检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2018年第1期39卷 1-4页

作者：王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

FLT3基因编码的酪氨酸激酶参与造血发育。在急性髓系白血病（AML）患者中存在两种FLT3基因突变：一种为FLT3基因激酶区的点突变（TKD），另一种为FLT3基因内部串联重复（ITD）。1996年一个日本研究组在研究将FLT3mRNA作为微小残留病检... 详细信息

FLT3基因编码的酪氨酸激酶参与造血发育。在急性髓系白血病（AML）患者中存在两种FLT3基因突变：一种为FLT3基因激酶区的点突变（TKD），另一种为FLT3基因内部串联重复（ITD）。1996年一个日本研究组在研究将FLT3mRNA作为微小残留病检测指标时发现了FLT3-ITD突变。这类突变是FLT3基因的近膜区序列ITD，为非移码突变，

关键词：急性髓系白血病点突变 FLT3基因酪氨酸激酶阳性治疗内部串联重复微小残留病

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从dysplasia来理解骨髓增生异常综合征

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中华血液学杂志 2018年第3期39卷 177-178页

作者：肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院血液学研究所、实验血液学国家重点实验室天津300020

1938年Rhoad和Barker首次提出难治性贫血（refractoryanemia，RA）的概念，当时是指那些“造血素”治疗无效的贫血。1942年Grfineberg首次描述了铁粒幼红细胞（sideroblast），

关键词：骨髓增生异常综合征难治性贫血铁粒幼红细胞

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遗传性球形红细胞增多症红细胞膜蛋白基因突变的临床特征研究

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中华血液学杂志 2018年第11期39卷 912-916页

作者：孙秀娟李海燕李大鹏刘永泽张家源尹颜科苏明环潘虹李秋玲胡波刘宏施均中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)实验血液学国家重点实验室天津300020

目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。结果 25例患者中男13例，女12例，中位年龄20（4~55）岁。中... 详细信息

目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。结果 25例患者中男13例，女12例，中位年龄20（4~55）岁。中位HGB为105（65~150）g/L，其中代偿性溶血9例，轻度贫血9例，中度贫血3例，重度贫血4例。18例（72%）患者携带与HS致病相关的基因突变，包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变；7例（28%）无相关突变。SPTB突变与SLC4A1突变患者中以男性为主，携带基因突变的HS患者发病年龄（P=0.130）与HGB水平（P=0.585）与无突变患者差异无统计学意义，但EMA标记缺失的程度（P=0.015）、酸化甘油溶血试验（AGLT50）（P=0.032）以及红细胞渗透脆性试验（EOF）开始溶血浓度（P=0.027）显著高于无突变患者。结论 HS红细胞膜蛋白基因突变筛查对明确诊断有指导意义，无突变患者临床溶血表现较轻。

关键词：遗传性球形红细胞增多症红细胞膜蛋白基因突变

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芦可替尼治疗慢性中性粒细胞白血病一例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2018年第12期39卷 1029-1032页

作者：胡耐博方力维秦铁军肖志坚徐泽锋中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)、实验血液学国家重点实验室天津300200

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN)。此前,CNL的诊断多为排除胜诊断,且确诊病例数较少。2013年Maxson等[1]通过对1862个基因进行深度测序发现CNL患者中存在CSF3R T618I突变,随... 详细信息

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤(MPN)。此前,CNL的诊断多为排除胜诊断,且确诊病例数较少。2013年Maxson等[1]通过对1862个基因进行深度测序发现CNL患者中存在CSF3R T618I突变,随后的研究证实CSF3R T618I为CNL特异性突变,从而,CNL从排除性诊断进人前瞻性诊断时代。

关键词：慢性中性粒细胞白血病文献复习前瞻性诊断治疗确诊病例数 CNL 增殖性突变

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内科重症监护病房的患者血液管理专家共识

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临床血液学杂志（输血与检验） 2020年第1期33卷 83-86页

作者：无周吉成胡丽华钱宝华王学锋穆士杰张循善谢珏阎石栾建凤白连军曾小菁唐长玖陈凤花中国输血协会临床输血学专业委员会广西医科大学第一附属医院华中科技大学同济医学院附属协和医院海军军医大学第一附属医院上海交通大学医学院附属瑞金医院空军军医大学第二附属医院安徽医科大学第一附属医院浙江大学医学院附属第一医院中国医学科学院血液病研究所血液病医院东部战区总医院北京协和医院贵州医科大学附属医院江西省人民医院

分析内科重症监护病房(ICU)患者贫血、血小板减少及凝血功能障碍的病因。讨论内科ICU患者贫血、血小板减少及凝血功能障碍相应的防治原则,进一步形成符合内科ICU特点的患者血液管理(PBM)专家共识。从而提高内科ICU的PBM水平。

关键词：内科重症监护病房患者血液管理

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p53蛋白异常与肿瘤发生关系的研究进展

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肿瘤研究与临床 2019年第9期31卷 633-636页

作者：许杰郝牧中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

TP53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因,在大约50%的恶性肿瘤中发生突变,其编码的p53蛋白是体内的抑癌因子,与肿瘤的发生息息相关。研究发现,肿瘤的发生与多种生物学过程异常有密切关系,主要包括细胞周期调控、细胞凋亡、DNA损... 详细信息

TP53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因,在大约50%的恶性肿瘤中发生突变,其编码的p53蛋白是体内的抑癌因子,与肿瘤的发生息息相关。研究发现,肿瘤的发生与多种生物学过程异常有密切关系,主要包括细胞周期调控、细胞凋亡、DNA损伤修复、细胞衰老、自噬、代谢调节等方面。文章从影响肿瘤发生的各生物学过程的角度来阐述p53蛋白与肿瘤发生之间复杂的网络关系。

关键词：肿瘤肿瘤抑制蛋白质p53 生物学过程

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异基因造血干细胞移植后植入功能不良研究进展

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临床血液学杂志 2019年第5期32卷 660-664页

作者：韩明哲中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所造血干细胞移植中心

异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是一种治疗良、恶性血液系统疾病的有效手段,被广泛应用于急性白血病、骨髓增生异常综合征及再生障碍性贫血等多种血液系统疾病的治疗,并取得了令... 详细信息

异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是一种治疗良、恶性血液系统疾病的有效手段,被广泛应用于急性白血病、骨髓增生异常综合征及再生障碍性贫血等多种血液系统疾病的治疗,并取得了令人满意的疗效。供者来源的造血和免疫重建是allo-HSCT获得成功的基础。

关键词：异基因造血干细胞移植植入功能不良发病机制治疗

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单细胞测序在血液系统疾病中的应用进展

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白血病．淋巴瘤 2018年第2期27卷 73-75页

作者：宋鸽蔺亚妮汝昆中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院天津300020

近年来,单细胞测序技术在医学领域中的应用呈现井喷式增长.2017年第59届美国血液学会（ASH）年会报道了多项与血液系统疾病相关的单细胞测序研究结果,包括造血干细胞（HSC）、急性白血病（AL）、成熟淋巴瘤和骨髓纤维化（MF）等的基础... 详细信息

近年来,单细胞测序技术在医学领域中的应用呈现井喷式增长.2017年第59届美国血液学会（ASH）年会报道了多项与血液系统疾病相关的单细胞测序研究结果,包括造血干细胞（HSC）、急性白血病（AL）、成熟淋巴瘤和骨髓纤维化（MF）等的基础与临床研究,主要涉及基因组学、甲基化组学和转录组学等研究领域.文章结合ASH年会报道对单细胞测序在血液系统疾病中的应用进展进行概述.

关键词：血液系统疾病单细胞分析基因组甲基化组转录组

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