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中华眼科杂志 2006年第12期42卷 1130-1131页

作者：钟刘学颖秦梅张为民施惠平韩宝玲李莹中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室

Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三... 详细信息

Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三己糖酰基鞘氨醇)无法降解,广泛沉积在体液、血管内皮细胞、表皮细胞及平滑肌细胞溶酶体中。

关键词：角膜上皮患者左眼裂隙灯显微镜 Fabry 溶酶体水解酶脂质沉积男性发病率血管内皮细胞压陷性水肿携带者眼部晶状体视力下降腊肠香肠汗腺细胞杂合子膜破裂缺血性节段

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超声研究成年后颈动脉粥样硬化与胎儿期宫内发育的关系

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中华超声影像学杂志 2006年第11期15卷 827-830页

作者：谭莉姜玉新张振馨齐振红吕珂徐涛刘爱民盖铭英王姮王子时曾毅中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院超声诊断科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院临床流行病室北京100730 中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所统计室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病案室北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科北京100730 Center for Demographic Studies of Duke University Durham U.S.A

目的探讨成年颈动脉粥样硬化与胎儿期宫内生长情况之间的关系。方法对2036例有完整出生记录的50岁以上成人进行颈动脉超声检查，测量颈总动脉及其分叉处内中膜厚度，判断有无动脉粥样硬化。抽取外周静脉血进行各项生化检查，并填写心... 详细信息

目的探讨成年颈动脉粥样硬化与胎儿期宫内生长情况之间的关系。方法对2036例有完整出生记录的50岁以上成人进行颈动脉超声检查，测量颈总动脉及其分叉处内中膜厚度，判断有无动脉粥样硬化。抽取外周静脉血进行各项生化检查，并填写心脑血管调查表。分析颈动脉粥样硬化与出生时、成年后各项指标之间的关系。结果颈动脉内中膜增厚组的出生体质量和头围均明显低于正常组，出生体质量〈2500g的胎儿成年后颈动脉硬化的发生率最高，调整心脑血管危险因素后仍比出生体质量3000-3500g者高。结论胎儿期宫内发育不良是颈动脉粥样硬化的独立影响因素。

关键词：超声检查颈动脉动脉硬化胎儿生长迟缓

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中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究

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中国临床神经科学 2006年第3期14卷 246-250页

作者：周涌涛张振馨张俊武何小明徐涛中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科临床流行病学教研室 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所 100730

目的:研究中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ(NOS-Ⅲ)298G/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)发病的相关性;方法:通过实时定量荧光PCR和GeneAmp5700SDS软件检测530例AD患者和601例非痴呆对照者NOS-Ⅲ298G/T的基因多态性,并应用Logisti... 详细信息

目的:研究中国人群中一氧化氮合酶Ⅲ(NOS-Ⅲ)298G/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)发病的相关性;方法:通过实时定量荧光PCR和GeneAmp5700SDS软件检测530例AD患者和601例非痴呆对照者NOS-Ⅲ298G/T的基因多态性,并应用Logistic回归模型分析其与AD发病的相关性;结果:NOS-Ⅲ的G/G、G/T和T/T在AD组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),没有发现NOS-Ⅲ298G/T基因多态性与AD发病存在关联性;调整年龄和性别的影响后,G/G基因型并不是AD发病的危险因素,其OR值分别为1.17,P=0.73。结论:在中国人群中NOS-Ⅲ298G/T基因多态性与AD的发病不存在关联性。

关键词：阿尔茨海默病基因多态性一氧化氮合酶Ⅲ

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中国汉族人群中LRP 766C/T多态性与阿尔茨海默病的关联性研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第4期13卷 201-204页

作者：周涌涛张振馨张俊武何小明徐涛中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100730

目的研究中国汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白766C/T(LRP 766C/T)多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的关联性。方法通过实时定量荧光聚合酶链反应(FQ-PCR)技术和GeneAmp 5700 SDS软件检测519例AD患者和549例非痴呆对照者LRP 766C/T的基... 详细信息

目的研究中国汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白766C/T(LRP 766C/T)多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的关联性。方法通过实时定量荧光聚合酶链反应(FQ-PCR)技术和GeneAmp 5700 SDS软件检测519例AD患者和549例非痴呆对照者LRP 766C/T的基因多态性,应用Logistic回归模型分析其与AD发病的相关性。结果LRP的C/C、C/T和T/T基因型在AD组和对照组中分布差异存在统计学意义(P<0.05),经条件Logistic回归模型调整年龄和性别的影响后,C等位基因为AD发病的危险因素,其OR值为1.66(P<0.05)。结论中国汉族人群中LRP的C等位基因可增加发生AD的危险性。

关键词：阿尔茨海默病基因多态性低密度脂蛋白受体相关蛋白

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COL1A1基因第26外显子1821+1G>T的剪接位点突变致以青少年期骨折为特征的家族性成骨不全

COL1A1基因第26外显子1821+1G>T的剪接位点突变致以青少年期骨折...

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中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

目的特发性青少年骨质疏松症的致病原因尚不清楚,部分患者可能为轻型成骨不全。本研究对一个以青少年期骨折为特征的家系进行研究,以确定其致病基因。对象和方法 1．研究对象:为一个以青少年骨折为特征的家系,先证者为15岁男性,自7岁后... 详细信息

目的特发性青少年骨质疏松症的致病原因尚不清楚,部分患者可能为轻型成骨不全。本研究对一个以青少年期骨折为特征的家系进行研究,以确定其致病基因。对象和方法 1．研究对象:为一个以青少年骨折为特征的家系,先证者为15岁男性,自7岁后共发生6次骨折,表现为轻度的蓝巩膜。该家系三代共有12名成员具有相似的骨折史,青春期后未再发生骨折。共收集到该家系22名成员的外周静脉血,提取外周血全血DNA。2．短串联重复序列(STR)标记连锁分析,根据UCSC人类基因组注释数据库于COL1A1、COL1A2基因上下游选择相应STR标记,应用LINKAGE软件包对所采用的STR位点

关键词：成骨不全两点连锁分析 COL1A1 青少年期家族性剪接位点

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Fas基因A-670G单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第4期13卷 197-200页

作者：何小明张振馨张俊武周涌涛唐牟尼武成斌洪震中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学实验室北京100730 广州市精神病医院老年科广东广州510370 西安交通大学第一医院神经内科陕西西安710061 上海复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率(χ2=0.66,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.70,P>0.05)差异均无统计学意义。进一步将样本按发病年龄和性别分层其差异也未发现统计学意义(P>0.05)。而且,各基因型与发病年龄、疾病严重程度也不相关。结论中国汉族人群中Fas基因A-670G位点SNP与AD无关联。

关键词：阿尔茨海默病 Fas基因等位基因特异性PCR 单核苷酸多态性

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夏秋季花粉症患者合并变应性鼻炎和变应性哮喘情况及其相互关系的研究

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中华医学杂志 2005年第24期85卷 1683-1687页

作者：尹佳岳凤敏王良录何海娟徐涛张宏誉李宏文利平孙劲旅顾建青韩少梅叶世泰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学统计室

目的探讨夏秋季花粉症患者中变应性鼻炎和变应性哮喘的关系。方法对2001年8月至2003年12月确诊为夏秋季花粉症的1120例患者进行吸入变应原皮内试验和血清特异性IgE检测(法玛西亚公司UinCAP100荧光酶联免疫法),同时对变应性鼻炎和变应性... 详细信息

目的探讨夏秋季花粉症患者中变应性鼻炎和变应性哮喘的关系。方法对2001年8月至2003年12月确诊为夏秋季花粉症的1120例患者进行吸入变应原皮内试验和血清特异性IgE检测(法玛西亚公司UinCAP100荧光酶联免疫法),同时对变应性鼻炎和变应性哮喘患者的发病年龄、发病时间、临床症状特点及哮喘的严重程度进行标准临床问卷调查和研究。结果夏秋季花粉诱发的变应性鼻炎的平均发病年龄27.9岁,变应性哮喘的平均发病年龄32.6岁,两者差异有统计学意义(P<0.001);在全部夏秋花粉症患者中,变应性鼻炎占97.9%(1096/1120),单纯变应性鼻炎占45.6%(511/1120);变应性哮喘占53.8%(602/1120),单纯变应性哮喘占0.9%(10/1120)。在变应性鼻炎患者中53.4%(585/1096)合并季节性变应性哮喘;在季节性变应性哮喘患者中97.2%(585/602)合并变应性鼻炎,30.8%(183/602)需要急诊治疗。结论变应性鼻炎合并哮喘的状况在夏秋季花粉症患者中不容忽视,夏秋季花粉是中国北方地区夏秋季哮喘的重要原因。

关键词：夏秋季花粉症相互关系季节性变应性哮喘荧光酶联免疫法变应性鼻炎患者法玛西亚公司发病年龄对变应性鼻炎临床问卷调查中国北方地区哮喘患者 IgE检测血清特异性吸入变应原 2003年 2001年皮内试验发病时间

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外周血γδT细胞在胰腺癌裸鼠过继免疫治疗中的作用

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中华外科杂志 2005年第11期43卷 726-729页

作者：戴梦华何维赵玉沛许春萍中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院基础医学研究所免疫教研室

目的探讨外周血γδT细胞在胰腺癌裸鼠种植瘤体内过继免疫治疗中的作用。方法用胰腺癌细胞株Cap1注入BALB/c裸鼠皮下建立胰腺癌裸鼠种植瘤模型。裸鼠随机分为3组,每组10只。A组为γδT细胞治疗,B组为αβT细胞治疗,C组给以无血清RPMI164... 详细信息

目的探讨外周血γδT细胞在胰腺癌裸鼠种植瘤体内过继免疫治疗中的作用。方法用胰腺癌细胞株Cap1注入BALB/c裸鼠皮下建立胰腺癌裸鼠种植瘤模型。裸鼠随机分为3组,每组10只。A组为γδT细胞治疗,B组为αβT细胞治疗,C组给以无血清RPMI1640作为对照。从胰腺癌患者外周血中提取淋巴细胞,体外特异性扩增γδT细胞后注入裸鼠腹腔内,观察种植瘤裸鼠生存时间、肿瘤体积和肿瘤病灶坏死程度。结果A组成瘤率9/10,B、C组均为8/10(P>0.05)。当肿瘤生长到16、37和52d时,A组与B、C组肿瘤体积差别具有统计学意义(P值分别为0.019和0.022)。120d时C组8只种植瘤裸鼠全部死亡,B组有5只死亡,A组有3只死亡,3组之间死亡率差异具有统计学意义(P=0.023);KruskalWallis检验生存时间存在统计学差异(P=0.036)。γδT细胞治疗组中有4只肿瘤病灶出现坏死脱落,B和C组中各有1只肿瘤出现坏死;肿瘤生长到1个月后,B组和C组中裸鼠发生头部、眼眶、尾部、会阴部和对侧腹股沟区转移,A组仅1例发生对侧腹股沟部转移;A组中有1例裸鼠种植瘤脱落消失,而B组和C组均无肿瘤脱落、坏死消失发生。结论外周血γδT细胞对胰腺癌裸鼠种植瘤具有显著的抑瘤作用。

关键词： γδT细胞过继免疫治疗外周血 Kruskal-Wallis检验 BALB/c裸鼠胰腺癌细胞株细胞治疗生存时间肿瘤病灶肿瘤体积肿瘤生长种植瘤胰腺癌患者统计学差异淋巴细胞腹股沟区腹股沟部抑瘤作用 C组 B组坏死瘤体内

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凋亡及其相关基因在实验性自身免疫性内耳病小鼠内耳组织中的表达

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005年第8期40卷 561-565页

作者：柴亮高扬顾之燕倪道凤中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科中国医学科学院基础医学研究所神经免疫教研室中华医学会

目的探讨凋亡及其相关基因在自身免疫性内耳病形成和发展中的作用。方法选用近交系C57BL/6小鼠随机数字表法分为正常对照组和免疫7、14、21、28d组,每组16只。提取豚鼠内耳膜迷路组织为抗原,与等量完全弗氏佐剂,百日咳杆菌一次免疫实验... 详细信息

目的探讨凋亡及其相关基因在自身免疫性内耳病形成和发展中的作用。方法选用近交系C57BL/6小鼠随机数字表法分为正常对照组和免疫7、14、21、28d组,每组16只。提取豚鼠内耳膜迷路组织为抗原,与等量完全弗氏佐剂,百日咳杆菌一次免疫实验组动物,制备自身免疫性内耳病动物模型,应用末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记技术(terminaldeoxynucleotidyltransferase-mediatedd-UTPnickend-labing,TUNEL)检测内耳中的细胞凋亡,应用免疫组化和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测Fas、FasL及bcl-2在内耳的表达。结果正常小鼠内耳组织中,TUNEL染色阳性细胞极为少见,偶尔在Corti器或球囊斑的支持细胞发现。免疫7d后,内毛细胞和少量的血管纹边缘细胞TUNEL染色阳性,14d后TUNEL染色阳性的细胞数量及种类显著增加,但外毛细胞、螺旋神经节细胞与前庭神经节细胞免疫前后均未见凋亡表达。免疫组化染色显示,正常小鼠内耳中Fas表达广泛,FasL在部分螺旋神经节细胞与前庭神经节细胞表达,bcl-2仅在螺旋神经节细胞、前庭神经节细胞有较强表达。免疫后FasL在各种组织均有较强表达,bcl-2在外毛细胞出现表达,在耳蜗神经元细胞的表达增加。RT-PCR检测正常小鼠内耳组织的FasmRNA、FasLmRNA、bcl-2mRNA均为阳性,FasLmRNA低水平表达,免疫后升高,在2周达到高峰后逐渐下降;bcl-2mRNA在免疫后进行性升高。结论Fas/FasL信号系统介导的凋亡与自身免疫性内耳病的发生、发展过程关系密切,bcl-2对内耳中Fas/FasL介导的凋亡有重要的调节作用。

关键词：凋亡基因实验性自身免疫性内耳病小鼠内耳组织基因表达

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系统性红斑狼疮患者血清γ干扰素诱导的蛋白10表达水平与疾病活动的关系

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中华检验医学杂志 2005年第1期28卷 46-49页

作者：刘中娟林嘉友倪安平宋耀虹沈瑛张时民中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院基础医学研究所免疫室

目的　探讨血清γ干扰素诱导的蛋白 10 (IP 10 )水平 ,与红斑狼疮 (SLE)疾病活动的关系及其在SLE肾损伤中的可能作用。方法　收集了 112例SLE患者及 4 0名正常健康人和 30例类风湿性关节炎 (RA)患者血清。应用ELISA测定血清IP 10水平。... 详细信息

目的　探讨血清γ干扰素诱导的蛋白 10 (IP 10 )水平 ,与红斑狼疮 (SLE)疾病活动的关系及其在SLE肾损伤中的可能作用。方法　收集了 112例SLE患者及 4 0名正常健康人和 30例类风湿性关节炎 (RA)患者血清。应用ELISA测定血清IP 10水平。结果　SLE活动组血清IP 10水平 (5 0 8 7± 2 5 2 4 ) μg/L较非活动组 (32 2 2± 95 9) μg/L和对照组 (12 4 9± 4 1 3) μg/L明显升高 (P<0 0 0 1)。活动性狼疮肾炎 (LN)组IP 10水平 (5 5 0 9± 2 0 6 1) μg/L与活动性无肾损伤组 (35 4 8±10 5 3) μg/L及对照组比较其差异均具有统计学意义 (P <0 0 0 1)。特别是Ⅲ型和Ⅳ型LN患者血清IP 10水平 (6 2 9 85± 16 4 ) μg/L升高最为显著 ,与Ⅱ型和Ⅴ型LN(30 2 9± 2 0 7 1) μg/L相比其差异具有统计学意义 (P <0 0 1)。另外 ,血清IP 10水平随着SLE疾病活动水平明显升高 ,与总的SLEDAI评分密切相关 (r=0 6 312 ,P <0 0 0 1) ,与SLEDAI肾评分亦密切相关 (r =0 6 880 ,P <0 0 0 1)。结论　以上结果表明IP 10可能在SLE肾损伤中起着十分重要的作用 ,血清IP 10水平与SLE疾病活动密切相关 ,可作为SLE疾病活动、尤其是监测狼疮肾损伤的重要指标。

关键词： IP-10 血清 SLE 肾损伤患者疾病 γ干扰素活动水平结论

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