检索结果-内蒙古大学图书馆

临床血液学杂志 2020年第6期33卷 737-741页

作者：李园中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼... 详细信息

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。

关键词：先天性红细胞贫血红细胞增多症分子诊断二代基因测序技术基因

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初诊慢性髓性白血病患者接受酪氨酸激酶抑制剂治疗现状分析:国内多中心、回顾性真实世界研究

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 215-224页

作者：张小帅刘兵城杜新张龑莉许娜刘晓力黎纬明林海梁蓉陈春燕黄健杨云帆朱焕玲潘崚王晓冬李国辉刘卓刚张延清刘振芳胡建达刘春水李菲杨威孟力韩艳秋林丽娥赵震宇涂传清郑彩凤白炎亮周泽平陈苏宁仇惠英杨莉洁孙秀丽孙慧周励刘泽林王淡瑜郭健欣庞丽萍曾庆曙索晓慧张伟华郑媛君江倩北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020 深圳市第二人民医院深圳518035 郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院、河南省血液病研究所郑州450008 南方医科大学南方医院广州510515 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022 吉林大学第一医院长春130021 空军军医大学西京医院西安710032 山东大学齐鲁医院济南250012 浙江大学医学院附属第四医院杭州322000 四川大学华西医院成都610041 四川省人民医院成都610072 空军军医大学第二附属医院西安710038 中国医科大学附属盛京医院沈阳110020 哈尔滨医科大学附属第二医院哈尔滨150086 广西医科大学第一附属医院南宁530021 福建医科大学附属协和医院福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福州350001 南昌大学第一附属医院南昌大学淋巴肿瘤疾病研究所南昌330006 华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030 内蒙古医科大学附属医院呼和浩特010050 海南省人民医院海口570311 深圳市宝安区人民医院深圳518101 河南省人民医院郑州450003 昆明医科大学第二附属医院昆明650106 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006 西安国际医学中心医院西安710117 大连医科大学附属第一医院大连116011 郑州大学第一附属医院血液科郑州450000 上海交通大学附属瑞金医院上海200025 华中科技大学协和深圳医院(南山医院) 深圳518000 福建医科大学附属第二医院泉州362000 北京大学深圳医院深圳516473 安徽医科大学第一附属医院合肥230022 邯郸市中心医院邯郸057150 山西医科大学第一医院太原300012

目的回顾性分析国内初诊慢性髓性白血病(CML)患者接受酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗现状。方法回顾性收集来自中国27个省市自治区共77个中心自2006年1月至2022年12月期间确诊、年龄≥18岁、确诊后6个月内接受伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼... 详细信息

目的回顾性分析国内初诊慢性髓性白血病(CML)患者接受酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗现状。方法回顾性收集来自中国27个省市自治区共77个中心自2006年1月至2022年12月期间确诊、年龄≥18岁、确诊后6个月内接受伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼或氟马替尼作为一线治疗且资料相对完整的CML慢性期(CP)和加速期(AP)病例。分析一线TKI选择、目前用药现状、药物转换及原因,接受TKI治疗反应、结局及其影响因素。结果研究最终纳入6893例接受伊马替尼(4906例,71.2%)、尼洛替尼(1157例,16.8%)、达沙替尼(298例,4.3%)或氟马替尼(532例,7.2%)作为一线治疗的成人CML-CP(6453例,93.6%)和AP(440例,6.4%)患者。所有患者中位随访43(IQR 22~75)个月,共1581例(22.9%)患者由于耐药(1055例,15.3%)、不耐受(248例,3.6%)、为追求更好疗效(168例,2.4%)、经济或其他原因(110例,1.6%)换药。AP患者换药比例显著高于CP患者(44.1%对21.5%,P<0.001),且因耐药而转换治疗的比例也显著更高(75.3%对66.1%,P=0.011)。多因素分析显示,男性、低HGB浓度及ELTS评分中/高危组与CP患者较低的细胞遗传学、分子学反应获得率及较差的结局均相关,高WBC、一线接受第二代TKI治疗与较高的治疗反应获得率相关,初诊时携带Ph+附加染色体异常(ACA)与较差的无进展生存(PFS)相关,而Sokal评分中/高危组仅与较低的完全细胞遗传学反应、主要分子学反应获得率和较差的PFS相关;较低的HGB浓度和较大的脾脏与AP患者较低的细胞遗传学和分子学反应获得率相关,一线接受第二代TKI治疗与较高的治疗反应获得率相关,较低的PLT、较高的原始细胞比例和初诊时携带Ph+ACA与较差的无转化生存相关,初诊时携带Ph+ACA与较差的总生存相关。结论目前,绝大多数的初诊CP或AP CML患者可长期获益于TKI治疗,获得较好的治疗反应及生存结局。

关键词：白血病,髓样,慢性酪氨酸激酶抑制剂治疗现状多中心真实世界研究

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染色体核型异常在儿童非重型再生障碍性贫血中临床意义

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中华实用诊断与治疗杂志 2021年第8期35卷 813-815页

作者：危彤常丽贤宗苏玉李俊张陆阳张然然竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院中国医学科学院血液学研究所儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探讨非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)伴染色体核型异常患儿的临床特征及疗效。方法237例NSAA患儿,其中13例伴染色体核型异常,根据染色体核型异常负荷(chromosome abnormal burden,CAB)将患儿分为高负荷组(CA... 详细信息

目的探讨非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)伴染色体核型异常患儿的临床特征及疗效。方法237例NSAA患儿,其中13例伴染色体核型异常,根据染色体核型异常负荷(chromosome abnormal burden,CAB)将患儿分为高负荷组(CAB≥50%)5例和低负荷组(CAB<50%)8例,比较2组患儿血常规结果、骨髓细胞学结果及疗效。结果237例NSAA患儿染色体核型异常发生率为5.49%;高负荷组患儿初诊时血红蛋白水平[(65.20±20.51)g/L]低于低负荷组[(90.38±14.58)g/L](P<0.05),骨髓细胞学红系比率[(13.40±11.23)%]和总缓解率(50%)与低负荷组[(23.55±8.79)%、75%]比较差异无统计学意义(P>0.05)。13例伴染色体核型异常的NSAA患儿中,8号染色体数量异常4例,X染色体数量异常4例,染色体结构异常4例,其他染色体数量异常1例;8号染色体数量异常、X染色体数量异常、染色体结构异常患儿疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童NSAA中染色体核型异常的发生率低,染色体核型异常负荷的高低以及异常染色体核型种类与NSAA患儿的远期疗效及转归无关。

关键词：再生障碍性贫血细胞遗传学儿童

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miRNA-181b与骨髓增生异常综合征预后因素的关系及其靶基因预测

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白血病．淋巴瘤 2020年第4期29卷 213-218页

作者：仇鑫艾晓非常乃柏徐泽锋孙亮宁尚勇周起秦铁军范芸北京医院血液科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院100730 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)MDS诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨miRNA-181b(miR-181b)与骨髓增生异常综合征(MDS)预后因素的相关性及预测的miR-181b靶基因主要生物学功能,评价miR-181b对MDS风险预测能力。方法选择2019年1月至9月中国医学科学院血液病医院符合2016年世界卫生组织(WHO)诊断标... 详细信息

目的探讨miRNA-181b(miR-181b)与骨髓增生异常综合征(MDS)预后因素的相关性及预测的miR-181b靶基因主要生物学功能,评价miR-181b对MDS风险预测能力。方法选择2019年1月至9月中国医学科学院血液病医院符合2016年世界卫生组织(WHO)诊断标准的131例MDS患者的骨髓样本,同时收集患者临床资料,包括血常规检查、血液疾病相关基因检测结果等,进行回顾性研究。应用荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测所有骨髓样本中miR-181b的表达量。根据国际预后评分系统(IPSS)、基于WHO分型的预后评分系统(WPSS)以及修订版IPSS(IPSS-R)三种评分系统将患者按不同危险度分组,比较各组患者miR-181b的表达差异,并分析部分预后评分因素[白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板计数(Plt)、中性粒细胞计数(ANC)、原始粒细胞比例、突变基因]与miR-181b表达的相关性。通过生物信息学在线工具TargetScan对miR-181b进行靶基因预测,并进行功能分析。结果miR-181b表达量随IPSS、WPSS、IPSS-R危险度的升高均增加,且在各评分系统中不同危险度的患者间miR-181b表达量差异均有统计学意义(均P<0.01);miR-181b表达量与三种预后评分系统分数均呈正相关(r值分别为0.437、0.368、0.327,均P=0.001);miR-181b表达量与患者骨髓原始粒细胞比例呈正相关(r=0.450,P<0.01),与Plt呈负相关(r=-0.199,P=0.024),与WBC、Hb、ANC以及是否有血液疾病相关基因突变均无相关性(均P>0.05)。生物信息学预测miR-181b潜在靶基因1363个,主要富集的生物学过程有转录调控、RNA代谢过程的调控等,其中有22个靶基因与血液疾病相关,包括5个已证实的与MDS发病相关的基因(RUNX1、ASXL2、NRAS、ATM和KRAS);有血液疾病相关且为miR-181b靶基因的突变患者(32例)miR-181b相对表达量[中位数(P25,P75)]为1.33(0.63,1.60),高于无突变患者(99例)的0.85(0.49,1.38),差异有统计学意义(Z=2.285,P=0.022)。结论miR-181b与MDS预后评分系统危险度有相关性,其可能参与了MDS发病的分子生物学过程。

关键词：微RNAs 骨髓增生异常综合征预后计算生物学 miRNA-181b

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氟马替尼与伊马替尼治疗初发慢性髓性白血病慢性期患者的有效性及严重血液学不良反应发生率比较

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中华血液学杂志 2023年第9期44卷 728-736页

目的比较氟马替尼与伊马替尼治疗初发慢性髓性白血病(CML)慢性期患者的治疗反应、结局以及严重血液学不良反应发生率。方法回顾性收集来自国内76个中心自2006年1月至2022年11月期间确诊、年龄≥18岁、确诊后6个月内接受氟马替尼或伊马... 详细信息

目的比较氟马替尼与伊马替尼治疗初发慢性髓性白血病(CML)慢性期患者的治疗反应、结局以及严重血液学不良反应发生率。方法回顾性收集来自国内76个中心自2006年1月至2022年11月期间确诊、年龄≥18岁、确诊后6个月内接受氟马替尼或伊马替尼作为一线治疗且临床资料相对完整的CML慢性期病例。通过倾向性评分匹配(PSM)减少一线酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物选择偏倚,比较两种TKI的治疗反应及结局。结果研究最终纳入4833例接受伊马替尼(4380例)和氟马替尼(453例)作为一线治疗的成人CML慢性期患者。伊马替尼治疗组中位随访54(IQR:31~85)个月,7年完全细胞遗传学反应(CCyR)、主要分子学反应(MMR)、分子学反应4(MR4)和分子学反应4.5(MR4.5)累积获得率分别为95.2%、88.4%、78.3%和63.0%。7年无治疗失败生存(FFS)率、无进展生存(PFS)率和总生存(OS)率分别为71.8%、93.0%和96.9%。氟马替尼治疗组中位随访18(IQR:13~25)个月,2年CCyR、MMR、MR4和MR4.5累积获得率分别为95.4%、86.5%、58.4%和46.6%。2年FFS率、PFS率和OS率分别为80.1%、95.0%和99.5%。PSM分析显示,氟马替尼治疗组患者CCyR、MMR、MR4和MR4.5累积获得率及FFS率均显著高于伊马替尼治疗组患者(P值均<0.001),但两组患者PFS率(P=0.230)和OS率(P=0.268)差异无统计学意义。两组患者Ⅲ级及以上血液学不良反应的发生率相似(氟马替尼对伊马替尼:10.6%对8.0%)。结论氟马替尼治疗初发CML慢性期患者的治疗反应获得率及FFS率均高于伊马替尼,且严重血液学不良反应发生率相似。

关键词：白血病,髓样,慢性氟马替尼伊马替尼疗效血液学不良反应

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滤泡淋巴瘤疑难病例一例诊断与分析

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白血病．淋巴瘤 2020年第7期29卷 425-427页

作者：郑宏刚陈辉树王超常娟杨小雨张娜王立荣郑娟娟张伟芹刘薇邹德慧天津金域医学检验有限公司血液病理诊断中心 300380 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的探讨缺乏明确套层结构的滤泡淋巴瘤的组织病理特征。方法对天津金域医学检验有限公司血液病理诊断中心会诊的1例缺乏套细胞区的滤泡淋巴瘤患者的病例资料及病理特征进行分析、总结。结果该病例组织形态不典型,复发后再次取材,综合... 详细信息

目的探讨缺乏明确套层结构的滤泡淋巴瘤的组织病理特征。方法对天津金域医学检验有限公司血液病理诊断中心会诊的1例缺乏套细胞区的滤泡淋巴瘤患者的病例资料及病理特征进行分析、总结。结果该病例组织形态不典型,复发后再次取材,综合二次形态变化、免疫组织化学及IgH/bcl-2融合基因最终确诊为滤泡淋巴瘤。结论滤泡淋巴瘤的诊断具有多样性及迷惑性,在某些非典型病例中,由于个体差异或发病阶段不同,形态具有多样性,滤泡存在的多少、存在与否并不是诊断的必要条件,需综合形态、免疫组织化学及相关基因检测,才能提高诊断的准确性。

关键词：淋巴瘤滤泡型套层缺失诊断病理学

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CAG预激方案诱导治疗儿童急性髓系白血病26例临床观察

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中华血液学杂志 2019年第7期40卷 594-596页

作者：陈霞阮敏刘芳刘天峰陈晓娟郭晔张丽杨文钰常丽贤赵贝贝竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300030

急性髓系白血病(AML)是一组临床及生物学特性均具有异质性的造血系统恶性克隆性病变.AML在儿童白血病中占 15%~20%[1].近年来随着联合化疗方案、靶向治疗、造血干细胞移植及支持治疗的进展,儿童 AML 的诱导缓解率已达 80%~90%,5 年无事... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一组临床及生物学特性均具有异质性的造血系统恶性克隆性病变.AML在儿童白血病中占 15%~20%[1].近年来随着联合化疗方案、靶向治疗、造血干细胞移植及支持治疗的进展,儿童 AML 的诱导缓解率已达 80%~90%,5 年无事件生存率达 50%~60%[2].白细胞减少合并骨髓增生低下、重症感染或一疗程方案诱导未达完全缓解(CR)的患者对高强度诱导化疗的耐受性较差, Yamada等[3]提出的不良反应较小的预激方案为此类患者提供了新的治疗选择.国内曾有学者应用 CAG 预激方案(阿克拉霉素+阿糖胞苷+ G-CSF)治疗老年AML,一疗程CR率为 46.67%[4].以往应用 CAG 预激方案治疗儿童 AML 相关报道的病例数均较少[5-6].本研究中,我们对 2008 年 1 月至2017年7月期间以CAG方案预激方案诱导治疗的26例儿童AML患者(不含急性早幼粒细胞白血病)进行回顾性分析.

关键词： CAG预激方案急性髓系白血病儿童白血病诱导治疗临床观察急性早幼粒细胞白血病造血干细胞移植联合化疗方案

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单中心MAE方案诱导治疗儿童急性髓系白血病的合并症及疗效分析

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中国当代儿科杂志 2019年第1期21卷 24-28页

作者：陈晓燕阮敏赵贝贝王书春陈晓娟张丽郭晔杨文钰邹尧陈玉梅竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的回顾性分析米托蒽醌、阿糖胞苷联合依托泊苷(MAE)方案诱导治疗初诊儿童急性髓系白血病(AML)的合并症发生情况及疗效。方法 170例AML患儿采用MAE方案诱导治疗,分析诱导治疗后的合并症及缓解率。结果 170例中男女比例为1.33:1,年龄7.... 详细信息

目的回顾性分析米托蒽醌、阿糖胞苷联合依托泊苷(MAE)方案诱导治疗初诊儿童急性髓系白血病(AML)的合并症发生情况及疗效。方法 170例AML患儿采用MAE方案诱导治疗,分析诱导治疗后的合并症及缓解率。结果 170例中男女比例为1.33:1,年龄7.4(1～15)岁,诊断时WBC 29.52(0.77～351)×10~9/L,其中M0 2例、M2 24例、M4 2例、M5 48例、M6 3例、M7 7例,AML伴有t(8;21)(q22;q22) 69例,AML伴有inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)15例。最常见的合并症为感染,占92.9%,其中无明确感染灶的粒缺伴发热占13.9%(22/158),有明确感染病灶(包括血流感染)的占86.1%(136/158);其他合并症包括非感染性腹泻、出血、药物性肝炎等。治疗相关死亡10例,其中严重感染8例、多脏器功能衰竭1例、呼吸衰竭1例。156例进行了缓解率评估,完全缓解率85.3%、部分缓解率4.5%、未缓解率10.3%。结论 MAE方案治疗儿童AML的1疗程诱导缓解率较好,合并症及治疗相关死亡原因以感染为主。

关键词：急性髓系白血病诱导治疗合并症儿童

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阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆在儿童重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗中的意义

阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆在儿童重型再生障碍性贫血免疫抑制治...

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中国病理生理学会第十八届全国实验血液学学术会议

作者：李俊万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心儿童血液病诊疗中心天津 300020

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13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2019年第5期21卷 463-467页

作者：刘超陈晓燕吴文齐安文彬常丽贤兰洋易美慧蔡玉丽冯静竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WA... 详细信息

目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24(1～60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS评分为2(1～3)分,血小板计数为20.5(13～46)×10~9/L,平均血小板体积为8.1(6.7～12.1)fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3^+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25%);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25%);IgG升高者1例(25%),IgM下降者2例(50%),IgA下降者1例(25%),4例患儿IgE均升高(100%)。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65%),剪接突变2例(14%),无义突变2例(14%),移码突变1例(7%)。随访39(3～62)个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):463-467]

关键词： Wiskott-Aldrich综合征血小板减少基因临床特征儿童

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