检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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拉萨市急性缺血性脑卒中静脉溶栓流程优化效果初探

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 888-894页

作者：周立新次央胡亚雄卓玛次旦卓嘎王栋梁曹旭东吴科学赵玉华彭斌西藏自治区人民医院神经内科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学人民医院神经外科北京100044 西藏自治区人民医院神经外科拉萨850000

目的探索优化卒中绿色通道救治流程对提高拉萨市急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)溶栓质量的效果。方法回顾性纳入2019年8月—2021年12月西藏自治区卒中中心连续上报的采用重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓的所有AIS患者... 详细信息

目的探索优化卒中绿色通道救治流程对提高拉萨市急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)溶栓质量的效果。方法回顾性纳入2019年8月—2021年12月西藏自治区卒中中心连续上报的采用重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓的所有AIS患者。按照患者就诊时卒中绿色通道救治流程是否优化,将其分为优化前组(2019年8月—2021年6月)、优化后组(2021年7—12月)。比较两组静脉溶栓质量及患者预后。结果共纳入34例接受静脉溶栓治疗的AIS患者(平均每月溶栓1.2例),其中优化前组16例、优化后组18例。基线、溶栓后即刻、溶栓后24 h美国国立卫生研究院卒中量表评分分别为6.5(3.0,12.0)分、3.0(1.0,5.5)分、2.0(0,6.3)分。与优化前组比较,优化后组入院至静脉溶栓时间显著缩短[(67.1±37.8)min比(108.9±53.8)min,P=0.035],发病至静脉溶栓时间[(176.7±69.7)min比(199.1±47.8)min,P=0.065]、入院至静脉溶栓时间≤60 min达标率(50.0%比18.8%,P=0.061)、溶栓短期疗效良好患者占比(77.8%比62.5%,P=0.336)数值均有所改善,但差异无统计学意义。结论优化西藏自治区卒中中心绿色通道救治流程后,拉萨市静脉溶栓AIS患者的院内救治时间明显缩短,有助于提高AIS早期治疗的急救效率。

关键词：缺血性脑卒中流程优化静脉溶栓西藏自治区卒中中心

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自身免疫性抗体在肝癌临床诊疗中的价值

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中华肿瘤杂志 2021年第11期43卷 1143-1147页

作者：罗蓉蓉石远凯韩晓红国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室100021 中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室100032

肝癌是我国病死率最高的恶性肿瘤之一,患者的5年生存率仅为12.5%,早期发现并及早治疗可提高肝癌患者的生存率。在目前临床常用的肝癌诊断方法中,血清甲胎蛋白(AFP)诊断效能仍不甚满意,而超声对小病灶不敏感,CT存在放射暴露的问题,因而... 详细信息

肝癌是我国病死率最高的恶性肿瘤之一,患者的5年生存率仅为12.5%,早期发现并及早治疗可提高肝癌患者的生存率。在目前临床常用的肝癌诊断方法中,血清甲胎蛋白(AFP)诊断效能仍不甚满意,而超声对小病灶不敏感,CT存在放射暴露的问题,因而亟需探索新的肝癌诊断相关标志物。在临床症状出现前,肝癌患者血清中就已存在靶向肿瘤相关抗原的自身免疫性抗体(AAB),目前文献报道较多的有抗p53、抗胰岛素样生长因子Ⅱ信使RNA结合蛋白和葡萄糖调节蛋白等AAB。单个AAB在肝癌诊断中的特异度高,但灵敏度较低,多个AAB联合检测可提高肝癌诊断的灵敏度,AAB联合AFP检测可进一步提高肝癌的检出率。目前AAB与肝癌预后关系的研究较少,是未来需要继续探索的方向。

关键词：肝肿瘤自身免疫性抗体诊断预后

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肠道菌群代谢产物丁酸减轻重症急性胰腺炎相关肺损伤的机制

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中华临床营养杂志 2020年第6期28卷 363-367页

作者：陈国榕吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

急性胰腺炎是常见的急腹症。重症急性胰腺炎可引起多器官功能受损,包括急性肺损伤,严重者可导致死亡。丁酸是肠道菌群重要的代谢产物之一,在多种急性肺损伤模型中被证实具有保护作用。研究发现重症急性胰腺炎的小鼠肠道菌群发生改变并... 详细信息

急性胰腺炎是常见的急腹症。重症急性胰腺炎可引起多器官功能受损,包括急性肺损伤,严重者可导致死亡。丁酸是肠道菌群重要的代谢产物之一,在多种急性肺损伤模型中被证实具有保护作用。研究发现重症急性胰腺炎的小鼠肠道菌群发生改变并伴丁酸的耗竭,而外源性补充丁酸可减轻重症急性胰腺炎-急性肺损伤。上述结果提示丁酸可能参与调控重症急性胰腺炎-急性肺损伤的发生和发展。

关键词：急性胰腺炎急性肺损伤丁酸短链脂肪酸

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免疫检查点抑制剂治疗肿瘤合并自身免疫病患者研究进展

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中国肿瘤临床与康复 2023年第3期30卷 175-179页

作者：任建伟石远凯韩晓红中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021

近年来,免疫治疗成为肿瘤治疗的重要手段.免疫检查点抑制剂在增强抗肿瘤免疫反应的同时也会产生严重免疫相关不良反应.合并自身免疫病的患者通常被排除在免疫治疗的临床试验之外,导致该群体的安全性和有效性信息有限.然而,自身免疫病及... 详细信息

近年来,免疫治疗成为肿瘤治疗的重要手段.免疫检查点抑制剂在增强抗肿瘤免疫反应的同时也会产生严重免疫相关不良反应.合并自身免疫病的患者通常被排除在免疫治疗的临床试验之外,导致该群体的安全性和有效性信息有限.然而,自身免疫病及自身免疫病合并肿瘤患者对免疫治疗存在巨大的需求.文章讨论了肿瘤合并自身免疫病患者使用免疫检查点抑制剂治疗的安全性和有效性,并总结了现有的行业共识,为相关患者接受免疫检查点抑制剂治疗提供一些参考.

关键词：肿瘤自身免疫病免疫检查点抑制剂

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新型冠状病毒肺炎重症医学知识与临床技能应急培训的思考

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中国医刊 2021年第3期56卷 346-348页

作者：丁欣周翔张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室心内科北京100730

新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)疫情初期,由于重症患者所占比例较高,救治过程中面临着重症医学专业医护人员相对短缺的困难,针对此问题,北京协和医院援鄂国家医疗队对负责重症患者救治的一线医护人员进行了重症医学知识与临床技能... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)疫情初期,由于重症患者所占比例较高,救治过程中面临着重症医学专业医护人员相对短缺的困难,针对此问题,北京协和医院援鄂国家医疗队对负责重症患者救治的一线医护人员进行了重症医学知识与临床技能的应急培训,取得了良好的效果。应急培训主要包括工作流程、临床技能、临床思维及人文关怀等几个方面,具有反应迅速、目标明确、技能与思维并重等特点,其核心在于随时凝练出临床的迫切需求并予以解决。在应急培训过程中暴露出的医护人员重症医学能力培养的缺失,也为日常教学的改进提供了宝贵经验。重症医学日常教学需加强基础知识的普及,应用模块化教学的方式,补齐医学人文内容。充分汲取应急培训的宝贵经验,在现有教学工作的基础上建立与应急结合的重症医学教学体系,对于面对突发公共卫生事件、保证患者安全均具有重要意义。

关键词：新型冠状病毒肺炎重症医学培训

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无尿、突盲、意识障碍:一例不寻常的“成人斯蒂尔斯病”

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罕见病研究 2022年第1期1卷 51-55页

作者：乐偲刘岩秦岩焦禹豪苏龙翔徐军刘炜赵森杨璐王迁李宁宁陈有信韩冰张波李雪梅陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肿瘤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730

一例青年女性,因发热、关节痛、皮疹诊断为成人斯蒂尔斯病,激素治疗过程中出现无尿、突盲、意识障碍,病情凶险,诊疗难度大。经多学科协作及团队共同讨论,考虑诊断为不典型溶血尿毒症综合征,经依库珠单抗治疗,获得良好的治疗效果。不典... 详细信息

一例青年女性,因发热、关节痛、皮疹诊断为成人斯蒂尔斯病,激素治疗过程中出现无尿、突盲、意识障碍,病情凶险,诊疗难度大。经多学科协作及团队共同讨论,考虑诊断为不典型溶血尿毒症综合征,经依库珠单抗治疗,获得良好的治疗效果。不典型溶血尿毒症综合征属于罕见疾病,依库珠单抗属于孤儿药。对该例患者的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

关键词：成人斯蒂尔斯病血栓性微血管病不典型溶血尿毒症综合征依库珠单抗

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非小细胞肺癌驱动基因介导代谢重编程的研究进展

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中国肿瘤临床与康复 2023年第4期30卷 213-220页

作者：娄宁石远凯韩晓红国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家药监局药物临床研究与评价重点实验室、创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730

非小细胞肺癌依靠代谢重编程以满足自身生长和增殖所需。不同的驱动基因变异及肿瘤恶性程度均可导致非小细胞肺癌的代谢异质性,为药物研发带来挑战。因此,阐述驱动基因变异导致代谢重编程的异同,将为药物研发及联合治疗方案制定带来一... 详细信息

非小细胞肺癌依靠代谢重编程以满足自身生长和增殖所需。不同的驱动基因变异及肿瘤恶性程度均可导致非小细胞肺癌的代谢异质性,为药物研发带来挑战。因此,阐述驱动基因变异导致代谢重编程的异同,将为药物研发及联合治疗方案制定带来一定的启发,从而改善非小细胞肺癌患者的生存。

关键词：非小细胞肺癌代谢重编程 Kirsten鼠肉瘤病毒基因同系物表皮生长因子受体肝激酶B1 Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1/核因子E2相关因子2

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托法替布联合雷公藤多苷治疗难治性强直性脊柱炎继发肾脏淀粉样变一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 488-491页

作者：刘昭诗张桂芝周佳鑫彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性炎症性疾病,主要累及中轴骨和外周关节,亦可出现关节外脏器受累,如消化道、皮肤、眼等。继发肾脏淀粉样变为其罕见表现,可见于长病程,炎症控制不佳的患者,预后不佳。

关键词：慢性炎症性疾病肾脏淀粉样变中轴骨外周关节托法长病程雷公藤多苷难治性强直性脊柱炎

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