特征、菌株耐药性、发生季节、治疗及转归情况等相关信息。结果共42例血液病患者发生气单胞菌血流感染,其中39例(92.9%)血流感染发生于粒细胞缺乏(粒缺)期,平均发热时间为4(1~27)d,22例(52.4%)患者症状仅为发热,6例(14.3%)伴消化道症状(腹痛、腹泻、恶心、上消化道出血),8例(19.0%)伴肺部感染,13例(31.0%)伴皮肤软组织感染。7例(16.7%)患者死亡,且均伴皮肤软组织感染。气单胞菌对碳青霉烯类抗菌药物的耐药率为68.3%~70.7%,而对头孢菌素类、喹诺酮类及氨基糖苷类抗菌药物的耐药率均小于10%。结论血液系统疾病合并气单胞菌血流感染主要发生在粒缺期,主要以发热为主,当伴有皮肤软组织感染时死亡率高。抗菌药物选择应依据药敏结果,避免使用碳青霉烯类抗菌药物。

关键词：气单胞菌菌血症血液系统疾病抗菌药物皮肤软组织感染

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先天性角化不良临床特点与诊治进展

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中华儿科杂志 2022年第4期60卷 366-369页

作者：尹梓溪万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰... 详细信息

先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

关键词：骨髓衰竭先天性角化不良造血干细胞移植基因检测端粒长度恶性肿瘤皮肤黏膜雄激素

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伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排髓系/淋系肿瘤五例报告及文献复习

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 848-852页

作者：刘云涛赵佳炜冯娟李庆华陈玉梅邱录贵肖志坚李艳宫本法弓晓媛秘营昌王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤(即8p11骨髓增殖综合征,EMS)的临床特征、诊断及治疗.方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转... 详细信息

目的分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤(即8p11骨髓增殖综合征,EMS)的临床特征、诊断及治疗.方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转归.结果5例EMS患者外周血白细胞计数均明显升高,伴有嗜酸性粒细胞绝对值增高(均值18.89×10^9/L);骨髓髓系极度增生,原始细胞均<5%,嗜酸性粒细胞比例增高(均值17.24%).5例患者染色体核型各不相同,但FISH检查均存在FGFR1基因重排.发病至确诊平均时间为4.8个月,中位生存期仅14个月.结论EMS是一种罕见病,恶性程度高,对常规化疗反应差,生存期短,且易发生误诊漏诊,细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断.

关键词：嗜酸性粒细胞增多 FGFR1重排髓系/淋系肿瘤

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骨髓增生异常综合征RAS基因突变的分子学特征及预后意义

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中华血液学杂志 2020年第9期41卷 723-730页

作者：黄慧君李冰秦铁军徐泽锋胡耐博潘丽娟曲士强刘丹张喻堤肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床研究中心天津300020

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。方法收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料,回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征,并比较不同突变状态对总生存(... 详细信息

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。方法收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料,回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征,并比较不同突变状态对总生存(OS)的影响。结果共52例(6.7%)患者伴有RAS基因突变,NRAS突变38例(4.9%),KRAS突变18例(2.3%),4例(0.5%)同时伴NRAS及KRAS突变,全部NRAS突变及65%的KRAS突变位于第12、13及61号密码子。RAS基因突变与PTPN11、FLT3、U2AF1、RUNX1、WT1、ETV6及NPM1突变呈显著正相关(Q<0.05),且常为亚克隆突变。伴RAS基因突变的患者中诊断为MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)的比例(82.7%)明显高于无RAS突变患者(35.2%)(P<0.001)。与无RAS基因突变患者相比,伴RAS基因突变患者的外周血白细胞水平和中性粒细胞水平明显升高[WBC:4.33(0.98~20.42)×10^9/L对2.71(0.61~21.17)×10^9/L,P<0.001;ANC:2.13(0.18~17.37)×10^9/L对1.12(0~16.00)×10^9/L,P<0.001],血小板水平明显减低[48(2~430)×10^9/L对62(2~694)×10^9/L,P=0.048],骨髓粒系比例有升高的趋势(47%对40%,P=0.085),骨髓原始细胞比例明显升高(7%对2%,P<0.001)。按照修订的国际预后积分系统(IPSS-R)进行预后分层,RAS基因突变患者中较高危分组(高危和极高危组)的比例显著增高(71.1%对37.9%,P<0.001)。单因素分析中,NRAS突变与更短的OS显著相关(P=0.011),经多因素校正后,NRAS突变对OS的影响失去显著性,突变基因中仅PTPN11及SETBP1为独立的不良OS因素。结论RAS基因突变常作为亚克隆发生在MDS疾病晚期且常与转录因子及信号转导相关的突变伴随发生。RAS通路相关的PTPN11突变在MDS中为独立不良预后因素。

关键词：骨髓增生异常综合征 RAS基因突变克隆演变预后

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我如何治疗血友病合并抑制物

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 801-803页

作者：杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)、国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

近年来,随着国产血浆源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)产品和国外基因重组FⅧ/FⅨ产品的广泛使用,血友病合并抑制物患者有增多的趋势.为进一步提高我们对FⅧ/FⅨ抑制物的认识,我们于2018年制订了FⅧ/FⅨ抑制物诊断与治疗中国指南[1].限于篇幅... 详细信息

近年来,随着国产血浆源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)产品和国外基因重组FⅧ/FⅨ产品的广泛使用,血友病合并抑制物患者有增多的趋势.为进一步提高我们对FⅧ/FⅨ抑制物的认识,我们于2018年制订了FⅧ/FⅨ抑制物诊断与治疗中国指南[1].限于篇幅,关于如何进行诱导免疫耐受(ITI),该指南没有完全展开,国内同道在ITI的剂量和时机选择等方面也有诸多疑惑.另外,当时由于FⅨa/FX双特异性单克隆抗体(艾美赛珠单抗)尚未在国内上市,完全没有涉及.在本文中,笔者结合国外相关研究进展对治疗血友病合并抑制物的经验进行介绍,供同道参考.

关键词：血友病抑制物凝血因子Ⅷ 诱导免疫耐受时机选择基因重组双特异性单克隆抗体 FⅧ

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伴STAT3-RARα阳性急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2019年第8期40卷 688-690页

作者：徐欣欣吕振慧刘凯奇孟昭升淄博市中心医院血液科淄博255036 中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 天津300020

急性早幼粒细胞白血病(APL)发病的遗传学基础是15号染色体的早幼粒细胞白血病(promyelocytic leukemia, PML)基因与17号染色体的维甲酸受体α(retinoic acid recep-torα,RARα)基因发生融合,形成PML-RARα融合基因,进而表达PML-RARα... 详细信息

急性早幼粒细胞白血病(APL)发病的遗传学基础是15号染色体的早幼粒细胞白血病(promyelocytic leukemia, PML)基因与17号染色体的维甲酸受体α(retinoic acid recep-torα,RARα)基因发生融合,形成PML-RARα融合基因,进而表达PML-RARα融合蛋白,最终导致APL发生.但临床仍有部分APL患者缺乏经典PML-RARα融合基因,存在RARα基因的变异易位,与其他伴侣基因相融合.APL伴STAT3-RARα融合基因临床非常罕见,我院诊断并治疗1例伴STAT3-RARα的APL患者,现报道如下并复习相关文献.

关键词：融合染色体粒细胞基因白血病

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平均红细胞体积≤100 fl是骨髓原始细胞<5%骨髓增生异常综合征患者的独立预后因素

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中华血液学杂志 2020年第1期41卷 28-33页

作者：史仲珣秦铁军徐泽锋黄慧君李冰曲士强胡耐博潘丽娟刘丹蔡亚楠张喻堤肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨平均红细胞体积(MCV)对骨髓增生异常综合征(MDS)预后的影响。方法收集2009年12月至2017年12月我中心新诊断、无红细胞输注史的321例原发性MDS患者,回顾性分析MCV水平对整体及不同骨髓原始细胞水平患者总生存(OS)期的影响。结果... 详细信息

目的探讨平均红细胞体积(MCV)对骨髓增生异常综合征(MDS)预后的影响。方法收集2009年12月至2017年12月我中心新诊断、无红细胞输注史的321例原发性MDS患者,回顾性分析MCV水平对整体及不同骨髓原始细胞水平患者总生存(OS)期的影响。结果全部患者按照MCV水平高低分为MCV≤100 fl组(148例)和MCV>100 fl组(173例)。MCV≤100 fl组患者中位OS时间为27(95%CI 19~35)个月,MCV>100 fl组患者中位OS时间为72(95%CI 5~139)个月,差异有统计学意义(P<0.001)。亚组分析示,在骨髓原始细胞<5%的患者中,MCV≤100 fl患者的中位OS期较MCV>100 fl者显著缩短(P=0.002);而在骨髓原始细胞≥5%的患者中,MCV水平对OS的影响不显著(P=0.078)。在纳入其余临床指标及基因突变校正后,MCV≤100 fl仍为骨髓原始细胞<5%患者的独立不良预后因素(HR=1.890,95%CI 1.007~3.548,P=0.048)。对不同MCV水平骨髓原始细胞<5%的MDS患者的临床及实验室指标进行分析,结果显示MCV≤100 fl组患者外周血HGB高于MCV>100 fl组[90(42~153)g/L对78.5(28~146)g/L,P=0.015],IPSS-R高危/极高危组比例及IPSS-R染色体核型分组差/很差比例明显高于MCV>100 fl组,差异有统计学意义(28.8%对10.8%,P=0.003;24.7%对12.9%,P=0.049)。MCV≤100 fl组患者平均基因突变数目较MCV>100 fl组多(0.988个对0.769个,P=0.064),SF3B1突变较MCV>100 fl组少见(4.7%对15.4%,P=0.018)。结论MCV≤100 fl为骨髓原始细胞<5%的MDS患者独立于基因突变及其他临床指标的预后不良因素。

关键词：骨髓增生异常综合征平均红细胞体积基因突变预后

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急性早幼粒细胞白血病治疗相关性髓系肿瘤四例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1008-1014页

作者：王哲徐梅珍陈云飞薛峰张磊胡依民李承文李尚珠王建祥秘营昌中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例... 详细信息

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例APL继发t-MN患者均为女性,中位年龄42(40~53)岁,3例接受了以维甲酸(ATRA)+亚砷酸(ATO)为基础联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的前期诱导缓解及巩固治疗方案,1例采用了ATRA联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的治疗方案,均没有使用烷化剂。在APL获得完全缓解(CR)后40~43个月出现t-MN,其中治疗相关性骨髓增生异常综合征(t-MDS)1例,治疗相关性急性髓系白血病(t-AML)3例,出现t-MN时PML-RARα融合基因均为阴性。3例t-AML患者接受了2~4个疗程再诱导治疗,其中有1例t-AML患者在获得CR后行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例t-MDS患者接受了去甲基化治疗。中位随访54.5(48~62)个月,2例t-AML患者死亡,出现t-MN后中位生存期为12(5~18)个月。1989至2018年文献共报道63例APL继发t-MN病例,与本次报道的4例汇总分析,67例患者中男27例,女40例;中位年龄为52.5(15~76)岁;中位潜伏期39(12~168)个月,确诊t-MN后中位生存时间为10(1~39)个月。结论APL继发t-MN较为少见,目前缺乏有效的防治措施,预后不佳,在随访过程中(尤其是获得CR后39个月左右)若出现病情变化,应警惕t-MN的发生,对此类患者应尽快明确疾病的变化,给予合理的治疗。

关键词：白血病,早幼粒细胞,急性髓系肿瘤,治疗相关性治疗结果

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6硫代鸟嘌呤治疗相关肝小静脉闭塞病六例临床分析

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中华儿科杂志 2010年第9期48卷 708-710页

作者：王宏胜高怡瑾李军陆凤娟苗慧钱晓文竺晓凡复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心

目的对6例6-硫代鸟嘌呤（6-TG）治疗儿童血液肿瘤合并肝小静脉闭塞病（HVOD）患儿临床表现与转归进行初步探讨,为儿童药物相关性HVOD的防治提供参考.方法病例来源为中国儿童白血病协作组（CCLG）部分成员单位实施CCLG急性淋巴细胞性... 详细信息

目的对6例6-硫代鸟嘌呤（6-TG）治疗儿童血液肿瘤合并肝小静脉闭塞病（HVOD）患儿临床表现与转归进行初步探讨,为儿童药物相关性HVOD的防治提供参考.方法病例来源为中国儿童白血病协作组（CCLG）部分成员单位实施CCLG急性淋巴细胞性白血病（ALL）2008方案以来2008年4月至2009年4月期间的HVOD病例6例.对6例患儿的临床表现、实验室检查及影像学、病理学及治疗进行分析.结果 6例HVOD患儿平均年龄3.89岁（3岁1个月至4岁11个月）,男2例,女4例.原发病均为ALL,多数病例有肝区疼痛症状,辅助检查可发现肝脏不同程度肿大.转氨酶及胆红素多有不同程度升高;转氨酶多可升高至正常值10倍及以上,个别病例转氨酶正常;多数胆红素升高,多数〉35μmol/L.腹水为HVOD常见症状,另外可有胸水、影像学发现肝静脉显影不清等表现.6例患儿均住院保肝、退黄及支持治疗,部分患儿予低分子肝素抗凝治疗,预后均良好,未发现死亡病例.结论 HVOD是6-TG治疗过程中的严重并发症,保肝、退黄及部分低分子肝素抗凝治疗的HVOD预后良好.

关键词：硫鸟嘌呤肝静脉闭塞性疾病白血病淋巴细胞急性儿童

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