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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

生殖医学杂志 2010年第4期19卷 313-317页

作者：周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆召麟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果。取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质。结果患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断。CYP17A1基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸(D487～F489)和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子(418TGA)。结论通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变精原细胞瘤

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以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例报告并文献复习

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中国误诊学杂志 2010年第6期10卷 1491-1492页

作者：周廷页李伟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。1病历摘要女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功:FT35.65pmol/L(正... 详细信息

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。1病历摘要女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功:FT35.65pmol/L(正常3.3－6.5pmol/L)、FT410.51pmol/L(正常6.6－24.8)、TSH19.58mU/ml(正常0.3－4.6)。B超提示:甲状腺体积增大并弥漫性病变。[第一段]

关键词：甲状腺功能减退症/并发症甲状腺炎自身免疫性/并发症格雷夫斯病/并发症病例报告

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肢端肥大症患者垂体生长激素瘤切除术后身体组分的改变

肢端肥大症患者垂体生长激素瘤切除术后身体组分的改变

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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

作者：吴勤勇朱惠娟顾锋潘慧邓洁英史轶蘩 100730北京中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的探讨肢端肥大症(肢大)患者在病情活动期与经治疗缓解后，患者体重、体重指数(BMI)、身体脂肪百分含量(FAT％)及去脂肪体重(FFM)的变化，并探讨血清生长激素(GH)、类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平与患者身体组分改变的相关性。方法 7...

目的探讨肢端肥大症(肢大)患者在病情活动期与经治疗缓解后，患者体重、体重指数(BMI)、身体脂肪百分含量(FAT％)及去脂肪体重(FFM)的变化，并探讨血清生长激素(GH)、类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平与患者身体组分改变的相关性。方法 76例经病理证实的肢大患者在治疗前后做生长激素葡萄糖抑制试验，测定血清GH谷值及IGF-1水平，并使用体脂分析仪测定患者的身高、体重、FAT％、FFM和身体总水量(TBW);比较治疗前肢大患者与正常人身体组分指标的差异;肢大患者治疗后身体测量学指标的变化及其与血清GH、IGF-1等指标的相关性。

关键词：

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自身免疫甲状腺炎的发病机制及与其他疾病的关联

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新医学 2010年第1期41卷 55-56页

作者：赵维纲中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室副教授硕士生导师100730

自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身免疫性疾病包括器官特异性自身免疫病、系统性自身免疫病两大类。器官特异性自身免疫病是指组织器官的病理损害和功能障碍,仅限于抗体或致敏淋巴细... 详细信息

自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。自身免疫性疾病包括器官特异性自身免疫病、系统性自身免疫病两大类。器官特异性自身免疫病是指组织器官的病理损害和功能障碍,仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官,自身免疫甲状腺炎就属于这一类。至今,自身免疫甲状腺炎的确切发病机制未明,尚无针对病因的治疗措施。该专题对自身免疫甲状腺炎和其中的产后甲状腺炎的可能发病机制、与其他疾病关系、实验室检查、临床诊断及治疗等进展情况作一介绍,供临床医生参考。

关键词：自身免疫性疾病产后甲状腺炎发病机制器官特异性自身免疫病系统性自身免疫病致敏淋巴细胞实验室检查组织损害

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15省市1991--2005年住院糖尿病患者与肿瘤相关死亡原因的调查分析

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中国糖尿病杂志 2010年第6期18卷 402-404页

作者：张化冰向红丁杨玉芝赵志刚刘国良柳洁朱本章何兰杰宁英远高继东杨明功谷卫李启富田浩明宋滇平杨丽辉杨功焕中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室 100730 黑龙江省医院内分泌代谢科河南省人民医院内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌科山西省人民医院内分泌科西安交通大学医学院附属第一医院内分泌科宁夏医学院附属医院兰州大学第二医院内分泌科青海大学附属医院内分泌科安徽医科大学第一附属医院内分泌科浙江大学医学院附属第二医院内分泌科重庆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科昆明医学院第一附属医院内分泌科西藏自治区第一人民医院内三科中国医学科学院中国协和医科大学流行病学教研室

目的探讨糖尿病患者死亡原因与肿瘤之间的关系。方法通过分析我国15省市19912005年住院患者中伴有糖尿病的死亡病例,调查根据ICD-10确定的主要死因为肿瘤的患者情况。结果共2895例合并糖尿病的死亡患者中有520例主要死亡原因为肿瘤,占... 详细信息

目的探讨糖尿病患者死亡原因与肿瘤之间的关系。方法通过分析我国15省市19912005年住院患者中伴有糖尿病的死亡病例,调查根据ICD-10确定的主要死因为肿瘤的患者情况。结果共2895例合并糖尿病的死亡患者中有520例主要死亡原因为肿瘤,占总死亡病例的18.0%。主要死亡原因为肿瘤的患者中前5位肿瘤部位分别为肺、肝、血液系统、胃和胰腺。不同年龄阶段死因肿瘤部位不同。在1991—2005年期间,各部位肿瘤比例无明显变化。结论肿瘤是糖尿病患者的主要死亡原因之一。

关键词：糖尿病肿瘤死亡原因

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Gorham病的发病机制

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国际内分泌代谢杂志 2009年第B04期29卷 69-72页

作者：何晓东夏维波姜艳中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

Gorham病（即大块骨溶解症）是一种少见、病因不明的疾病，以骨溶解为突出表现，并因此可产生一系列并发症及临床后果。病理改变主要包括骨溶解（或被替代）及进行性、非肿瘤性的毛细血管和（或）毛细淋巴管增殖两个方面。关于前者，大... 详细信息

Gorham病（即大块骨溶解症）是一种少见、病因不明的疾病，以骨溶解为突出表现，并因此可产生一系列并发症及临床后果。病理改变主要包括骨溶解（或被替代）及进行性、非肿瘤性的毛细血管和（或）毛细淋巴管增殖两个方面。关于前者，大多数研究者认为系破骨细胞数目增加和（或）活性增强所致；关于后者，血小板源性生长因子受体（PDGFR）信号通路机制较令人信服。以上两方面可能存在目前尚未明了的某种内在联系机制。

关键词： Gorham病发病机制血小板源性生长因子受体大块骨溶解症

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骨痛、肌无力、PTH水平升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第A02期2卷 140-142页

作者：段炼袁涛潘慧夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国协和医科大学

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无... 详细信息

病历摘要患者女,68岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院。患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显。2008年骨痛加重,伴活动障碍。2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无明显缓解。外院查血Ca 2.65～2.73 mmol/L(2.25～2.75mmol/L),P 0.57～0.64 mmol/L(0.81～1.45mmol/L),PTH 47.5～58.1 pmol/L(1.1～7.3pmol/L),诊断低血磷性骨软化症可能性大,给予罗盖全0.25μg qd。

关键词： PTH水平肌无力骨质疏松骨软化症血磷抗麦胶蛋白抗体尿钙游离钙骨量丢失骨密度

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一例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤的临床和分子遗传学研究

一例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤的...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆昭麟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

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