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检索条件"机构=中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所病理室"
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变应性支气管肺曲霉病患者中CFTR基因变异种类分析
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医学综述 2020年 第8期26卷 1655-1659,1664页
作者: 王泽双 刘雅萍 田欣伦 支玉香 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科 北京100730
目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者: 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者: 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息
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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究
含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...
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2014北京大学心血管转化医学论坛
作者: 徐胜媛 潘晓冬 江龙 关啸 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所 心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院 妇产科 北京100005 中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学基础医学院 医学遗传学系 北京 100005
本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致...
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4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断
4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
作者: 徐胜媛 潘晓冬 蔺洁 孙立元 刘俊涛 姚凤霞 黄尚志 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所,心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 北京 100005
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病,由于FH纯合患者无法治愈,产前诊断避出生是唯一有效预防措施,对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系,进行基因筛查,初步阐... 详细信息
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活体MR成像监测移植干细胞治疗SD大鼠心肌梗死并评价左心功能的可行性研究
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磁共振成像 2011年 第5期2卷 337-342页
作者: 曹剑 王怡宁 孔令燕 薛华丹 马国涛 雷晶 何泳蓝 李琢 金征宇 孟洁 中国医学科学院北京协和医院放射科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院心外科 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 北京100730
目的以超小超顺磁性氧化铁(USPIO)标记SD大鼠脂肪来源干细胞(ADSCs),探讨临床型1.5T MR扫描仪活体示踪SD大鼠急性心梗后心肌注射USPIO标记的干细胞并同时评估心功能的可行性。方法 USPIO40μg Fe/ml、多聚赖氨酸(poly-l-lysine,PLL)1.5... 详细信息
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我国汉族Vogt—Koyanagi—Harada综合征患者人类白细胞抗原DQBI基因多态性研究
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中华眼底病杂志 2010年 第5期26卷 418-422页
作者: 闵寒毅 刘英 牛妮芳 张美芬 朱席琳 赵家良 中国医学科学院北京协和医院眼科 100710 中国协和医科大学冒家分子生物学重点实验室基础医学研究所
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15~67岁,平均年龄(36±... 详细信息
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内源性脑啡肽与加巴喷丁的脑皮层镇痛机制无关
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中国科学(C辑) 2009年 第10期39卷 986-990页
作者: 陈绍辉 赵晶 黄宇光 罗爱伦 左萍萍 杨楠 郝文宇 中国医学科学院中国协和医科大学 北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学 基础医学研究所药理室北京100005
研究为探讨加巴喷丁的脑皮层镇痛机制是否与内源性脑啡肽相关.90只小鼠随机分为对照组(C)、假手术组(S)和模型组(M),各组再按不同给药分为生理盐水(P)和加巴喷丁(G)两个亚组(最终分为C+P,C+G,S+P,S+G,M+P,M+G6组).部分坐骨神经结扎2... 详细信息
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面神经损伤后热休克蛋白27在面运动核团的表达变化
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首都医科大学学报 2009年 第6期30卷 766-769页
作者: 李万鑫 高志强 徐淼 北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学实验室
目的研究切断面神经后热休克蛋白27(heat shock protein 27,HSP27)在面运动核团内表达的变化情况;探讨面神经损伤后面神经功能恢复的分子机制。方法用随机数字表法将30只Wistar大鼠分为3组:实验组、手术对照组、空白对照组,每组10只;在... 详细信息
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十五省市1991—2005年住院糖尿病病人死因调查
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中国糖尿病杂志 2009年 第1期17卷 6-8页
作者: 张化冰 向红丁 杨玉芝 赵志刚 刘国良 柳洁 朱本章 何兰杰 宁英远 高继东 杨明功 谷卫 李启富 田浩明 宋滇平 杨丽辉 杨功焕 北京协和医院 黑龙江省医院 河南省人民医院 中国医科大学附属第一医院 山西省人民医院 西安交通大学医学院第一附属医院 宁夏医学院附属医院 兰州大学第二医院 青海大学医学院附属医院 安徽医科大学第一附属医院 浙江大学医学院附属第二医院 重庆医科大学附属第一医院 四川大学华西医院 昆明医学院第一附属医院 西藏自治区第一人民医院 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所
目的通过大规模的全国性调查以明确糖尿病(DM)患者的死亡原因。方法选择全国31省市自治区首府各一家三级甲等医院,回顾性收集有1991—2005年住院患者中伴有DM的死亡患者病历,根据ICD-10确定根本死因。结果共有15个省市2895个病例。T1D... 详细信息
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