检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2022年第10期28卷 1970-1975页

作者：孙旭卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血... 详细信息

随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血症、代谢综合征、生殖道畸形和功能障碍、心理社会因素等有关。恰当的糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗、外生殖器手术或人工辅助生殖治疗有助于提高患者的生育能力,未来21-OHD导致不孕不育的机制仍需进一步探究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症高雄激素血症高孕酮血症生育能力

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垂体性巨人症的临床特征和术后长期随访研究

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中华神经外科杂志 2020年第9期36卷 931-935页

作者：杨莹莹陈适阳洪波王林杰姚勇邓侃龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗... 详细信息

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组,比较两组患者的差异。结果 24例患者中,20例(83.3%)为男性;中位起病年龄为13(P25,P75:10,14)岁,中位诊断年龄为17.0(P25,P75:14.0,21.0)岁,中位病程为4.0(P25,P75:2.0,7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤,其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25,P75:2.0,5.7)年,其中治愈组14例(58.3%),未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较,未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25,P75:7,13)岁、14(P25,P75:13,15)岁],诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25,P75:10.0,22.5) μg/L、58.8(P25,P75:20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术+药物+放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示,垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点;随访资料显示其治疗达标率低,建议临床上关注生长过快的儿童青少年,实现早诊断、早治疗。

关键词：巨人症垂体肿瘤生长激素疾病特征随访研究

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GIP/GIPR通路与神经内分泌肿瘤关系的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2022年第6期42卷 501-504页

作者：杨盛旻朱惠娟段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 临床医学专业试点班北京协和医学院中国医学科学院100730

葡萄糖依赖性促胰岛素多肽(GIP)是一种可以促进餐后胰岛素分泌的肠促胰岛素。GIP及其受体(GIPR)与神经内分泌肿瘤(NETs)的病理机制及临床表现息息相关。GIP/GIPR通路的异常激活在食物依赖性库欣综合征、糖耐量试验中生长激素(GH)反常升... 详细信息

葡萄糖依赖性促胰岛素多肽(GIP)是一种可以促进餐后胰岛素分泌的肠促胰岛素。GIP及其受体(GIPR)与神经内分泌肿瘤(NETs)的病理机制及临床表现息息相关。GIP/GIPR通路的异常激活在食物依赖性库欣综合征、糖耐量试验中生长激素(GH)反常升高的肢端肥大症以及胃肠道NETs中最为典型。GIP与肾上腺皮质腺瘤及垂体GH腺瘤异位表达的GIPR结合后,促进相应激素分泌增加及细胞增殖。再者,部分生长抑素受体阴性的胃肠道NETs高表达GIPR,基于GIPR的示踪剂可准确定位此类NETs。深入了解GIP/GIPR在NETs中的病理机制及临床应用可为进一步研究和临床工作提供理论依据。

关键词：葡萄糖依赖的促胰岛素多肽葡萄糖依赖的促胰岛素多肽受体神经内分泌肿瘤

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原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

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中华医学杂志 2020年第12期100卷 915-921页

作者：王龙卢琳陆召麟陈适朱惠娟潘慧段炼阳洪波王林杰袁涛李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 苏州大学附属第三医院内分泌代谢科常州213000

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 详细信息

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

关键词：肾上腺功能减退艾迪生病结核自身免疫基因突变

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166例无功能性垂体腺瘤的临床特征及病理分型分析

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中华内分泌代谢杂志 2020年第10期36卷 861-865页

作者：王林杰段炼阳洪波潘慧幸兵姚勇邓侃朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1... 详细信息

目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中,男女比例相当(1.05∶1),接受手术的平均年龄为(49.9±12.3)岁,显著高于同期的功能性垂体瘤患者。就诊首要原因以头痛、视力下降、视野缺损最为常见。肿瘤最大径均超过10 mm,巨大肿瘤15例(9.0%)。复发病例18例(10.8%)。结合垂体前叶激素及转录因子免疫组化结果进行病理分型,最常见类型为促性腺激素细胞腺瘤(50.6%),其次为ACTH细胞腺瘤(24.7%)、多激素细胞腺瘤(11.4%)、嗜酸细胞系来源肿瘤(6.6%)及零细胞腺瘤(6.6%)。促性腺激素细胞腺瘤中男性更为多见(男∶女=4.1∶1),ACTH细胞腺瘤中则以女性为主(男∶女=1∶12.7)。促性腺激素细胞腺瘤平均年龄最高,而嗜酸细胞系来源腺瘤及不常见免疫组化阳性组合多激素细胞腺瘤平均年龄则显著低于前者。不同病理类型间在肿瘤平均最大径、巨大腺瘤占比及复发病例占比上差异无统计学意义。但嗜酸细胞系来源腺瘤的Ki-67指数显著高于其他各组(P=0.001)。结论经手术治疗的NFPAs虽临床表现类似,但病理分型上男性以促性腺激素细胞腺瘤为主,女性则以ACTH细胞腺瘤更为常见。不同病理类型腺瘤间可能存在预后差异。

关键词：无功能垂体腺瘤疾病特征病理分型

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女性睾酮水平假性升高病例的临床特点和检验验证

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生殖医学杂志 2021年第7期30卷 852-857页

作者：尹逸丛卢琳朱惠娟禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院卫健委内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科协和转化医学中心北京100730

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、... 详细信息

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、治疗情况等,比较这些患者在两种化学免疫发光平台(Beckman DXI800和Roche e601)及一种质谱平台(Waters TQS)睾酮水平的检测结果。结果11例患者中,5例患者月经欠规律,2例不孕症,1例原发性闭经,1例月经量少,1例面部痤疮,1例因体检来院。经临床医师查体仅1例患者有唇上少许小须,其余患者均无高雄激素血症的临床体征。肾上腺和盆腔影像学检查未发现肾上腺和卵巢肿瘤。所有患者睾酮水平在Beckman DXI800检测平台异常升高,中位数为1.78 ng/ml(1.04,2.28 ng/ml)[6.18 nmol/L(3.61,7.91 nmol/L)]。其中4例患者接受了降雄激素的药物治疗,1例患者接受双侧卵巢手术未见卵巢肿瘤,治疗后睾酮水平均无明显改变。在Roche e601检测平台及Waters TQS质谱平台复测上述睾酮结果均正常,中位数分别为0.19 ng/ml(0.08,0.31 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.28,1.08 nmol/L)]和0.19 ng/ml(0.18,0.29 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.62,1.01 nmol/L)],Beckman平台的睾酮检测结果与Roche以及质谱平台之间有统计学差异(P<0.05)。结论当临床表现和检测到的高睾酮水平不匹配时,建议进行不同检测平台的复测,以减少检验干扰对鉴别诊断的影响。

关键词：高雄激素血症睾酮化学免疫发光串联质谱检测

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胰岛素样生长因子-1测定方法及参考值范围

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协和医学杂志 2020年第4期11卷 472-478页

作者：袁仙仙阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症... 详细信息

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症、肢端肥大症的诊断及治疗监测等。目前IGF-1的测定方法主要有放射免疫法/免疫放射法、ELISA法、化学发光法、质谱分析法等,不同方法各有利弊,需要结合检测目的择优选择。IGF-1正常参考值范围的建立需基于背景人群随机抽样,德国、意大利等欧洲国家及日本、韩国等亚洲国家已建立基于本国人群的血清IGF-1参考值范围。北京协和医院对北京及贵州地区汉族成人进行血清IGF-1水平测定,初步建立了基于化学发光法的中国汉族成人血清IGF-1水平参考值范围,为肢端肥大症、生长激素缺乏症等疾病的诊治奠定了基础。

关键词：胰岛素样生长因子-1 放射免疫法化学发光法参考值

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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垂体腺瘤临床诊治进展

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协和医学杂志 2020年第5期11卷 533-536页

作者：朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病... 详细信息

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病理诊断分类,高危垂体腺瘤和难治性垂体腺瘤依然是临床诊治的难点,存在诸多挑战,而垂体腺瘤的发生机制和潜在治疗靶点亦有待进一步揭示。本文系统总结了垂体腺瘤的发病机制和临床诊治进展。

关键词：垂体腺瘤难治性垂体腺瘤多学科综合治疗协作组

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GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

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中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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