检索结果-内蒙古大学图书馆

中国全科医学 2024年第36期27卷 4609-4614页

作者：王士洪李菁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730 滕州市中心人民医院风湿免疫科山东省枣庄市277500

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 详细信息

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床特征血管畸形并发症治疗

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蓝痣

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临床皮肤科杂志 2023年第4期52卷 193-194页

作者：张姗刘阳春刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm&#... 详细信息

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm×6 mm黑褐色斑疹,颜色不均匀,局部边界不清(图1)。

关键词：蓝痣

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卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》解读及应用

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 322-325页

作者：朱晓雁张丽徐英春单斌昆明医科大学第一附属医院医学检验科云南省检验医学重点实验室云南省医学检验临床医学研究中心昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实... 详细信息

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实验室的现状,制订出更符合中国实际情况的操作规范。标准更新了尿培养实验室检测标准操作程序,完善了检测及报告流程,为促进该标准的推广应用,本文主要对上述关键改变进行详细解读,以帮助相关工作人员更好地掌握和应用这一新标准。

关键词：尿尿液标本尿液干化学分析尿培养尿路感染行业标准

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临床病例讨论第495例——青年女性-高雄激素血症-严重胰岛素抵抗

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 703-707页

作者：崔云英贾觉睿智陈美平卢琳于淼王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征... 详细信息

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解, 血糖控制满意, 月经周期恢复。

关键词：雄激素增多症胰岛素抗药性女性

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BRAF^(V600E)突变辅助预测放射性碘难治性分化型甲状腺癌阿帕替尼治疗效果的意义

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第8期43卷 465-469页

作者：刘杰蕊张鑫孙郁青王昊程午樱梁军林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 青岛市市立医院肿瘤科青岛266011 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变在辅助预测阿帕替尼对进展期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)的治疗效果方面的意义。方法回顾性纳入2016年3月至2023年3月于北京协和医院诊治的20例进展期RAIR-DTC患者[... 详细信息

目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变在辅助预测阿帕替尼对进展期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)的治疗效果方面的意义。方法回顾性纳入2016年3月至2023年3月于北京协和医院诊治的20例进展期RAIR-DTC患者[男、女各10例,年龄51.5(46.3,65.0)岁],所有患者均行阿帕替尼治疗并且进行BRAF^(V600E)、端粒酶反转录酶(TERT)启动子基因检测。收集阿帕替尼治疗过程中的患者血清学及影像学检查数据、获得无进展生存(PFS)、总生存(OS)数据;探索基因特征与阿帕替尼疗效及生存数据间的关系:行Kaplan-Meier生存分析(log-rank检验),采用Mann-Whitney U检验比较基因突变组与野生组间缓解持续时间(DOR)差异,进行单因素及多因素Cox回归分析。结果BRAF^(V600E)突变组(n=11)较野生组(n=9)PFS(35.3与9.2个月;χ^(2)=7.53,P=0.006)和DOR[25.8(7.4,35.2)与8.2(2.5,13.4)个月;U=23.00,P=0.046]更长。单因素Cox回归分析示BRAF^(V600E)突变组有更好的PFS获益[风险比(HR)=0.22(95%CI:0.06~0.72),P=0.013],肺转移同时伴有骨或脑转移患者出现疾病进展或死亡的风险是仅发生肺转移患者的3.06(95%CI:1.10~8.54,P=0.033)倍。多因素Cox回归分析发现仅BRAF^(V600E)突变是影响PFS的独立因素[HR=0.23(95%CI:0.07~0.80),P=0.021],这提示伴有BRAF^(V600E)突变患者的阿帕替尼疗效可能更好。TERT启动子突变组与野生组的PFS(χ^(2)=1.34,P=0.247)及OS(χ^(2)=0.19,P=0.664)差异均无统计学意义。结论伴有BRAF^(V600E)突变的进展期RAIR-DTC患者经阿帕替尼治疗后PFS及DOR较野生组更长,表明BRAF^(V600E)或许可成为潜在的指导酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗的生物学标志,辅助细化TKI治疗指征。

关键词：甲状腺肿瘤放射疗法碘放射性同位素吡啶类原癌基因蛋白质B-raf 突变预测

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Toll样受体与肺部感染的研究进展

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中国医师杂志 2022年第3期24卷 473-476页

作者：盛雅琪朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

由于易感个体种类和耐药性病原体的增加,肺炎仍是威胁人类健康的全球问题。Toll样受体(TLR)可以在固有免疫中识别病原微生物表面的病原模式相关分子并启动固有免疫应答。他可以参与不同抗感染机制,在不同病原菌所导致的肺部感染性疾病... 详细信息

由于易感个体种类和耐药性病原体的增加,肺炎仍是威胁人类健康的全球问题。Toll样受体(TLR)可以在固有免疫中识别病原微生物表面的病原模式相关分子并启动固有免疫应答。他可以参与不同抗感染机制,在不同病原菌所导致的肺部感染性疾病中发挥着重要的作用。本文就近年来国内外对于TLR在肺部感染中的研究进展进行综述。

关键词： Toll样受体肺炎肺疾病,感染性

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 235-254页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价

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150例自诉敌草快中毒患者的回顾性临床研究

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中华急诊医学杂志 2023年第9期32卷 1241-1244页

作者：李素娟袁丁侯林林李毅徐志高余言午闫改勤郭建军陈继红高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省中毒类疾病医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单... 详细信息

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单纯敌草快中毒组及毒物检测到百草枯阳性组,分析比较两组脏器损伤、治疗、预后的差异,并研究分析了单纯敌草快中毒存活组与死亡组临床特征差异以及单纯敌草快中毒患者口服摄入量与脏器损伤、预后的关系。结果2016—2021年自诉敌草快中毒的患者数量呈逐年增多趋势。150例自诉敌草快中毒的患者中,65例毒物检测含百草枯成分,占比43.33%。百草枯阳性组病死率高于单纯敌草快组(63.08%vs.15.29%,P<0.001)。摄入量超过100 mL,单纯敌草快组中枢神经系统损伤发生率高于百草枯阳性组。摄入量超过50 mL,单纯敌草快中毒的病死率、肾损伤及心血管损伤的发生率均升高。和存活组相比,单纯敌草快中毒死亡组的初始血白细胞水平及多脏器损伤的发生率均升高,接受血液灌流、血液透析的比例显著性较高。结论敌草快中毒呈逐年增多趋势;敌草快中毒病死率低于百草枯;大剂量敌草快中毒的神经系统毒性强于百草枯;摄入量超过50 mL、入院初始血白细胞显著升高、出现多脏器损伤的敌草快中毒患者预后差。

关键词：敌草快百草枯急性中毒回顾性研究

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以难治性胃巨大溃疡伴反复出血为表现的巨细胞病毒胃炎

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中华消化杂志 2023年第6期43卷 411-415页

难治性溃疡在消化内科并不少见,明确病因是成功治疗的关键。报告1例以难治性胃巨大溃疡伴反复出血、高热、严重营养不良为主要临床表现,既往有结核性胸膜炎和自身免疫性角膜炎病史,经多学科协作和外科手术确诊为巨细胞病毒胃炎并最终治... 详细信息

难治性溃疡在消化内科并不少见,明确病因是成功治疗的关键。报告1例以难治性胃巨大溃疡伴反复出血、高热、严重营养不良为主要临床表现,既往有结核性胸膜炎和自身免疫性角膜炎病史,经多学科协作和外科手术确诊为巨细胞病毒胃炎并最终治愈的罕见病例。通过分析难治性胃溃疡的诊治思路和巨细胞病毒胃炎的临床特点,为临床诊疗提供参考。

关键词：难治性胃溃疡巨细胞病毒胃炎血管炎鉴别诊断

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痛风诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1068-1076页

作者：徐东朱小霞邹和建林禾赵岩代表中华医学会风湿病学分会中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 福建省立医院风湿免疫科福州350013 不详

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病,属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见,但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范痛... 详细信息

痛风是一种单钠尿酸盐沉积在关节所致的晶体相关性关节病,属代谢性风湿病。我国痛风虽然并不少见,但其规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范痛风的诊断、治疗时机和治疗方案,以减少误诊和漏诊。对患者短期与长期治疗予以建议,以减少不可逆损伤的发生,改善患者预后。

关键词：痛风高尿酸血症诊断治疗预后

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