检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 1997年第6期25卷 419-422页

作者：孙梅励郭丹军关炳江纪添荣朱席琳邱长春中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中央民族大学校医院中国医学科学院基础医学研究所

我们研究了正常人和高血压病患者的胰岛素受体基因第１７外显子的基因变异与肾素、血管紧张素、醛固酮系统和心钠素的关系。应用聚合酶链反应和单链构象多态分析法发现胰岛素受体基因第１７外显子的编码子由ＧＡＧ１０４０变为ＧＡＡ１... 详细信息

我们研究了正常人和高血压病患者的胰岛素受体基因第１７外显子的基因变异与肾素、血管紧张素、醛固酮系统和心钠素的关系。应用聚合酶链反应和单链构象多态分析法发现胰岛素受体基因第１７外显子的编码子由ＧＡＧ１０４０变为ＧＡＡ１０４０，发生了单个碱基突变，但其编码的１０４０位谷氨酸没有改变。两种基因型的基础血压平均值和抗高血压治疗后的血压下降值，两组之间没有统计学差异。在高血压病患者中其血浆肾素前体、肾素活性、心钠素和尿中心钠素的含量均比对照值低，经过抗高血压治疗后上述激素水平都升高，特别是血浆醛固酮含量明显增加（Ｐ＜０．０１），而血管紧张素Ⅱ的水平下降。并且观察到具有突变型基因（ＧＡＡ１０４０）的受试者的激素水平，除醛固酮外均比野生型基因（ＧＡＧ１０４０）的激素水平升高。此结果说明胰岛素受体基因第１７外显子基因发生突变可能会影响有关调节压力的激素水平的改变。并提示具有突变基因型（ＧＡＡ１０４０）的受试者比野生基因型（ＧＡＧ１０４０）的人群更易感高血压。本结果值得进一步研究。

关键词：高血压激素胰岛素受体基因突变

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中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症的PIG-A基因突变的观察

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 509-512页

作者：杜涛许彩民张之南吕照江杨洋潘华珍中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的：观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的ＰＩＧ－Ａ基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：应用逆转录－多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对ＰＩＧ－ＡｃＤＮＡ全长设... 详细信息

目的：观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的ＰＩＧ－Ａ基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：应用逆转录－多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对ＰＩＧ－ＡｃＤＮＡ全长设计７个区域进行分析。结果：４例ＰＮＨ患者均有ＰＩＧ－Ａ基因突变，皆在第２外显子，共确定了５个突变位点，包括４个单碱基突变（１个同义突变，３个错义突变）和１个移码突变（为１个碱基丢失）。５个突变位点各不相同，散布于基因的不同区域，显示突变位点有随意性，无突变热点。结论：中国ＰＮＨ患者的ＰＩＧ－Ａ基因突变均为小突变，无两个以上碱基置换或丢失。此发现与日本人相近，而与欧美、泰国人有一定差异，提示ＰＮＨ在不同地区可能有不同的致突变原。

关键词：血红蛋白尿症 PNA PIG-A基因基因突变

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血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性与其血清水平及心肌梗塞的关系

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中华心血管病杂志 1997年第1期25卷 34-36页

作者：郑豪义戴玉华邱长春中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ... 详细信息

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ扩增可分为三种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合子型（ＩＤ）。血清ＡＣＥ水平在ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型分别为２８．３±９．９Ｕ／ｍｌ、２４．５±８．４Ｕ／ｍｌ、１９．２±４．８Ｕ／ｍｌ，即ＤＤ＞ＤＩ＞ⅠⅠ。结果显示，心肌梗塞患者的Ｄ等位基因的频率（０．６１）高于正常对照组（０．４８），Ｐ＜０．０１。认为：ＡＣＥ基因的缺失多态性与中国人血清ＡＣＥ水平及心肌梗塞相关。

关键词：血管紧张素转化酶基因多态性心肌梗塞多态性

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓正常及异常造血细胞增殖及生存特性初探

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 517-520页

作者：李强张之南许彩民王美健沈悌武永吉中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并... 详细信息

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并与正常对照比较。结果：ＰＮＨ患者ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－ＢＭＭＮＣ的体外增殖及生存能力均弱于正常ＢＭＭＮＣ；患者体内“正常”的ＣＤ５９＋ＢＭＭＮＣ生长能力反较异常的ＣＤ５９－细胞显著降低；患者ＣＤ５９＋细胞培养后出现ＣＤ５９抗原的丢失，正常对照则无此改变。结论：ＰＮＨ患者ＢＭＭＮＣ中ＣＤ５９－的异常造血细胞具有相对的生长优势，ＣＤ５９＋的ＢＭＭＮＣ并非真正“正常”，可能存在尚未明了的某种缺陷；ＰＮＨ发病机制复杂，异常细胞除可因ＰＩＧ－Ａ基因突变产生外，还可能因ＧＰＩ蛋白的丢失而产生。

关键词：血红蛋白尿症 PNA 骨髓 CD59抗原

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人类白细胞抗原DR基因与狼疮性肾炎相关性的探讨

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中华肾脏病杂志 1997年第6期13卷 323-326页

作者：王敏董怡赵岩黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科 100730 中国医学科学院基础医学研究所 100730

目的从基因水平探讨人类白细胞DR抗原(HLA-DR)基因与中国北方汉人狼疮性肾炎(LN)的相关性。方法采用特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法,检测89例系统性红斑狼疮(SLE)患者及106例健康者HLA-DRB1基因类型,进行临床相关性分析。结... 详细信息

目的从基因水平探讨人类白细胞DR抗原(HLA-DR)基因与中国北方汉人狼疮性肾炎(LN)的相关性。方法采用特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法,检测89例系统性红斑狼疮(SLE)患者及106例健康者HLA-DRB1基因类型,进行临床相关性分析。结果 SLE患者的HLA-DR2及DR9基因频率明显高于对照组(0.36/0.20,RR=2.36,P<0.001;0.27/0.18,RR=1.69,P<0.05);DR2及DR9同时阳性的35例患者中,LN的发病率明显高于其它患者(RR=4.93,P<0.005),而且抗dsDNA抗体的阳性率也较高(RR=2.66,P<0.05)。结论中国汉人HLA-DR2及DR9基因可能与SLE的遗传易感性有关,两者有相加作用,DR2及DR9同时阳性的SLE患者易患LN。

关键词：聚合酶链反应狼疮性肾炎 HLA-DR

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HLA-DRB_1等位基因与我国北方类风湿关节炎的关系

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中华内科杂志 1997年第2期36卷 112-115页

作者：赵岩董怡唐福林邱长春中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科中国医学科学院基础医学研究所分子生物学国家重点实验室

为了观察ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因在类风湿关节炎（ＲＡ）临床及发病中的作用，对８６例ＲＡ患者和１０６名正常对照的ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因进行分型。用序列特异性引物体外基因扩增法测定ＨＬＡ－ＤＲ特异性，用序列特异性寡核苷... 详细信息

为了观察ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因在类风湿关节炎（ＲＡ）临床及发病中的作用，对８６例ＲＡ患者和１０６名正常对照的ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因进行分型。用序列特异性引物体外基因扩增法测定ＨＬＡ－ＤＲ特异性，用序列特异性寡核苷酸探针进行ＨＬＡ－ＤＲ４亚型的测定。并根据ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因的分型结果分析ＲＡ的临床表现和血清学特点及其与ＲＡ患者预后的关系。结果表明：同对照组相比，ＲＡ患者中ＨＬＡ－ＤＲ４基因频率明显增高（４８．８％比１７．９％，Ｐ＜０．００１），而ＨＬＡ－ＤＲ５基因频率降低（１６．３％比２７．４％，Ｐ＝０．０６）。ＤＲ４阳性ＲＡ中主要的ＤＲ４亚型为ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４０５（６１．９％比２１．１％，Ｐ＜０．０１）。在ＤＲ４阳性和ＤＲ４阴性两组患者中，其发病年龄、病程和关节外表现无明显差异，但ＤＲ４阳性组的类风湿因子阳性率高于ＤＲ４阴性组（Ｐ＜０．０５），并且ＤＲ４阳性的ＲＡ患者腕和（或）指关节Ｘ线片分期明显重于ＤＲ４阴性者（Ｐ＜０．０５）。本研究结果表明，我国北方ＲＡ患者和ＨＬＡ－ＤＲ４基因明显相关，其主要亚型为ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４０５。ＲＡ患者ＨＬＡ－ＤＲ４基因的检测可作为一项有用的预后判断指标。

关键词：类风湿性关节炎 HLA-DR 抗原

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儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

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中华儿科杂志 1997年第12期35卷 631-634页

作者：袁丽芳刘天慈杨涛周文敏牛静波霍亮吴沪生赵时敏孙念怙马素参林振兴中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室首都医科大学附属北京儿童医院中国协和医科大学北京协和医院

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ... 详细信息

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。

关键词：肌萎缩脊髓性产前诊断序列分析基因诊断

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D_(13)S_(301)位点Amp-FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 1997年第2期14卷 93-95页

作者：贡昌春刘国仰谢久永施惠平高秀贤陈路燕罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院扬州大学医学院生物教研室北京协和医院电子工业部402医院

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙... 详细信息

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。

关键词： Wilson病多态现象基因诊断

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CD_(28)/CTLA_4-B_7 T细胞共刺激通路与移植免疫

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国外医学（外科学分册） 1997年第1期24卷 6-8页

作者：肖毅陈力真中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院外科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所微生物与免疫教研室

在T细胞介导的免疫应答过程中，共刺激通路是T细胞活化、增殖的必备条件。近年来在器官移植的实验中发现，通过阻断T细胞共刺激通路可以使移植物存活时间明显延长，甚至长期存活。因此，通过此途径能否诱导出受体对供体特异的免疫耐受... 详细信息

在T细胞介导的免疫应答过程中，共刺激通路是T细胞活化、增殖的必备条件。近年来在器官移植的实验中发现，通过阻断T细胞共刺激通路可以使移植物存活时间明显延长，甚至长期存活。因此，通过此途径能否诱导出受体对供体特异的免疫耐受状态已成为移植免疫研究的新热点。本文对CD28／CTLA4－B7T细胞共刺激通路在移植免疫中的作用进行了综述。

关键词： CD28 CTLA4 B7 共刺激通路移植免疫学 T细胞

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苯丙酮尿症突变基因的快速检测及产前诊断

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中华妇产科杂志 1996年第7期31卷 401-403页

作者：杨涛袁丽芳黄尚志方炳良王玫孙念怙赵时敏罗会元中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传室北京协和医院

目的：建立苯丙酮尿症突变基因快速检测及产前基因诊断的方法，以提高产前诊断率。方法：应用聚合酶链反应合并单链构象多态性方法及银染技术筛查苯丙氨酸羟化酶基因的四个外显子（ｅｘｏｎ，Ｅ）：７、１２、１１和１０区域，并用已知... 详细信息

目的：建立苯丙酮尿症突变基因快速检测及产前基因诊断的方法，以提高产前诊断率。方法：应用聚合酶链反应合并单链构象多态性方法及银染技术筛查苯丙氨酸羟化酶基因的四个外显子（ｅｘｏｎ，Ｅ）：７、１２、１１和１０区域，并用已知阳性和阴性样品为对照。结果：确立了３种已知位点突变：Ｒ２４３Ｑ（Ｅ７）［ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）→ＣＡＡ（Ｇｌｎ）］，Ｒ４１３Ｐ（Ｅ１２）［ＣＧＣ（Ａｒｇ４１３）→ＣＣＣ（Ｐｒｏ）］，Ｙ３５６Ｘ（Ｅ１１）［ＴＡＣ（Ｔｙｒ３５６）→ＴＡＡ（Ｔｅｒ）］，以及Ｅ１０区域的３种ＤＮＡ带型改变的检测条件。检测出１３个苯丙酮尿症家系的突变位点并对５例进行了产前基因诊断。结论：单链构象多态性方法可用于苯丙酮尿症家系的突变基因检测和产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症突变基因单链构象产前诊断

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