目的了解应用不同的肾小球滤过率估测（eGFR）公式，在北京社区老年人群中评估肾脏功能和慢性肾脏疾病（CKD）患病率的差异。方法选取年龄≥70岁老年人489例，分别应用Cockcroft-Gauh（CG）公式、慢性肾脏病流行病学合作研究公式（chronickidneydisease—epidemiologycollaboration，CKD-EPI）、肾脏病膳食改良试验公式（modification of diet in renal disease，MDRD）、柏林倡议研究（Berlin Initiative Study，BIS）公式计算GFR（计量单位：ml·min-1·1．73m-2），并进行一致性检验。结果人选者平均年龄（81．8±7．6）岁，采用CG、CKD-EPI、MDRD和BIS公式计算的eGFR平均值分别为58．4±17．2、71．9±15．3、76．7±19．1和62．7±12．7；CKD患病率分别为56．2％、22．7％、17．8％和41．7％。在年龄≥90岁、体质指数〈20．0kg／m。和血肌酐水平〈88．4umol／L的人群中，不同公式计算的eGFR差异较大。结论在老年人群中采用不同eGFR公式计算得到的GFR差异较大，并会影响CKD分期结果，应慎重对待应用eGFR公式计算的GFR及CKD分期结果。临床工作中亟待确定适合老年人群的eGFR公式。
目的 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...
目的 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.
Aims TRPV4-associated skeletal dysplasias are,from mild to severe:Familial digital arthropathybrachydactyly (FDAB),Autosomal dominant brachyolmia (ADBO),Spondylometaphyseal dysplasia,Kozlowski type (SMDK),Spondyloepip...
Aims TRPV4-associated skeletal dysplasias are,from mild to severe:Familial digital arthropathybrachydactyly (FDAB),Autosomal dominant brachyolmia (ADBO),Spondylometaphyseal dysplasia,Kozlowski type (SMDK),Spondyloepiphyseal dysplasia,Maroteaux type (SEDM),Metatropic dysplasia (MD) and Parastremmatic *** recruited 3 families (F1,2 and 3) with congenital scoliosis and 1 family (F4) with localized digital osteopetrosis,which had not been *** this study,we aimed to further analyze the clinical,biochemical and radiographic features of the 4 families and use the next generation sequencing system to obtain the accurate genetic diagnosis for these patients.
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