检索结果-内蒙古大学图书馆

药物代谢动力学指导下的血友病康复个体化管理——基于改良Delphi法制订的中国专家共识

罕见病研究 2025年第1期4卷 96-105页

作者：中国血友病协作组陈丽霞杨仁池刘淑芬孙竞不详中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津300020 中国医学科学院北京协和医院 )南方医科大学南方医院

血友病是一组X染色体连锁隐性遗传性的出血性疾病。血友病患者因关节反复出血,会引发慢性滑膜炎、骨关节病变、肌肉萎缩和关节挛缩等并发症,这些是导致患者功能受限和残疾的主要原因。以功能为核心的康复医学在血友病患者的综合管理中... 详细信息

血友病是一组X染色体连锁隐性遗传性的出血性疾病。血友病患者因关节反复出血,会引发慢性滑膜炎、骨关节病变、肌肉萎缩和关节挛缩等并发症,这些是导致患者功能受限和残疾的主要原因。以功能为核心的康复医学在血友病患者的综合管理中发挥重要作用。由中国血友病协作组遴选的19名共识专家参与本次制订。共识制订采用改良Delphi法,就血友病患者康复方案的制订、药物代谢动力学指导下的个体化管理和骨科围手术期康复治疗的9项建议达成共识,为血友病患者康复治疗的评估和个体化康复管理提供规范化指导意见,并进一步汇总22名康复专家对各类康复治疗场景风险评估的调查结果供临床参考。

关键词：血友病康复治疗药物代谢动力学专家共识

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儿童异基因造血干细胞移植后人类细小病毒B19感染的血液学表现

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 654-659页

作者：张陆阳刘芳陈霞张小燕任媛媛张然然杨文钰郭晔中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中... 详细信息

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿造血重建后人类细小病毒B19(HPV-B19)感染的血液学表现。方法对9例allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿进行回顾性分析。结果9例患儿占同期接受allo-HSCT患儿的8.04%(9/112),男8例,女1例,中位年龄9(3~13)岁,均采取清髓性预处理方案。HPV-B19感染中位时间为移植后61(36~114)d。allo-HSCT并发HPV-B19感染患儿血液学表现具有异质性,9例患儿以血红蛋白伴网织红细胞下降为主要特点,7 d内网织红细胞比例、绝对值下降幅度中位数分别为90.4%(24.7%~98.7%)、90.7%(18.6%~99.0%)。除常见红系造血停滞表现外,allo-HSCT后合并HPV-B19感染的患儿还具有非红系的血象及骨髓变化:5例患儿外周血出现中性粒细胞下降,但骨髓涂片未见粒系增生受抑;6例患儿骨髓涂片查见巨核系增生减低,其中5例患儿外周血血小板下降。同时,allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的患儿骨髓红系受抑并非必要表现,9例患儿虽然均出现血红蛋白下降,但仅5例患儿骨髓红系增生减低。结论血液病患儿allo-HSCT造血重建后合并HPV-B19感染的血液学表现具有异质性,血红蛋白伴网织红细胞下降对HPV-B19感染早期诊断可能具有重要意义。

关键词：人类细小病毒B19 造血干细胞移植儿童

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重型再生障碍性贫血患儿的临床特征及预后分析

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中国实验血液学杂志 2021年第6期29卷 1896-1902页

作者：蔡玉丽兰洋易美慧冯静任媛媛章婧嫽王书春郭晔陈玉梅竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心儿童血液病诊疗中心天津300020

目的:分析重型再生障碍性贫血(SAA)患儿的基本临床特征及预后影响因素。方法:选择2008年1至2018年4月收治的SAA患儿205例,对其基本临床特征及预后影响因素进行回顾性分析。结果:205例SAA患儿中,免疫抑制治疗(IST)后3、6和12个月的有效率... 详细信息

目的:分析重型再生障碍性贫血(SAA)患儿的基本临床特征及预后影响因素。方法:选择2008年1至2018年4月收治的SAA患儿205例,对其基本临床特征及预后影响因素进行回顾性分析。结果:205例SAA患儿中,免疫抑制治疗(IST)后3、6和12个月的有效率(CR+PR)分别为50.9%、59.0%和73.9%,患儿5年总生存(OS)率为93.1%±2.0%。单因素生存分析显示,顺产出生的SAA患儿较剖宫产出生者5年OS率高(P=0.039),多因素Cox回归模型分析显示,出生方式对SAA患儿5年OS率无显著影响(P>0.05)。发病近期有装修材料接触史的SAA患儿IST后3个月反应率高于无装修材料接触史的SAA患儿(P<0.05)。结论:SAA患儿经IST治疗后可获得较高的反应率和OS率,发病近期有家庭/学校装修材料接触史可能为SAA患儿IST后3个月反应率的影响因素,但对患儿长期生存未见显著影响。

关键词：再生障碍性贫血免疫抑制治疗生存儿童

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孕妇孕晚期心理健康现状及其影响因素的研究

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中华流行病学杂志 2021年第5期42卷 853-858页

作者：冯雅慧岳和欣湛永乐石英杰陈云利王雅文吴散散蔡姝雅江宇中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020 中国医学科学院/北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730

目的:了解孕妇孕晚期焦虑、抑郁和孤独等心理健康现状,并探究其影响因素。方法:以中国孕产妇队列研究·协和项目中的575名孕妇为研究对象,在孕早期收集孕妇的一般人口学特征和妊娠信息,采用爱丁堡产后抑郁量表、焦虑自评量表和孤独... 详细信息

目的:了解孕妇孕晚期焦虑、抑郁和孤独等心理健康现状,并探究其影响因素。方法:以中国孕产妇队列研究·协和项目中的575名孕妇为研究对象,在孕早期收集孕妇的一般人口学特征和妊娠信息,采用爱丁堡产后抑郁量表、焦虑自评量表和孤独感自评量表随访调查其孕晚期的心理健康状况,应用多因素非条件logistic回归分析孕妇心理健康的影响因素。结果:研究对象孕晚期抑郁的发生率为16.52%,焦虑的发生率为11.13%,孤独的发生率为26.26%。Logistic回归分析结果显示,与初中及以下文化程度孕妇相比,大专或本科(OR=0.418,95%CI:0.184~0.950)及硕士及以上(OR=0.116,95%CI:0.027~0.503)文化程度的孕妇,其出现孤独的可能性较低;家庭年收入(万元)较高的孕妇出现抑郁(≥20 vs.<10:OR=0.527,95%CI:0.279~0.998)、焦虑(10~20 vs.<10:OR=0.363,95%CI:0.180~0.731;≥20 vs.<10:OR=0.271,95%CI:0.132~0.554)及孤独(≥20 vs.<10:OR=0.477,95%CI:0.276~0.826)的可能性均较低。结论:孕妇的文化程度和家庭年收入对于孕晚期的心理健康状况有影响,医护人员应加强开展针对性的孕期心理指导,以改善孕妇孕期的心理健康情况。

关键词：孕期心理健康影响因素

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T系白血病的CAR-T治疗:进展、困境和未来出路

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肿瘤防治研究 2024年第8期51卷 648-654页

作者：韩雅静赵丽平唐凯婷牛卿潘静冯晓明中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600 高博医疗集团北京高博医院血液肿瘤免疫治疗科北京102206 福建医科大学附属协和医院中心实验室福州350001

免疫治疗在血液恶性肿瘤治疗领域有着举足轻重的地位,而其中嵌合抗原受体(CAR)T细胞疗法为血液恶性肿瘤免疫治疗构建了新的治疗格局,在B系血液恶性肿瘤治疗领域收获了较为满意的临床效果。而由于存在CAR-T细胞自相残杀、肿瘤细胞污染、... 详细信息

免疫治疗在血液恶性肿瘤治疗领域有着举足轻重的地位,而其中嵌合抗原受体(CAR)T细胞疗法为血液恶性肿瘤免疫治疗构建了新的治疗格局,在B系血液恶性肿瘤治疗领域收获了较为满意的临床效果。而由于存在CAR-T细胞自相残杀、肿瘤细胞污染、持续性T细胞缺乏等临床相关问题,CAR-T细胞疗法在治疗急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)时受到一定限制。因此,突破现有瓶颈,对T-ALL的CAR-T疗法进行优化,提高疗效的同时改善患者的预后,是当前的主要任务。

关键词：细胞免疫疗法 CAR-T细胞疗法急性T淋巴细胞白血病

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ASXL1缺失对人白血病HEL细胞生物学特性的影响

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中国药理学通报 2021年第8期37卷 1057-1062页

作者：蒋晓肖方楠刘怡宁张明英袁佳佳邢文周圆中国医学科学院血液病医院中国医学科学院血液学研究所北京协和医学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的本研究以携带JAK2 V617F纯合突变的人红白血病细胞HEL为基础,建立ASXL1和JAK2 V617F双突变模型,为研究JAK2 V617F与ASXL1协同参与MPN疾病进展的机制以及寻找新的药物治疗靶点奠定基础。方法利用CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术建立AS... 详细信息

目的本研究以携带JAK2 V617F纯合突变的人红白血病细胞HEL为基础,建立ASXL1和JAK2 V617F双突变模型,为研究JAK2 V617F与ASXL1协同参与MPN疾病进展的机制以及寻找新的药物治疗靶点奠定基础。方法利用CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术建立ASXL1基因敲除的HEL细胞系,并进行一系列细胞功能实验来验证ASXL1敲除对HEL细胞增殖、克隆形成以及对化疗药物的敏感性的影响。结果成功构建ASXL1基因完全敲除的HEL细胞系(HEL-AKO),模拟JAK2 V617F突变与ASXL1基因功能缺失性突变并存。细胞功能实验发现,HEL-AKO细胞较HEL细胞迁移能力变强,增殖能力变慢,细胞周期G 2/M期的进程延长,且HEL-AKO细胞的克隆形成能力减弱,药物敏感实验表明,与HEL细胞相比,HEL-AKO细胞对JAK抑制剂芦可替尼产生一定耐受。结论运用CRISPR-Cas9基因编辑技术能够实现对JAK2 V617F突变的人红白血病细胞系HEL细胞系的特定编辑,且ASXL1基因敲除之后会对HEL细胞的生物学功能产生明显影响。

关键词： ASXL1 JAK2 V617F 骨髓增殖性肿瘤 HEL细胞 CRISPR/Cas9 芦可替尼

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中国华氏巨球蛋白血症诊断与治疗现状调查:一项横断面研究

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中华血液学杂志 2024年第2期45卷 148-155页

作者：易树华熊文婕曹欣欣孙春艳杜鹃王慧涵王黎牛挺姜中兴魏永强薛华褚红玲邱录贵李剑中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600 中国医学科学院北京协和医院北京100730 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022 海军军医大学第二附属医院(上海长征医院) 上海200003 中国医科大学附属盛京医院沈阳110004 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 四川大学华西医院成都610044 郑州大学第一附属医院郑州450000 南方医科大学南方医院广州1510515 河北大学附属医院保定071030 北京大学第三医院临床流行病学研究中心北京100083

目的深度了解我国临床医师对华氏巨球蛋白血症(WM)疾病的认知,临床诊疗行为和经验,为促进我国WM规范化诊疗,改善WM患者临床结局提供研究证据。方法开展面向全国多家三级以及二级医院内血液科、血液肿瘤科以及肿瘤内科医师的调研,自2022... 详细信息

目的深度了解我国临床医师对华氏巨球蛋白血症(WM)疾病的认知,临床诊疗行为和经验,为促进我国WM规范化诊疗,改善WM患者临床结局提供研究证据。方法开展面向全国多家三级以及二级医院内血液科、血液肿瘤科以及肿瘤内科医师的调研,自2022年2月至2022年7月招募有WM诊疗经验的临床医师,使用定性序贯定量调研的方法开展研究。结果来自于22个省级行政区内33个城市中219家医院的415位临床医师参加了调研。调研结果显示,在诊断方面,虽然医师为疑似WM患者开具的检查检验项目较为统一(实验室检查项目建议率92%~99%、病理检查79%~95%、基因检查96%、影像学检查63%~83%),但在临床实践中(医师认为)仍有22%的患者会被误诊为其他疾病,且非三甲医院的误诊率高于三甲医院(29%对21%,P<0.001),WM极易与其他疾病混淆以及医师经验不足无法做出准确判断是医师认为的最主要原因;96%的医师认为WM患者需接受MYD88和CXCR4为主的基因检测,因其有助于疾病确诊以及指导治疗方案的选择。在治疗方面,55%的医师认为缓解症状是主要治疗目标,另外检查指标的改善(54%)以及延长总生存期(51%)也是我国医师关注的治疗目标。在有治疗指征的患者中,医师认为21%左右的患者不会接受治疗,主要是经济因素以及患者对疾病认知不足造成的。在选择治疗药物时,63%的医师会把患者是否可以负担治疗药物作为主要的影响因素,其次是患者合并症(61%)、基因检测结果(55%)、疾病风险等级(54%)等。在治疗方案选择上无论是初诊患者还是复发/难治患者,94%医师认为布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(Bruton tyrosine kinase inhibitors,BTKi)是WM最主要的治疗药物(初治95%,复发75%),BTKi中伊布替尼推荐比例最高(84%)。对于接受治疗的患者中,医师的认为约23%的患者不能完成计划的治疗方案,主要原因与有治疗指征但未接受治疗的原因相同。针对WM的学科发展,66%的医师认为仍需加强临床医师和患者对疾病认知,提高WM的诊断率。结论本研究是首项针对WM的全国范围医师调研,系统性地描述了我国医师在WM诊疗中存在的问题,包括疾病误诊率高、基因检测和治疗新药可及性低、患者对治疗依从性差,我国医师认为改善医师和患者对WM的认识是当前亟须解决的问题之一。

关键词：华氏巨球蛋白血症医师调研横断面研究诊疗现状

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核糖体异常相关造血衰竭疾病的研究进展

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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 799-803页

作者：李俊万扬竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,S... 详细信息

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,SDS)以及部分先天性角化不良(congenital dyskeratosis,DC)。由于该类疾病发病率低,临床异质性大,我国医师对其认识不够充分,此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度,对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

关键词：造血衰竭诊疗手段先天性角化不良罕见病核糖体合成临床异质性功能障碍发病机制

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泛T淋巴细胞结合照射诱导的再生障碍性贫血小鼠模型的优化

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中国实验血液学杂志 2021年第2期29卷 557-566页

作者：卞育婕李伟望李孟柯汪碧忱石得阳施均袁卫平初雅婧中国医学科学院北京协和医学院、中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)、实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的:建立适用于研究T淋巴细胞功能的获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic anemia,AA)动物模型以及应用于再生障碍性贫血发病机制及治疗研究的动物模型。方法:对X射线联合淋巴细胞注射诱导的获得性再生障碍性贫血小鼠模型进行优化... 详细信息

目的:建立适用于研究T淋巴细胞功能的获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic anemia,AA)动物模型以及应用于再生障碍性贫血发病机制及治疗研究的动物模型。方法:对X射线联合淋巴细胞注射诱导的获得性再生障碍性贫血小鼠模型进行优化。AA组:富集C57BL/6J小鼠的脾脏泛T细胞,按细胞数5×10^(6)/只经尾静脉注射至分别经3、4和5 Gy X射线照射的CB6F1小鼠体内;单纯照射组(total body irradiation,TBI):经尾静脉注射与AA组相同体积的PBS至分别经3、4和5 Gy X射线照射的CB6F1小鼠体内;对照组:经尾静脉注射与AA组相同体积的PBS至CB6F1小鼠体内;检测外周血血常规,计数骨髓有核细胞数,骨髓病理切片检测骨髓造血,流式细胞术检测骨髓T细胞分布比例、骨髓细胞凋亡和脾脏T细胞的分化程度。结果:相较于4、5 Gy照射的AA组,3 Gy照射的AA组生存期明显延长;经3、4、5 Gy X射线照射联合泛T淋巴细胞注射均可成功诱导受体鼠外周血红细胞、白细胞、血小板数严重减少,骨髓有核细胞严重减少,骨髓造血衰竭,骨髓中T淋巴细胞占比明显增加,CD4^(+)T和CD8^(+)T细胞均增加但以CD8^(+)T细胞为主,并促进T细胞从初始T细胞向效应记忆T细胞分化。结论:3、4和5 Gy X射线的照射联合5×10^(6)泛T细胞注射均可通过引起T淋巴细胞功能亢进,成功构建AA动物模型;较4、5 Gy照射剂量,3 Gy照射组生存期明显延长,外周血血象与AA临床患者表现更接近。

关键词：获得性再生障碍性贫血免疫诱导照射剂量小鼠模型

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146例先天性纤维蛋白原病的基因突变谱及纤维蛋白原输注药代动力学分析

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中华血液学杂志 2021年第7期42卷 555-562页

作者：黄丽颖张冬雷付荣凤刘葳陈云飞薛峰刘晓帆毕婷婷杨仁池张磊中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津市血液病基因治疗研究重点实验室中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津300020

目的探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法对2003年4月至2020年11月就诊于中国医学科学院血液病医院的146例先天性纤维蛋白原病患者进行回顾性分析。结果146例患者中... 详细信息

目的探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法对2003年4月至2020年11月就诊于中国医学科学院血液病医院的146例先天性纤维蛋白原病患者进行回顾性分析。结果146例患者中,男61例(41.8%),女85例(58.2%),就诊时中位年龄为33.5岁;共采集到98例患者的临床症状学信息,34例(34.7%)因出血症状而就诊,33例(33.7%)因手术前检查而确诊,55例(56.1%)患者至少有1次出血,42例(42.9%)无出血表现。纤维蛋白原活性(FIB∶C)与ISTH-BAT出血评分之间呈负相关(rs=-0.412,P<0.001)。在56例患者中检出34种基因突变(包括新突变16种),其中84.1%为错义突变,FGA外显子2和FGG外显子8突变占全部突变位点的71.4%。无纤维蛋白原血症患者(7例)中位年龄为2(1~12)岁,ISTH-BAT评分为4分;异常纤维蛋白原血症患者(50例)中位凝血酶时间为28.5(19.2~36.6)s。输注纤维蛋白原后1 h、24 h的活性回收率(IVR)分别为(127.19±44.03)%、(101.78±43.98)%。输注纤维蛋白原后,FIB∶C明显提升,凝血酶时间及凝血酶原时间明显下降,用药24 h后凝血酶时间较基线平均下降(15.2±12.1)%。结论多数先天性纤维蛋白原缺乏症患者症状轻微或无症状;无纤维蛋白原血症患者出血症状较为严重,FIB∶C与出血程度之间存在负相关;基因检测有助于疾病分型诊断;FIB∶C/纤维蛋白原抗原(FIB∶Ag)比值<0.7可作为临床分型依据。凝血酶时间可作为异常纤维蛋白原血症诊断及纤维蛋白原替代治疗的疗效判定依据。

关键词：先天性纤维蛋白原缺陷症基因突变热点突变临床表型

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