检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 1996年第7期31卷 401-403页

作者：杨涛袁丽芳黄尚志方炳良王玫孙念怙赵时敏罗会元中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传室北京协和医院

目的：建立苯丙酮尿症突变基因快速检测及产前基因诊断的方法，以提高产前诊断率。方法：应用聚合酶链反应合并单链构象多态性方法及银染技术筛查苯丙氨酸羟化酶基因的四个外显子（ｅｘｏｎ，Ｅ）：７、１２、１１和１０区域，并用已知... 详细信息

目的：建立苯丙酮尿症突变基因快速检测及产前基因诊断的方法，以提高产前诊断率。方法：应用聚合酶链反应合并单链构象多态性方法及银染技术筛查苯丙氨酸羟化酶基因的四个外显子（ｅｘｏｎ，Ｅ）：７、１２、１１和１０区域，并用已知阳性和阴性样品为对照。结果：确立了３种已知位点突变：Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）［ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）→ＣＡＡ（Ｇｌｎ）］，Ｒ４１３Ｐ（Ｅ１２）［ＣＧＣ（Ａｒｇ４１３）→ＣＣＣ（Ｐｒｏ）］，Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）［ＴＡＣ（Ｔｙｒ３５６）→ＴＡＡ（Ｔｅｒ）］，以及Ｅ１０区域的３种ＤＮＡ带型改变的检测条件。检测出１３个苯丙酮尿症家系的突变位点并对５例进行了产前基因诊断。结论：单链构象多态性方法可用于苯丙酮尿症家系的突变基因检测和产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症突变基因单链构象产前诊断

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用PCR法检测唾液腺组织中HHV－6DNA

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华西口腔医学杂志 1996年第3期14卷 167-169页

作者：赵继志沐桂藩沈晓东范宏宇程效东中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院口腔科基础医学研究所

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）的方法，首次对１８例国人唾液腺组织标本中人类疱疹病毒６型（ＨＨＶ６）特异ＤＮＡ序列进行了检测。结果腮腺组织８例阳性（８／９），颌下腺组织５例阳性（５／７），舌下腺组织１例阳性（１／２）。提... 详细信息

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）的方法，首次对１８例国人唾液腺组织标本中人类疱疹病毒６型（ＨＨＶ６）特异ＤＮＡ序列进行了检测。结果腮腺组织８例阳性（８／９），颌下腺组织５例阳性（５／７），舌下腺组织１例阳性（１／２）。提示唾液腺可能是ＨＨＶ６的主要潜伏部位之一，唾液可能是该病毒的传播媒介。

关键词：人疱疹病毒6型唾液腺聚合酶链反应

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地塞米松对人白细胞介素2受体α链基因表达的影响

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中国医学科学院学报 1996年第2期18卷 89-94页

作者：关中晖吴宁华沈珝琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京协和医院

白细胞介素２／白细胞介素２受体（ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ）系统在免疫系统中起极重要作用，研究糖皮质激素对ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ系统的影响有助于了解糖皮质激素免疫调节作用的分子机理。通过荧光素酶报告基因的表达及狭缝杂交，发现... 详细信息

白细胞介素２／白细胞介素２受体（ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ）系统在免疫系统中起极重要作用，研究糖皮质激素对ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ系统的影响有助于了解糖皮质激素免疫调节作用的分子机理。通过荧光素酶报告基因的表达及狭缝杂交，发现在Ｊｕｒｋａｔ细胞中地塞米松对ＩＬ－２Ｒα链基因ｍＲＮＡ的基础表达及ＰＨＡ的诱导表达均有直接促进作用，这种正调节作用与ＩＬ－２Ｒα链基因５＇上游一４８２ｂｐ以内近端已知的诱导转录元件无关，且与ＰＨＡ的活化机制不同，两者间具有协同效应。

关键词：白细胞介素2 受体 α链地塞米松基因表达

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中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定

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中华医学杂志 1996年第3期76卷 197-199页

作者：严韶峰黄尚志高秀贤王玫方炳良李辉罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院遗传室北京协和医院神经科

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性... 详细信息

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列。结果２５个正常人拷贝数为１６～２６，来自４个家系的７名患者的拷贝数为４４～５３，显著增大。结论从基因水平第１次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样，是由ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列扩增所致。

关键词：舞蹈病遣传性疾病基因病因

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婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 1996年第4期13卷 251-252页

作者：张为民施惠平郭玉凤高淑英罗会元孙念怙赵时敏中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京市计划生育技术研究所北京协和医院

婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成... 详细信息

婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...

关键词：婴儿型 GM1 神经节苷脂贮积产前诊断

来源：评论

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粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断

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中华儿科杂志 1996年第4期34卷 232-235页

作者：张为民施惠平高淑英荆玮罗会元孙念怙赵时敏中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京市计划生育技术研究所北京协和医院

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及... 详细信息

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。

关键词：粘脂质累积病粘多糖累积病产前诊断

来源：评论

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人类白细胞抗原DR特异性的快速基因定型

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中华医学检验杂志 1996年第3期19卷 160-162页

作者：赵岩肖毅邱长春董怡中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院临床免疫风湿科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院外科 100730 中国医学科学院基础医学研究所

目的建立一种实用而又快速的人类白细胞 DR 抗原(HLA-DR)基因定型技术。方法用9条序列特异性引物和2条组特异性引物对 HLA-DRB1基因进行 DR1～DR10的序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP 法)。结果该法可以快速测定 HLA-DR1～DRl0特异性... 详细信息

目的建立一种实用而又快速的人类白细胞 DR 抗原(HLA-DR)基因定型技术。方法用9条序列特异性引物和2条组特异性引物对 HLA-DRB1基因进行 DR1～DR10的序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP 法)。结果该法可以快速测定 HLA-DR1～DRl0特异性,除 DR6外均可直接得出 HLA-DR 定型结果。当 DR3、DR5和 DR8为阴性而 DR3568为阳性时,可定为 DR6。但当基因表型为 DR3/DR3和 DR3/DR6、DR5/DR5和 DR5/DR6、DR8/DR8和 DR8/DR6时,不能用该法加以相互区分。对106例志愿者成功地进行了 DR1～DR10位点的定型,与血清学测定的结果基本一致。结论该方法可以替代特异性较差的血清学 HLA-DR 定型,适用于临床常规检验及器官移植的供受体间配型。

关键词： HLA-DR 抗原基因型聚合酶链反应

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乙型肝炎病毒X基因的分析与在大肠杆菌中的表达

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生物化学杂志 1996年第1期12卷 22-26页

作者：曾明黄秉仁蔡良琬潘国宗中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京协和医院

以ＨＢＶ－ＮＣｌＤＮＡ为材料研究了其中的Ｘ基因，首先确定了此Ｘ基因的顺序，即用ＡＢＩ自动萤光测序议测序证明了此Ｘ基因的３８５位核苷酸后缺失１９个核苷酸，从而引起移码突变，使此Ｘ基因共有５１９个核苷酸，编码１７２个氨基... 详细信息

以ＨＢＶ－ＮＣｌＤＮＡ为材料研究了其中的Ｘ基因，首先确定了此Ｘ基因的顺序，即用ＡＢＩ自动萤光测序议测序证明了此Ｘ基因的３８５位核苷酸后缺失１９个核苷酸，从而引起移码突变，使此Ｘ基因共有５１９个核苷酸，编码１７２个氨基酸，比另一种ａｄｒ型Ｘ蛋白多１８个氨基酸。在其第五位氨基酸上有一ＡＴＧ起始密码，也与另一Ｘ基因不同。经重组后获得在大肠杆菌中的热诱导表达，用Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ方法证明确为Ｘ蛋白，并有多态性。

关键词：乙型肝炎病毒 X基因序列分析体外表达

来源：评论

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HBV－NC1株X基因在真核细胞中表达，基因调控与致癌作用的初探

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生物化学杂志 1996年第1期12卷 27-30页

作者：曾明黄秉仁蔡良琬潘国宗中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京协和医院

报道了ＨＢＶ－ＮＣ１株的Ｘ基因进入真核细胞表达载体ｐＸＴ１质粒的ＴＫ启动子之后，转染细胞及表达Ｘ基因成功。即发现包装病毒感染ＮＩＨ／３Ｔ３细胞后有Ｘ基因表达，用斑点杂交又证明此Ｘ基因已整合到细胞的基因组中，当与有ｐＭ... 详细信息

报道了ＨＢＶ－ＮＣ１株的Ｘ基因进入真核细胞表达载体ｐＸＴ１质粒的ＴＫ启动子之后，转染细胞及表达Ｘ基因成功。即发现包装病毒感染ＮＩＨ／３Ｔ３细胞后有Ｘ基因表达，用斑点杂交又证明此Ｘ基因已整合到细胞的基因组中，当与有ｐＭＳＨ报告基因的质粒共同感染真核细胞后确有激活转录调控现象出现。应用反义的ＸＲＮＡ表达载体感染肝癌细胞发现有接触抑制作用出现。

关键词：肿瘤乙型肝炎病毒 X基因基因调控病理

来源：评论

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肝豆状核变性的基因诊断

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中华神经精神科杂志 1995年第4期28卷 195-198页

作者：乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学遗传研究室北京军区总医院北京协和医院神经科

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０... 详细信息

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。

关键词：肝豆状核变性连锁分析基因诊断基因型

来源：评论

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