检索结果-内蒙古大学图书馆

中华风湿病学杂志 2023年第1期27卷 41-43,I0007页

作者：乔琳张富婧常晓燕彭琳一陈华李梦涛张文赵岩曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状... 详细信息

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎。尽管二者病理表现不同,但可出现相似的临床表现。本文报道了1例以泪腺肿大、眶周病变为表现的患者,血清IgG4水平升高,经病理诊断为GPA,利妥昔单抗进行诱导缓解和维持治疗有效。临床诊治过程中通过甄别病史和病理特征的差异,可提供诊断线索并尽早得到确诊以改善预后。

关键词：肉芽肿抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎免疫球蛋白G4相关疾病

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磷酸二酯酶4抑制剂在风湿免疫性疾病治疗中的应用

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中国新药杂志 2023年第22期32卷 2240-2245页

作者：刘烨玲郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

目的:综述磷酸二酯酶4(phosphodiesterase 4,PDE4)抑制剂在风湿免疫性疾病中的应用及其最新研究进展。方法:通过对近年来的相关文献和指南进行综述，探讨PDE4抑制剂在风湿免疫性疾病如银屑病关节炎、白塞综合征、类风湿关节炎、系统性... 详细信息

目的:综述磷酸二酯酶4(phosphodiesterase 4,PDE4)抑制剂在风湿免疫性疾病中的应用及其最新研究进展。方法:通过对近年来的相关文献和指南进行综述，探讨PDE4抑制剂在风湿免疫性疾病如银屑病关节炎、白塞综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、系统性硬化症的临床疗效、安全性以及作用机制等方面的研究进展。结果:PDE4抑制剂在风湿免疫性疾病中具有显著的临床疗效，常伴随可耐受的恶心、腹泻等不良反应。结论:PDE4抑制剂是一类安全、有效的药物，在控制风湿免疫性疾病病情和改善生活质量方面发挥了重要作用，具有良好的临床应用前景。

关键词：磷酸二酯酶4抑制剂风湿免疫性疾病作用机制疗效安全性

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风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率及相关影响因素的多中心横断面研究

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中国防痨杂志 2024年第1期46卷 29-39页

作者：张丽帆马亚楠邹小青张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞吴华香武丽君李鸿斌张志毅陈盛朱平张缪佳齐文成刘毅刘花香侍效春刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3... 详细信息

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院接诊的风湿免疫病患者作为研究对象,共计3715例。应用***对研究对象进行LTBI筛查。收集研究对象的基本信息,包括性别、年龄、地区、体质量指数、病程、吸烟史、基础疾病、结核病患者密切接触史、结核病既往史,以及糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂的使用情况,实验室化验结果,风湿免疫病诊断结果等。采用单因素及多因素logistic回归模型分析影响***检测结果的因素。结果:3715例研究对象***检测阳性者有672例(18.1%,95%CI:16.9%~19.3%)。不同风湿免疫病病种患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=79.003,P<0.001),白塞综合征患者检测阳性率最高(44.4%,32/72),混合性结缔组织病患者检测阳性率最低(8.9%,4/45)。男性风湿免疫病患者***检测阳性率为23.6%(168/711),明显高于女性(16.8%,504/3004),差异有统计学意义(χ^(2)=18.213,P<0.001)。不同年龄组风湿免疫病患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=67.189,P<0.001),51~60岁组检测阳性率最高(24.8%,143/577),16~20岁组检测阳性率最低(8.1%,13/160)。多因素logistic回归分析显示:年龄≥41岁(aOR=1.81,95%CI:1.48~2.23),吸烟≥21支/d(aOR=1.66,95%CI:1.15~2.40),有结核病既往史(aOR=3.88,95%CI:2.71~5.57),患白塞综合征(aOR=3.00,95%CI:1.70~5.28)是***检测阳性结果的独立相关因素;使用大剂量激素(aOR=0.67,95%CI:0.47~0.96)或生物制剂(aOR=0.55,95%CI:0.36~0.84),淋巴细胞计数偏低(aOR=0.39,95%CI:0.25~0.62),低蛋白血症(aOR=0.72,95%CI:0.52~0.99),以及患多发性肌炎/皮肌炎(aOR=0.54,95%CI:0.29~0.99)、系统性红斑狼疮(aOR=0.75,95%CI:0.57~0.99)是***检测阴性结果的独立相关因素。结论:风湿免疫病患者总体结核分枝杆菌潜伏感染率为18.1%,各病种***检测阳性率差异明显。当患者有大剂量糖皮质激素、生物制剂的使用,淋巴细胞计数偏低,低蛋白血症,以及罹患系统性红斑狼疮时警惕假阴性结果。

关键词：风湿性疾病分枝杆菌,结核感染免疫学技术横断面研究

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此消彼长的肺内结节空洞

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中华结核和呼吸杂志 2022年第5期45卷 475-479页

作者：张婷罗金梅彭敏高莉田欣伦许文兵刘鸿瑞施举红冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 北京大学第一医院医学影像科北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers‑Danlos综合征。患者男,22岁,因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞,周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素‑6均在正常范围,经多次支气管镜、肺活... 详细信息

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers‑Danlos综合征。患者男,22岁,因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞,周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素‑6均在正常范围,经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断,曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗,肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节,提示血管型Ehlers‑Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变,诊断为血管型Ehlers‑Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年,患者除间断有少量咯血外,尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现,肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者,应考虑到血管型Ehlers‑Danlos综合征的可能性,尽早进行基因检测,避免不必要的有创检查对患者的伤害。

关键词：血管型肺内病变肺外表现支气管镜肺活检基因检测肺出血皮肤松弛

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窄谱中波紫外线治疗的寻常型银屑病患者中皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病情况的单中心回顾性队列研究

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中华皮肤科杂志 2023年第10期56卷 928-933页

作者：冯昊刘晓涵晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的调查窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗对寻常型银屑病患者皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病的影响。方法对2003年1月1日至2019年12月31日在北京协和医院皮肤科接受NB-UVB治疗的寻常型银屑病患者进行电话随访,调查皮肤恶性肿瘤、带状... 详细信息

目的调查窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗对寻常型银屑病患者皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病的影响。方法对2003年1月1日至2019年12月31日在北京协和医院皮肤科接受NB-UVB治疗的寻常型银屑病患者进行电话随访,调查皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障的发生情况,计算发病密度及其95%置信区间(CI)。按不同NB-UVB光疗累积照射次数(≤100次、101~300次、>300次)、不同累积照射能量(≤100 J/cm^(2)、>100~500 J/cm^(2)、>500 J/cm^(2))以及不同平均照射频率(≤1.5次/周、>1.5次/周)分组,采用单因素Cox比例风险回归模型比较组间皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病密度的差异,结果以风险比(HR)及其95%CI表示。结果共160例寻常型银屑病患者完成随访,包括男99例(61.9%),女61例(38.1%),年龄[M(Q1,Q3),下同]为39(28.3,54.8)岁,累积照射次数为129.5(52,291)次,累积照射能量为226.3(71.1,688.9)J/cm^(2),平均照射频率为1.57(1.37,1.83)次/周。对于皮肤恶性肿瘤,随访时间为7.77(5.11,9.92)年,共随访1288.87人年,未发现皮肤恶性肿瘤;对于带状疱疹,随访时间为7.68(5.11,9.88)年,共随访1273.85人年,发现4例带状疱疹,估计发病密度为31.4/10000人年[95%CI:(11.8~83.5)/10000人年];对于白内障,随访时间为7.72(4.84,9.83)年,共随访1264.67人年,发现8例白内障,估计发病密度为63.3/10000人年[95%CI:(31.7~126.2)/10000人年]。不同累积光疗次数、能量及平均照射频率组之间带状疱疹或白内障发病密度差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论接受NB-UVB治疗的寻常型银屑病患者带状疱疹及白内障的发病密度未见受累积照射次数、累积照射能量及平均照射频率的影响。

关键词：银屑病紫外线疗法带状疱疹白内障队列研究皮肤恶性肿瘤窄谱中波紫外线安全性发病密度

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溃疡性结肠炎合并系统性红斑狼疮1例报道

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胃肠病学和肝病学杂志 2024年第6期33卷 665-668页

作者：呼士凯钱君岩杨红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是两种系统性自身免疫性疾病,其发生受遗传、环境和免疫等因素共同调控。尽管很多自身免疫性疾病倾向于在同一个患者中共存,UC合并SLE的情况却... 详细信息

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是两种系统性自身免疫性疾病,其发生受遗传、环境和免疫等因素共同调控。尽管很多自身免疫性疾病倾向于在同一个患者中共存,UC合并SLE的情况却非常罕见。此外,UC合并SLE容易被误诊为UC的肠外受累或SLE的胃肠道受累,为临床诊治带来困难。因此,本文报道1例UC合并SLE患者的诊治经过,旨在增强临床医师对于这种特殊共患病的认识,减少误诊误治的发生。

关键词：炎症性肠病溃疡性结肠炎系统性红斑狼疮共患病

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多发性大动脉炎患者血浆外泌体携带的差异微小RNA和蛋白表达谱分析

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 61-69页

作者：黄碧青李菁田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测... 详细信息

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测序和蛋白质谱技术检测血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 筛选出差异表达的微小RNA和蛋白, 并对其进行层次聚类分析、功能、信号通路和结构域富集分析, 最终筛选出与血管炎有关的微小RNA和蛋白, 探究其在TAK发病机制中的可能作用。统计学采用Fisher精确概率检验或χ2检验。结果 TAK患者血浆外泌体携带的差异表达的微小RNA 29个, 其中miR-101-3p、miR-122-5p、miR-143-3p、miR-185-3p、miR-192-5p、miR-194-5p、miR-19a-3p、miR-19b-3p、miR-20b-5p、miR-21-5p、miR-22-3p、miR-335-5p、miR-34a-5p、miR-3613-5p、miR-548ad-5p、miR-590-3p、miR-7-5p表达上调, miR-1249-3p、miR-141-3p、miR-199a-5p、miR-199b-5p、miR-200a-3p、miR-200c-3p、miR-204-5p、miR-29c-5p、miR-335-3p、miR-381-3p、miR-4433b-5p、miR-584-5p表达下调。差异表达的蛋白357个, 其中236个表达上调, 121个表达下调, 最终筛选前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白。结论血浆外泌体携带的miR-34a-5p、miR-200c-3p、miR-143-3p、miR-22-3p、miR-21-5p、前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白可能通过调节血管生理过程、炎症反应、自身免疫等过程参与TAK的发病机制, 具有作为TAK生物标志物和治疗靶点的潜在作用。

关键词：多发性大动脉炎外泌体微小RNA 蛋白生物标志物

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原发性抗磷脂综合征进展为系统性红斑狼疮的危险因素分析

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 170-175页

作者：陈思运郑岷敏王楚涵蒋慧李君赵久良赵岩侯睿宏曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 南方医科大学附属中山市博爱医院血液风湿科中山528400 山西白求恩医院风湿免疫科太原030032

目的分析原发性抗磷脂综合征(PAPS)进展为系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床资料特征,探讨PAPS进展为SLE的危险因素。方法分析2005年2月—2021年9月北京协和医院收治的262例PAPS患者的临床资料,包括人口统计学资料、临床表现、实验室检查(... 详细信息

目的分析原发性抗磷脂综合征(PAPS)进展为系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床资料特征,探讨PAPS进展为SLE的危险因素。方法分析2005年2月—2021年9月北京协和医院收治的262例PAPS患者的临床资料,包括人口统计学资料、临床表现、实验室检查(血清补体、抗核抗体、抗双链DNA抗体)、治疗和预后。Kaplan-Meier分析PAPS患者SLE的发生率。单因素Cox回归分析PAPS发生SLE的危险因素。结果262例PAPS患者中,PAPS未发生SLE患者249例(PAPS组),发生SLE患者13例(5.0%)(PAPS-SLE组)。单因素Cox回归分析显示,存在心脏瓣膜病变(HR=6.360)、抗双链DNA抗体阳性(HR=7.203)、低补体C3血症(HR=25.715)、低补体C4血症(HR=10.466)为PAPS发生SLE的危险因素,发生动脉血栓事件(HR=0.109)为保护因素,均P<0.05。Kaplan-Meier分析显示,病程10年以上PAPS患者SLE发生率为9%~15%。羟氯喹治疗对PASP患者是否发生SLE无影响(HR=0.753,95%CI 0.231~2.450,P=0.638)。具有两个及以上危险因素较无或1个危险因素的PAPS患者SLE发生率显著升高(13年SLE累计发生率48.7%比0比6.2%,均P<0.001)。结论部分PAPS患者可进展为SLE,早发、存在心脏瓣膜病变、抗双链DNA抗体阳性、低补体血症是PAPS进展为SLE的危险因素,尤其应警惕存在两个及以上危险因素的PAPS患者。羟氯喹应用能否延缓PAPS进展为SLE有待进一步研究。

关键词：抗磷脂综合征红斑狼疮,系统性危险因素

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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